（全国通用版）2019版高考生物一轮复习 第2部分 遗传与进化 第三单元 生物的变异、育种和进化精准备课学案.doc

第三单元 生物变异、育种和进化 思维导图成一统基础速练固根基1判断下列说法的正误(1)x射线处理既可以引起基因突变，也可能导致染色体变异()(2)由基因b1突变的等位基因b2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的()(3)突变基因序列模板链的1个g突变为a，推测密码子发生的变化可以是由cga突变为uga()(4)dna复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变()(5)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 ()(6)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变()(7)基因突变通常发生在dnarna的过程中()(8)基因是具有遗传效应的dna片段，hiv的遗传物质是rna，不能发生基因突变()(9)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变()(10)诱变获得的突变体多数表现出优良性状()(11)基因突变的方向是由环境决定的()(12)为了确定在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现的一株红花豌豆是否是基因突变的结果，应检测和比较红花植株与白花植株中花色基因的dna序列()2连线基因突变的特点3连线诱发基因突变的因素师说考点解疑难1基因突变的原因及与进化的关系2基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变对蛋白质的影响：碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因：突变可能发生在没有遗传效应的dna片段。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如aaaa，不会导致性状的改变。归纳拓展与基因突变有关的四个知识点细胞分裂在细胞分裂间期，dna复制时，dna分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化细胞癌变癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致生物育种诱变育种是利用基因突变的原理进行的生物进化基因突变为生物进化提供原始材料研透考情备高考考向一直接考查基因突变及其结果1(2016江苏高考)下图是某昆虫基因pen突变产生抗药性示意图。下列相关叙述正确的是()a杀虫剂与靶位点结合形成抗药靶位点b基因pen的自然突变是定向的c基因pen的突变为昆虫进化提供了原材料d野生型昆虫和pen基因突变型昆虫之间存在生殖隔离解析：选c抗药靶位点使杀虫剂不能与靶位点结合；基因突变是不定向的；基因突变能为生物进化提供原材料；野生型昆虫和pen基因突变型昆虫之间只是基因型不同，仍属于同种生物，不存在生殖隔离。2(2016天津高考)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草杆菌核糖体s12蛋白第5558位的氨基酸序列链霉素与核糖体的结合在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型pkp能0突变型pkp不能100注：p：脯氨酸；k：赖氨酸；r：精氨酸。下列叙述正确的是()as12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性b链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能c突变型的产生是由于碱基对的缺失所致d链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变解析：选a根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体的结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用，突变型枯草杆菌中核糖体s12蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用。归纳拓展关于基因突变的“一定”和“不一定”问题(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)基因突变不一定都能遗传给后代。基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。考向二依据性状改变判断基因突变的类型3(2016海南高考)依据中心法则，若原核生物中的dna编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该dna序列的变化是()adna分子发生断裂bdna分子发生多个碱基增添cdna分子发生碱基替换ddna分子发生多个碱基缺失解析：选c原核生物中的dna编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是dna分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。4下面为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知wnk4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是()a处插入碱基对gcb处碱基对at替换为gcc处缺失碱基对atd处碱基对gc替换为at解析：选b根据图中1 168位的甘氨酸的密码子ggg，可知wnk4基因是以其dna分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mrna的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是aag，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是gag，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对at被替换为gc。5编码酶x的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶y。