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人类遗传病 一轮复习 1人类遗传病产生的原因是什么 2遗传病与先天性疾病的关系 考点一人类遗传病类型 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障 图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计结果 图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中不同年龄段发病个体数量的统计结果 1 属于单基因遗传病的是 2 精神分裂症在同卵双生的双胞胎中同时患病率并不是100 说明了 由图可知 大多数 遗传病会导致胎儿期流产 单基因遗传病 受 基因控制的遗传病 一对等位 多基因遗传病 由 控制的遗传病 二对以上等位基因 染色体异常的遗传病 特点 在群体中发病率高 有家族聚集的现象 易受环境影响 不遵循孟德尔定律 进行遗传咨询 提出防治对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断 2人类遗传病的监测和预防 产前诊断 胎儿出生前 羊水检查 B超检测 孕妇血细胞检测 及基因诊断 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 据图分析 预防该遗传病的主要措施是什么 能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征 考点二调查人群中的遗传病 1 最好选取群体中发病率较高的 遗传病为研究对象 2 调查的群体要 单基因 足够大 3 调查的流程 制定调查计划 实施制定调查活动 整理分析调查资料 确定调查病例 设计调查记录表格 明确调查方式 讨论调查时要注意的问题 推测遗传方式 推算发病率 遗传病发病率 遗传病的遗传方式 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 随机抽样 患者家系 样本要足够大 分析基因显隐性及所在的染色体 某女性表现型正常 她的父亲 外祖父 哥哥和弟弟均同时患有甲病 A a 和乙病 B b 她母亲 外祖母 姐姐和妹妹表现型均正常 她与没有携带这两种病的致病基因的正常男子结婚 生下四个男孩 一个正常 一个同时患有甲病和乙病 一个只患甲病 一个只患乙病 1 请分别确定甲病和乙病基因在染色体上的位置 只需考虑常染色体 X染色体和Y染色体 不考虑XY染色体同源区段 3 患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的 填 父亲 或 母亲 或 外祖父 或 外祖母 2 分别依次写出该女性生下四个男孩 一个正常 一个同时患有甲病和乙病 一个只患甲病 一个只患乙病 的基因型 该女性生下这四个表现型不同的男孩的原因是 1多基因遗传病在群体中的发病率较高 因此适宜作为调查遗传病的对象 2单基因遗传病是受一个基因控制的的疾病 3一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 4不携带遗传病基因的个体 可能会患遗传病 5可用基因诊断的方法检测21三体综合征 6禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 7人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 判断 2 广东高考 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为44 XXY 请回答 减数第二次 母亲 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型 色盲等位基因以B和b表示 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子中患色盲的可能性是多大 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列 不会 1 4 24 下图表示甲 乙两种单基因病的某家族系谱图 其中6号个体不携带乙病致病基因 回答问题 请判断甲 乙两种病的遗传方式 甲病是常染色体隐性