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文档简介
第三章生物遗传与进化 主讲人 姜振华 什么是遗传和变异 遗传 亲代与子代相似的现象 变异 亲代与子代之间 以及子代个体之间性状的差异 第一节生物的遗传和变异 分离定律自由组合定律连锁和交换规律性别决定与伴性遗传遗传的分子基础生物的变异 一 分离定律 一 一对相对性状的杂交实验 二 孟德尔的分离假说 三 分离假说的验证 1 测交法 2 自交法 3 F1花粉鉴定法P109 3 花粉鉴定法理论基础在减数分裂期间 同源染色体分开并分配到两个配子中去 杂种的等位基因也就随之分开而分配到不同的配子中去 如果这个基因在配子发育期间就表达 那么就可用花粉粒进行观察检定 举例 糯性玉米与非糯性玉米杂交P 非糯性 WxWx wxwx 糯性 含直链淀粉 支链淀粉 Wxwx碘液染色花粉呈蓝黑色花粉呈红棕色 F1Wxwx Wxwx杂种花粉碘液染色呈蓝黑色呈红棕色 四 显性的相对性和分离比出现的条件 1 显性表现的类型P109 1 完全显性F1所表现的性状和亲本之一完全一样 而非中间型或同时表现双亲的性状 2 不完全显性 具有相对性状的纯合亲本杂交后 F1显现中间类型的现象 2 P卷羽FF 正常羽ffF1轻度卷羽FfF2卷羽 轻度卷羽 正常羽1FF2Ff1ff 3 共显性 一个等位基因的两个成员在杂合体中都显示出来的现象 人的MN血型系统 L L基因分别决定红细胞上的M N抗原 PLMLM LNLN M血型 N血型 F1LMLN MN血型 F2LMLM LMLN LNLN M血型 MN血型 N血型 1 2 1 4 嵌镶显性 一个等位基因影响身体的一部分 另一个等位基因则影响身体的另一部分 而在杂合体中两个部分都受到影响的现象称为镶嵌显性 5 延迟显性 是指某些带有显性致病基因的杂合体 在生命的早期不表现出相应性状 当发育到一定年龄时 致病基因的作用才表现出来 如遗传性舞蹈病就是一种延迟显性遗传的疾病 致病基因位于4号染色体上 杂合体 Aa 青春期无任何临床表现 多在30岁以后才发病 多数以舞蹈动作为首发症状 开始不自主运动较轻 以后症状不断进展 一般在舞蹈动作发生后潜隐出现智能衰退 6 从性显性 是指杂合体的显性基因在一种性别中表现为显性 而在另一种则表现为隐性 例如人的遗传性秃顶 绵羊的有角性状等 人类秃顶受一对常染色体基因控制 杂合体男性 Bb 会有早秃的表现 而杂合体女性则表现正常 当女性为纯合体时早秃才会表现出来 7 条件显性 是指等位基因之间的显隐性关系因环境因素的影响而改变 例如 纯种紫茎曼陀罗和纯种绿茎曼陀罗杂交 如果F1夏季生长在室外 表现为紫茎 这时紫茎对绿茎为完全显性 如果F1冬季生长在温室中 茎的颜色为浅紫色 紫茎表现为不完全显性 二 孟德尔分离比出现的条件 1 亲本是二倍体且是纯合体 2 完全显性 3 F1产生的两类配子数目相等 且受精时各种雌雄配子的结合机会均等 4 各种子代的成活率相同 5 群体大 五 分离定律的意义 1 确立了颗粒遗传理论 否定了融合遗传理论 2 指导杂交育种利用的育种实践 3 研究遗传病 有一种家鼠 皮毛黄色对灰色是由一对等位基因控制的 当用黄色鼠和灰色鼠杂交 得到的子一代黄色和灰色两种鼠的比例是1 1 将子一代中黄色鼠互相交配 得到的子二代中 黄色和灰色两种鼠的比例是2 1 六 特殊情况 致死基因补充的内容 致死基因 指那些使生物体不能存活的等位基因 隐性致死基因 隐 或显 性基因在杂合时不影响个体的生活力 但在纯合状态有致死效应的基因叫隐性致死基因 如小鼠的AY基因 植物中的隐性白化基因等 显性致死基因 杂合状态即表现致死作用的基因 如显性基因Rb引起的视网膜母细胞瘤 在配子时致死的 称配子致死在胚胎期或成体阶段致死的 称合子致死 致死基因的作用发生在不同的发育阶段 特殊情况 复等位基因 ABO血型 由3个复等位基因决定IA IB i血型表型基因型OiiAIAIA或IAiBIBIB或IBiABIAIB 