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产前超声诊断 北京大学第三妇产科刘朝晖2011 4 23 正常妊娠的超声诊断 超声检查时间第一次确定妊娠及孕周第二次11 14周测量NT第三次18 22周胎儿畸形的筛查第四次28 30周估计胎儿生长发育及发现孕晚期出现的畸形第五次37周后AFI EFW 早孕期超声诊断妊娠囊GestationalSacGS绒毛膜囊 呈强回声光环状卵黄囊yolksac7 9周显示11周消失 1cm意义 可以肯定为宫内妊娠 是妊娠良好的标志 胎芽头臀长Crown RumpLengthCRL不包括肢体的胎儿顶臀间最大长度 胎儿颈项透明层nuchaltranslucencyNT 胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度NT厚度随孕周增加11 13周 6 2 5mm 1866年 LangdonDown发现21三体综合征 Trisomy21 的特征 皮肤缺乏弹性及过厚 鼻小1985年 Benacerraf等首次报道孕中期超声检测胎儿颈部皮肤皱褶厚度 nuchalskinfoldthick 6mm 21三体综合征危险增加1992年 Nicolaids等提出使用NT描述早孕期胎儿颈部皮下的无回声带 NT形成的机理不清 有几种解释 1 淋巴系统发育延迟和发育受阻2 胎儿早期心衰3 染色体异常21三体结缔组织过度疏松3 胎动消失胎动可以帮助淋巴液回流4 胸腔内压力升高5 胎儿贫血和低蛋白血症 NT增厚的预测意义大部分染色体异常胎儿NT增厚 21三体最常见 75 有NT增厚染色体正常胎儿NT增厚的最常见原因是先心 NT的测量 11 13 6周 CRL为45 84mm胎儿的正中矢状切面 自然姿势放大图像只显示头和上胸测量皮肤与颈椎软组织之间最宽距离游标尺放在白线的边界上 ontheline Alwaysdetectedat11 13weeks Acrania无脑儿Alobarholoprosencephaly全前脑Exomphalosorgastroschisis脐疝腹裂Megacystis巨膀胱Bodystalkanomaly体蒂异常 Sometimesdetected 77 ofabsenthandorfoot肢体缺失50 ofdiaphragmatichernia膈疝50 oflethalskeletaldysplasias致死性骨骼发育不良60 ofpolydactyly多指34 ofmajorcardiacdefects心脏畸形5 offacialclefts面裂14 ofopenspinabifida开放性脊柱裂 Nonecouldbefound Agenesisofthecorpuscallosum胼胝体发育不良Cerebellarorvermianhypoplasia小脑发育不良Echogeniclunglesions肺回声异常Bowelobstruction肠梗阻Mostrenaldefectsortalipes多数肾脏畸形 中晚期妊娠胎儿畸形的筛查和胎儿生长发育的观察 超声估计孕龄胎囊GS孕龄 周 妊娠囊最大直径 cm 3胎儿顶臀长CRL孕龄 周 CRL cm 6 5双顶径BPDBiparietaldiameter36周增大1mm 周头围HCHeadcircumference腹围ACAbdominalcircumference股骨FLFemurLength胎儿多参数测量 双顶径头围 胎儿大小的评估 腹围 股骨 胎儿解剖结构的观察 透明膈腔 丘脑 小脑后颅窝池 上唇 面部侧面 眼眶 四腔心 左室流出道 右室流出道 三血管气管 脐带入口 膀胱 双肾脊柱横切面 脊柱纵切面 肱骨尺桡骨 股骨胫腓骨 脐动脉 胎盘羊水宫颈 胎盘 孕9 10周可显示较典型的半月形胎盘声像以胎盘绒毛板 胎盘实质 胎盘基底层结构的变化作为依据分为4级28周前0级29 36周1级36 40周2级37周后3级胎盘形态大小位置副胎盘 羊水的测量垂直测量羊水最大前后径 3cm过少 8cm过多羊水指数AFI四个象限相加 5cm过少 20cm过多 常见的胎儿畸形 