先天性胎儿异常彩超诊断.ppt

先天性胎儿异常的彩超诊断 先天性胎儿发育异常在胎 婴儿死亡原因中占相当比例 据统计有30 的死胎有畸形 即使存活的胎儿也有2 左右有明显的畸形 超声检查有利于对胎儿外形及内脏结构的显示 对胎儿畸形的检出率很高 是首选方法 能够通过超声技术诊断的有形态上的畸形占所有先天性异常胎儿的75 左右 形态上不明显的畸形或功能方面的异常 超声检查不易诊断 利用介入超声可以对染色体异常的胎儿进行早期产前诊断 不同的胎儿畸形可以在不同的孕周表现出来 一些严重或胚胎早期即形成的发育异常在妊娠早期就出现可发现的病变 如无脑儿 联体双胎等 有些胎儿畸形虽然病变相同 但可在不同孕周出现 如胎儿脑积水 最早可以发生在妊娠13周 最迟可在足月才出现 致畸的原因 多种因素 一般认为有以下几点 1 环境因素 包括生物 病毒 弓形体虫 支原体 化学 药物 有毒元素等 物理因素 放射线 微波 缺氧等 母体因素 疾病 营养 2 遗传因素 包括单基因病 多基因病 染色体病等 3 遗传与环境的相互作用胎儿发育的基本过程是分化 形态形成和生长三个相互关系的步骤 任何因子干扰了发育过程 重则致死 轻则出现畸形 在一定环境下 胚胎的基因还可以发生突变 还有部分先天性畸形就是由遗传与环境因素的相互影响而诱发的 胎儿先天畸形类型 1 胎儿中枢神经系统畸形 包括无脑儿 露脑畸形 小脑畸形 脑积水 脊柱裂 脑脊膜膨出 脑膨出等 2 胎儿消化道系统畸形 消化道闭锁 先天性巨结肠 脐膨出 内脏外翻等 3 胎儿泌尿发育异常 包括肾积液 多囊肾 先天性肾囊肿性肾病 肾缺如 异位肾 肾发育不全 融合肾 膀胱输尿管畸形等 先天性畸形类型 4 胎儿心血管系统发育异常 包括各种先天性心脏病 心脏肿瘤等 5 骨骼发育异常 包括成骨发育不全 软骨发育不全 胎儿手足畸形 6 其他异常 如唇腭裂 胎儿颜面部畸形 胎儿水肿综合征等 胎儿颜面部及四肢发育异常 彩超对胎儿颜面部畸形检查比较容易 但需要又一个较好的体位和较好的透声窗 同时还要具备较好的超声诊断技术 比较多见的胎儿异常有唇裂 肢体缺如 手足内翻等 正常胎儿颜面部立体成像 图 胎儿中枢神经发育畸形 比较常见如脑积水 脑脊膜膨出 脊柱裂等 正常胎头 正常脊柱成像图 图 脑积水 图 脊柱裂 脊膜膨出 图 胎儿消化系统畸形 常见如十二指肠闭锁 食道闭锁 先天性巨结肠腹裂畸形 内脏外翻 脐疝等 十二指肠闭锁 脐膨出 胎儿泌尿系统发育异常 胎儿肾脏发育异常 肾盂积水 膀胱输尿管畸形等 肾积水 肾积水 肾积水 多囊肾 多囊肾 肾囊肿 胎儿心血管系统发育异常 胎儿先天性疾病的的超声检查需要较高的超声诊断技巧 同时要熟练掌握胎儿心脏解剖及血流动力学特点 文献报道 胎儿先天性疾病的发病率为2 5 常见的先天性心脏病中 室间隔缺损 房间隔缺损 及动脉导管未闭发病率最高 这三种畸形在胎儿期诊断十分困难 因为室间隔缺损部位大部分在膜部和膜周部 小于0 5cm以内的缺损难于鉴别 并且胎儿时期左右室压力相等 彩色血流不能显示分流情况 常会漏诊 缺损较大时