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第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组 一 基因突变的实例和概念1 镰刀型细胞贫血症的病因和特点 1 病因图解和特点 正常 异常 gua 突变 cat 2 致病机理 直接原因 组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成 引发了 结构的改变 根本原因 控制血红蛋白合成的基因中碱基对t a被 替换 引起 结构的改变 缬氨酸 蛋白质 a t 基因 2 基因突变的概念 1 类型 碱基对的 2 结果 的改变 3 基因突变对后代的影响 1 发生在配子中的基因突变 将遵循 传递给后代 2 发生在体细胞中的基因突变 一般 给后代 替换 增添和缺失 基因结构 遗传规律 不能遗传 二 基因突变的原因 特点和意义1 原因 2 内因 偶尔发生错误 dna的碱基组成发生改变等 紫外线 x射线 生物 dna分子复制 2 特点 将基因突变的五个特点和对应的解释连接起来 3 意义 1 产生的途径 2 生物变异的 3 的原始材料 新基因 根本来源 生物进化 三 基因重组1 概念 1 发生的过程 在生物体进行 的过程中 2 实质 控制 的基因的重新组合 有性生殖 不同性状 2 类型 后期 非同源染色体上 四分体时期 同源染色体上 非姐妹染 色单体的 3 意义 基因重组是生物变异的重要来源之一 对 具有重要意义 生物的进化 思考辨析 1 判断正误 1 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的 分析 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病 2 基因突变不一定遗传给后代 3 基因突变包括碱基对的替换 缺失和改变 分析 基因突变的三种类型是碱基对的替换 增添和缺失 4 基因突变的随机性是指发生时期是随机的 分析 基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 任何部位都有可能发生基因突变 5 发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组 分析 交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间 2 问题思考 1 发生在体细胞中的基因突变都不能遗传给后代吗 为什么 提示 不是 发生在体细胞中的基因突变不能以有性生殖的方式遗传给后代 但部分生物可以通过无性生殖的方式传给后代 2 细菌等原核生物能够发生基因重组这种变异吗 为什么 提示 不能 细菌等原核生物不能发生减数分裂进行有性生殖 所以不能发生基因重组 一 基因突变的类型及特点1 基因突变的类型分析 2 发生基因突变而性状不变的原因 1 密码子的简并性 若发生基因突变后引起信使rna上的密码子改变 但由于一种氨基酸对应多个密码子 若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸 此时突变基因控制的性状不改变 2 若突变产生的是隐性基因 如aa个体其中一个a a 此时个体基因型为aa 性状不发生改变 3 基因突变随机性和不定向性的分析 警示钟 基因突变对蛋白质中氨基酸组成的影响 1 碱基对的替换 影响范围较小 只改变一个氨基酸或不改变氨基酸种类和位置 2 碱基对的增添和缺失 影响范围较大 不影响插入或缺失位置前的序列对应的氨基酸 影响插入或缺失位置后的序列对应的氨基酸 学而后思 1 基因突变导致基因结构的改变 这种改变具体表现在哪些方面 提示 脱氧核苷酸 碱基 的种类 数量 排列顺序的改变引起遗传信息的改变 2 基因突变可以发生在生物的任何发育时期 与 基因突变发生在细胞分裂间期 两者存在矛盾吗 提示 不矛盾 基因突变发生在个体发育的任何时期 可以是婴儿时期 也可以是老年时期 但一般发生在能进行分裂的细胞中 而且是在细胞分裂间期dna复制时 典例训练1 2013 日照高一检测 如图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化 下列表述正确的是 a 图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因b 结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果c 图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的d 上述基因突变可传递给子代细胞 从而一定传给子代个体 解题关键 