《第三节 遗传病与优生》课件3.ppt

第三节遗传病与优生 第3节人类的遗传病与优生 人类的遗传病 概念 由于人体生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生异变所引起的疾病 一是遗传性和家族性 即患者通过其致病基因传递给后代 使家族中不少成员发病 二是先天性 由于致病基因在受精当时就已存在 故表现为先天性 有的在胎儿发育早期即已形成疾病 致使一部分形成自然流产 有的在出生后开始发病 还有成年后的需到青年或才发病 如糖尿病 原发性高血压等 三是终身性 多数遗传病是终生性的 往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担 即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代 四是在群体中按一定比率发病 在不同的民族中 各种遗传病均有其自身的发病率 人类的遗传病的种类 单基因遗传病多基因遗传病染色体畸变型 遗传病的分类及发病率 单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 单基因遗传病 起源于单一 对 基因的突变 单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的 新突变所致的患者可无家族史 目前已知的单基因遗传病有3000余种 单基因遗传病 常染色体显性遗传病 autosomaldominantdisorder Marfan综合征 Ehlers Danlos综合征 先天性软骨发育不全 多囊肾 结节性硬化 Huntington舞蹈病 家族性高胆固醇血症 神经纤维瘤病 肠息肉病以及视网膜母细胞瘤 多指 并指 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 autosomalrecessivedisorder 溶酶体贮积症 如糖原贮积症 脂质贮积症 粘多糖贮积症 合成酶的缺陷如血 球蛋白缺乏症 白化病 苯丙酮尿症 肝豆状核变性 Wilson病 及半乳糖血症 先天性聋哑 单基因遗传病 性染色体隐性遗传病 sex linkeddisorder 血友病A 假性肥大性肌营养不良症 Duchenne肌营养不良 红绿色盲 单基因遗传病 性染色体显性遗传病 sex linkeddisorder X连锁显性遗传病病种较少 有抗维生素D性佝偻病Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子 女性不发病 因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因 其他基因很少 故Y连锁遗传病极少见 外耳道多毛症 多基因遗传病 人类许多生理特征如身高 体重 血压和肤色深浅 毛发疏密等 是受多项基因决定的 多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的 无显性和隐性之分 每对基因作用较小 但有积累效应 目前有100多种 唇裂 腭裂 高血压 糖尿病 躁狂抑郁症 类风湿性关节炎及先天性心脏病等 均有多基因遗传基础 并各自有其遗传度 家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响 故也称多因子遗传 multifactorialinheritance 这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同 按其程度大小以百分率 来表示 称为遗传度 环境因素影响越大 遗传度越低 人类染色体异常 染色体病 chromosomaldisease 或染色体畸变综合征 chromosomeaberrationsyndrome 是一大类严重的遗传病 通常伴有发育畸形和智力低下 同时也是导致流产与不育的重要原因 一般估计染色体畸变见于0 5 0 7 的活产婴儿 7 5 的胎儿 自发流产儿约1 2有染色体异常 现今已知的染色体病超过100种 已报告的染色体数目和结构异常在500种以上 随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用 今后还会发现更多的染色体病和异常 人类染色体异常 新生儿中21三体综合征的发病率约为1 800或1 25 但男性患儿多于女性 母亲年龄是影响发病率的重要因素 根据国外资料 如果一般人出生时的母亲年龄平均28 2岁 则本病患儿母亲平均年龄为34 4岁 如母龄20岁后为1 2000 35岁后为1 300 40岁后为1 100 45岁后升至1 50 13三体综合征18三体综合征8号三体综合征22号三体综合征 人类染色体异常 5P 综合征 又称 猫叫综合征 Criduchatsyndrome 群体发病率为1 5万 在智能低下儿中约占1 一1 5 在小儿染色体病中占1 3 穆莹等 1986 在常染色体结构异常病人中居首位 核型 80 为5P15缺失 10 为不平衡易位引起 个别为环状染色体或嵌合体 临床表现 婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫 小头 婴儿满月脸 少年长脸 眼距宽 外眦下斜 鼻梁低 下颌小 腭弓高 牙齿错位咬舌 手足小 骨骼 心 肾畸形 脑萎缩 婴儿期肌张力减退 成年肌张力亢进 通贯手 患儿生长发育迟缓 智力低下严重 大部分患儿可活到儿童期 少数可活到成年 人类染色体异常 Klinefelter综合征 Klinefeltersyndrome 又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症 患者性染色体为XXY 即比正常男性多了一条X染色体 因之本亦常称为XXY综合征 Klinefelter综合征的发病率相当高 男性新生儿中达到1 2 根据白种人的资料 身高180cm的男性患病率为1 260 在精神病患者或刑事收容机构中为1 100 在因不育而就诊者中约为1 20 临床表现为睾丸小而质硬 曲细精管萎缩 呈玻璃样变 由于无精子产生 故97 患者不育 患者男性第二性征发育差 有女性化表现 如无胡须 体毛少 阴毛分布如女性 阴茎龟头小等 约25 的患者有乳房发育 患者身材高 四肢长 一部分患者 约1 4 有智力低下 一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向 实验室检查可见雌激素增多 19 黄体酮增高 激素的失调与患者的女性化可能有关 人类染色体异常 XYY综合征在男婴中的发生率为1 900 XYY男性的表型的正常的 患者身材高大 常超过180cm 偶尔可见隐睾 睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降 尿道下裂等 但大多数男性可以生育 XYY个体易于兴奋 易感到欲望不满足 厌学 自我克制力差 易产生攻击性行为 XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结果 XXX女性本病又称为超雌 superfemale 发病率约为0 8 或1 2250 多数具有三条X染色体的女性无论外形 性功能与生育力都是正常的 只有少数患者有月经减少 继发闭经或过早绝经等现