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第七部分 生物的变异、育种与进化 7.3 人类遗传病预测点1.遗传病实例分析1.成骨发育不全是一种单基因遗传病,又称“脆骨病”。下图是某家庭的该病遗传系谱图。下列叙述正确的是世纪金榜导学号77982149()A.该病可能是伴X染色体显性遗传病B.该病父亲患病,儿子一定患病C.一个家庭中妻子患病,可以选择胎儿的性别防止生出患病孩子D.产前诊断可以防止该病患儿的出生【解析】选D。由图可知,该病为常染色体显性遗传病,A错误;若父亲患病,母亲正常,则儿子不一定患病,B错误;由于该病是常染色体遗传病,是否患病与胎儿性别无关,C错误;单基因遗传病可以通过产前诊断防止患病孩子的出生,D正确。2.苯丙酮尿症是一种严重的单基因遗传病,病因是由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,正常人群中每70人就有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示),下图甲是某患者的家族系谱图,图乙为相关个体基因片段经电泳检测的结果示意图。下列分析不正确的是()A.2基因型为AaB.胎儿1长大后与正常异性婚配生一个正常孩子的概率为279/280C.若2与3再生一个孩子,患苯丙酮尿症的概率为1/6D.1长大后与正常异性婚配生下苯丙酮尿症患者的概率是正常人群中男女婚配生下苯丙酮尿症患者的70倍【解析】选C。由图甲1、2与1可知该病为常染色体隐性遗传病。故1、2的基因型都为Aa,1的基因型为aa。对比图乙可知,2、3、1的基因型均为Aa,A正确;由于正常人群中每70人就有1人为携带者,可知1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa,生下患病孩子(aa)的概率为11/701/4=1/280,则生一个正常孩子的概率为1-1/280=279/280,B正确。由于2、3的基因型均为Aa,则2与3再生一个孩子患病的概率为1/4,C错误;1与正常异性婚配生下患病孩子的概率为1/280,两个普通正常人孩子患病概率为1/701/701/4=1/19 600;则1长大后与正常异性婚配生下苯丙酮尿症患者的概率是正常人群中男女婚配生下苯丙酮尿症患者的70倍,D正确。3.人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异,已知2的基因型为XAbY。据图分析回答:(1)1的基因型为_。3的基因型一定为_。(2)_(填“能”或“不能”)判断1的致病基因来自中的哪个个体。(3)若1的基因型为XABXaB,与2生一个患病女孩的概率为_。【解析】(1)由1、2患病且3表现正常可知,1、2分别含有一个不同的显性基因,由于2的基因型为XAbY,则1的基因型为XaBXab或XaBXaB。3表现正常,一定获得父方的A基因和母方的B基因,因此基因型一定为XAbXaB。(2)由于4和2表现均正常,则其基因型均为XABY,3和4婚配,其女儿3的基因型为XABXaB或XABXAb,2与3婚配,其儿子的基因型为XaBY或XAbY,因此其致病基因可来自1或2。(3)由于1的基因型为XABXaB,2的基因型为1/2XaBY或1/2XabY,二者婚配生一个患病女孩的基因型为XaBXaB或XaBXab,概率为1/21/4+1/21/4=1/4。答案:(1)XaBXab或XaBXaBXAbXaB(2)不能(3)1/4预测点2.遗传病的监测与预防4.下图是患甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知3和8两者的家庭均为无乙病史。下列个体婚后进行遗传咨询,下列建议中正确的()A.11与正常男性结婚,应进行基因检测B.12与正常男性结婚,应进行染色体数目检测C.9与正常女性结婚,应进行性别检测选择生女孩D.13与正常女性结婚,应进行基因检测【解析】选D。由题可知,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病。若11的基因型为aaXBXB,与正常男性结婚,所生孩子均正常,无需进行相关检测,A错误。12的基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,若生女儿均表现为正常,若生男孩,则有可能患乙病,应进行性别检测,选择生女孩,B错误。9的基因型为AAXBY或AaXBY,与正常女性结婚,所生男孩、女孩均可能患病,C错误;13的基因型为AaXbY,携带两种致病基因,与正常女性结婚,应进行基因检测,D正确。5.大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段,优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等,下列有关优生优育的叙述正确的是()A.禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率B.家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断C.患抗维生素D佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子D.因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询【解析】选C。禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,而不能降低显性遗传病的发病率,A错误;家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断,如高龄夫妻生育的后代患染色体病的概率较高,B错误;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,患抗维生素D佝偻病的男性生育男孩不会患病,C正确;外伤致残的性状不能遗传给后代,因此不需要遗传咨询,D错误。预测点3.遗传病的调查6.下表是某校生物兴趣小组同学为调查人类遗传病而设计的调查表,下列有关叙述正确的是() 调查表遗传病种类:_调查时间:_。A.一组同学将调查表发给全班同学以调查人类红绿色盲的遗传方式B.二组同学将调查表发给全班同学以调查白化病的发病率C.根据调查白化病的统计表分析后可以计算出白化病基因的频率D.根据调查人类红绿色盲的调查表统计分析后可以计算出红绿色盲基因的频率【解析】选D。要调查人类红绿色盲的遗传方式,应在有患者的家系中调查,应将调查表发给患红绿色盲的同学或家庭中有红绿色盲的同学进行调查,A错误

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