佝偻病和软骨病PPT课件.ppt

2019 12 27 1 2019 12 27 2 2019 12 27 3 目录 概念X线特点流行病学实验室检查病因和分类诊断和鉴别诊断发病机制治疗和预后病理表现临床表现 TianjinMedicalUniversityHospital 4 概念 佝偻病和软骨病同属骨矿化障碍性疾病即新生成骨不能以正常的方式进行钙化引起的骨骼疾患 其主要原因是由于维生素D或其活性代谢产物缺乏同时合成钙和磷的能力以及由此而引起的钙磷代谢紊乱 其区别是佝偻病发生在骨骺闭合之前 软骨病发生在骨骺闭合之后 前者受累部位除了骨骼外还有骨骺生长板 TianjinMedicalUniversityHospital 5 Osteomalaciaisthebonediseasethatresultsfromimpairedmineralizationofnewlyformedbone Theresultisexcessunmineralizedbonematrix kwonasosteoidtissues OsteomalasiaisduetoalackofvitaminD impairmentofvitaminDmetabolism ortoalackofcalciumorphosphorusatthemineralizingsite beforepubertythesameconditionisreferredtoasricketsandischaracterizedbyfailureofcalcificationofcartilageatthegrowthplate TianjinMedicalUniversityHospital 6 500mg d 500mg d softtissuecalcium1000mg Extracellularfluidcalcium900mg Kidney150mg d Intestine 1000mg d 850mg d Bone 300mg d 150mg d Calciumbalanceofthebody TianjinMedicalUniversityHospital 7 流行病学 过去 北方 冬季 营养不良现在 光照不足 高楼林立 以车代步 维生素D缺乏发病率VitD代谢障碍 遗传 药物 肿瘤 TianjinMedicalUniversityHospital 8 病因和分类 一 维生素D缺乏性佝偻病和软骨病二 维生素D依赖性佝偻病和软骨病三 肾小管酸中毒性佝偻病和软骨病四 Fanconi s综合征所致的软骨病和佝偻病五 胃肠道疾病所致的软骨病六 肝胆疾病所致的软骨病七 瘤源性佝偻病和软骨病八 药物性佝偻病和软骨病 TianjinMedicalUniversityHospital 9 正常矿化必要条件 骨细胞活性正常骨基质的成分和合成速率均正常细胞外液供应足够的钙和无机磷矿化部位有合适的PH值钙化抑制剂的浓度控制在正常范围 TianjinMedicalUniversityHospital 10 破骨细胞激活前后 成骨细胞 吸收深度 平均厚度 骨重建过程 TianjinMedicalUniversityHospital 11 Causesofosteomalacia VitaminDdeficiency饮食缺乏 光照不足 肠道吸收不良 抗癫痫药物 慢性肝肾疾患 维生素D依赖性软骨病 Hypophosphatemia氢氧化铝凝胶致磷吸收减少 性联低磷酸盐血症 瘤源性软骨病 肾小管疾患如Fanconi ssyndrome TianjinMedicalUniversityHospital 12 一 维生素D内分泌系统的紊乱维生素D缺乏 日照不足 摄入不足 素食 年老 维生素D吸收不良 胃肠道疾患 胆道梗阻 慢性胰腺炎 肾病综合征 维生素D结合蛋白 维生素D代谢障碍 见后 二 磷稳定性的异常肠吸收磷减少 营养不良 吸收不良 氢氧化铝抗酸剂 肾小管回吸收磷障碍遗传性 X伴性抗维生素D低磷血佝偻病 获得性 磷尿症 肿瘤引起的低血磷性抗D性软骨病 三 酸中毒 肾小管酸中毒 范可尼综合征 四 钙缺乏 五 原发性骨基质病变 六 矿化抑制剂 骨软化症和佝偻病的病因和发病机制 TianjinMedicalUniversityHospital 13 维生素D3与活性维生素D3 阳光照射 皮肤中维生素D原 维生素D3 食物中D 少量 第一步 肝转化 25 OH D3 第二步 肾转化 活性D3 1 25 OH 2D3 活性D3 活性骨化醇 只需一步肝转化 也能在骨中转化 活性D3 特点 持续 缓慢 长期 