营养佝偻病.ppt

2019/12/11,1,营养性维生素D缺乏,第五节维生素营养障碍,2019/12/11,2,教学目的和要求:,一、了解维生素D的来源，代谢及生理作用。二、熟悉引起维生素D缺乏症的病因。三、掌握佝偻病与手足搐搦症的临床表现及其产生的机制。四、掌握佝偻病与手足搐搦症的诊断要点及防治方法。,2019/12/11,3,营养性维生素D缺乏性佝偻病,2019/12/11,4,佝偻病概述,VD不足钙、磷代谢失常骨钙化不良,2019/12/11,5,儿童-佝偻病胎儿期-先天性佝偻病儿童期-婴幼儿佝偻病晚发性佝偻病青春期佝偻病妇女-骨软化症老年人-骨质疏松症,佝偻病的概述,佝偻病概述,2019/12/11,6,佝偻病发病状况,全世界儿童：1/923亚洲儿童：1/117中国儿童：四大疾病之一，1977年成立“全国佝偻病防治委员会”并制定“全国佝偻病统一诊断标准”,2019/12/11,7,表1、1978、1990年度中国部分地区佝偻病发病率比较,佝偻病发病情况,2019/12/11,8,年龄分布：0-1岁内婴儿最高；季节：冬春季最高；地区：北部49%、中部33%、南部29%；病情：婴儿以初期、激期为主，恢复期较少，后随年龄增加恢复期增多；多数属于轻症，可疑病儿比例增加。,佝偻病发病特点,2019/12/11,9,城市佝偻病发病率增加；城市：10-20%，农村：20-30%先天性佝偻病和年长儿佝偻病增加趋势；北方先天性佝偻病占新生儿的5%-30%.重症病例少，轻症增多；亚临床型佝偻病增多,佝偻病发病特点,2005年：,2019/12/11,10,维生素D生理功能和代谢维生素D的体内活化,（植物）麦角骨化醇-维生素D2,紫外线,25-（OH）D（活性弱）,肾脏1-羟化酶,1，25（OH）2D（活性强）,（皮肤）7-脱氢胆固醇维生素D3,肝脏25羟化酶,2019/12/11,11,促进小肠粘膜细胞合成一种特殊的钙结合蛋白，增加肠道钙、磷的吸收。促进肾小管对钙、磷的重吸收。促进成骨细胞的增殖和破骨细胞分化，旧骨溶解，增加细胞外钙、磷的浓度，有利于骨盐沉着。,维生素D的生理功能,2019/12/11,12,自身反馈,自身反馈,VitD的调节,2019/12/11,13,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,2019/12/11,14,VitD的调节,VitD2,3,25-(OH)D3,VitD的调节,2019/12/11,15,日光皮肤合成,出生,VitD来源,天然食物,2周,含量少,主要来源,2019/12/11,16,1.母体-胎儿的转运2.食物：天然食物,包括母乳中含量较少,谷物、蔬菜、水果几乎不含VD,肉和鱼中含量很少.3.皮肤的光照合成是主要来源.紫外线290-320nm波长,维生素D的来源,2019/12/11,17,围生期维生素D不足日照不足生长速度快，需要增加食物中维生素D摄入不足疾病影响,病因,2019/12/11,18,发病机理,迟钝，PTH,低血钙不能恢复继续,手足搐搦（Tetany）,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,2019/12/11,19,骨钙化障碍骨骺端骨样组织堆积临时钙化带增厚骨骺膨大,肋骨串珠手镯脚镯,肌肉和重力牵拉而弯曲,鸡胸、漏斗胸,颅骨钙化障碍颅骨变薄和软化、骨样组织堆积,方颅,扁骨和长骨骨皮质骨样组织堆积骨膜增厚骨质疏松,病理,2019/12/11,20,临床表现,多见于3个月2岁小儿,主要表现：生长中的骨骼病变肌肉松弛神经兴奋症状,2019/12/11,21,佝偻病临床分期,初期（早期）活动期（激期）恢复期后遗症期,2019/12/11,22,（一）佝偻病初期表现,多见于6个月以内，主要是神经肌肉兴奋性增高，,如激惹、烦闹、夜间啼哭、睡眠不安、枕秃等。,血钙、磷，AKP/正常,血生化检查：25-（OH）D3，PTH，,X线检查：无明显改变,2019/12/11,23,（二）佝偻病激期表现,骨骼改变,头部：颅骨软化-3-6个月小儿颅骨畸形方颅、鞍状颅、十字状颅,胸部：肋骨串珠-710肋鸡胸或漏斗胸郝氏沟,四肢畸形：手、脚镯X或O形腿-1岁左右,脊柱：后突和侧弯,2019/12/11,24,佝偻病方颅,方颅,2019/12/11,25,佝偻病肋骨串珠,是由于肋骨和肋软骨间骨样组织异常堆积而隆起，常见于7-10肋而成串状分布,2019/12/11,26,佝偻病郝氏沟（隔肋沟）,是由于膈肌随呼吸舒缩牵拉骨质软化的肋骨而造成内陷所致。,2019/12/11,27,佝偻病手镯,是由于骨骼干骺端骨样组织异常堆积而隆起所致,2019/12/11,28,手镯、脚镯,2019/12/11,29,佝偻病脊椎后凸,是由于肌肉韧带松弛、骨质软化，因久站久坐，在重力的作用下所致的骨骼畸形。,2019/12/11,30,佝偻病蛙腹,是由于肌肉韧带松弛腹腔脏器下垂，导致腹部向外向下膨出。,2019/12/11,31,郝氏沟,漏斗胸,2019/12/11,32,肋骨串珠,手镯、脚镯,方颅,2019/12/11,33,佝偻病X、O型腿,2019/12/11,34,鸡胸,赫氏沟,O型腿（膝内翻）,X型腿（膝外翻）,2019/12/11,35,全身肌肉松弛、肌张力降低，运动功能发育落后，蛙形腹。严重时脑发育受累。,血生化检查：血钙稍下降，余改变明显。