下表显示了与酶x相比，酶y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是()比较指标酶y活性/酶x活性100%50%10%150%酶y氨基酸数目/酶x氨基酸数目11小于1大于1a状况一定是因为氨基酸序列没有变化b状况一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%c状况可能是因为突变导致了终止密码位置变化d状况可能是因为突变导致trna的种类增加解析：选c基因突变引起氨基酸种类替换后，蛋白质的功能不一定发生变化；蛋白质功能取决于氨基酸的种类、数量、排列顺序及蛋白质的空间结构，状况中酶y与酶x的氨基酸数目相同，所以肽键数不变；状况氨基酸数目减少，最可能的原因是突变导致了终止密码位置提前；基因突变不会导致trna种类改变。归纳拓展基因突变类型的“二确定”(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mrna的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。 思维导图成一统基础速练固根基1判断下列说法的正误(1)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合()(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间自由组合，导致基因重组()(3)同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组()(4)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离()(5)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组()(6)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组()(7)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组()(8)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组()2据图填空下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，那么(1)a图发生基因重组的原因是：等位基因随非姐妹染色单体交换。(2)b图发生基因重组的原因是：非等位基因随非同源染色体自由组合。3区分基因突变与基因重组(1)填表比较基因突变和基因重组：项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变原有基因的重新组合发生时期一般发生于细胞分裂间期减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期适用范围所有生物(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新基因(等位基因)，控制新性状产生新基因型，不产生新基因意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化应用人工诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础 (2)根据图示确定细胞分裂的类型和变异的类型：图示分裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组题组练透过考点题组一 基因重组的类型及意义1下列有关基因重组的说法，错误的是()a基因重组是生物变异的根本来源b基因重组能够产生多种基因型c有性生殖过程可发生基因重组d非同源染色体上的非等位基因可发生重组解析：选a生物变异的根本来源是基因突变；基因重组能够形成新的基因型；基因重组发生于有性生殖过程中；非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂的后期发生基因的自由组合。2(2017盐城期中)下列有关基因重组的叙述，正确的是()a基因重组只能发生于真核生物的有性生殖过程中b基因重组发生于有丝分裂或减数分裂的后期c基因重组是通过产生新的基因而影响生物性状的d一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能解析：选d肺炎双球菌(原核生物)转化实验以及转基因技术都可发生基因重组；基因重组可发生在减数第一次分裂的前期或者后期，不能发生在有丝分裂过程中；基因重组通过产生新的基因型影响生物的性状；花药内形成精子的过程中可发生基因重组，根尖细胞只能进行有丝分裂，不能发生基因重组。题组二细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断3右图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断()a此细胞含有4个染色体组，8个dna分子b此动物体细胞基因型一定是aabbccddc此细胞发生的一定是显性突变d此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析：选d图示细胞有2个染色体组，8个dna分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为d和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是d突变成d，还是d突变成d，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。4某雄性动物的基因型为aabb。如图是其一个精原细胞减数分裂过程中的两个不同时期细胞分裂图像。相关叙述正确的是()a图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞b由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变c由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为ab、ab、abd在减后期，移向细胞同一极的基因可能是a、a、b、b解析：选d图甲细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分裂前期，为次级精母细胞；由图甲可知，四分体时期染色体发生交叉互换，由此引起的变异属于基因重组；该细胞经减数分裂形成的四个精子，可能发生过交叉互换，如果发生交叉互换，则其基因型分别为ab、ab、ab、ab；根据图中细胞中的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数第一次分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的基因可能是a、a、b、b。 