高考生物一轮复习 234遗传与人类健康课件 教科版.ppt

第4讲遗传与人类健康 人类遗传病的类型 遗传咨询与优生 知识点一人类遗传病的主要类型 1 概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的发生了改变 从而使发育成的个体患疾病 这类疾病都称为遗传性疾病 简称遗传病 2 遗传病的种类及特点 实例 连一连 遗传物质 3 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 1 一般来说 的胎儿50 以上会因自发流产而不出生 2 新生婴儿和儿童容易表现病和病 3 各种遗传病在期的发病率很低 4 成人很少新发病 但成人的病比青春期发病率高 更显著的是遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升 染色体异常 单基因 多基因 青春 染色体 单基因 多基因 思考1 遗传病一定携带致病基因 不携带致病基因时一定不患遗传病 对吗 提示 遗传病不一定携带致病基因 不携带致病基因未必不患遗传病 知识点二遗传咨询与优生1 概念 是一项社会性的医学遗传学服务工作 又称 2 意义 可为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断 估计疾病或异常性状的可能性 并详细解答有关病因 表现程度 诊治方法 愈后情况及等问题 遗传学指导 再度发生 遗传方式 再发风险 系谱分析 提出防治措施 遗传方式 4 优生的措施 1 优生的措施主要有 适龄生育 遗传咨询 选择性流产 妊娠早期避免致畸剂 禁止等 2 和是两种比较常见的产前诊断方法 3 通过检查发现胎儿确有缺陷的 要及时 畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生 4 畸形胎产生的原因有和两类 我国的 婚姻法 规定 和禁止结婚 婚前检查 产前诊断 近亲结婚 羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 终止妊娠 遗传 环境 直系血亲 三代以内的旁系血亲 思考2 所有遗传病均会因近亲结婚而大大提高患病率 对吗 提示 不对 近亲结婚可大大提高隐性基因控制的遗传病的患病风险率 显性遗传病由于不需纯合即会患病 故患病风险率不会因近亲结婚而格外提高 知识点三遗传病与人类未来1 个体的发育和性状表现偏离正常 不仅仅是有害基因造成的 还与不合适有关 2 判断某个基因的利与害 需与进行综合考虑 3 选择放松 造成有害基因的增多是 环境条件 多种环境因素 有限的 先天愚型染色体组成比正常人多一条21号常染色体 2n 1 47 先天愚型患儿 判断正误 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3 遗传病的界定标准 遗传物质改变引起的 与家族先天性没有必然联系 4 先天性疾病都是遗传病 遗传病都是先天性的 5 位于性染色体上的基因异常所引起的遗传病为性染色体病 6 在人体不同发育阶段 各类遗传病的发病风险有差异 7 新生儿和儿童遗传病患病率均低于成年人或老年人 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常 是细胞水平上的操作 只是取细胞的部位不同 b超则是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平的检查 判断正误 1 遗传咨询的重要内容之一 是为咨询者估计疾病或异常性状再发风险率 2 婚前检查 妊娠早期避免致畸剂均属重要的优生措施 3 通过检查胎儿有缺陷的 要及时对胎儿实施治疗 4 蚕豆致病基因与苯丙酮尿病致病基因同样都是有害基因 5 由于 选择放松 的存在 人类的健康和生存正面临巨大威胁 人类遗传病的类型 高考地位 5年22考 2012 广东理综 江苏单科 2011 浙江理综 典例1 如图为甲 乙两种遗传病 分别由a和a b和b两对等位基因控制 的家族系谱图 已知 1不携带任何致病基因 请分析回答有关问题 1 甲病的遗传方式为 4的基因型为 2 乙病的遗传方式为 该病发病率的特点是 3 2与 3结婚后生育完全正常孩子的概率为 生育只患一种病孩子的概率为 生育两病兼患孩子的概率为 解析就甲病而言 3 4患病而女儿正常 结合口诀 有中生无为显性 显性遗传看男病 母女无病非伴性 可知甲病为常染色体显性遗传病 3 4的基因型均为aa 4为患者 生有一正常女儿 因此其基因型为aa 2不患甲病 其基因型为aa 3为甲病患者 其母亲表现型正常 则 3的基因型为aa 就乙病而言 1 2生育乙病患者 2 则乙病为隐性遗传病 再由 1不携带任何致病基因可知 乙病的致病基因只可能在x染色体上 即乙病为伴x染色体隐性遗传病 2的基因型为xby 本考点历年为高考的高频命题点 特别是遗传系谱的考查 单科试卷的考查年年都要考查 而理综试题的考查 不同省份也几乎年年都有所涉及 关注人类健康 提高人口素质是全社会的责任 所以高考必然每年都有所涉及 复习中应引起关注 1 人类遗传病的类型及特点 2 遗传病系谱中遗传方式的判断步骤 2 近亲结婚会增加子代患病率的原因分析 科学家推算 每个人约携带5 6个不同的隐性致病基因 