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遗传性家族性肾脏病 1 遗传性家族性肾疾病日益发现增多 多种家族性遗传性疾病均伴肾受累 发病有早有晚 见于生后不久或至成人时 症状轻重不一 可无症状 或肾功能衰竭 2 1 先天性肾病综合征 临床表现 本病多见于芬兰 因而取名为芬兰型 也见于世界各地 包括我国 本病多见于早产儿 大胎盘 未成熟儿外貌 鼻小 鼻梁低 眼距宽 颅缝宽 肌力差 多数生后即有蛋白尿 新生儿期出现浮肿 3个月即有典型肾病综合征的表现 喂养困难 易吐泻 易感染 生长发育迟缓 早期肾功能正常 后期逐渐减退 最终发展为尿毒症 3 2 遗传性肾炎 临床表现 血尿为最早出现的症状 多在婴幼儿期 少数出生后不久即被发现 约半数为肉眼血尿 初期血尿可为间断性 以后可为持续性 肉眼血尿和镜下血尿交替出现 呼吸道感染可使血尿加剧 如为镜下血尿 不能及时发现 有时在亲族中发现患者后 检查其他成员时才发现 部分病例可伴蛋白尿 24小时尿蛋白量很少超过1g 神经性耳聋 多为双侧性 属神经性高音调耳聋 多在学龄期出现 发生耳聋者病情重 多伴肾功能衰竭 男孩伴耳聋者多且重 女孩伴有者少而轻 轻症需经听力测试才发现 耳聋的发生率约30 40 眼部异常 约15 20 病例伴各种眼病 其中包括先天性白内障 先天性眼球震颤 圆锥形晶状体 色素性视网膜炎 高度近视 斜视 尿毒症时有白内障及屈光不正 眼部异常多见于男孩重 同时伴高血压 4 3 良性家族性血尿 临床表现 本病可见于各年龄组 男女均可发病 男女患病比例约为1 2 3 女性患者略高 多数患者血尿仅见于镜下 发现于健康普查或偶尔查尿发现 也可见肉眼血尿 可无任何诱因 也见于感染或剧烈活动 疲劳时出现 无浮肿及高血压 5 4 爪甲 髌骨综合征 也称遗传性爪甲骨发育不全 系常染色体显性遗传病 约半数病人有肾脏受累 临床主要所见是指甲和骨骼的改变 患儿指甲发育不良 表现变薄 变脆 有纵形突脊 易破裂或缺如 拇指甲缺如为常见 另一特征为髂骨角样骨瘤 双侧性 或非对称性 髂骨后方骨性隆起 从体表可扪及 见于81 的病例 约半数病例眼部可见虹膜内缘周边见三叶草样暗色素 称Lester征 肾病时变可见蛋白尿
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