人类遗传病精美PPT课件.ppt

人类遗传病及预防,关注健康、珍爱生命,人类的疾病,禽流感,非典,艾滋病,色盲,坏血病,肝炎,大脖子病,白化病,狂犬病,佝偻病,小儿麻痹症,流行性感冒,肥胖,遗传病与遗传病的预防,学习目标：1.知道常见的几种遗传病属于哪种类型2.学会初步判断单基因遗传病具体类型的方法3.了解遗传病的监测和预防方法,白化病,常染色体上的隐性遗传病,缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。,观察思考,多指,抗维生素D佝偻病,唇裂,观察思考,性腺发育不良,并指,多指,外耳道多毛症,Y染色体上的遗传病,苯丙酮尿症,常染色体上的隐性遗传病,缺少正常基因P，体细胞缺少一种酶。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,先天性愚型,染色体异常遗传病,（21三体综合征）,体细胞内多了一条21号染色体。,智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。,哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。专家提醒，下列7类夫妻属高发人群：妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；受孕时，夫妻一方染色体异常；夫妻一方年龄较大；妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等；夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；夫妻一方长期饲养宠物者。,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体,X,Y染色体,多指、并指等,通常为代代相传、发病概率男=女,白化病、先天性聋哑等,通常为隔代遗传、发病概率男=女,色盲、血友病等,通常为隔代遗传和交叉遗传、男女,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、发病概率男女,外耳道多毛症,后代只有男患者，且代代发病,单基因遗传病的类型,多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型）和Turner综合征（性腺发育不良）等。,遗传病是如何产生的呢？,放射性污染,化学污染,为了我们自己的健康请善待我们的地球！,图1、图2显示的是人类产生配子时的细胞减数分裂结果。,异常配子A、B产生的原因可能是：。,减数第一次分裂后期，同源染色体没分开,如何判断一种遗传病是显性遗传还是隐性遗传,如何判断致病基因位于常染色体上还是性染色体上？,判断下列遗传病的类型:,常染色体显性遗传病,X染色体隐性遗传病,初步判断单基因遗传病的突破口,显性隐性判断常染色体与X染色体,-两代三个个体-两代两个个体,人类单基因遗传病类型的判断：,判断下列遗传病的类型:,显性遗传病,隐性遗传病,1,1,2,10,2,3,3,4,4,5,5,6,6,7,7,8,9,常染色体,常染色体,如何判断单基因遗传病的类型？,下图是某遗传病的系谱图（受基因A、a控制），据图回答：,该病是由_染色体_性基因控制的,常,隐,我国遗传病的发病状况：统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。,怎样利用遗传病原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生出一个健康的孩子？,问题探讨：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?,下表是四种人类遗传病的亲本组合，如果允许通过选择孩子性别来避免生出病孩，以下采取的选择措施不正确的是,21三体综合症遗传咨询,标准型21-三体综合征的再发生风险率为1，母亲年龄愈大，风险率愈高。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为DG易位，则每一胎都有10的风险率；如父方DG易位，则风险率为4；绝大多数GG易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现2121易位携带者，其下一代100患本病。,拓展研究,思考：为什么女子最适生育年龄是2429岁，过早、过晚生育都可能引起遗传病和先天性疾病患者大大增加？提示：,产前诊断方法,依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。,羊水穿刺可用作哪些检查？采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定（如AFP、AchE等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。,达尔文,30岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。,请说出禁止近亲结婚的原因,隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率,调查,让湖路区苯丙酮尿症患者的调查研究让湖路区先天性聋哑病患者的调查研究铁人中学高度近视患者的调查研究,目的,1）确定某种遗传病的发病率；2）筛查遗传病的预防和治疗对象早期诊断；3）筛查杂合子携带者；4）探讨某种疾病的遗传基础。,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,1、下图是人类某遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），其最可能的遗传方式是（）A.X染色体上显性遗传B.常染色体上显性遗传C.X染色体上隐性遗传D.常染色体上隐性遗传,B,2、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（）A、神经细胞B、精原细胞C、淋巴细胞D、精细胞,D,生一个白化男孩的概率是1/8,生一个男孩白化的概率是1/4,3、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？,4、下图为白化病(Aa)和色盲(Bb)两种遗传病的家族系谱图。请回答：,若8与11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为_，假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,若8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率为_。,1/3,1/200,6、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（）A、0B、1/4C、1/2D、1,C,5、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（）23A+X22A+X21A+Y22A+YA、和B、和C、和D、和,C,7、下图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若-7为纯合体，请据图回答：,1,2,3,4,5,6,10,9,8,7,正常女性,正常男性,甲病女性,甲病男性,患两种病女性,乙病男性,1、甲病是致病基因位于染色体上的性遗传病；乙病是致病基因位于染色体上的性遗传病；2、-5的基因型可能是，-8的基因型是；3、-10是纯合体的概率是；4、假设-10与-9结婚，生下正常男孩的概率是；5、该系谱图中，属于-4的旁系血亲有。,常,显