在随机结婚的情况下 夫妇双方产生纯合患病后代的可能性小 但是在近亲结婚的情况下 双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加 所生的子女患隐性遗传病的机会就大大增加 比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 训练1 2013 浙江温州十校联考 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 a 单基因突变可以导致遗传病b 染色体结构的改变可以导致遗传病c 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 主要分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 单基因突变可以导致遗传病 如镰刀形细胞贫血症 染色体结构改变可以导致遗传病 如猫叫综合征 近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的高 结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者 这使后代隐性遗传病的发病风险大大增加 多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 还易受环境因素的影响 答案d 训练2 2013 浙江宁波期末 对某先天性无汗症患者的家庭进行遗传学调查后 得到了整个家族的遗传系谱图 见图 以下说法正确的是 答案c 典例2 2011 广东理综 6 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如图 下列说法正确的是 遗传咨询与优生 高考地位 5年8考 2012 安a徽理综 2011 广东理综 天津理综 破题关键 答案b 1 遗传咨询的基本程序 1 病情诊断 主要是医生询问病史 2 系谱分析 询问家族史并绘制系谱图 询问家族史时 应从患者的同胞开始问起 然后再分别沿父系和母系追问 将上述情况绘制成系谱图 系谱图中不仅要包括患病个体 还要包括全部的家庭成员 3 染色体 生化测定 根据需要确定检查项目 如染色体核型分析 分子生物学诊断 绒毛 羊水 脐血的产前诊断 生化 内分泌 免疫学检查及各种必要的物理检查等 4 遗传方式分析 发病率测算 确定是否为遗传病 从系谱图调查出发 结合患者的病史 体征及实验室检查 包括染色体分析 生化检查结果等 做出明确诊断 确定疾病的类型是遗传病 还是先天性疾病 是单基因遗传病 多基因遗传病 还是染色体异常遗传病 确定遗传方式 推算再发风险率 所谓再发风险率是指已经生出了一个遗传性疾病的病儿 以后再出生的每个子女发病的可能性 5 提出防治措施 2 优生措施归纳 对于遗传性质不确定的系谱图 可以根据下面的特征来判断 1 在显性遗传病中 如果表现为女性患者多于男性患者 则可认为最可能是x染色体上的遗传病 如果男女患者比例相当 则可认为最可能是常染色体上的遗传病 2 在隐性遗传病中 如果表现为男性患者多于女性患者 则可认为最可能是x染色体上的遗传病 如果男女患者比例相当 则可认为最可能是常染色体上的遗传病 训练3 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 不正确的是 解析本题考查的知识点是遗传病的类型 遗传方式及优生指导 抗维生素d佝偻病为伴x染色体显性遗传病 夫妻基因型为xaxa xay 则后代中女儿全为患者 而儿子全部正常 因此选择生男孩 红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 夫妻基因型为xbxb xby 则后代中儿子全为患者 而女儿为携带者 表现全部正常 因此选择生女儿 并指为常染色体显性遗传病 夫妻基因型为tt tt 后代中儿子与女儿的患病率各为25 因此可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常 白化病为常染色体隐性遗传病 夫妻基因型为aa aa 后代中儿子 女儿患病的概率相同 故选择生女孩并不能降低患病率 答案b 训练4 21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的必要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b c d 解析21三体综合征为染色体遗传病 显微镜下可以观察到染色体数目异常 因此胚胎时期 通过进行染色体分析 即可检测是否患病 由图可知 发病率与母亲年龄呈正相关 提倡适龄生育 答案a 易混点1混淆先天性疾病 家族性疾病与遗传病点拨1先天性疾病 家族性疾病与遗传病的关系归纳 规避2个易混点 易混点2误认为有害基因定会对人体构成危害点拨2有害基因对人体无害的实例 纠错演练1 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病c 遗传病发病的根本原因是遗传因素 但在不同程度上受环境因素影响d 遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 