归纳拓展从三个方面判断基因重组和基因突变(1)根据亲代基因型判断：如果亲代基因型为bb或bb，而后代中出现b或b的原因是基因突变。如果亲代细胞的基因型为bb，而子代细胞中出现bb或bb的原因是基因突变或交叉互换。(2)根据细胞分裂方式判断：如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。(3)根据染色体图示判断：如果是有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果。(如图甲)如果是减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果。(如图甲)如果是减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。(如图乙)课堂练真题明高考规律1(2015海南高考)关于等位基因b和b发生突变的叙述，错误的是()a等位基因b和b都可以突变成为不同的等位基因bx射线的照射不会影响基因b和基因b的突变率c基因b中的碱基对gc被碱基对at替换可导致基因突变d在基因b的atgcc序列中插入碱基c可导致基因b的突变解析：选b基因突变具有不定向性，等位基因b和b都可以突变成为不同的等位基因；x射线的照射会影响基因b和基因b的突变率；基因b中的碱基对gc被碱基对at替换可导致基因突变；在基因b的atgcc序列中插入碱基c可导致基因b的突变。2(2015江苏高考)经x射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是()a白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存bx射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异c通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变d观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异解析：选a变异具有不定向性，不存在主动适应。x射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变的结果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变的结果。白花植株的自交后代中若出现白花植株，则是可遗传变异；若全是紫花植株，则是不遗传变异。3(2013海南高考)某二倍体植物染色体上的基因b2 是由其等位基因b1 突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是()a该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的b基因b1 和b2 编码的蛋白质可以相同，也可以不同c基因b1 和b2 指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码d基因b1 和b2 可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中解析：选d新基因的产生依靠基因突变，基因突变包括碱基对的缺失、增添和替换；b1和b2 基因的碱基排列顺序不同，其转录的mrna 碱基序列不同，但是由于密码子的简并性，其翻译合成蛋白质可能相同也可能不同；生物指导蛋白质合成的过程中，使用同一套密码子；b1 和b2为等位基因，存在于一对同源染色体上，故而可以存在于同一个体细胞中。但是二倍体生物的配子中的遗传物质减半，不考虑染色体变异的情况下，配子中只含有一个染色体组，不可能含有两个等位基因，故b1和b2基因不可以存在于同一个配子中。4(2014北京高考)拟南芥的a基因位于1号染色体上，影响减数分裂时染色体交换频率，a基因无此功能；b基因位于5号染色体上，使来自同一个花粉母细胞的四个花粉粒分离，b基因无此功能。用植株甲(aabb)与植株乙(aabb)作为亲本进行杂交实验，在f2中获得了所需的植株丙(aabb)。(1)花粉母细胞减数分裂时，联会形成的_经染色体分离、姐妹染色单体分开，最终复制后的遗传物质被平均分配到四个花粉粒中。(2)a基因是通过将tdna插入到a基因中获得的，用pcr法确定tdna插入位置时，应从图1中选择的引物组合是_。图1(3)就上述两对等位基因而言，f1中有_种基因型的植株。f2中表现型为花粉粒不分离的植株所占比例应为_。(4)杂交前，乙的1号染色体上整合了荧光蛋白基因c、r。两代后，丙获得c、r基因(图2)。带有c、r基因的花粉粒能分别呈现出蓝色、红色荧光。图2丙获得了c、r基因是由于它的亲代中的_在减数分裂形成配子时发生了染色体交换。丙的花粉母细胞进行减数分裂时，若染色体在c和r基因位点间只发生一次交换，则产生的四个花粉粒呈现出的颜色分别是_。本实验选用b基因纯合突变体是因为：利用花粉粒不分离的性状，便于判断染色体在c和r基因位点间_，进而计算出交换频率。通过比较丙和_的交换频率，可确定a基因的功能。解析：(1)减数分裂过程中会形成四分体，发生同源染色体的分离。(2)确定tdna“插入”位置，需要扩增tdna两侧的a基因片段，由于dna复制时，子链延伸方向为5端3端，故选择和片段作为引物。(3)亲本甲(aabb)和乙(aabb)杂交，f1基因型为aabb、aabb。则f2中，出现花粉粒不分离植株(bb)的概率为25%。(4)亲本乙中c、r基因与a基因位于1号染色体上。由于丙的双亲在减数第一次分裂四分体时期，染色体发生了交叉互换，造成c、r基因在f2中与a基因位于同一条染色体上。丙的花粉母细胞在减数分裂时发生交叉互换，造成一条染色单体上同时含有c、r基因，一条染色单体上没有c、r基因，其余两条正常，所以四个花粉粒颜色分别为蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色。本实验利用花粉粒不分离的性状，判断染色体在c、r基因间是否发生交换和交换次数，通过对丙(aa)和乙(aa)个体进行对比，可确定a基因对交换频率的影响。答案：(1)四分体同源(2)和(3)225%(4)父本和母本蓝色、红色、蓝和红叠加色、无色交换与否和交换次数乙课下练模拟试自身能力一、选择题1下列可遗传变异的来源属于基因突变的是()a将四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交，产生三倍体无子西瓜b某人由于血红蛋白氨基酸发生改变，导致镰刀型细胞贫血症c艾弗里的肺炎双球菌转化实验中s型菌的dna和r型菌混合培养出现s型菌d黄色圆粒豌豆自交后代不但有黄色圆粒，还出现了黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒解析：选ba为染色体变异，c、d为基因重组。