遗传学的概念ppt课件.ppt

遗传 生命与繁衍的保证 遗传学的概念 遗传 生物世代间的延续 变异 生物个体间的差异 遗传学 研究生物的遗传与变异的学科 主要内容 一 基因的概念二 基因在遗传中的作用三 生物的变异四 遗传与优生五 基因工程 一 基因的概念 1 孟德尔遗传因子2 基因位于染色体上3 DNA与染色体的关系4 从DNA到蛋白质5 DNA与性状 1 孟德尔遗传因子 2 基因位于染色体上 3 染色体与DNA的关系 4 从DNA到蛋白质 DNA 前体RNA mRNA 多肽链 5 DNA与性状 二 基因在遗传中的作用 1 基因与性状2 常染色体上基因的遗传3 性染色体上基因的遗传4 性别决定5 性别畸形6 多基因遗传 1 基因与性状 显性基因显性性状隐性基因隐性性状致死基因致死作用 性状是由基因与环境共同作用的结果 2 常染色体 显性基因的遗传 人类耳垂AA Aa 有耳垂 aa 无耳垂 2 常染色体 显性基因的遗传 人类多指 2 常染色体 显性基因的遗传 软骨发育不全症 2 常染色体 隐性基因的遗传 白化病先天性聋哑先天性高度近视 白化病遗传 2 常染色体 隐性基因的遗传 白化病先天性聋哑先天性高度近视 白化病 3 性染色体 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 连锁的显性遗传病抗维生素 性佝偻病 3 性染色体 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 X连锁的隐性遗传 色盲 3 性染色体 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 X连锁的隐性遗传 血友病 3 性染色体 伴性遗传 决定性状的基因位于性染色体上 Y连锁遗传 限雄遗传 人类的耳道长毛症 3 性染色体 从性遗传 常染色体上的基因 表现受个体性别的影响 人类的秃顶 男性显性 女性隐性 羊角 雄性显性 雌性隐性 4 性别决定 性染色体决定性别 型 雄性有两个异型性染色体 人类 哺乳动物 果蝇等 型 雌性有两个异型性染色体 鸟类 蝴蝶等 型 雄性只有 染色体 没有 染色体 蝗虫 雄性是 雌性是1 4 性别决定 单倍体决定性别 蜜蜂 雄性为单倍体 n 由未受精卵发育而来 无父亲 雌性为二倍体 2n 由受精卵发育而来 4 性别决定 环境决定 珊瑚岛鱼 在30 40条左右的群体中 只有一条为雄性 当雄性死后 由一条强壮的雌性转变为雄性 4 性别决定 基因决定性别 玉米雌雄同株雌花序由Ba基因控制 雄花序由Ts基因控制 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 Klinefetter综合症 先天性睾丸发育不全 外貌男性 睾丸萎缩 具有乳房 不育 低智商 身高 183cm占1 260 染色体组成 47 XXY在男性不育中占1 100 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 Klinefetter综合症 先天性睾丸发育不全 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 Turner综合症 性腺发育不全 外貌女性 个矮 1 3米左右 第二性征发育不良 原发性闭经 肘外翻 盾状胸 35 有心血管病 智力低下或正常 染色体组成 45 X0 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 Turner综合症 性腺发育不全 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 XYY或多个Y个体 占男性的1 250 1 500 个高 1 80米以上 外貌男性 病症类似47 XYY 