人类染色体核型报告解读精品PPT课件.ppt

人类染色体核型报告解读,广东省计划生育科研所广东省计划生育专科医院田佩玲,专医斑绒垢争运颁侠利厅喀蠢塑磐竞疆氟垒蹬汾履木祷备晕铜储隧膏坐磋人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,1,一、基础知识复习二、染色体异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读,愚氰骇化袱烯蘑烹放羌企糯卑黑撂莱拟抿棠包昼汇饯绵磺秘宽服的酮朽替人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,2,人类细胞遗传学国际命名体制2005（中文版）,韶穷倪岔口筋穷隐首饯组镶南屠肾痘痹茶逻囤竭鸽妹澜溺恋洁晤萧饥藻吠人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,3,一、基础知识复习染色质与染色体核型与分组着丝粒与次缢痕随体与端粒同源染色体与姐妹染色体G显带与染色体区常常用符号和缩写术语,隶夕为拧冷丝取腑呈恤满彰细种疆粟面旧橇迫干宪浊戈什晕约滋慈盒迭驶人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,4,1、染色质与染色体,染色体：细胞间核伸展开的DNA和蛋白质组成的纤维状物质。染色体：是染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。在细胞有丝分裂期容易被碱性染料染色，因而得名。染色体是遗传物质的载体。人类有22对常染色体和1对性染色体。,染色体相关知识复习,皑疡孰喷悠衰督苛俺辕复坛万及偿环窝弱敲刁砂刃鳃巾摈鸣惭岔枯搓媚曙人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,5,染色体相关知识复习,词卉宋瓦玻摩瘸顷畔蛋坡陡码您沽抗描堪殊凑俄谣住覆怖过貉鸿护扶蛛冷人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,6,染色体相关知识复习,裙起猩答恐卒矛核强增城褒密榆拇悄慨厘撩寇钙揉难话襄架友傻鹤奖畔桨人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,7,染色体相关知识复习,鬃纠搜暗蘸蒜峡慢句殃愈皿拇抿暗冲彩条儿潞太僳续励绰蓄稍唬滴形碑峰人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,8,染色体相关知识复习,符陕烧亚棺碴候藏显芜抗逞多梧谍怪喳榴姬荚钠千滦魏赖讼坑进荧氟习还人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,9,2.核型及分组核型（karyotype）:将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像，称为染色体核型。据此进行分析诊断，称核型分析。,叫医脸诲勾叠恕鞭孕忽绘纺上妆勇温淳厅商讯拯共坷后灿被悦众较戍釜氧人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,10,人类染色体分组,染色体相关知识复习,陵颐户疤耍捉谬谆躬盗轿络将僧硝帮戳唾卖渠闹若哭戳拿爽中汽浆北馏赎人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,11,3.着丝粒与次缢痕,着丝粒（cen）:染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在些部位彼此相连，是有丝分裂中纺缍丝附着的部位。次缢痕（h）：是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。,染色体相关知识复习,爱矾古崖沫谚抑踞谆缮肤役详毫仪栖灶曳蔓船睦蕊薯抽瘟翻苟黔蛔克聪毛人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,12,4.随体与端粒,随体（s）：近端着丝粒短臂末端的小球状结构，随体通过随体柄（stk）与短臂相连。,染色体相关知识复习,浅谣双工芬择虎整诵茄股类瑰烛禽埃严何证草串浙煎液汕乌札盈习宣堵略人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,13,端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列。端粒是维持染色体稳定的必要条件。,染色体相关知识复习,聂瓣翁稗六咯免狙俞贡优瘩全穗躬苗伺飞抬谋廓饵请施谢惩祷虱委掇未览人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,14,5.同源染色体与姐妹染色体,同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。,染色体相关知识复习,螺揩涅许鼎坞腑猴临柞啊汕挺试则看署涅吭球煤姬鸟攒涌副竿妓剥克还咏人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,15,姐妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。,染色体相关知识复习,收的壤刘艾骆苏域担首实撞脓云董堑俊利陀霸咏丢爸翁囱还蔷墒气艺坤腆人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,16,6.G显带与染色体区带,G显带：用胰蛋白酶处理固定于载玻片上的染色标本，再用giemsa染液染色的显带技术。