一个基因存在三个或三个以上等位形式 Rh血型与新生儿溶血Rh血型系统由R和r基因决定RR和Rr个体的红细胞表面有 Rh抗原 Rh rr个体的红细胞表面没有Rh抗原 Rh Rh阴性个体产生抗体的条件 1 反复接受Rh阳性血液2 Rh阴性母亲怀了Rh阳性的胎儿 分娩时阳性胎儿的红细胞可通过胎盘进入母体血循环 使母体产生对Rh阳性的抗体 在以下4种情况中 哪种最有可能引起新生儿溶血性贫血 A Rh阳性母亲所生第一胎Rh阳性婴儿B Rh阴性母亲所生第一胎Rh阴性婴儿C Rh阳性母亲所生第二胎Rh阳性婴儿D Rh阴性母亲所生第二胎Rh阳性婴儿 二 自由组合定律 一 孟德尔两对相对性状的杂交试验 二 自由组合假说 三 自由组合假说的验证 四 多对性状杂交的F2中的基因型和表现型 P113的例子 五 自由组合定律的意义 1 帮助了解生物多样性的原因2 指导育种实践 X RRpp玫瑰冠 rrPP豌豆冠 RrPp胡桃冠 9R P 3R pp3rrP 1rrpp 1 基因互作 不同对的基因相互作用 出现了新的性状 单冠 六 非等位基因间的互作补充的内容 2 互补作用 两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时 共同决定一种性状表现 当只有一对基因是显性 或两基因都是隐性纯合时 则表现另一种性状 发生互补作用的基因称为互补基因 香豌豆花色由两对基因 C c R r 控制 P白花 CCrr 白花 ccRR F1紫花 CcRr F29紫花 C R 7白花 3C rr 3ccR 1ccrr 3 积加作用 累加效应 当两种显性基因同时存在时产生一种性状 单独存在时 表现另一种相似的性状 而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状 南瓜果形受A a B b两对基因共同控制 P圆球形 AAbb 圆球形 aaBB F1扁盘形 AaBb F29扁盘形 A B 6圆球形 3A bb 3aaB 1长圆形 aabb 4 重叠作用 不同对基因对性状产生相同影响 只要两对等位基因中存在一个显性基因 表现为一种性状 只有双隐性个体表现另一种性状 F2产生15 1的比例 这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因 荠菜蒴果受T1 t1 T2 t2两对基因控制 5 抑制作用 在两对独立基因中 一对基因本身不能控制性状表现 但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用 对其它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因 基因C控制有色羽毛 I基因为抑制基因 当I存在时 C不能起作用 I C 基因型是白羽毛 I cc和iicc也都是白羽毛 只有I基因不存在时C基因才决定有色羽毛 F2代白羽毛与有色羽毛的比例为13 3 鸡的羽毛颜色遗传 6 上位效应 起抑制作用的基因称为上位基因 被抑制的基因称下位基因 一对等位显性基因的表现受到另一对非等位基因的作用 这种非等位基因间的抑制或遮盖作用叫上位效应 1 显性上位 起遮盖作用的基因是显性基因 称为上位显性基因 其作用称为显性上位 12白 9B I 3bbI 3黑 B ii 1褐 bbii 2 隐性上位 在两对互作基因中 其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用 如玉米胚乳蛋白质层颜色遗传 有色 C 无色 c 紫色 Pr 红色 pr P红色 CCprpr 白色 ccPrPr F1紫色 C Pr F29紫色 C Pr 3红色 C prpr 4白色 3ccPr 1ccprpr 教材P152连线题 七 被子植物果实遗传问题分析补充的 果皮和种皮的基因型与母本一致胚中的基因一半来自精子 一半来自卵细胞胚乳中的基因1 3来自精子 