高考生物一轮复习 第3单元 第2讲人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

第2讲人类遗传病 人类遗传病的类型 人类遗传病的监测和预防 人类基因组计划及意义 实验 调查常见的人类遗传病 知识点一人类遗传病的概念和类型1 概念由于 改变而引起的人类疾病 遗传物质 2 类型 一对等位基因 多指 并指 抗维生素d佝偻病 苯丙酮尿症 两对以上的等位基因 原发性高血压 青少年型糖尿病 21三体综合征 知识点二遗传病的监测和预防1 遗传咨询 1 对家庭成员进行身体检查 了解病史 诊断是否患有某种遗传病 2 分析遗传病的传递方式 判断类型 3 推算出后代的再发风险率 4 提出对策 方法和建议 如是否适于生育 选择性生育 等 议一议 遗传病怎样才能做到早发现 早治疗 答案 由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的 若想早发现 早治疗 传统的医疗手段是难以达到的 目前 国际上最先进的方法是进行基因诊断和基因治疗 基因诊断 也称dna诊断或基因探针技术 即在dna分子水平上分析检测某一基因 从而对特定的疾病进行诊断 基因治疗 是利用基因转移或基因调控的手段 将正常基因转入疾病患者机体细胞内 取代致病的突变基因 表达所缺乏的基因产物 或者是通过基因调控的手段 有目的地抑制异常基因表达或重新开启已关闭的基因 达到治疗遗传病 肿瘤 艾滋病 心血管等疾病的目的 知识点三人类基因组计划与人体健康1 人类基因组 人体dna所携带的全部遗传信息2 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 解读其中包含的 3 参加人类基因组计划的国家 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担了1 的测序任务 全部dna序列 遗传信息 美国 4 有关人类基因组计划的几个时间 1 正式启动时间 1990年 2 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 3 人类基因组的测序任务完成时间 5 已获数据 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为 万个 2003年 2 0 2 5 7 降低隐性遗传病的发病率 闪记的解释 1 常染色体隐性遗传病有白化病 聋哑病 苯丙酮尿症 2 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良为x染色体隐性遗传病 3 常染色体显性遗传病常见的有多指 并指 软骨发育不全 4 抗维生素d佝偻病是伴x显性遗传病 5 多基因遗传病常见的有唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 6 染色体异常遗传病有特纳氏综合征 先天性愚型 猫叫综合征 判一判1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 3 携带遗传病基因的个体必会患遗传病 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 5 多基因遗传病具有易受环境影响的特点 充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果 其遗传不符合孟德尔的遗传规律 6 监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 7 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 提示2 遗传病的界定标准 遗传物质改变引起的 与家族性 先天性没有必然联系 闪记 常见的各种遗传病的名称和类型 可借一段口诀强化记忆 1 常隐白聋苯 2 色友肌性隐 3 常显多并软 4 抗d伴性显 5 唇脑高压尿 6 特纳愚猫叫 单基因遗传病符合遗传基本规律 判定人类遗传病的简化程序为 肯定 否定 伴y及细胞质遗传 判定显 隐性 有中生无为显性 无中生有为隐性 判定遗传方式 一 常见人类遗传病的分类及特点 人类常见的遗传病类型 监测 预防 高考地位 5年21考 2012广东卷 江苏卷 安徽卷 2011广东卷 江苏卷 浙江卷 海南卷 拓展染色体异常遗传病举例分析 二 遗传病的监测和预防1 遗传咨询 主要手段 诊断 分析判断 推算风险率 提出对策 方法 建议 2 产前诊断 重要措施 在胎儿出生前 用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查等 对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 1 羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞 因此 可以在妇女妊娠进行到14 16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析 例如 可以通过培养胎儿细胞 镜检分裂中期的染色体组型 以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况 羊水检查可以检查近300种染色体异常情况 如21三体综合征 神经管缺陷等遗传病 2 绒毛取样绒毛取样 cvs 