观察图中突变1 2 3 4处它们之间的位置关系 并确定它们单个基因或所有基因与癌变的关系 然后根据基因所在的细胞种类判断能否遗传给后代 解析 选b 图中控制突变1 2 3 4处的基因位于非同源染色体上 所以不属于等位基因的关系 当控制1 2 3 4的多处基因发生突变才出现癌变 所以癌变是多个基因突变积累的结果 基因突变都是不定向的 图中观察不出基因突变的方向 上述基因突变若发生在体细胞中则一般不能遗传给后代 变式备选1 雌果蝇某染色体上的dna分子中一个脱氧核苷酸对发生了替换 其结果是 a 该雌果蝇性状一定发生变化b 形成的卵细胞中一定有该突变的基因c 此染色体的化学成分发生改变d 此染色体上基因的数目和排列顺序不改变 解析 选d 有些氨基酸是由几个不同的密码子决定的 因此dna分子中一个脱氧核苷酸对发生了替换 合成的蛋白质不一定发生变化 因此该雌果蝇的性状不一定发生变化 如果替换发生在体细胞中 则形成的卵细胞中就没有该突变的基因 染色体的化学成分不会发生改变 二 基因重组1 基因重组的图解分析 上述过程直接导致了配子的多样性 进而产生新的基因型和表现型的后代 增加生物的变异性和多样性 为生物进化提供了重要的材料 2 基因突变和基因重组的区别 警示钟 基因突变 基因重组并不都能产生新基因 1 基因突变产生新基因 进而产生新性状 2 基因重组不能产生新基因 只能重组出新的基因型 进而产生新的表现型 性状组合 学而后思 1 基因突变与基因重组所能发生的生物种类和范围相同吗 试解释原因 提示 不相同 基因突变可能发生在所有生物个体中 而基因重组只能发生在真核生物的有性生殖过程中 2 基因重组是通过受精作用实现的 对吗 试解释原因 提示 不对 基因重组发生在减数分裂的过程中 即产生配子的过程中 受精作用是卵细胞和精子相互识别 融合为受精卵的过程 典例训练2 2013 浏阳高一检测 如图是基因型为aa的个体不同分裂时期的图像 请根据图像判定每个细胞发生的变异类型 a 基因突变 基因突变 基因突变b 基因突变或基因重组 基因突变 基因重组c 基因突变 基因突变 基因突变或基因重组d 基因突变或基因重组 基因突变或基因重组 基因重组 解题关键 明确各个细胞分裂的方式 为有丝分裂 为减数分裂 再根据各种变异发生的范围和类型来判断 的变异类型 解析 选c 图中 分别属于有丝分裂的中期和后期 a与a所在的dna分子都是经过复制而得到的 由于交叉互换只发生在减数分裂过程中 所以图中 的变异只能属于基因突变 属于减数第二次分裂的后期 由于减数分裂过程中可以发生交叉互换 所以不能确定a与a的不同是来自于基因突变 还是基因重组 互动探究 1 若图中所示的个体基因型为aa 则各个细胞中的变异属于哪种类型 提示 均属于基因突变 2 若上述细胞来自于同一器官 最可能是哪种器官 提示 卵巢 变式备选2 2013 武汉高一检测 下列关于基因重组的说法 正确的是 a 基因重组是生物变异的根本来源b 基因重组能够产生新的基因c 基因重组可以产生新的性状d 非同源染色体上的非等位基因可以发生重组 解析 选d 基因重组是生物变异的重要来源 而基因突变是生物变异的根本来源 基因重组能够产生新的基因型 而不能产生新的基因 基因重组可以产生新的性状组合 而不能产生新的性状 在减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因可以发生基因的自由组合 课题 关于基因突变表格信息分析类题目 案例 一种 链异常的血红蛋白叫做hbwa 其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白 hba 的差异如下 1 hbwa异常的直接原因是 链第位的氨基酸对应的密码子 如何变化 从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变 2 异常血红蛋白 链发生变化的根本原因是 3 这种变异类型属于 一般发生在时期 这种变异与其他可遗传的变异相比 最突出的特点是 4 如果要降低该变异的影响 在突变基因的突变点的附近 再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 a 置换单个碱基b 增加3个碱基对c 缺失3个碱基d 缺失2个碱基对 审题 抓准信息 快速推断 答题 规范答案 警示失误 1 138缺失一个碱基c 2 控制血红蛋白 链合成的基因中一个c g碱基对缺失 3 基因突变细胞分裂的间期 dna复制 产生新基因 等位基因 4 d错答 b 错因 审题不仔细 忽略 突变点的附近 认为增加3个碱基对后 只增加一个密码子 对蛋白质结构影响最小 1 基础理论辨析题 下列描述中属于基因突变的是 属于基因重组的是 a 发生在细胞分裂的间期b 能够产生新的基因c 具有普遍性d 