产前筛查PPT课件.ppt

产前筛查项目,几种产前筛查项目,超声波血清学筛查羊水穿刺脐带血穿刺绒毛膜取样,无创：超声波、血清学筛查有创（侵入性检测）：羊水穿刺、绒毛膜取样检测时间：,超声波,NT是英文单词NuchalTranslucency的缩写，“颈部透明带”的意思。是指胎儿颈部的一个透明的液体。NT仅仅在胎儿11周13周才存在，这时候NT越厚，出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率就越高。鼻骨发育迟缓或缺失与唐氏综合征有很大的相关性未把NT筛查作为强制性项目,NT超声波图,NT的超声波图片图中白色代表超声波无法穿越的区域，而图下方标记为NT的两个加号之间的黑色区域，就是“颈部透明带”NT机器这个区域放大后，用“标尺”测量出这个区域的最大厚度“两个加号之间”就是NT的测量值。GA=13W3d：13周+3的NT,NT厚度受孕期时间影响大。NT扫描对胎儿状态要求高（观察时胎儿抬头、挺身都会影响结果），往往多次B超才能的出确定结果。NT增厚仅仅提示需要进行下一步检查。,血清学筛查,血清学筛查：通过抽取孕妇的静脉血（10ml左右），检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、非结合雌素三醇（uE3）以及绒毛膜促性腺激素(hCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周和体重计算胎儿罹患染色体疾病的“风险系数”。根据“风险系数”的高低，分为“高风险”孕妇和“低风险”孕妇。21-三体综合征18-三体综合征开放性神经管缺陷,早期筛查：对怀孕913周采用B超检查胎儿颈部透明带（NT）和检测母血中游离-HCG、妊娠相关蛋白（PAPP-A）的方法，可早期筛查染色体21-三体、18-三体综合征。中期筛查：对怀孕1418周的母亲血液进行两联或三联检测。（因为中期筛查为强制筛查，最多的筛查是在怀孕中期）两联筛查:通过抽取孕妇血液，检查血液中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）浓度。三联筛查：在两联筛查基础上，如果还检查雌三醇（E）浓度，则称为“三联筛查”。有些检查还测定孕妇血清中妊娠相关蛋白（PAPP-A）,孕妇血清学筛查其他用途,孕妇血清学筛查不是最后确诊方法，但这个方法可提示胎儿一些异常，需要做进一步的检查。胎儿异常可能有：神经管畸形：主要有无脑畸形、脊柱裂、脑膨出，是发生在脑部和脊柱部位的严重畸形。先天愚型（染色体21-三体综合征）：主要可引起智力低下。腹壁缺陷：内脏外翻等。可提示流产、早产、死胎、羊水过少、先兆子痫、胎儿宫内发育迟缓等危险。,检测准确性,检出率要求二联法：唐氏综合征检出率60%假阳性率80%假阳性率85%假阳性率70%假阳性率85%假阳性率85%假阳性率80%假阳性率85%假阳性率85%假阳性率5%准确率只能达到60%-80%，并且有5%的假阳性率，难以真实的反应胎儿基因情况,检测局限性,35岁以上群体对于35岁以下的孕妇进行筛查，35岁以上的漏诊风险大。体外受精体外受精群体与自然受孕者相比：母血清AFP明显下降、f-HCG升高。孕早期f-HCG升高，PAPPA降低。因此IVF孕妇血清产前筛查有待探讨。多胎孕妇目前尚无足够的双胎或多胎的正常血清标记物水平的资料参考，因此双胎妊娠血清产前筛查有待探讨。,10ml左右血液样本一周内出结果120元左右,羊水穿刺,什么是羊水穿刺羊水穿刺，又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水样本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。检测时间：16-21周术后2-3周出结果。1600-2800元不等,羊水穿刺目的、方法,羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。通过制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白（AFP），还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。,适用人群,35岁以上的高龄准妈妈。唐氏筛查高危的准妈妈。曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。,羊水穿刺风险,羊膜腔穿刺术是一种产前诊断技术，其操作是有创性检查，因此存在以下医疗风险:1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔，可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响，羊水培养有失败的可能，有时因为崁合体而不能诊断。,4、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。5、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。6、通过本次检查，可以排除拟诊断染色体异常的疾病，但受现有医学技术水平的限制，有时难以分辨染色体的某些微小异常，也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。,脐带血穿刺,脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位，可以穿刺游离在羊水中的部分，或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同，只是穿刺部位、检测时间不同而已。,绒毛膜取样,绒毛膜取样术它是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去，取适量的绒毛组织出来，可进行一些细胞或遗传方面的检查。怀孕1012周（1）染色体分析：有直接法和培养法。（2）基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。（3）生化分析：有直接法和培养法；以羊水来检查代谢疾病。检查风险：导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例，但至今未证实；是争议性较大的一项检查。,适用人群,第一孕期筛检后为高危险群者，意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者高龄产妇担心胎儿可能异常前次怀孕有过染色体异常者夫妻两人有一人有染色体异常者。,与羊水穿刺对比,相对时间比较早绒毛取样的主要优点是比羊膜囊穿刺