高中物理 4.5 关注人类遗传病课件 苏教版必修2.ppt

第四章遗传的分子基础 第5节关注人类遗传病 学习目标 1 概述人类遗传病的类型 2 举例说出单基因遗传病和多基因遗传病 3 说出人类遗传病的监测和预防方法 重点 1 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防 2 如何开展及组织好人类遗传病的调查 难点 1 如何开展及组织好人类遗传病的调查 2 多基因遗传病的概念 3 近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 人类有很多疾病 如红绿色盲 血友病 白化病都是遗传病 对人类基因的研究表明 人类的大多数疾病 甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关 人的胖瘦是由基因决定的吗 人的胖瘦是由多种原因造成的 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的 有的可能是后天营养过多造成的 但大多数情况下 肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果 有人提出 人类所有的病都是基因病 这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律 因为人体患病也是人体表现出来的性状 而性状是由基因控制的 从这个角度看 说疾病都是基因病 是有一定道理的 然而 这种观点过于绝对化 人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的 如大肠杆菌引起的腹泻 就不是基因病 有人认为 人类所有的病都是基因病 你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗 舟舟 享誉世界的著名智障指挥家 探究一人类基因遗传病 阅读课本p85边做边学相关内容 并结合图4 24和图4 17 思考并小组讨论下列问题 1 单基因遗传病的种类及特点 由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病 一类单基因遗传病由显性致病基因引起的 另一类单基因遗传病是由隐性致病基因引起的 2 多基因遗传病的特点和遗传理论 1 特点 多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病 这些基因呈共显性 虽然每一个基因对表现型的作用比较小 是微效的 但是单个基因加起来 就可以形成明显的累加效应 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还比较容易受环境因素的影响 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 2 遗传理论 控制数量性状遗传的基因数目很多 各基因的表现型效应是微小的 效应是相等的 而且是可以相互累加的 存在着 剂量效应 多基因间通常不存在显隐性关系 它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律 杂种f1表现往往介于双亲之间 f2广泛分离 呈现连续变异 有关性状的表现易受环境影响 如 若控制酶 合成的基因中有一个基因发生突变 都无法形成e 使性状异常 这也是多基因遗传病发病率高的原因 探究二人类染色体遗传病 阅读课本p86 p87继续探究的相关内容 思考并小组讨论下列问题 先天性睾丸发育不全综合征 47 xxy 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色体组成为47 xxy 患者男性第二性征不发育 睾丸发育不全 无生殖能力 智力一般较低等 xyy综合征 47 xyy 该病患者体细胞中多了 条 染色体 染色体组成为47 xyy 该病患者为男性 睾丸发育不全 多数缺乏生殖能力 身材高大 智力正常或略低 性情暴烈 常有攻击行为等 是女性中最常见的一种性染色体病 发病率是1 3500 经染色体检查发现 患者缺少了一条x染色体 45 xo 性腺发育不良患者主要的外部特征是 身体比较矮小 身高120 140cm 肘常外翻 颈部皮肤松弛为蹼颈 外观虽然表现为女性 但是性腺发育不良 乳房不发育 因而没有生育能力 这种病的患者大约有30 伴有先天性心脏病 性腺发育不良 21三体综合征成因 减数分裂过程中第21号染色体不分离 既可发生在减数第一次分裂 也可发生在减数第二次分裂 如图所示 以卵细胞形成为例 与正常精子结合后 形成具有3条21号染色体的个体 21三体的出现 主要是卵细胞异常造成的 因为多了一条21号染色体的精子活力低 受精的机会少 伴x染色体显性遗传病 抗维生素 佝偻病 病因 由于肾小管回吸收磷减少所致 肠道吸收钙 磷不良 血磷降低 骨质不易钙化 软骨发育不全 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因a导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 男性平均身高 131公分 女性平均身高 124公分 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生期 常显 染色体异常遗传病 探究三遗传病的监测和预防 阅读课本p87 p88继续探究的相关内容 思考并小组讨论下列问题 禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲 禁止结婚 4 遗传咨询 诊断 提出对策 方法 建议 5 产前诊断 羊水 羊膜穿刺 检查 绒毛细胞检查 超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断等 3 婚前检查 概念 胎儿出生前 医生用专门的检测手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 小结 人类遗传病 人类遗传病的概念 通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 人类遗传病的类型 单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病的危害 我国遗传病现状 发病率为1 5 1 4 危害 给本人 家庭 社会带来严重的经济 精神负担 一 人类基因遗传病1 单基因遗传病 1 概念 由 等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病 一对 主干知识整合 2 类型 2 多基因遗传病由 控制的人类遗传病被称为多基因遗传病 如腭裂 无脑儿 和青少年型糖尿病等 3 单基因遗传病和多基因遗传病合称为 多对基因 原发性高血压 基因病 二 人类染色体遗传病1 常染色体遗传病由 引起的疾病称为常染色体遗传病 包括 异常或 异常引起的疾病 如21三体综合征 2 性染色体遗传病由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病 包括 和 异常引起的疾病 如性腺发育不良征 常染色体异常 常染色体数目 结构 性染色体数目异常 结构 遗传病患儿 近亲结婚 遗传咨询 1 下图为某家族性高胆固醇血症系谱图 据图判断 下列正确的说法是 课堂巩固 a 此病为常染色体显性遗传病b 此病与红绿色盲的遗传方式相同c 若乙再次怀孕 需选择生育女孩d 若乙再次怀孕 胎儿患此病的概率是1 2 解析 由图谱中甲乙患病 子代出现正常可知 该病为显性遗传病 根据图谱中父亲患病 女儿正常 推断该病不属于伴x显性 而属于常染色体显性遗传病 甲乙子代患病和正常个体都有 推断双亲均为杂合体 子代患病的概率为3 4 男女患病的概率相同 2 下图为色盲患者的遗传系谱图 以下说法正确的是 a 3与正常男性婚配 后代都不患病b 3与正常男性婚配 生育患病男孩的概率是1 8c 4与正常女性婚配 后代都不患病d 4与正常女性婚配 生育患病男孩的概率是1 8 解析 色盲为伴x染色体隐性遗传病 5为xby 1为xbyb 2为xby 3基因型为1 2xbxb或1 2xbxb 当 3为xbxb时 与正常男性婚配 会生出患病男孩 3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1 2 1 4 1 8 正常女性可能是携带者 当 4与携带者婚配时 后代可能会出现患病男孩 a 3与正常男性婚配 后代都不患病b 3与正常男性婚配 生育患病男孩的概率是1 8c 4与正常女性婚配 后代都不患病d 4与正常女性婚配 生育患病男孩的概率是1 8 3 下面是某校生物科技活动小组关于 调查人群中某些性状的遗传 课题的研究方案 课题名称 人群中 性状的调查 研究目的 研究内容 材料用具 研究过程 略 调查结果分析 请分析该研究方案并回答有关问题 1 根据下面的 家庭成员血友病调查表 判断 本人 的基因型 用b或b表示 是 家庭成员血友病调查表 说明 空格中打 的为血友病患者 2 下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果 据表回答下列问题 根据表中第 组调查结果 可直接判断出眼皮的显性性状是 理由是 3 调查中发现某男子患一种遗传病 该男子的祖父 祖母 父亲都患此病 他的两位姑姑中有一位也患此病 这位患病姑姑又生了一个患病的女儿 其他家族成员都正常 请根据该男子及其相关家族成员的情况 在下图方框中绘制出遗传系谱图 并标出该男子及其直系亲属的基因型 用d或d表示 此遗传病的遗传方式是 该男子 色觉正常 与表现正常的