基因与健康.doc

自20世纪以来，生命科学获得了极大的发展。特别是1953年DNA双螺旋结构的发现以及1985年Crick的遗传信息传递的中心法则的提出，更是极大地促进了基因组学的发展，从而引发了一场世界范围内的基因技术革命，它对整个社会的影响是巨大的，在工业、农业、环保、医药等方面显示出广阔的发展前景。由世界六国科学家联手合作的“人类基因组工作草图”绘制成功。中国作为参加国际人类基因组测序工作的唯一的发展中国家，完成了其中1%的的测序任务，在世界基因组学的研究中占有一席之地。一、基因含义基因是从英文“Gene”音译过来的。基因是脱氧核核酸（DNA）分子上具有遗传效应的功能片段。基因位于细胞核内的染色体上，呈双螺旋结构。每个细胞内的基因总数称为基因组，人类只有一个基因组，大约有10万个基因，贮存着生命从诞生到死亡的全部信息。通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂、蛋白质合成等重要生理过程。基因与人的相貌，特征、性格、体态、智力以及疾病等都有着密切的关系。基因作为机体内的遗传单位，不仅可以决定我们的相貌、高矮，而且它的异常将会不可避免的导致各种疾病。某些缺陷基因可能会遗传给他们（或者她们）的后代，有些则不能。总之，基因是生命之源，生命之本。没有基因，便没有生命。原美国总统克林顿便将基因称为“上帝创造生命的语言”，它在谈到基因时说到：“我们正在学习上帝创造生命的语言这是人类有史以来最重要、最神奇的图谱，也是迈向解读人类生命语言的第一步”。破译了人类基因就有望弄清楚人类各种疾病的根源，从而揭示生命的所有奥秘。它是一项改变世界、影响到我们每一个人的科学计划，专家形容其为“生物学的阿波罗登月计划”。通过破译基因，可以给人类生活带来巨大改变。杨焕明博士指出，通过破译基因，医生可以早期诊断、治疗危害人类健康的5000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等。甚至可以通过改变基因把胖人变瘦，在孩子出生前通过遗传分析进行风险预测保障生个健康、漂亮的宝宝，以及根据“基因图”调整自己的生活方式，使自己处于最佳的生命环境中，拨动人体的生物钟，人类可以活到500岁科学研究还进一步表明，目前人类畏惧的癌症、艾滋病等绝症，以及高血压、心脏病、糖尿病、帕金森氏综合征等临床上难以治愈的常见疑难病，都是由遗传基因的缺陷而引起的。据估计，因基因缺陷而引起的疾病约有7000种，今后对它们都有可能运用“基因疗法”进行有效的治疗。二、基因与性格人的性格和基因有一定关系人的性格不同，至少有一部分原因是他们的遗传基因各不相同。不久前，以色列和美国的研究小组各自单独发表声明，宣布他们已经发现人体第11号染色体上有种叫D4DR的遗传基因，它对人的性格有不可忽视的影响。而美国明尼苏达大学的布卡德对分开抚养的同卵孪生子的一项研究结果提示：基因塑造了人类的心灵。这些孪生子基因型相同而成长环境差异很大，却在众多的方面都显示出强烈的一致性。同时，科学家发现，7号染色体上的SPCH1基因与语言能力的发展有关，该基因发生变异会使人在学习语法和语言时遇到巨大困难；人类遗传性智力低下症与X染色体上的PAK3基因的变异有关。我国台湾省的陈景虹教授提出了基因与人类行为的因果理论。她认为，有些人之所以不能循规蹈距，动辄惹是生非甚至犯罪，是和他们的遗传基因有关，对于具有这种性格的人可进行基因治疗。但英国基因观察组织苏梅尔博士也指出：获得基因知识和了解基因是件好事，但我们还需要一点人性的东西，因为我们不止是基因的集合物。在决定人的智力和性格方面，环境因素至少与遗传因素同等重要。同时，基因的改变有可能来自遗传，但也可能受到环境污染或紫外线辐射产生。三、基因与习惯吸烟也与基因有关。研究指出吸烟成瘾与遗传相关，美国的一项研究显示，吸烟成瘾主要是遗传基因使然，外来影响并不是最重要的。研究人员指出，一些基因可能使香烟中的尼古丁变得更容易令人上瘾或感到愉快，其他基因则具备一种使人容易接受吸烟的特性。研究人员分析了778对孪生儿的习性，他们当中有些一起长大，有些早在孩提时就分开生活。结果发现，人们倾向嗜烟的有三个因素，其中六成基于遗传基因，两成基于家庭环境，另外两成基于个人经历。招不招蚊子咬也由基因决定。澳大利亚昆士兰医学研究所的流行病学者尼克马丁在研究了成千上万个蚊子和对孪生子后发现，在蚊子叮咬和身体对叮咬起严重反应的情况中，是由基因决定的。长相相像的孪生子因为具有相同的基因，他们对蚊子叮咬的反应相同；而那些只有一半基因相同所以长相有差异的孪生子对蚊子叮咬产生相同反应的可能性只有。此外，科学家找到控制人睡眠的基因：由美国犹他大学神经生物学与解剖学系华裔副教授傅萤惠博士领导的研究小组对犹他州一个四代人都具有早睡早起习惯的家族进行遗传学研究，发现与第2号染色体长臂上正常基因发生了突变。美研究人员称发现体重调控基因：美国新泽西医学和牙科大学的生物化学教授基兰哈达等人发现，一种被称为HMGIG的基因能帮助食用高脂食物的老鼠产生更多的脂肪存储细胞。