只发生在有性生殖的过程中e 为生物的进化提供原始材料f 能够产生新的性状组合 解析 选a b c e d f 基因突变发生在dna分子复制的过程中 在细胞分裂的间期 并且产生新的基因 新的性状 而基因重组会产生新的基因型和新的性状组合 基因突变具有普遍性 可以发生在所有生物中 而基因重组发生在有性生殖的过程中 基因突变为生物的进化提供原始材料 基因重组是生物变异的来源之一 对生物的进化有重要意义 2 2013 青岛高一检测 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病 对患者红细胞的血红蛋白分子进行分析研究时发现 组成血红蛋白分子的多肽链 发生了氨基酸的替换 根据以上事实可得出 a 基因结构发生改变 性状不一定发生改变b 基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状c 性状发生改变的根本原因是蛋白质的改变d 性状发生改变 控制性状的基因一定发生改变 解析 选b 镰刀型细胞贫血症是指由于基因结构的改变而导致蛋白质的结构发生改变 使红细胞变为镰刀状 从而引起生物性状的改变 3 2013 南昌高一检测 下列关于基因重组的叙述中 正确的是 a 等位基因的分离可导致基因重组b 有性生殖可导致基因重组c 非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组d 无性生殖可导致基因重组 解析 选b 等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离的 会导致性状分离 基因重组发生在减数分裂的过程中 减数分裂参与有性生殖过程 非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组 4 洋葱根尖分生区细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同 其原因是 a 复制出现差错b 发生过交叉互换c 联会发生紊乱d 发生了自由组合 解析 选a 由于基因重组发生在减数分裂的过程中 所以洋葱根尖分生区进行的有丝分裂不会发生基因重组 其两条姐妹染色单体所携带的基因不同是由于发生了基因突变 5 如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图 两者体现的区别如下 基因1来源于具有正常翅的雌性个体的细胞 基因2来源于另一具有异常翅的雌性个体的细胞 据此可知 翅异常产生的原因最可能是 a 碱基对的增添b 碱基对的替换c 基因突变d 基因重组 解析 选c 通过图中基因1和基因2的碱基对进行对比可知 基因2中缺失了一个a t碱基对 属于基因突变中碱基对的缺失 6 果树的叶芽若在早期发生突变后 可以长成变异枝条 但其长势一般较弱或受到抑制 这表明基因突变具有 a 随机性b 稀有性c 多方向性d 多害少利性 解析 选d 题意中的叙述表明果树发生该种突变后生长状况一般变差 因此体现基因突变的多害少利性 7 下列有关基因突变和基因重组的叙述 正确的是 a 基因突变对于生物个体来说是利大于弊b 基因突变属于可遗传的变异c 基因重组能产生新的基因d 基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中 解析 选b 基因突变对于生物个体来说是多害少利的 基因突变和基因重组都属于可遗传的变异 基因重组只能产生新的基因型 而不能产生新基因 基因重组普遍发生在生殖细胞的形成过程中 8 2013 宁德高一检测 甲 乙两个细胞所示时期可能发生的是 a 甲细胞所示时期可能发生基因重组b 乙细胞所示时期可能发生基因突变c 两个细胞所示时期既不能发生基因突变 也不能发生基因重组d 甲细胞所示时期可能发生基因突变 解析 选c 基因突变发生在细胞分裂的间期 所以甲 乙两个细胞都不可能发生基因突变 基因重组发生在减数第一次分裂的前期或后期 而甲是减数第二次分裂的后期 乙是有丝分裂的中期 9 由于基因突变 导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变 根据以下图 表回答问题 1 图中 过程发生的场所是 2 除赖氨酸以外 图解中x是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小 原因是 3 若图中x是甲硫氨酸 且 链与 链这两条模板链只有一个碱基不同 那么 链不同于 链上的那个碱基是 4 从表中可看出密码子具有的特点 它对生物体生存和发展的意义是 解析 1 过程 表示的是翻译的过程 它发生在核糖体上 2 从
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