2 3来自极核 一个胚珠内的卵细胞和两个极核的基因型完全相同 三 连锁与交换定律 1 连锁现象的发现 1906年Bateson和Punnet香豌豆杂交实验发现 没有得出正确解释 1910年 摩尔根等人发现果蝇白眼伴性遗传后发现并提出 并与1933年获诺贝尔奖 一 基因的连锁互换定律的内容 香豌豆杂交试验 相引组 香豌豆杂交试验 相斥组 P 灰身长翅 黑身残翅 BBVV bbvv F1 灰身长翅 BbVv 2 完全连锁和不完全连锁P114 F1测交 灰身长翅 BbVv 雄 雌 测交后代 黑身残翅 bbvv 灰身长翅黑身残翅 BbVv 50 bbvv 50 雄果蝇的连锁遗传 这种在同一亲代个体上的两个性状都连在一起遗传给同一后代的现象称为完全连锁遗传 灰身长翅 BbVv 雌 F1测交 黑身残翅 bbvv 雄 测交后代 灰身长翅黑身残翅 灰身残翅黑身长翅 BbVv 42 bbvv 42 Bbvv 8 bbVv 8 雌果蝇的连锁和互换遗传 这种在同一亲代个体上的两个性状大多数连在一起遗传给同一后代的现象称为不完全连锁遗传 即亲代的两对性状在后代的个体表现型上存在互换现象 灰身长翅果蝇的灰身基因和长翅基因位于同一染色体上 以表示 黑身残翅果蝇的黑身基因和残翅基因位于同一染色体上 以表示 BV bv 经过杂交 F1是灰身长翅 其基因型是BbVv BV bv 这样的雄果蝇 位于同一染色体上的两个基因 B和V b和v 不分离 而是连在一起随着生殖细胞传递下去 3 连锁和互换现象的实质 连锁遗传的细胞学基础 完全连锁的代表 雄果蝇 雌家蚕P115 后代只表现出亲本类 F1雌果蝇的位于同一个染色体上的两个基因大都是连锁遗传的 因此生成的BV和bv两种配子特别多 但也有小部分因为交叉互换而产生两种新的基因组合Bv和bV 互换的细胞学基础 杂种F1测交后代与自由组合相比 亲本组合 重组组合 位于非同源染色体上的两对 或多对 基因 是按照自由组合定律向后代传递的 而位于同源染色体上的两对 或多对 基因 则是按照连锁和互换定律向后代传递的 4 连锁互换与基因的自由组合的关系 Dd Yy Rr BbVv 三个规律的区别P115 二 连锁群及其染色体基因图 1 连锁群 同一条染色体上的所有基因称作一个连锁群 连锁群数等于配子染色体数 拟等位基因 完全连锁的控制同一性状的非等位基因称为拟等位基因 连锁基因 是位于同一染色体上的基因 它们随整个染色体一起向后代传递 2 染色体基因图 按照一条染色体中所有基因的相对位置和距离 在同一条染色体上确定所有基因位置的图 确定基因在染色体上的位置 确定基因的位置主要是确定基因之间的距离和顺序 它们之间的距离是用交换值来表示的 三 连锁群中基因的定位 1 交换值 率 和重组值 率 P116 交换值 率 配子形成过程中同源染色体非姊妹染色单体间发生交换的频率 单交换 在三个连锁基因之间仅发生了一次交换 双交换 位于同源染色体上的三对基因间 同时发生了两次单交换 交换率与基因之间距离的关系正常情况下 交换率的大小取决于发生交换的基因之间的距离的大小 基因之间的距离大交换率大 基因之间的距离小交换率小 因此通常用交换值的大小来表示连锁基因间的距离 以1 交换值作为一个距离单位 或称里摩cM 通常又把交换值称为重组值 但严格说 交换值不能等同于重组值 因为若两个基因座之间相距较远 其间发生偶数次多重交换时 结果不形成重组型配子 用重组值代表交换值会造成偏低的估计 重组值 率 重组型配子占配子总数的百分率 重组值 重组型配子数 总配子数 100 重组型个体数 重组型个体数 亲本型个体数 100 重组率小于50 的原因 1多数性母细胞不发生交换2交换发生在目的基因间3交换的配子是交换的性母细胞百分率的一半 交换的性母细胞占20 交换的性母细胞形成的交换型的配子的概率为50 根据乘法定理 交换型配子的概率为20 50 10 重组值 0 完全连锁 重组值 50 自由组合 重组值表示两个连锁基因的距离1 重组值作为一个距离单位 图距单位 