智力一般较低 性格粗暴 易冲动 生殖器官发育不良 多数不育 有人认为患者有反社会行为 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 XYY或多个Y个体 5 性别畸形 性染色体与性别畸形 多X女性 表现为女性 眼距宽 外生殖器及第二性征多正常 有的月经失调 类似21三体 智力发育迟缓 5 性别畸形 基因与性别畸形 男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成 46 XY 外观多呈女性 不育 病因 雄性激素受体基因突变 5 性别畸形 基因与性别畸形 女性阴阳人 第二性征多呈男性 病因 基因突变导致雄性激素产生 6 多基因遗传 性状 其变异在一个群体中是连续的 6 多基因遗传 数量性状受环境的影响甚为明显 环境引起的变异一般只表现于当代 不能连续 遗传变异是可以遗传的 遗传变异对数量性状的作用 用遗传率来表示 遗传变异遗传率 X100 总变异 遗传变异 环境变异 遗传率高说明群体的变异主要是由遗传变异引起的 遗传率 6 多基因遗传 人类一些性状与疾病的遗传率 性状遗传率疾病群体发病率遗传率 身高81唇裂 腭裂0 1776体重78糖尿病0 275智商80精神分裂症1 080语言能力68哮喘480计算能力12高血压4 862 三 生物的变异 染色体的畸变基因突变 三 生物的变异 染色体的数量变异 无籽西瓜 三 生物的变异 染色体的数量变异 群体发病率1 650 症状 眼裂小 舌常外伸并有舌裂 掌纹异常 生长迟缓 智力低下 病因 47 2n 1 21号染色体多一条 Down氏综合症 21三体 三 生物的变异 染色体的数量变异 Down氏综合症 21三体 三 生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症 第5号染色体缺失 短臂缺失 患儿发出咪咪声 耳位低下 智商仅20 40 三 生物的变异 染色体的结构变异 人类的猫叫综合症 三 生物的变异 基因突变 基因的结构发生改变 编码氨基酸的DNA碱基发生变化 通常有碱基替换 移码突变等 三联体密码改变 编码的氨基酸 蛋白质的结构功能随之改变 诱发基因突变的因素又称诱变剂 常见的诱变剂有 1 烷化剂 引起DNA中A和G T和C碱基转换 2 碱基类似物 以假乱真 如 5 Bu 2氨基嘌呤 3 造成DNA增加或减少一 二个碱基 丫啶类染料 氮芥类衍生物等 基因突变 血红蛋白 链基因突变 基因突变 血红蛋白 链基因突变 四 遗传与优生 遗传病 是指遗传物质改变而导致的疾病 遗传病诊断与治疗 遗传病 人类中有约10 的人患有单基因遗传病 约20 的人患有多基因遗传病 还有染色体病等 粗略估计 约25 的生理缺陷 30 的儿童死亡和60 的成年人疾病都是由遗传疾病引起的 约1 3的人受遗传病所累 由于表现程度不同 往往不大注意 我国每年出生的1500多万个婴儿中 3 约36万 出生缺陷 其中80 是遗传因素造成的 智商 IQ 低于70者占总人口的2 2 其中严重智力低下者约占0 2 约200多万 遗传病也是造成人类寿命缩短的主要因素 四 遗传与优生 遗传病诊断 四 遗传与优生 临床水平 细胞水平 染色体 细胞 组织检查 分子水平 一是检测基因产物 蛋白质 酶的量和活性 二是检测酶促反应底物或产物的变化 基因水平 核酸分子杂交法 PCR法 限制性内切酶法 核酸测序法等 遗传病的治疗 基因治疗是从根本上治疗遗传病的方法 转移载体外源基因导入的化学和物理方法基因治疗的方式反义疗法核酶的基因治疗 四 遗传与优生 1 转移载体 常用病毒作为基因转移的载体 基因转移的方法主要有 重组反转录病毒 RNA病毒 介导的基因转移 重组DNA病毒介导的基因转移 四 遗传与优生 遗传病的治疗 2 化学疗法与物理疗法 四 遗传与优生 遗传病的治疗 