TianjinMedicalUniversityHospital 14 发病机制 VitaminD Ca P 第1阶段PTHCa N P 第2阶段Ca P 第3阶段 TianjinMedicalUniversityHospital 15 临床表现 一 骨骼系统表现与年龄相关1骨痛2骨折3畸形 方颅 前囟增宽 串珠肋 肋弓外翻 出牙延迟 harrison sgroove 二 神经肌肉系统表现1易激惹 乏力 口唇四肢麻木2肌张力低 肌痛 肌萎缩 potbelly 大肚子 waddlinggait 鸭步 3手足搐搦4Chvosteksign Trousseausign 三 合并症和并发症的表现1原发病表现 胃肠 肝肾疾病 2营养不良 发育迟缓 抵抗力低下 肺心病 甲旁亢等 TianjinMedicalUniversityHospital 16 实验室和其它辅助检查 一 生化检查血Ca N P 1 25 OH 2D3 VitD抵抗者1 25 OH 2D3 血ALP bALP PTH 尿Ca P N 不定 二 X线检查 见下一张幻灯 三 骨密度检查 不是一个可靠指标 四 骨组织学和组织计量学检查 TianjinMedicalUniversityHospital 17 X线特点 1生长骨骨骺端密度减低 变宽 呈 杯口 样变 长骨变弯 2偶尔有继发甲旁亢皮质骨膜下骨吸收表现 3Looser szone milkman sfracture 即假骨折 不常见但具特异性 TianjinMedicalUniversityHospital 18 2019 12 27 19 2019 12 27 20 骨小梁的改变 TianjinMedicalUniversityHospital 21 2019 12 27 22 2019 12 27 23 2019 12 27 24 2019 12 27 25 2019 12 27 26 2019 12 27 27 2019 12 27 28 骨组织学检查 有确诊价值类骨质增宽 widthofOsteoid 12 m类骨质表面 AreaofOsteoid 矿化沉积率 MineralAppositionalRate 矿化延迟时间 MineralLagTime 骨形成率 BoneFormationRate 骨转换 BoneTurnover TianjinMedicalUniversityHospital 29 诊断和鉴别诊断 诊断依据 原发病 病史如消化系疾病 光照不足 需要增加等 临床表现 腰腿痛 肌无力 四肢麻木痉挛 生化检查 1 25 OH 2D3 X线检查 有一定特异性 骨组织学检查 可确诊鉴别诊断 1原发性骨质疏松 2原发性甲旁亢 TianjinMedicalUniversityHospital 30 2019 12 27 31 骨质疏松症 血Ca P ALP正常尿Ca不低X线骨小梁细小 稀疏但清晰 骨转换也低 但类骨质正常或减少 原发性甲旁亢 骨痛 骨折 骨畸形三联征 但无手足搐搦 血 尿Ca升高 X线可有纤维囊性骨炎 类骨质也多 但骨转换高 骨形成率 骨矿化率均增加而骨矿化延迟时间缩短 TianjinMedicalUniversityHospital 32 治疗原则与对策 一 病因治疗 治标不如治本 补漏不如堵漏 上策二 补钙与维生素D 中策三 手术矫形 下策 TianjinMedicalUniversityHospital 33 治疗方法 1原发病的治疗 2一般治疗 提倡健康生活方式3日光浴和紫外线照射4补钙 口服1000mg元素钙 必要时静脉补钙 5补充维生素D 鱼肝油丸 阿法D3 罗钙全等 6手术矫形 TianjinMedicalUniversityHospital 34 含维生素D较多的食品 鱼肝油 牛肝 羊肝 鸡肝牛奶 鸡蛋黄小鱼 鳕鱼 沙丁鱼植物性食物几乎不含维生素D TianjinMedicalUniversityHospital 35 钙在日常食物中的含量 每1000克 每1000毫升 0 200 400 600 800 1000 1200 1400 牛奶 鱼 鸡蛋 绿色蔬菜 豆腐 猪骨汤 牛肉 TianjinMedicalUniversityHospital 36 补充钙应注意钙元素含量 计量时应以钙元素计 而不是按钙制剂计 各种钙质剂中钙含量 碳酸钙40 磷酸氢钙29 柠檬酸钙21 骨粉17 乳酸钙13 L 苏糖酸钙13 葡萄糖酸钙9 TianjinMedicalUniversityHospital 37 钙盐的吸收研究 0 5 10 15 20 25 30 35 40 碳酸钙 葡萄糖酸钙 