或称厘 cM 重组值的大小变动在0 50 之间P116 玉米籽粒性状遗传 100个精母细胞在减数分裂中 有50个细胞的染色体发生了一次交换 在所形成的配子中 交换型的百分率占 A5 B15 C25 D35 P150第4题 第5题 第6题 2 影响重组率的因素 1性别 雄果蝇 雌家蚕未发现染色体片断发生交换 霍尔丹定律认为凡是较少发生交换的个体必定是异配性别的个体 2温度 家蚕第二对染色体上PS Y PS黑斑 Y幼虫黄色 饲养温度 3028262319重组值 21 4822 3423 5524 9825 863基因位于染色体上的部位 离着丝点越近 其重组值越小 着丝点不发生交换 4两基因间距离愈远 愈易交换 1 基因定位 根据基因之间的交换率确定基因在染色体上的相对距离和排列顺序的过程如 ABC3个基因 AB之间的重组率为35 BC之间的重组率为20 AC之间的重组率为15 则ABC的排列顺序为ACB 画图表示为 ACB或BCA152020153535 四 基因定位与连锁图 染色体作图 基因定位 方法包括两点测交法和三点测交法 非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的交换值大小有关 遗传学上规定 以交换值的1 作为一个遗传单位将基因定位在一条直线上 2 基因定位的方法 1 两点测交法P116 实例 对玉米第9号染色体上cwxsh3个控制籽粒性状的基因进行基因定位的实验及分析 概念 以两对等位基因为测验单位 通过3次杂交和3次测交 分别求出3个基因之间的重组率 进行基因定位的方法 籽粒有色C无色c饱满Sh凹陷sh非糯性Wx糯性wx籽粒有色C无色c饱满Sh凹陷shCCShSh ccshsh CcShsh ccshsh CcShsh4032Ccshsh149ccShsh152ccshsh4035RF c sh 149 152 8368 100 3 6 饱满Sh凹陷sh非糯性Wx糯性wxShShWxWx shshwxwx ShshWxwx shshwxwx ShshWxwx5885Shshwxwx1531shshWxwx1488shshwxwx5991RF sh wx 1531 1488 14895 100 20 籽粒有色 无色c非糯性 糯性wx CCWxWx ccwxwx CcWxwx ccwxwx CcWxwx2542Ccwxwx717ccWxwx739ccwxwx2716RF c wx 717 739 6714 100 22 由此可得 cshwx或cshwx 2 三点测验法 概念 是以3个基因为观测单位 通过1次杂交和1次测交 同时观察3对相对性状的遗传情况 1次分析得出结果 从而同时确定3个基因的排列顺序和相对距离的方法 例1玉米第9条染色体上的3个基因的三点测验 凹陷非糯有色 饱满糯无色shsh wxwxcc饱满非糯有色 凹陷糯无色 sh wx c shshwxwxcc 实例 P117 第一种算法 先求重组值P117 118 RF sh wx 626 601 4 2 6708 100 18 4 RF wx c 626 601 113 116 6708 100 21 7 RF sh c 113 116 4 2 6708 100 3 5 再确定位置 cshwx 第二种算法 先确定位置 P118最下面 用双交换类型与亲本类型相比较 改变位置的基因一定处在3个基因中央的位置 得到基因的排列顺序为 cshwx或wxshc P119再求相应的重组值 最后确定基因距离 P146的13题 五 干涉和并发率P119 在遗传学中 并发率又称为并发系数 一般用并发系数来表示干涉作用的大小 遗传学中 一次单交换可能影响它邻近发生另一次单交换的可能性 这种现象称为干涉或染色体干涉 染色体干涉过程中可能有两种情况 第一次交换发生后 引起邻近发生第二次交换机会降低的情况称为正干涉 或是第一次交换过后 引起第二次交换机会增加的现象称为负干涉 实际观察到的双交换律与预期的双交换律的比值称作并发系数 