2(2018南平一模)下列高科技成果中，根据基因重组原理进行的是()我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉我国科学家通过返回式卫星搭载种子培育出太空椒我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛abc d解析：选b杂交育种的原理是基因重组，符合；基因工程的原理是基因重组，符合；太空椒是诱变育种的成果，原理是基因突变，不符合；体细胞克隆技术培养出克隆牛属于无性生殖，与基因重组无关，不符合。3下列各项属于基因重组的是()a基因型为dd的个体自交后代发生性状分离b雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体cyyrr自交后代出现不同于亲本的新类型d杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎解析：选c杂合子dd个体自交后代发生性状分离的过程中只涉及一对等位基因的分离，基因重组涉及两对以上等位基因；基因重组发生在减数分裂产生配子时，不是受精过程中；yyrr产生四种类型配子过程中存在基因重组；杂合高茎与矮茎豌豆测交过程中只涉及一对等位基因的分离。4(2018长沙一模)已知某dna片段上有基因a、无效片段和基因b，其分布如图所示，现将某外来dna片段(m)插入位点a或b，下列关于变异类型的说法正确的是()a若m为无效片段且插入位点a，则发生了基因突变b若m为无效片段且插入位点b，则发生了染色体变异c若m为有效片段且插入位点a，则发生了基因重组d若m为有效片段且插入位点b，则发生了染色体变异解析：选c基因是有遗传效应的dna片段，若m为无效片段则m不是基因，插入无效片段中的位点a，不会发生基因突变；若m为无效片段且插入位点b，则会造成基因b发生改变，该变异属于基因突变；若m为有效片段，则m具有遗传效应，插入位点a后，无效片段有了遗传效应，则发生了基因重组；若m为有效片段，插入位点b后，导致基因b失去原有的遗传效应，并且m也具有遗传效应，则发生了基因突变、基因重组。5化学诱变剂ems能使基因中的g烷基化后与t配对，clh2基因控制合成叶绿素水解酶。研究人员利用ems处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子，获得clh2基因突变的植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。下列叙述正确的是()a植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶失去活性b获得植株甲和乙，说明ems可决定clh2基因突变的方向c若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株，说明浅绿色为隐性性状dems处理后，clh2基因复制一次可出现gc替换为at的现象解析：选cclh2基因控制合成叶绿素水解酶，clh2基因突变的植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶活性较高。获得植株甲和乙，说明clh2基因突变是不定向的。若植株甲(叶片深绿色)自交获得叶片浅绿色的植株，即发生性状分离，说明浅绿色为隐性性状。化学诱变剂ems能使基因中的g烷基化，烷基化的g与t配对，由于dna的复制方式是半保留复制，因此ems处理后，clh2基因需经两次复制才可出现gc替换为at的现象。6下图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。以下表述错误的是()a结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果b图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因c小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因d与正常细胞相比，癌细胞的表面发生了变化解析：选b细胞癌变是细胞中原癌基因与抑癌基因发生突变的结果。由图示可知：细胞癌变是4处基因突变累积的结果。发生突变的基因不位于等位基因的位置，故其不是等位基因；与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白等物质减少。7(2018咸阳测试)化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化，氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番茄不会出现()a番茄种子的基因突变频率提高bdna序列中cg转换成tacdna分子的嘌呤数目大于嘧啶数目d体细胞染色体数目保持不变解析：选c氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对，并没有改变dna中嘌呤与嘧啶进行配对的规则，所以不会出现dna分子中的嘌呤数目大于嘧啶数目的情况。8下图表示的是控制正常酶的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。、两种基因突变分别是()a碱基对的替换、碱基对的缺失b碱基对的缺失、碱基对的增添c碱基对的替换、碱基对的增添或缺失d碱基对的增添或缺失、碱基对的替换解析：选c从图中可以看出，突变只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。9b基因在人肝脏细胞中的表达产物是含100个氨基酸的b 100蛋白，而在人小肠细胞中的表达产物是由前48个氨基酸构成的b 48蛋白。研究发现，小肠细胞中b基因转录出的mrna靠近中间位置某一caa密码子上的c被编辑成了u。以下判断错误的是()a肝脏和小肠细胞中的b基因结构有差异bb 100蛋白和b 48蛋白的空间结构不同cb 100蛋白前48个氨基酸序列与b 48蛋白相同d小肠细胞中编辑后的mrna第49位密码子是终止密码uaa解析：选a肝脏细胞和小肠细胞都是由同一个受精卵有丝分裂形成的，含有相同的基因。含100个氨基酸的b 100蛋白和含48个氨基酸的b 48蛋白的空间结构不同。根据题干信息可知，b 100蛋白前48个氨基酸序列与b 48蛋白相同。小肠细胞中的表达产物是由前48个氨基酸构成的b 48蛋白，可见小肠细胞中编辑后的mrna第49位密码子是终止密码，且根据题干信息可知，该终止密码为uaa。