是用于早期妊娠的产前诊断方法 当妊娠进行到8 10周时 用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期的培养 然后分析胎儿的染色体异常情况 需要说明的是 绒毛取样可能对胎儿的四肢有致畸作用 也可能给妇女的妊娠带来潜在的危险 3 基因诊断基因诊断是指利用dna分子探针进行dna分子杂交 依据的主要原理是碱基互补配对原则 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配 由于大多数遗传病由隐性基因控制 故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高 本考点历年为高考的高频命题点 特别是遗传系谱的考查 单科试卷的考查年年都有考查 而理综试题的考查 不同省份也几乎年年都有所涉及 关注人类健康 提高人口素质是全社会的责任 所以高考必然每年都有所涉及 复习中应引起关注 典例 2012 安徽理综 31 甲型血友病是由x染色体上的隐性基因导致的遗传病 h对h为显性 图1中两个家系都有血友病发病史 2和 3婚后生下一个性染色体组成是xxy的非血友病儿子 2 家系中的其他成员性染色体组成均正常 1 根据图1 填 能 或 不能 确定 2两条x染色体的来源 4与正常女子结婚 推断其女儿患血友病的概率是 2 两个家系的甲型血友病均由凝血因子 简称f8 即抗血友病球蛋白 基因碱基对缺失所致 为探明 2的病因 对家系的第 代成员f8基因的特异片段进行了pcr扩增 其产物电泳结果如图2所示 结合图1 推断 3的基因型是 请用图解和必要的文字说明 2非血友病xxy的形成原因 3 现 3再次怀孕 产前诊断显示胎儿 3 细胞的染色体为46 xy f8基因的pcr检测结果如图2所示 由此建议 3 4 补给f8可治疗甲型血友病 采用凝胶色谱法从血液中分离纯化f8时 在凝胶装填色谱柱后 需要用缓冲液处理较长时间 其目的是 若f8比某些杂蛋白先收集到 说明f8的相对分子质量较这些杂蛋白 5 利用转基因猪乳腺生物反应器可生产f8 要使乳腺细胞合成f8 构建表达载体时 必须将f8基因cdna与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起 f8基因cdna可通过克隆筛选获得 该cdna比染色体上的f8基因短 原因是该cdna没有 6 为获得更多的转基因母猪 可以采用体细胞克隆技术 将纯合转基因母猪的体细胞核注入 构建重组胚胎进行繁殖 解析本题以遗传系谱图为载体 主要考查了伴性遗传 染色体变异 蛋白质的提取和分离 基因工程等相关知识 1 结合题干信息 由图1知 5的基因型为xhxh 3的基因型为xhxh或xhxh 2的基因型为xhy 染色体组成为xxy的 2的基因型为xhx y 若基因型为xhxhy xh来自 3 xh有可能来自 3 也有可能来自 2 4的基因型为xhy 与正常女子结婚 4肯定将xh传给女儿 女儿患病概率为0 2 由 2的基因型为xhy 结合f8基因特异片段扩增后的电泳结果可知 下层条带为xh 上层条带为xh 推断 3的基因型为xhxh 2的基因型为xhxhy 2的xh只能来自 3 致病原因应是含有xh的次级卵母细胞在减 后期 x染色体的姐妹染色单体没有分开 全部进入卵细胞中 含有xhxh的卵细胞和含y的精子结合 形成了染色体组成为xhxhy的受精卵 发育成 2 3 3再次怀孕将生育 3 产前诊断其染色体为46 xy pcr检测结果显示含h 知其基因型为xhy 患甲型血友病 建议终止妊娠 4 在凝胶装填色谱柱后 需用缓冲液处理较长时间 目的是充分洗涤平衡凝胶 使凝胶装填紧密 在凝胶色谱法中 相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶内部的通道 只能在凝胶外部移动 路程较短 移动速度较快 故先收集到的f8相对分子质量较杂蛋白大 5 由f8基因的mrna反转录产生f8基因cdna cdna中没有启动子 内含子等 构建表达载体时 必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子 终止子等调控组件重组在一起 才能正常表达 因为染色体上的f8基因不仅含f8基因cdna的核苷酸序列 而且还含有不表达的核苷酸序列 故该cdna比染色体上的f8基因短 6 采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中 构建重组胚胎进行繁殖 答案 1 不能0 2 xhxh图解如下 在 3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期 带有基因h的姐妹染色单体移向细胞同一极 形成xhxh卵细胞 xhxh卵细胞与正常精子结合形成xhxhy受精卵 3 终止妊娠 4 洗涤平衡凝胶 并使凝胶装填紧密大 5 启动子内含子 6 去核的卵母细胞 训练 基因检测可以确定胎儿的基因型 有一对夫妇 其中一人为x染色体上隐性基因决定的遗传病患者 另一方表现型正常 妻子怀孕后 想知道所怀的胎儿是否携带致病基因 请回答问题 1 丈夫为患者 胎儿是男性时 需要对胎儿进行基因检测吗 为什么 2 当妻子为患者时 表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么 解析本题考查x染色体上隐性致病基因遗传的特点 1 此病由x染色体上的隐性基因控制 因此儿子是否患病只与母亲有关 