即交换率 计算公式如下并发系数 C 观察到的双交换率 两个单交换率的乘积 一般用并发系数来表示干涉作用的大小 I 1 C 并发系数愈大 干涉作用愈小 当并发系数C 1是 I 0 表示没有发生染色体干涉 四 性别决定于伴性遗传 一 性别决定P120雌雄性别是生物的一个特殊性状 动物尤其是这样 性别同其他性状一样 也受遗传物质的控制 由性染色体决定性别是生物界普遍存在的一种性别决定机制 性染色体 是与性别决定直接相关的染色体 例如人类和果蝇的X和Y染色体 鸟类的Z和W染色体 常染色体 细胞中性染色体以外的染色体成为常染色体 1 XY型和ZW型P120 两条异型性染色体XY 两条同型性染色体ZZ 两条同型性染色体XX 两条异型性染色体ZW 决定于父方 决定于母方 哺乳类 某些两栖类 鱼 很多昆虫 很多雌雄异株植物等 某些两栖类 爬行类和鸟类 某些鳞翅目昆虫等 2 X0型P120动物较少 如蝗虫 蟑螂 蟋蟀等 雌性动物为同配性别 有两条X染色体雄性动物为异配性别 仅有一条X染色体 没有Y染色体 例如 雌蝗虫有24条染色体 22 XX 雄蝗虫有23条染色体 22 X 3 ZO型P120极少数个别的鱼类和鳞翅目昆虫为ZO型 雌体为异配性别 只有1条Z染色体 没W染色体 雄体为同配性别 有两条Z染色体 4 其他类型的性别决定P120 1 由细胞染色体倍数决定 雌雄决定于倍数性 正常受精卵 2n为雌性未受精的卵 n为雄性其发育结果又因环境条件的影响各不相同 如蜜蜂 蚂蚁等昆虫 环境条件对发育结果的影响 雌蜂孤雌生殖 n为雄蜂 正常受精卵 2n为雌蜂 能否发育为蜂王取决于在幼虫期能否连续得到足够的蜂王浆 2 环境决定性别 后螠落在海底 雌虫 落在雌虫口吻上 雄虫 从雌虫上取下 中间性 温度对性别分化的影响 扬子鳄的卵在不同的温度下 可发育为不同的性别 当在30 及以下时发育为雌体 当温度在34 及以上时发育为雄体 3 基因差异决定性别 玉米雌雄同株 顶生开雄花 下部开雌花 ba纯合时 使植株没有雌花序 成为雄株ts纯合时 使雄花序成为雌花序 并能结实 顶端和叶腋都生长雌花序 仅顶端有雌花序 表现型改变 基因型不变 自然状况下 鸡有时会发生性反转 如母鸡逐渐变为公鸡 已知鸡的性别由性染色体决定 如果性反转公鸡与正常母鸡交配 并产生后代 后代中母鸡与公鸡的比例是 A 1 0B 1 1C 2 1D 3 1 5 人类的性别畸形 克尼氏 Klinefelter s 综合症 睾丸发育不全 无生育能力 身长较一般男性高 XXY型 XO型 XYY 表现为男性 据说这种人有反社会行为 特纳氏 Turner s 综合征外貌像女性 第二性征发育不良 无生育能力 多一个性染色体 或少一个性染色体 常使性腺发育不全 失去生育能力 少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大些 所以XO个体比XXY个体为少见 Y染色体有强烈的男性化作用 有Y存在 体内出现睾丸 外貌也像男性 而没Y 体内出现卵巢 外貌也像女性 四 果蝇的性别决定 人和果蝇都是XY型性别决定 但是人中Y染色体在性决定上有重要作用 有Y染色体就是男性 而在果蝇中 Y只跟育性有关 不育雄蝇 可育雌蝇 可育雄蝇 Y决定育性 二 伴性遗传 1 果蝇的伴性遗传P1212 人类的伴性遗传P122 是指某种常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达 而在另一种性别完全不表达 受性别限制 的遗传现象 限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关 3 限性遗传 例如 外耳道多毛症 只在男性个体传递 限雄遗传 子宫积水 子宫癌和前列腺癌的致病基因并不在性染色体 而是位于常染色体上 但是它们只能在某一种
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