脑室扩张ventriculomegaly脑积水hydrocephalus病因病理凡是各种原因引起脑脊液循环受阻 积聚于脑室内 导致脑室明显扩张者脑室扩张既包括严重的脑积水 也可指轻微的扩张遗传性 感染性 原因不明声像图表现任何孕周侧脑室后角宽度 10mm 轻度10 15mm 重度 15mm严重者脉络膜悬挂 脑中线漂浮 头围增大预后轻度脑室扩张可查染色体 如正常 预后好重度脑积水有生机儿前建议终止 脊柱裂Spinabifida病因病理脊椎中线缺损导致锥管敞开神经管未闭合从颈锥至骶尾锥均可发生 大部分为开放性 宽大的可造成脊髓脊膜膨出多因子遗传 染色体畸变 环境因素Arnold Chiari 型异常 脊柱裂80 90 同时伴有头部异常声像图表现开放性锥骨缺损 软组织异常相应的头部改变柠檬头香蕉小脑母血 羊水AFP升高预后严重的先天性畸形 死亡率25 活产婴儿数月后死亡Arnold Chiari 型异常患儿智商低部位越低生存率越高有生机儿前诊断建议终止 无脑儿anencephaly病因病理颅盖骨及双大脑半球缺失 颅盖缺失 脑组织破碎脱落于羊水中 最后仅剩面部和颅底露脑畸形exencephaly全颅盖骨或大部分颅盖骨缺失 脑组织完整但发育异常是一种病的不同阶段病因不明与脊柱裂相似声像图表现早期无颅骨光环 呈 米老鼠 征晚期无颅盖无大脑 呈 青蛙 面容羊水过多母血及羊水中AFP升高预后不能存活 任何孕周均应终止妊娠 羊膜带破裂并发症 是一组不复发的 由羊膜粘连带缠绕胎体不同部位而形成的一组畸形 发生率约1 1200 1 15000活产由于缠绕的纤维带是随意的 故胎儿常表现为多发性 不对称性 不规则性畸形病理上羊膜带综合症造成的畸形有三大类 肢体畸形 颅裂面裂及腹壁缺损常合并露脑畸形 并较容易被超声观察到 故产前超声发现胎儿无颅骨时应高度怀疑为羊膜带综合征 应仔细寻找其他超声征象 如面部畸形 指 趾 肢体缺损 脊柱 体壁和内脏的异常等 羊膜带综合征 Dandy Walker畸形病因病理小脑蚓部全部或部分缺失 脑室系统与后颅窝扩张发生率1 25000 1 35000妊娠病因多样化 遗传 染色体异常 病毒感染 糖尿病声像图表现小脑蚓部完全性或部分性缺失第四脑室及后颅窝扩张 后颅窝池 10mm双小脑半球分开侧脑室扩张 10mm预后典型的预后不良 确诊应及时终止妊娠 脉络膜囊肿ChoroidplexuscystCPC病因病理脉络膜位于侧脑室 产生脑脊液场所 囊肿由脉络膜内神经上皮皱褶引起 可单发 多发 囊肿如阻塞脑脊液循环可造成胎儿脑室扩张 中期妊娠脉络膜囊肿的检出率约为0 2 3 声像图表现 18周后有意义 脉络膜强回声内见圆形或椭圆型无回声 可单发或多发 直径 1cm 预后单纯的CPC预后好 常在28周前消失 少部分可合并染色体异常 颜面部畸形 唇腭裂病因病理多基因遗传 环境 药物 多数原因不明 发病率约为1 700 1 800由于胚胎时期上颌突 鼻突融合障碍及外侧腭突 正中腭突融合障碍声像图表现上唇连续线回声中断 常为某些综合症的表现之一 单纯腭裂不易诊断预后单纯唇腭裂预后好 若为综合症的表现之一 预后不良 先天性肺囊腺瘤样病变CongenitalcysticadenomatoidmalformationofthelungCCAM病因病理肺错构瘤之一 末梢支气管过度生长 呈腺瘤样 病理分三型 型大囊肿型2 10cm 型多个小囊肿 1 2cm 型多而密集的小囊泡呈实质性声像图表现三种病理类型 病变肺体积增大 严重的纵隔移位 羊水过多预后 型相对好 型死亡率高 有生机儿前诊断建议终止妊娠 病变发生晚的染色体检查 超声随访 产后肺叶切除有报道病变程度逐渐减轻 甚至消失 膈疝病因病理腹腔内容物通过横膈上的裂孔 缺损进入胸腔 发生率1 2000 1 3000散发或有家族史 膈肌发育异常 缺损 常合并染色体异常声像图表现超声不能显示膈肌上的缺损 当腹腔内容物疝入胸腔时才能诊断胸腔内占位 多为左侧 胃 小肠 心脏推向右侧 腹腔内无胃泡 腹围小 严重的胸腹水 羊水过多预后较差 有生机儿前诊断建议终止妊娠 脐膨出病因病理胚胎时期外胚层皮肤向中线包卷失败膨出物表面覆盖腹膜羊膜 无皮肤肌层 脐带连接于膨出之上 膨出物为肠管 胃泡 肝脏发生率1 4000 1 5800散发 