而题中只告知妻子表现型正常 因此她有可能是致病基因的携带者 胎儿是男性时也可能患病 故需要检测 2 妻子为患者时 所生的儿子一定有病 而女儿因父亲表现型正常 能遗传给她一个正常显性基因 所以表现型也正常 故表现型正常胎儿的性别应该是女性 答案 1 需要 表现型正常的女性有可能是携带者 她与男性患者婚配时 男性胎儿也可能患病 2 女性 女性患者与正常男性婚配时 所有的女性胎儿都带有来自父亲的x染色体上的正常显性基因 因此表现型正常 易混概念辨析先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 辨析1组易混概念 规避3个误区 归纳用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 误区1遗传性疾病都是先天性的点拨遗传病可能是先天发生 也可能是后天发生 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 后天性疾病也不一定不是遗传病 误区2先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 误区3不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 纠错演练1 高考改编题 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病a b c d 解析 一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病 发病率低 也有可能不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病 如地方性特有的地质 气候条件引发的营养缺乏症及传染病等 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病 答案d 2 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病c 遗传病的发病 在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在d 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析先天性疾病如果是由遗传因素引起的 肯定是遗传病 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的 如病毒感染或服药不当 而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病 家族性疾病中有的是遗传病 有的则不是遗传病 如营养缺乏引起的疾病 同样 由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小 往往是散发性的而不表现家族性 答案c 调查人群中的遗传病及相关题型 高考地位 5年10考 2012安徽卷 江苏卷 2011海南卷 2010全国 卷 江苏卷 1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 4 注意问题 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 本考点一旦命题往往是综合性大题 有的侧重遗传病的调查与分析 有的侧重遗传图谱分析与概率运算 而另一些则可能侧重遗传病的预防 监测和诊断 典例1 2013 改编题 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查 请回答相关问题 1 调查最好选择 单基因遗传病或多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 侧重人类遗传病的调查与分析 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 4 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人 女生1600人 男生红绿色盲60人 女生10人 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1 57 请你对此结果进行评价 解析 1 进行人类遗传病调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 2 调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计 根据调查数据 计算发病率 在患者家系中调查 以确定遗传病的遗传方式 3 本小题研究调查红绿色盲的发病率 因为红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 在男女中的发病率不同 对结果统计时 既要分正常和色盲患者 也要有携带者 答案 1 单基因遗传病 2 患有该遗传病的多个家族 系 随机选择一个较大群体 3 表格如下 4 该基因频率不准确 因为数据中缺少携带者的具体人数 典例2 某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时 发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病 