胃肠道息肉及遗传性疾病医学PPT.ppt

线粒体病病例分享 主诉 精神差 进食少2天 口唇青紫半天 病史摘要 患儿 女 70天 家属代诉患儿于入院前2天无明显诱因出现精神差 伴进食少 无发热 无咳嗽 气喘 无声音嘶哑 呼吸困难 无抽搐 人事不省等 未予治疗 半天前无明显诱因出现口唇青紫 精神差 进食明显减少 无发热 无抽搐 人事不省 急就诊当地医院 当地医院监测患儿血氧饱和度不稳定 具体诊疗不详 仍口周青紫 精神差 由120车急送入我院 门诊以 重症肺炎呼吸衰竭 收住入院 入院查体 生命体征 T37 5 P233次 分R60次 分BP 113 70mmHgSaO283 精神差 全身皮肤苍白 口周青紫 全身浅表淋巴结未触及肿大 头颅无畸形 前囟紧 约1 0 1 0cm2 双侧瞳孔等大等圆 直径约3mm 对光反射存在 咽充血 颈软 无抵抗 气管居中 胸廓对称 无畸形 吸气三凹征阳性 双肺呼吸运动对称 呼吸急促 双肺呼吸音粗 未闻及干 湿啰音 入院查体 心音有力 心律不齐 腹软 肝肋下7cm触及 质中边钝 脾肋下4cm触及 腹叩诊呈鼓音 移动性浊音阴性 肠鸣音4次 分 未闻及振水音及血管杂音 毛细血管充盈时间约6s 四肢末端皮肤青紫 花斑 肢端凉 肌张力减低 布氏征阴性 克氏征阴性 双侧巴氏征阴性 初步诊断 1 呼吸衰竭2 心力衰竭3 休克4 多器官功能障碍综合征 MODS 5 遗传性代谢病 辅助检查 辅助检查 辅助检查 辅助检查 辅助检查 辅助检查 辅助检查 胸片 P0133718 示 支气管肺炎 注意复查 心影外形烧瓶状 心脏彩超示 1 卵圆孔未闭2 左房 左室稍大3 二尖瓣反流 三尖瓣反流 肺动脉瓣反流4 二尖瓣舒张期血流频谱 E A 1 床边心电图 1 紊乱性房性心动过速2 阵发性房性心动过速3 段压低 T波低平 倒置 V1 V3 V5 辅助检查 床边腹部B超示 1 未探及充盈胆囊2 肠气干扰 胰腺显示不清3 肝 脾 双肾 双肾上腺区 双输尿管 膀胱未见明显异常4 腹腔未见明显包块及积液 诊疗经过 2015 11 1319 55患儿由家属及我院急诊科护士于携氧抱送入院 入院后立即予给氧 心电监护 建立静脉通路 扩容 西地兰 强心等处理 血氧饱和度波动在85 左右 心率波动在180次 分左右 考虑患儿病情危重 遂转儿科重症监护室进一步高级生命支持 予气管插管接呼吸机辅助呼吸 诊疗经过 2015 11 1321 20 41查体见患儿双眼瞳孔不等大 对光反射迟钝 前囟稍紧张 查血气分析回报 pH6 88 pCO212mmHgpO2375mmHg Lac15 0mmol L HCO3 3 0mmol L 予扩容 纠酸等处理 诊疗经过 2015 11 1323 00 04测末梢血糖1 63mmol l 予12ml10 GS静脉滴注 2015 11 1323 20 04血清钾 7 7mmol L 予 呋塞米 利尿处理 查床边心电图 1 紊乱性房性心动过速 2 阵发性房性心动过速3 段压低 T波低平 倒置 V1 V3 V5 诊疗经过 2015 11 1323 30 41胃内容物回抽出咖啡色样物质 予 奥美拉唑 抑酸等处理 查胃液OB 2015 11 1403 38 21急诊凝血象 D二聚体 凝血酶原时间31 5秒 活化部分凝血活酶时间43 5秒 纤维蛋白原0 38g L 凝血酶时间33 0秒 纤维蛋白 原 降解产物393 41ug ml D 二聚体47080ng mL 血浆鱼精蛋白副凝固试验阳性 给予 肝素钠 抗凝治疗 诊疗经过 2015 11 1416 36 50查HGb72g L 有输红细胞指征 输注红细胞60ml 2015 11 1422 12 04查K 2 5mmol L 给予静脉及口服补钾 2015 11 1508 40 58CA1 54mmol L给予静脉补钙 诊疗经过 2015 11 1517 17 12患儿于16 50突然出现血氧饱和度下降 最低至73 面色苍灰 查体 镇静状态 面色苍灰 双侧瞳孔散大 约4mm 对光反应迟钝 叹气样呼吸 给予调整呼吸机参数 查血气分析 急诊生化等 并告知家属患儿多器官功能障碍综合征终末期 处濒死状态 诊疗经过 2015 11 1517 25 35血气回报示 pH6 93 pCO283mmHg pO294mmHg Lac1 2mmol L HCO3 17 4mmol L HCO3std12 9mmol L BE ecf 15 0mmol L BE B 15 2mmol L SO2C90 继续调整呼吸机参数 诊疗经过 治疗上一直呼吸机辅助通气 美罗培南 抗感染 米力农 增强心肌收缩 多巴胺 改善循环 力月西 镇静 抗凝 输血 补充凝血因子 补充电解质等对症处理 结局 2015 11 1519 16 14患者大剂量血管活性药物维持下血压测不出 心率持续下降 积极补液等处理仍未见好转 17 50分呼吸辅助通气下血氧饱和度波动于40 左右 心率于下降至40次 分 血压测不出 全身皮肤苍灰 立即予以行心肺复苏术 过程中予肾上腺素0 6mg静推 多次告知家属患儿病情 家属表示放弃抢救 结局 18 14心电监护示HR0次 分 无自主呼吸 床边心电图为一直线 患儿面色苍灰 无反应 双瞳孔散大固定 对光反应消失 宣告临床死亡 2015 11 1810 39 07患儿串联质谱回报示 1 本次结果显示丙氨酸显著增高 伴多种酰基肉碱增高 结合临床表现 需要鉴别是否为线粒体病 疾病确诊需要进一步做基因检测 患儿诊断为 1 心力衰竭 2 呼吸衰竭 3 休克 4