与染色体异常有关 可达35 58 声像图表现腹前壁包块 表面有膜覆盖 内含肠管 肝脏 脐带连接包块上预后单纯脐膨出不合并染色体异常的预后相对好 但死亡率仍较高 小的脐膨出与染色体异常有关有生机儿前诊断 建议终止妊娠 食道闭锁食道的某个部分缺如发生率1 800 1 5000活产 50 70 合并其它部位畸形 19 染色体异常声像图表现反复超声检查未见胃泡显示 合并羊水过多预后无其它合并症的及时手术可存活 有生机儿前诊断建议终止 十二指肠狭窄或闭锁病因病理最常见的小肠梗阻 发生率1 5000妊娠 1 10000活产病因不清 30 21三体综合征多为十二指肠腔内隔膜声像图表现十二指肠球状扩张及胃泡明显扩张呈 双泡征 羊水过多预后有生机儿前诊断可终止 或做染色体检查 早产或合并其它畸形的预后差 多囊肾及多囊泡肾胎儿型多囊肾Potter 型病因病理常染色体隐性遗传 发生率1 40000 1 60000新生儿 再发率25 原发性集合管缺陷 声像图表现双肾呈对称性增大伴回声增强 内为多个小囊膀胱不显示 羊水过少 严重的可在24周前诊断预后致死性畸形 诊断后终止妊娠 成人型多囊肾Potter 型病因病理常染色体显性遗传 发病率1 1000 再发率50 16号染色体病变 肾集合管或其它管道系统扩张声像图表现双侧肾脏增大 实质回声增强 肾区内见多个大小不等的囊泡羊水量正常 多数在妊娠晚期才可诊断父母双方一人为病人预后有生机儿前诊断可终止妊娠 诊断晚继续妊娠的产科无特殊处理 多数新生儿肾功能血压正常 多囊泡肾Potter 型病因病理双侧多囊泡肾发病率1 10000散发 少有家族史 很少再发 可发生于一些综合中 中肾芽基不发育 闭锁或早期尿路梗阻声像图表现单侧或双侧肾脏增大失去肾形态 肾区见多个大小不等的囊泡 双侧病变时膀胱不显示 羊水过少预后双侧病变合并羊水过少产后不能存活 任何周数都应终止单侧多囊泡肾不影响生存 但有可能高血压 肾盂扩张病因病理散发性 肾盂输尿管连接部梗阻轻微的肾盂扩张与21三体综合症有关声像图表现单侧或双侧肾盂扩张 严重的呈花瓣状正常肾盂前后径 5mm5 10mm可疑 超声随访 10mm为肾盂扩张预后染色体检查如肾脏大小回声正常预后好 骨骼异常骨骼系统异常多数为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传 某些药物 孕妇糖尿病声像图表现长骨短小 弯曲 胸腔狭小 颅骨异常 手足畸形 胎儿水肿 羊水过多 常见的骨骼发育障碍成骨发育不全 型致死性软骨发育不全 型 型致死性致死性侏儒致死性软骨发育不良肢根型肢体短小 侏儒 发生率1 66000 常染色体显性遗传 软骨钙化异常 长骨短小弯曲 常常孕晚期发现可正常生存 智商正常以上几种骨骼畸形产前超声鉴别诊断困难 产科超声检查不能发现所有胎儿畸形妊娠18 24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形 无脑儿严重脑脊膜膨出严重脑积水严重开放性脊柱裂严重腹壁缺损及内脏外翻单腔心致命性软骨发育不良及成骨发育不全 北京市 产前超声诊断规范 双胎妊娠的超声诊断 流行病学双胎占所有妊娠的 多胎妊娠率逐步增加 主要原因是母亲怀孕年龄增加和辅助生育技术的应用我院1994年3月 2008年2月 分娩总数15964例 其中双胎妊娠618例 约占3 9 2007年上半年共51例双胎 其中34例为IVF ET术后 占67 3双卵双胎DizygotictwinsDZ1 单卵双胎MonozygotictwinsMZ双卵双胎的流行率与地区 种族 年龄 产次及受孕方法有关单卵双胎与以上因素无关 但体外受精高 3倍自然怀孕的双胎30 是单绒毛膜 而人工助孕的双胎仅5 7 是单绒毛膜 双胎的绒毛膜类型 30 65 双胎的分类 6 2 3 2 1 3 1 DZ6 7MZ1 7 单绒毛膜 单卵双胎双绒毛膜异性别 双卵双胎双绒毛膜同性别 不能确定 最佳方法和时间 早孕期超声绒毛膜囊 羊膜囊计数12周后羊膜和绒毛膜融合双胎峰 twinpeak 孕 周后消失胎盘 各具有独立分开的胎盘的为双绒 但大部分双胎中的两个胎盘融合性别 异性别双胎必然是双卵双胎 也必然是双绒 但 的双胎是同性别