儿子正常与患病的比例为1 2 请回答下列问题 1 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 中进行调查 而调查发病率则应选择在 中进行调查 2 先天性肾炎 最可能的遗传方式是 被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占 侧重人类遗传病预防 监测和诊断的题型分析 3 基因检测技术是利用 原理 有先天性肾炎家系中的女性怀孕后 可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病 如果检测到致病基因 就要采取措施终止妊娠 理由是 4 由于基因检测需要较高的技术 你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导 如何指导 3 基因检测技术的原理是dna分子杂交 先天性肾炎为伴x染色体显性遗传病 女性患者怀孕后 可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病 如果致病基因存在 则子女必然患病 需要终止妊娠 4 先天性肾炎为伴x染色体显性遗传病 当父母均正常时 后代均正常 当父亲患病 母亲正常时 女儿必然患病 儿子均正常 当母亲患病 父亲正常时 应进行基因检测 典例3 如图为甲 乙两种遗传病 分别由a和a b和b两对等位基因控制 的家族系谱图 已知 1不携带任何致病基因 请分析回答有关问题 侧重遗传图谱分析与概率运算 1 甲病的遗传方式为 4的基因型为 2 乙病的遗传方式为 该病发病率的特点是 3 2与 3结婚后生育完全正常孩子的概率为 生育只患一种病孩子的概率为 生育两病兼患孩子的概率为 解析就甲病而言 3 4患病而女儿正常 结合口诀 有中生无为显性 显性遗传看男病 母女无病非伴性 可知甲病为常染色体显性遗传病 3 4的基因型均为aa 4为患者 生有一正常女儿 因此其基因型为aa 2不患甲病 其基因型为aa 3为甲病患者 其母亲表现型正常 则 3的基因型为aa 就乙病而言 1 2生育乙病患者 2 则乙病为隐性遗传病 再由 1不携带任何致病基因可知 乙病的致病基因只可能在x染色体上 即乙病为伴x染色体隐性遗传病 2的基因型为xby 1 2012 广东理综 25 人类红绿色盲的基因位于x染色体上 秃顶的基因位于常染色体上 结合下表信息可预测 图中 3和 4所生子女是 双选 遗传病判定及系谱图分析及风险率计算 答案cd 2 2012 江苏单科 30 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 基因为h h 和乙遗传病 基因为t t 患者 系谱图如下 以往研究表明在正常人群中hh基因型频率为10 4 请回答下列问题 所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式为 乙病最可能的遗传方式为 2 若 3无乙病致病基因 请继续以下分析 2的基因型为 5的基因型为 如果 5与 6结婚 则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 如果 7与 8再生育一个女儿 则女儿患甲病的概率为 如果 5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子 则儿子携带h基因的概率为 解析本题主要考查遗传病类型的判断和某种基因型个体出现概率计算的相关知识 1 根据表现型正常的 1和 2生有患甲病的女儿 2可确定 甲病为常染色体隐性遗传病 根据双亲正常 均有儿子患乙病 可推断乙病最可能为伴x隐性遗传病 2 3无乙病致病基因 可确定乙病为伴x隐性遗传病 由 1和 2的表现型及子女的患病情况可推知 规律总结遗传病遗传方式判定方法1 遗传方式判定顺序 先确定是否为伴y遗传 是否患者全为男性 确定是否为母系遗传 确定显 隐性 确定是常染色体遗传还是伴x遗传 2 在已确定是隐性遗传的系谱中 1 若女患者的父亲和儿子都患病 则最可能为伴x染色体隐性遗传 2 若女患者的父亲和儿子中有正常的 则为常染色体隐性遗传 3 在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病 则最可能为伴x染色体显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的 则为常染色体显性遗传 3 如果系谱中无上述特征 就只能从可能性大小上判断 1 若该病在代与代之间呈连续性 则该病很可能是显性遗传病 2 若患者无性别差异 男女患病率相当 则该病很可能是常染色体上基因控制的遗传病 3 若患者有明显的性别差异 男女患者几率相差很大 则该病极有可能是伴性遗传 3 2012 江苏单科 6 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 a 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 人类基因组计划及其应用 解析本题主要考查了人类基因组计划的相关知识 人类的许多疾病与基因有关 该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 a正确 该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程 b不正确 该