乳酸钙 醋酸钙 平均吸收率 牛奶 钙以各种形式的钙盐存在 其中碳酸钙是最易被吸收的形式 TianjinMedicalUniversityHospital 38 思考题 1一个老年妇女患有软骨病多年 长期大量服用活性维生素D和各种钙剂 效果不理想 请分析其中的原因 2软骨病的治疗过程中是先补钙呢还是先补维生素D 3软骨病治疗的技巧和进展如何 你有无这方面的经验和体会 4软骨病是假骨折多见还是骨折多见 为什么 TianjinMedicalUniversityHospital 39 影响骨折的危险因素 峰值骨量 骨丢失率 骨量 骨的结构 有机基质 骨的矿化 微小损伤 骨折危险 骨质量 骨强度 TianjinMedicalUniversityHospital 40 骨代谢专家的话 只要有低尿钙 低尿磷必定有软骨病 佝偻病 朱宪彝没有低尿钙 低尿磷未必没有软骨病 佝偻病 邱明才 TianjinMedicalUniversityHospital 41 经验之谈 扶正不如祛邪 治标不如治本 加水降温不如釜底抽薪 补漏不如堵漏 标本兼治 综合治疗 预防为主 防患未然 上之上策也 TianjinMedicalUniversityHospital 42 几种骨软化症和佝偻病类型 维生素D作用缺乏性佝偻病维生素D依赖性佝偻病肾性骨病X伴性抗维生素D低血磷性佝偻病肿瘤引起的低血磷性抗维生素D佝偻病肾小管酸中毒范可尼综合征磷酸酶缺乏症 TianjinMedicalUniversityHospital 43 维生素D代谢障碍性软骨病 维生素D依赖性佝偻病 型 维生素D依赖性佝偻病 型 Strewler型家族性维生素D依赖性佝偻病 抗癫痫药物所致的佝偻病 软骨病 TianjinMedicalUniversityHospital 44 肾病综合征Nephroticsyndrome 维生素D结合蛋白 结合型维生素D 游离型维生素D N 25 OH D3和1 25 OH 2D3不是治疗目标 血Ca P PTH对治疗帮助更可靠 TianjinMedicalUniversityHospital 45 肝性骨病HepaticOsteodystrophy 只有在严重肝病时才出现骨质疏松和 软骨病 且并非25 OH D3向1 25 OH 2D3转换受阻 而是肝脏合成DBG和ALB降低 营养不良和维生素D吸收不良 与肾病综合征相似 有可能误导医生 TianjinMedicalUniversityHospital 46 药物诱导的软骨病 苯妥英 苯巴比妥 抗癫痫药诱导药物代谢酶而影响维生素D代谢 动物实验表明苯妥英对骨矿化有直接抑制作用 治疗较容易 TianjinMedicalUniversityHospital 47 低血磷性疾病 1 磷缺乏 可单独致病 严格素食 肠吸收不良 小肠疾病或手术或腹泻 和肾漏磷 肉和奶制品富含磷 含氢氧化铝的制酸药可抑制磷吸收 铝毒性 对骨矿化有直接抑制作用 治疗侧重于治疗原发病 其次是补磷 副作用有腹泻 低血钙和异位钙化 TianjinMedicalUniversityHospital 48 2 性联低磷血症 常显遗传 有早发和晚发之分 动物实验证实为体液调节异常而非 磷转运体本身结构有缺陷 治疗补磷和钙三醇 注意甲旁亢 异位钙化和肾结石 TianjinMedicalUniversityHospital 49 3 肿瘤诱发的软骨病 纤维瘤 成骨细胞瘤 乳癌 前列腺癌 肺 MM 慢淋 骨痛 肌无力 软骨病 低血磷高尿磷 血钙和25 OH D3正常而1 25 OH 2D3降低 类似性联低磷血症 最有效治疗为切除肿瘤 其次为补磷和钙三醇 TianjinMedicalUniversityHospital 50 4 Fanconisyndrome和伴有高尿钙的遗传性低血磷性佝偻病 高尿磷 低血磷 高氨基酸尿 糖尿 碳酸盐尿 近曲小管酸中毒 1型 1 25 OH 2D3降低且与低磷血程度相关 2型 对低血磷的反应是1 25 OH 2D3升高 可导致高尿钙 多见于遗传性 TianjinMedicalUniversityHospital 51 钙缺乏 饮食钙不足或粪尿钙排出 其中尿漏钙起了关键作用 特发性高尿钙和糖皮质激素治疗 25 OH D3和1 25 OH 2D3正常ALP 血 尿Ca 碳酸钙因其元素钙含量高而价格低廉而首选 TianjinMedicalUniversityHospital 52 原发性骨基质疾病1 成骨发育不全 遗传性结缔组织病 是由于1型胶原质和量异常导致 常显为主 骨折和骨畸形为特点 ALP HOP 尿Ca 骨转换 治疗包括矫形