解析大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来 后天性疾病不一定不是遗传病 家族性疾病可能是遗传物质改变引起 也可能与遗传物质无关 故家族性疾病不一定是遗传病 遗传病是由遗传物质发生改变引起 但受环境的影响 答案c 2 个体发育和性状表现偏离正常 不仅仅是由有害基因造成的 还与环境条件不合适有关 下列说法中正确的是 a 苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的b 蚕豆病患者体内引起蚕豆病的缺陷基因是有害的c 苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后代 从而使致病基因频率不断升高d 人类缺乏合成维生素c的能力 这对人类来说是有害的 解析基因是否有害与环境有关 蚕豆病患者不进食蚕豆 就不会患病 苯丙酮尿症患者不能代谢食物中含有的苯丙氨酸 所以造成该病的基因是有害的 经过治疗该病人能和正常人一样生活并生育后代 由于没有选择发生 故致病基因频率因遗传平衡而保持不变 人类缺乏合成维生素c的能力 但是可以从食物中摄食维生素c 答案a 1 2012 广东理综 25 人类红绿色盲的基因位于x染色体上 秃顶的基因位于常染色体上 结合下表信息可预测 图中 3和 4所生子女是 双选 正 遗传病的类型与特点 答案cd 2 2012 江苏单科 30 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 基因为h h 和乙遗传病 基因为t t 患者 系谱图如下 以往研究表明在正常人群中hh基因型频率为10 4 请回答下列问题 所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式为 乙病最可能的遗传方式为 2 若 3无乙病致病基因 请继续以下分析 2的基因型为 5的基因型为 如果 5与 6结婚 则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 如果 7与 8再生育一个女儿 则女儿患甲病的概率为 如果 5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子 则儿子携带h基因的概率为 解析本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识 1 根据表现型正常的 1和 2生有患甲病的女儿 2可确定 甲病为常染色体隐性遗传病 根据双亲正常 均有儿子患乙病 可推断乙病最可能为伴x隐性遗传病 2 3无乙病致病基因 可确定乙病为伴x隐性遗传病 由 1和 2的表现型及子女的患病情况可推知 3 2012 安徽理综节选 31 1 2 3 甲型血友病是由x染色体上的隐性基因导致的遗传病 h对h为显性 图1中两个家系都有血友病发病史 2和 3婚后生下一个性染色体组成是xxy的非血友病儿子 2 家系中的其他成员性染色体组成均正常 图1 遗传病的监测与预防 1 根据图1 填 能 或 不能 确定 2两条x染色体的来源 4与正常女子结婚 推断其女儿患血友病的概率是 2 两个家系的甲型血友病均由凝血因子 简称f8 即抗血友病球蛋白 基因碱基对缺失所致 为探明 2的病因 对家系的第 代成员f8基因的特异片段进行了pcr扩增 其产物电泳结果如图2所示 结合图1 推断 3的基因型是 请用图解和必要的文字说明 2非血友病xxy的形成原因 3 现 3再次怀孕 产前诊断显示胎儿 3 细胞的染色体为46 xy f8基因的pcr检测结果如图2所示 由此建议 3 图2 解析 1 结合题干信息 由图1知 5的基因型为xhxh 3的基因型为xhxh或xhxh 2的基因型为xhy 染色体组成为xxy的 2的基因型为xhx y 若基因型为xhxhy xh来自 3 xh有可能来自 3 也有可能来自 2 4的基因型为xhy 与正常女子结婚 4肯定将xh传给女儿 女儿患病概率为0 2 由 2的基因型为xhy 结合f8基因特异片段扩增后的电泳结果可知 下层条带为h 上层条带为h 推断 3的基因型为xhxh 2的基因型为xhxhy 2的xh只能来自 3 致病原因应是含有xh的次级卵母细胞在减 后期 x染色体的姐妹染色单体没有分开 全部进入卵细胞中 含有xhxh的卵细胞和含y的精子结合 形成了染色体组成为xhxhy的受精卵 发育成 2 3 3再次怀孕将生育 3 产前诊断其染色体为xy pcr检测结果显示含h 知其基因型为xhy 患甲型血友病 建议终止妊娠 答案 1 不能0 2 xhxh遗传图解如下 在 3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期 带有基因h的姐妹染色单体移向细胞同一极 形成xhxh卵细胞 xhxh卵细胞与正常精子结合形成xhxhy受精卵 3 终止妊娠 4 2011 浙江理综 32 以下为某家族甲病 设基因为b b 和乙病 设基因为d d 的遗传家系图 其中 1不携带乙病的致病基因 人类遗传病与其他遗传问题综合 请回答有关问题 1 甲病的遗传方式为 乙病的遗传方式为 1的基因型是 2 在仅考虑乙病的情况下 2与一男性为双亲 生育了一个患乙病的女孩 若这对夫妇再生育 请推测子女的可能