人类遗传病教学PPT课件.pptVIP

第3节人类遗传病,反手摸肚脐认真你就输了,1,2,遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。（遵守孟德尔遗传规律）,受多对等位基因控制的遗传病。（一般不遵守孟德尔遗传规律）,染色体异常引起的遗传病。（有结构异常和数目异常）,3,外耳道多毛症,显性遗传病,隐性遗传病,、单基因遗传病：,多指症、并指症、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,进行性肌营养不良(假肥大症)、血友病、红绿色盲,常染色体显性遗传：,伴X显性遗传：,常染色体隐性遗传：,伴X隐性遗传：,伴Y染色体遗传：,分类遗传方式实例,4,常染色体上显性基因控制,并指,多指症,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,5,白化病,常染色体隐性基因控制,苯丙酮尿症,西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,6,练：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示回答下列问题。,1、苯丙酮尿症形成原因：患者的体细胞中缺少_，致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，而苯丙酮酸积累过多会对婴儿的_造成损害。2、哪种酶缺乏会导致人患白化病?_,酶,酶,神经系统,7,进行性肌营养不良（假肥大型）,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,外耳道多毛症,8,、多基因遗传病,无脑儿,唇裂,唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,9,1、在群体中的发病率较高;,特点:,2、易受环境因素影响；,3、常出现家族聚集现象。,多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。,10,、染色体异常遗传病,（21三体综合征）先天愚型,病因：比正常人多了一条21号常染色体,11,在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,12,性腺发育不良,病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。,13,先天性睾丸发育不全综合症（47,XXY）,XYY综合症（47,XYY）,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。,该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。,14,请大家指出下列遗传病各属于何种遗传方式？（1）苯丙酮尿症A.常显（2）21三体综合征B.常隐（3）抗维生素D佝偻病C.X显（4）软骨发育不全D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常,连连看,15,二、人类遗传病的调查：调查遗传病的遗传方式和调查遗传病的发病率,情况一：小芳和小明结婚，小芳、小芳表弟和小芳妈妈均患有甲病，小芳和小明去找医生咨询甲病的遗传情况，请问若你是医生，你怎么判断这种病的遗传方式？情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发病率为1，她想知道新会四中师生高度近视的人的发病率，怎么进行调查？,16,17,18,19,三、遗传病的监测和预防,20,我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？,1、婚前进行遗传咨询2、产前诊断3、禁止近亲结婚4、提倡适龄生育,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳,21,22,我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是（）A.近亲结婚的后代必患遗传病B.人类遗传病都是由隐性基因控制的C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多D.近亲结婚者的后代发生基因突变的比列增高,C,23,事例一,和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,达尔文,24,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,事例二,25,直系血亲：从自己算起，向上推3代，向下推数3代。,血亲图（1）,26,（2）旁系血亲：,与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。,27,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子,林黛玉,叔、伯、姑,孙子女,子女,贾宝玉,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,薛宝钗,舅、姨,28,四、人类基因组计划及其意义,测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上的DNA序列。,.目的：,2.结果：人类基因组已发现的基因约有2.0-2.5万个。,29,(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）,30,1、下列需要进行遗传咨询的是（)A、亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B、得过肝炎的夫妇C、父母中有残疾的待婚青年D、得过乙型脑炎的夫妇,2、如图为某家系遗传图解。该病不可能是()A、常染色体显性遗传病B、常染色体隐性遗传病C、X染色体隐性遗传病D、细胞质遗传病,A,C,31,3：下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的的遗传病是哪种