人类遗传病PPT课件.pptx

白化病 镰刀型细胞贫血症 血友病 红绿色盲 猫叫综合征 21三体综合征 基因突变 染色体变异 人类遗传病 先天性疾病不一定是遗传病 家族性疾病也不一定是遗传病 2020 1 7 1 第5章基因突变及其他变异 第3节人类遗传病 2020 1 7 2 阅读教材90 91页 回答 1 人类常见的遗传病主要分为哪几种类型 2 每一种类型的遗传病是如何定义的 3 每一种类型的遗传病常见的病例有哪些 2020 1 7 3 2 单基因遗传病常见的病例有哪些 1 什么叫单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 伴X染色体 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 色盲症 血友病 进行性肌营养不良 显性遗传病 隐性遗传病 2020 1 7 4 多指 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 2020 1 7 5 软骨发育不全 侏儒症之一 抗维生素D佝偻病 2020 1 7 6 7岁的巴特基和她的食物 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 缺少苯丙氨酸羟化酶 治疗方法 低苯丙氨酸饮食疗法 只能吃素菜 苯丙氨酸羟化酶 损害婴儿神经系统 积累过多 苯丙酮尿症 2020 1 7 7 西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症 是真正意义上的不食 人间烟火 能吃的食物仅有西红柿 目前 低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法 所以 让女孩延续生命的食物全是化学产品 2020 1 7 8 1 什么叫多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的遗传病 2 多基因遗传病常见的病例有哪些 原发性高血压 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 3 多基因遗传病有何特点 在群体中发病率较高 三类遗传病中发病率最高表现为家族性聚集现象易受因素环境影响 2020 1 7 9 唇裂 多基因遗传病 2020 1 7 10 1 什么叫染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 2 染色体异常遗传病常见的病例有哪些 21三体综合征 猫叫综合症征 性腺发育不良症 2020 1 7 11 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 如21三体综合征 猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 如性腺发育不良 21三体综合征的病因 原因一 减数第一次分裂后期同源染色体未分离 原因二 减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离 思考 21 三体综合征能遗传么 一个患病女性与正常男性婚配 生出患病孩子的概率是多少 12 2020 1 7 13 下列关于人类遗传病的叙述正确的是 A 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病B 遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病C 先天性疾病都是遗传病D 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病21三体综合征 软骨发育不全 性腺发育不良症 苯丙酮尿症依次属于 单基因病中的显性遗传病 单基因病中的隐性遗传病 常染色体遗传病 性染色体遗传病A B C D D C 例1 例2 2020 1 7 14 思考与讨论 如何调查 遗传发病率 与 遗传方式 调查人群中的遗传病 提示 调查对象为 人群中抽样调查 或 患者家族中调查 2020 1 7 15 2 遗传病的哪些内容值得调查 发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 调查群体数量越大 科学越数据 1 发病率 2 遗传方式 患者家系 调查对象 社会人群 调查对象 随机选择 样本的选择 样本的数量 1 如何选择所调查的遗传病的类型 一般选择发病率较高的单基因遗传病 2020 1 7 16 我国遗传病患者占总人口比例 20 25 新生儿先天性遗传缺陷约为1 3 在自然流产中 约50 是染色体异常引起 我国患21三体综合症的人在100万以上 每年由染色体畸变引起自发流产52万例 人类遗传病的危害 如何预防遗传病 2020 1 7 17 一 遗传咨询 身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算出后代的再发风险率 向咨询者提出防治对策和建议 若一个患红绿色盲的女性与色觉一个正常的男子结婚 他们想要生一个健康的孩子 假如你是一名医生 你会给他们什么建议 建议生女孩 2020 1 7 18 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 建议基因诊断 看胎儿是否出现畸形 看是否会发生溶血反应 看是否存在致病基因 看是否出现染色体变异 若一对夫妇都是白化病致病基因的携带者 他们想要生一个健康的孩子 假如你是一名医生 你会给他们什么建议 二 产前诊断 2020 1 7 19 为什么禁止近亲结婚 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 在近亲结婚的情况下 双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加 双方很可能都是同一种致病基因的携带者 预防遗传病最简单有效的方法是什么 20 21 1 人类基因组计划的目的是什么 2 人类基因组计划的结果是什么 人类基因组含约31 6亿个碱基对 已发现基因约为2 0 2 5万个 测定人类基因组的全部DNA序列 解读其中包含的遗传信息 3 阅读教材93页资料分析 讨论人类基因组计划的利弊 阅读教材92页最后一段 回答 2020 1 7 22 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述 正确的是 A 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B 羊水检查是产前诊断的唯一手段C 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式人类的染色体组和人类的基因组计划的研究对象分别包括哪些染色体 46条染色体 22条常染色体 X染色体或22条常染色体 Y染色体 22条常染色体 X Y染色体 44条常染色体 X Y染色体A B C D C B 例3 例4 2020 1 7 23 课后作业 完成本节 启迪有方 大书和活页 2020 1 7 24 人类遗传病 定义 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 发病率 类型 概念 苯丙酮尿症的病因 B超检查 调查 预防 病例