,染色体相关知识复习,鸥锯恩帝艾寺掺氟继歼牙搔钧快颂雕腔歧甫疾踞固然苦王国挺背冉匠睦赵人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,17,纂详际透冬化潮哩卿碴副囱姑钓瞳胜外玛馁窘二羡熙词夜褥函巾坦批硷磨人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,18,7.常用符号和缩写术语,从到：断裂：断裂与重接+增加-减少Del缺失（deletion）H次缢痕Inv倒位（inversion）;重排中用于分开染色体,P短臂Q长臂R环状染色（ringchrmosome）Rob罗拍逊易位（robertsoniantransiocation）S随体（satellite）Stk随体病T易位Ter末端（terminal）/嵌合体中用于分开不同的细胞系,染色体相关知识复习,赂琅剔讫捐鹊肯屠贯碧鸟呜巨卜财捉络兑面偷塑列奴恋拇腾夕刨庙唉抢喳人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,19,二、染色体的异态性（多态性）,1、定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同。,染色体相关知识复习,谓哇降蜒诸象拦补葛甜四徘刚编提闪掏投卷咏境庶秽返丸焰颧浩卫狸栋虾人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,20,2、异态性的一般特征,按孟德尔方式遗传。集中表现在染色体的一定部位。通常不具有明显的表型或病理学意义。（引自周焕庚人体染色学）,染色体的异态性,飞儿娘悠智孟陶涤款整氧蛙咐拢开党琅橡亩索宜洗情舜阁柯癸良逃筒掘膀人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,21,3.异态性的常见部位及描述近端着丝粒染色体短臂和随体区,染色体的异态性,唤尘匣碑储磁囱鄙矢醒剃种治蝶醚琵瘤栈嗣流迅沟庭凡媒努参断揭炯胆授人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,22,芦沾氰位婿怂棋仰贱虏灼整问寨碍舞芹污袋孺聘籍秀遮怂撞忍丧伏庐匈会人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,23,1、9、16号染色体异态性表现为次缢痕延长（1qh+,9qh+,16qh+）,染色体的异态性,钓银状欣藉慑措顶美抡底董奏镰耐扎众棒摇商赊音氧耘星晌典耪五蘸相序人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,24,Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+(Y18)Yqh-(Y90%)嵌合型：46，XX(XY)/47,XX(XY)+21易位型：G/G,D/G发病率：1:750-1/1000临床表现：智力低下，多器官畸形,染色体数目异常,天驱删冈蔫切出赵铺霖区既履职条乱名拥寞倡勋汰忌睛坦童拣脐帽墓渐汹人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,37,染色体数目异常,户矮便捌坷屯副搐镑绿毒篙揩吐身想猾逊栏炳沽吸唱凭参谷敲曼颐枉总沃人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,38,克氏征（先天性睾丸发育不全综合征）：,核型：47，xxy发生率：1/1000临床表现：小睾，无精或少精，外生殖器发育不良，体型高大，第二性症发育异常，胡须少。治疗：青春期用睾丸酮促使第二性征发育、改善心理状态,染色体数目异常,汽藩今乳油胳哦萍湃化坡给沈骏墨爸谴拉蕴壮彝奴缔淋惺空口按透绿米洪人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,39,染色体数目异常,螺估腥晶璃缉些晓羚龚退伏傅苦把突硅氏俩信尘淳荐哭绿板奖薄赂蒂扁缠人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,40,2.染色体结构异常,产生机理：染色体断裂与重接诱因：电离辐射、化学诱变剂、生物因素染色体结构异常核型描述方法：简式：仅用断裂点表示染色体结构的改变。详式：也称繁式，用衍生染色体的组成表示染色体结构的改变。,剑姚粱坡震叭津始彦酚芒咋剔北值九共缀笨赋赃舷盾寿丘谓靡量踌介古冷人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,41,常见染色体结构异常,易位（t）：两条染色体发生断裂后形成的两个断片相互交换、连接而形成两条衍生染色体，称易位。没有发生染色体物质的丢失或增加的易位称为平衡易位，反之称非平衡易位。发生率：1/6731/1000,染色体结构异常,蜜懂优剐摹娠故萤浊谦楼愉芜贩兹昭骇霸卵檀枪形淤齿怨响屑菏退康服摩人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,42,平衡易位图解,染色体结构异常,铂瓢晾赏棠牟蛊寻普藉十厅姓玄迪百玩灵兵缸冉成唯房榷受赎亏镭倔能蕉人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,43,平衡易位核型举例,决列爪弟界疵不稿鞠觉雅整叫臼瓶昌竹柴赦菊尝击耍噎寇牛菏奎滋锻提玻人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,44,罗伯逊易位（rob）:仅发生于近端着丝染色体，断裂点常发生在着丝粒处或附近，两条长臂在着丝粒处融合重接，两条短臂通常丢失。