提示该基因可能与人类肥胖症有关。四、基因与健康人类所有的疾病都与基因受损有关，日本的诺贝尔奖获得者，著名医学家利根川进指出：“人类所有的疾病都与基因受损有关”。中国“人类基因组计划”重大项目秘书长杨焕明教授说：“人类所有疾病都直接、间接与基因有关”。中国医学科学院方福德教授发表文章：根据基因概念，人类疾病可分为三大类。第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，属于单基因病的如多指症、白化病、早老症等。第二类为多基因病。这类疾病的发生涉及两个以上基因的结构或表达调控的改变，如高血压、冠心病、糖尿病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫、肿瘤等。第三类为获得性基因病。这类疾病由病原微生物通过感染将其基因入侵到宿主基因引起。现代科学已证明：基因健康，细胞活泼，则人体健康；基因受损，细胞变异，则人患疾病。一种致病基因可导致不同疾病：一个由法国和加拿大科学家联合组成的研究小组在寻找克鲁斯东综合症致病基因时发现，这种综合症是由一种名为GJB6的基因突变造成的。GJB6是决定组成人体细胞膜蛋白质的基因，而它早已被证实与一种遗传性听力障碍症有关。显示由这种基因决定的蛋白质能导致两种病理截然不同的疾病，人类基因组计划结束后，全世界科学家还需要进行大量的后续研究，特别是有关蛋白质及其作用的研究.保护基因是人类追求健康长寿的第一需要。意大利布雷西亚流行病研究所所长弗里索尼和芬兰老年病专家卢西加的新研究发现，一种基因与长寿有关。这种基因有种变异体，分别为、和。其中，变异体在长寿中发挥着作用。据分析，之所以与长寿有关，可能是因为它有助于增强内分泌系统的作用，能使大脑和各器官之间更好地传递生理信息，使机体细胞和组织能更有效抵御疾病的袭击。德国和丹麦一项新的研究发现，一种控制食欲的基因在厌食症患者中比较常见，11的厌食症患者有基因结构的变化，研究人员对145名厌食症患者和244名正常人进行比较后发现，有该基因变化的人患厌食症的危险是正常人的两倍。法国巴黎圣安托万医院专家经临床观察研究发现，基因变异与突发胆囊结石及严重并发症有直接关系。加拿大科学家近日发现了导致夜盲症的NYX变异基因。日本通产省工业技术院的科学家通过和一些企业合作研究，发现了可抑制头发脱落的基因“FGF-5S”。近日，瑞士与冰岛的研究人员通过对冰岛的400名精神分裂症患者进行基因检测，并与400名未患此病的家庭成员加以比较得出的。全世界有1%的人可能在一生的某个阶段患精神分裂症。认为导致精神分裂症的基因位于人体第13对染色体，这将给治疗精神分裂症带来希望。清水教授是日本参加“人类基因组计划”的主要科学家之一，曾参与人体第22对染色体碱基排列顺序的测绘工作。他对解析人体染色体所获得的数据进行了研究，并将其与在巴勒斯坦获得的某种遗传性耳聋患者的染色体数据进行了比较，结果发现了新的耳聋基因。这种基因失去作用后容易造成听力障碍。（新华）早老性痴呆症是由遗传因素和环境因素的交互影响而引起的。某些病例与1号染色体上负责胶化纤维素的基因变异有关，这种变异导致异常的胶化纤维素。美国罗切斯特大学孤独症研究中心的科学家们通过对57位孤独症患者进行的研究表明，40%的病人身上携带着变异的HOXAI基因。认为先天性孤独症和一种叫作HOXAI的基因变异有关。五、基因诊断与治疗许多医学专家预言：利用基因知识，近期首先可以先做起来的事情便是开展基因早期诊断检查。若干年后，人们可以到医院做基因快速检查分析，医生便会告诉你，你55岁时患心脏病的几率为28，75岁时，患早老性痴呆症的可能性为53。这种预测对年轻人来说非常重要，因为他们可以通过及早改变生活方式或药物治疗避免发病。目前，美国每年进行基因检查的人数已达400万。此外，基因检查简便准确。例如，原来血色素沉着病必须进行肝穿刺检查，而现在基因检查只需一滴血。最近的研究表明，对某种单一核苷酸多态性进行检测能够区别出淋巴瘤病应使用何种化疗药物更有效。对人体基因组研究的深入，将帮助科学家们了解决定患病可能性的某些基因在构成上的细微差别。一旦我们知道了基因造成患病可能性的确切的“错误信息”，就可以用某种药物来处理这个基因，以此治疗疾病。借助基因芯片等新型测试手段，医生将可以为不同病人开出“个性化”的药方。基因治疗的基本原理来源于人类对自身遗传机制的了解。基因治疗的提出最初是针对单基因缺陷的遗传疾病，目的在于有一个正常的基因来代替缺陷基因或者来补救缺陷基因的致病因素。用正常的基因，修复缺损的基因、化解病理基因，称为基因疗法。简而言之，用基因治病就叫基因治疗。著名遗传学家谈家桢教授高瞻远瞩地指出：“21世纪的医疗革命将取决于基因治疗研究的成功。基因治疗的结果就像给基因做了一次手术，治病治根，基因治疗除了对遗传病，肿瘤，传染性疾病，艾滋病等作了大量研究外，对于治疗和延缓衰老、歇顶、心律失常、肢体缺血、肌肉老化、神经损伤外，甚至对阳痿、美容、染发、疼痛等都有它用武