,（二）佝偻病激期表现,骨X线检查：骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨干弯曲畸形或青枝骨折。,2019/12/11,36,正常上肢长骨X线,骨骺端钙化带消失，呈杯口状、毛刷样改变，骨骺软骨带增宽，骨质疏松，骨干弯曲畸形或青枝骨折。,2019/12/11,37,正常下肢长骨X线,佝偻病下肢长骨X线,2019/12/11,38,膝外翻畸形,2019/12/11,39,（三）佝偻病恢复期表现,临床症状和体征渐减轻、接近消失。血钙、磷正常，AKP约1-2月后恢复。钙化预备带重新出现，骨干密度增厚。,骨骼X线：,血生化检查：,2019/12/11,40,逐渐恢复正常,恢复正常,2019/12/11,41,（四）佝偻病后遗症期表现,2岁以上儿童留有不同程度骨骼畸形,无临床症状,血生化正常,骨骼X线检查正常,2019/12/11,42,诊断,最可靠早期血清25-（OH）D8ug/ml金标准血生化、骨骼X线,可靠的诊断标准,需根据病史、临床表现、血生化检查和骨骼X线检查综合判断。,2019/12/11,43,鉴别诊断,一.粘多糖病:可出现多发性骨发育不全,如头大,头型异常,脊柱畸形,胸阔扁平,但尿中粘多糖测定及X线可鉴别。二.软骨营养不良:出生即有头大,前额突出腰椎前突,臀部后突。特殊的体态及骨骼X线可鉴别。三.脑积水:头围与前囟进行性增大，伴高颅压表现。头CT,B超可鉴别。,2019/12/11,44,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、下肢畸形、脊柱畸形,与佝偻病类似的表现和体征,2019/12/11,45,软骨发育不良：头大、前额突出,2019/12/11,46,脑积水：前囟进行性增大,2019/12/11,47,颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良,2019/12/11,48,四.低血磷抗D佝偻病:多数为性连锁遗传病。肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发缺陷所致。多1岁以后发病,故2-3岁后仍有活动性佝偻病表现,血钙多正常,血磷降低明显,尿磷增加,对一般剂量VD无效。,2019/12/11,49,五.远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足,尿中丢失大量钠钾钙,继发PTH亢进,骨质脱钙,患儿有代酸,多尿,碱性尿,血钾低,血氨升高。,2019/12/11,50,六.VD依赖性佝偻病:常染色体隐性遗传。型：1-羟化酶缺陷-有高氨基酸尿症,型：1，25（OH）D受体缺陷-有脱发。,2019/12/11,51,七.肾性佝偻病:慢性肾功能障碍，于幼儿后期明显.八.肝性佝偻病:肝功能不良,胆道阻塞等使25(OH)D生成不良或VD吸收不良。,2019/12/11,52,鉴别诊断,九先天性甲状功能低下,生后23个月开始出现症状，如生长发育迟缓，前囟增大，闭和延迟，出牙迟缓，身材矮小等与佝偻病相似，但本病外貌特殊，智力低下，血清T4、TSH测定可资鉴别，血清钙、磷、碱性磷酸酶均正常。,2019/12/11,53,治疗,目的：控制疾病活动、防止骨骼畸形原则：以口服为主,2019/12/11,54,多晒太阳合理喂养避免负重防治并发症,佝偻病的一般治疗,2019/12/11,55,1、口服维生素D，剂量为每日2000-4000IU，据病情4周后改为预防量，每日400IU。2、肌注维生素D20-30万IU，3个月后改预防量。3、治疗1个月无效，应与VD依赖性佝偻病鉴别。4、有严重骨骼畸形的后遗症期患儿考虑手术矫治。,治疗,。,2019/12/11,56,预防,1、孕妇多做户外活动，多晒太阳，饮食应富含维生素D、钙、磷和蛋白质的食物。2、新生儿生后2周后每日服预防量VD，直到2岁。早产,低出生体重,双胎每日服VD800U，3个月后改预防量。3、婴幼儿采取综合性措施：多做户外活动和给予预防量维生素D及时添加辅食。4、不能口服者冬季肌注维生素D310-30万IU。,2019/12/11,57,维生素D缺乏性手足搐搦症,2019/12/11,58,发病机理,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,2019/12/11,59,临床表现惊厥手足搐搦喉痉挛,1典型症状,总血Ca1.75mmol/L游离Ca1mmol/L,2019/12/11,60,2隐匿型：血钙低于1.751.88mmolL)时(1)面神经征(Chvostek征)(2)腓反射(3)陶瑟征(Trousseau征),2019/12/11,61,隐匿型表现,总血Ca1.75-1.88mmol/L,陶瑟征Trousseausign（+）,腓反射Peronealsign（+）,面神经征Chvostekssign（+）,2019/12/11,62,诊断婴儿期无热惊厥反复发作后神志清醒无神经系统体征，应首先考虑本病；查血钙I75188mmolL离子钙低于10mmolL即可确诊静脉缓慢推注钙剂若能迅速止惊，作为诊断性治疗。,2019/12/11,63,鉴别诊断无热惊厥(1)低血糖症：血糖常低于22mmolL。(2)婴儿痉挛症：脑电图呈高峰异常节律。连续发作可有智能减退。(3)低镁血症：常见于小婴儿，多为人工喂养。(4)原发性甲状旁腺功能减退：血磷3.2mmol/L,血钙降至1.75mmol