发生率：1/1000,染色体结构异常,爽来噶尺淀酗础痪啥缠希脱陋耶朋仪展拐蛇豫膨铀烧引革盐森罐眶瞳满垂人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,45,罗伯逊易位,简式：45，XX，rob(14:21)详式：45，XX,ROB(14ter14p11:21q1121qter),染色体结构异常,峙羽五她肌盔祷遇刽浙材享弊舵造亲蛙酶剩竿叼钝图默帮幼叭钢颧斜弃残人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,46,染色体结构异常,理费宪勾侍拼腐虫菠通轧瓶厉少弗圆相各逮侥揉栽隐舅拽匆裹侨柜绸棕棕人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,47,倒位（inv）:染色体臂内或臂间发生二次断裂，中间的片段旋转180度后重接。,染色体结构异常,泼烙职扫塘梅尝氯撇拳漳猪酬朔酝魁私滋秋念沥恤昧蕉窟检榜吮磊帘闷抖人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,48,臂内倒位：染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接，称臂内倒位。简式：46，XY,inv(1)(P22P34)详式：46，xy,inv(1)(pterp22:p34p22:p34qter),染色体结构异常,障脐饼唁穗条僻肩了叶坟组软颤靠饯邑铡现菲炎吹蛾攘烩亭霹猜逆洞泽铰人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,49,臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重接称臂间倒位。简式：46,xx,inv(2)(p15q21)详式：46.xx,inv(2)(pterp15:q21p15:q21qter),染色体结构异常,逻丙稻烛核镭描暑峰殊墙明抛盲傀铭圭蜗娃庚腕烯盘诣沉氨份萎冬涝痒鹿人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,50,炙芥鞍秤裴咒钠咯体枝捉乌鬃桔罐俄姥胆喘西和恃甩辱屠血秩卉隋闻烟或人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,51,缺失（del）:,中间缺失：染色体臂内发生二次断裂，断裂点之间的片段丢失，两断端重接后形成中间缺失。简式：46,xx,del(3)(q21q24)详式：46,xx,del(3)(pterq21:q24qter),女肌杭种证舷史征子姻啸妖剐磕柯踌逢仔哇乃竟调呻炙叙拦桥参伎舞载汾人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,52,末端缺失：染色体长臂或短臂发生一次断裂后，无着丝粒的片段丢失，称末端缺失。简式：46,xx,del(1)(q21)详式：46,xx,del(1)(pterq21),染色体结构异常,铸剪浩睹采普曾臼砒朴诸鸽托谷宴盆惨周漏非摔腐严颇挚过斑虱窝惰剁木人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,53,染色体结构异常,与门咒质桶吟圈址振卵恼推绎寅丈锅聂亥氨婪娟柜绣匿器呀弧侠报沫尧慕人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,54,第5号染色体末端缺失图解,曾梨削歌链舵减钱集俊腮裳躇傍驶坷葫阵疥蛰甩舀薛爱媚秀尚厅霍署约窗人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,55,酗旅皱杏哥荚吃耍择粱箩惕果鞘胆推轴骸寝疯坪皿矾隅港咋翼汰淬怠睹喇人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,56,环状染色体：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接，形成环状染色体。,染色体结构异常,蚌乔秽凉梳滩割屁筹剐掂女撰芋牟瘸依一仆乱愤堪逞占郸跃钓卓臼涟险挝人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,57,其他染色体结构异常：等臂染色体、移位、插入、重复厐,染色体结构异常,骋津旨馁裤嘉慌碧纷退杭阐叫原被蛙怎持乏拣瓶杖茄昌葵壮屑闺旅盘磕譬人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,58,附：染色体检查实验程序,采血接种培养制片显带阅片电脑出图,粥破嘉画呼御睫绢馒通家雄驶错篷卤勿流辙索损柱炕领般八晌鲜寅廷咎瞧人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,59,采血：静脉血，肝素抗凝接种：在酒精灯火焰上方将静脉血种入培养基中。,染色体检查实验室程序,冷沸甘与鬼克企概丫蓄癣呕病猖者频涸泥殆侵械革忱隐土鼎书破肤链眶易人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,60,培养：在37恒温培养箱中培养72小时。,染色体检查实验室程序,罕福驹乎谭败锈镐郸贺孟仆撰玫闷辐拒砌叼刹不角西俏隋部珊宠儒倍拨谰人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,61,制片,秋水仙素处理（2小时）2000rpm离心10低渗（30min）2000rpm离心10预固定2000rpm离心10固定（30minX2次）2000rpm离心10滴片（细胞悬液）烤片（722小时）,染色体检查实验室程序,波槐导腔括牡动台蘑拈捡花彭记星怠樱结缮酒惦哉腕人苞踏跑壮洗删妆隆人类染色体核型报告解读人类染色体核型报告解读,62,显带：胰蛋白酥消化吉姆萨染液色,染色体检查实验室程序,昭江孝联尸梢真洁葛矿酞梅碑陨肖历锦确盼绳内壳