化学方法 用磷酸钙微量沉淀外源DNA 然后与靶细胞混合 靶细胞摄入沉淀物 外源基因进入核内 与染色体发生整合 物理方法 主要有显微注射法和电穿透法 电穿透法是借助电流使DNA直接穿过细胞膜 从而转入细胞中 四 遗传与优生 遗传病的治疗 3 基因治疗的方式 体外原位治疗 从患者体内取出带有基因缺陷的细胞 通过基因转移进行遗传修正 将经过遗传修正后的细胞进行选择和培养 将修正后的细胞通过融合或移植的方法转入患者 四 遗传与优生 遗传病的治疗 3 基因治疗的方式 体内基因治疗 通过转移载体将具有治疗功能的基因直接转入病人的某一特定组织中 四 遗传与优生 遗传病的治疗 4 反义疗法 通过阻遏或降低目的基因的表达达到治疗的目的 反义疗法通过引入目的基因的mRNA的反义序列与mRNA相配对后 用于翻译的mRNA的量就大大减少 因而合成的蛋白质的量也相应大大减少 四 遗传与优生 遗传病的治疗 5 核酶的基因治疗 核酶 ribozyme 是指具有催化裂解活性的RNA分子 通过载体将核酶转入细胞 特异性地切割有害基因 优生学 预防性优生学 负优生学 研究降低产生不利表现型的不利基因的途径 A 开展婚前检查B 禁止近亲结婚C 提倡适龄生育 20岁以下年轻母亲所生子女中 先天畸形发生率比25 34岁者要高50 40岁以上母亲所生子女中 先天愚型的发病率要比25 34岁者高10倍 D 开展遗传咨询 四 遗传与优生 优生学 四 遗传与优生 E 开展产前诊断F 妊娠早期避免接触致畸剂 如链霉素可致胎儿听神经受损 氯霉素可致灰色综合症 电离辐射可致胎儿生长缓慢演进性优生学 正优生学 研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法 优生学 四 遗传与优生 产前诊断 五 基因工程 1 人类基因组计划2 后基因组计划3 基因工程4 生物克隆原理 1 人类基因组计划 基因组 genome 是一个单倍体细胞内基因的总和 它分为核基因组 线粒体基因组与叶绿体基因组 基因组内包括编码序列与非编码序列 1 人类基因组计划 遗传学图 geneticmap 选择遗传标记以cM 摩尔根重组单位 为图距单位 人的基因组巳有7000多个信息丰富的遗传标记 分辨率巳达0 7cM 1cM 1000Kb 物理学图 physicalmap 以碱基对数为图距单位 由巳知序列作为基因的物理图标 现分辨率巳达到200Kb以内 序列图 sequencemap 分子水平的物理学图 即DNA的碱基排列图 可望在10年内完成 转录图 transcriptionmap 转录图是基因图的雏形 现至少巳有25万个cDNA序列 并正在以每天1000多个的速度增长 2 后基因组计划 基因克隆计划 克隆和鉴定10万个人的基因基因组多样性计划 群体多样化的研究 代表基因组到个体基因组的研究 cDNA计划 目标是建立不同组织 不同基因在不同时期的表达 目录 即个体基因表达的时空图 蛋白组计划 HGP的基因序列可以马上转化为信息的和物质的蛋白质一级结构 仿照HGP从单一的蛋白质转向大规模的种类 结构和功能的研究 细胞计划 从分子水平到细胞水平的研究 中国的HGP指导思想 参与 分享 重点是以我们的资源 依靠我们自己的力量 为我们的子孙克隆我们自己的基因 3 基因工程 生物的性状大都可以遗传的 改变基因就可改变性状 基因工程基本原理 理论上的三大发现 DNA为遗传物质 Avery的肺炎双球菌的转化实验 DNA双螺旋结构的发现和DNA半保留复制机理 遗传密码与中心法则 3 基因工程 技术上的三大发明 限制性内切酶和连接酶 DNA的 手术刀 与 缝纫机 载体 运送遗传物质的工具 如质粒 病毒等 逆转录酶 从mRNA到DNA 使真核基因制备成为可能 3 基因工程 基因工程的内容 目的基因的获得目的基因与载体的连接成重组DNA分子重组DNA分子导入受体细胞筛选重组克