10(2018沈阳一模)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的f1中全为野生型雌果蝇，这个结果从遗传学角度分析，原因最可能的是()a该突变基因为x染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死b该突变基因为x染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死c该突变基因为x染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个性致死dx染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死解析：选c如果该突变基因为x染色体显性突变，假设突变基因为d，则杂交组合为xdxdxdy，若含突变基因的雌配子或雄性个体致死，则后代会出现基因型为xdy的雄性个性，与题干中“f1中全为野生型雌果蝇”不符。如果该突变基因为x染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设突变基因为d，则杂交组合为xdxdxdy，则子代全为xdxd(野生型雌果蝇)。如果x染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，假设发生缺失x染色体为x，则杂交组合为xxxy，故子代为1xx(野生型)1xy(野生型)，与题干不符。二、非选择题11(2018南昌模拟)下图表示细胞中出现的异常mrna被surf复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为nmd作用，能阻止有害异常蛋白的表达。nmd作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(aug、uag分别为起始和终止密码子)。(1)图中异常mrna与正常mrna长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_。(2)异常mrna来自突变基因的_，其降解产物为_。如果异常mrna不发生降解，细胞内就会产生肽链较_的异常蛋白。(3)常染色体上的正常珠蛋白基因(a)既有显性突变(a)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：基因型aaaaaa表现型重度贫血中度贫血轻度贫血原因分析能否发生nmd作用能能珠蛋白合成情况合成少量合成少量个表中处分别为：_；_；除表中所列外，贫血患者的基因型还有_。解析：(1)图中异常mrna与正常mrna长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mrna，mrna的基本组成单位是核糖核苷酸，因此mrna降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常mrna中终止密码子比正常rna中的终止密码子提前出现，因此如果异常mrna不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型aa和aa分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的珠蛋白少，基因型为aa的个体重度贫血，不能合成珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：aaa；aa的个体能发生nmd作用，体内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为aa的个体能发生nmd作用，无珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为aa的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生nmd作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(a)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有aa、aa。答案：(1)碱基替换(2)转录核糖核苷酸短(3)无合成不能aa、aa12下面图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(hbs代表致病基因，hba代表正常的等位基因)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是gaa、gag)：(1)图甲中过程发生的时间是_。过程表示_。(2)链碱基组成为_，链碱基组成为_。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_染色体上，属于_性遗传病。(4)8基因型是_，6和7再生一个患病男孩的概率为_。要保证9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_。(5)若图甲中正常基因片段中ctt突变为ctc，由此控制的生物性状是否可能发生改变？_。为什么？_。解析：(1)图甲中过程表示dna的复制，可以发生在减数第一次分裂前的间期，也可能发生在有丝分裂的间期。过程表示dna的转录。(2)突变后形成的dna的链上三个碱基为cat，转录后形成的密码子是gua。(3)根据遗传系谱图中3与49，可推断出该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。(4) i3的基因型和i4的基因型都为hbahbs，则8的基因型可能是hbahba或hbahbs。6和7有一个患病的孩子，所以二者的基因型都为hbahbs，生育患病男孩的概率1/21/21/21/8。要保证9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为显性纯合子。(5)若图甲中正常基因片段中ctt突变为ctc，表达决定的氨基酸种类不变，性状也不会发生变化。答案：(1)减数分裂前的间期或有丝分裂间期dna转录(2)catgua(3)常隐(4)hbahba或hbahbs1/8hbahba(5)不会突变后密码子决定的氨基酸没变13(2018郴州质检)人类有一种肥厚性心肌病(hmc)，主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示)，第1代发病情况不详，第24代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：(1)依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为_。(2)经研究发现，此病患者的原肌凝蛋白(tm)结构异常，提取1和2的dna，测序结果发现，2的tm基因序列仅有t1(图2)一种，而1的tm基因序列有t1和t2(图3)两种。根据t1基因和t2基因碱基序列推断，1的原肌凝蛋白结构变异的根本原因是_，t1基因与t2基因的关系为_。依据遗传系谱图和基因测序结果_(填“可以”或“不可以”)确定hmc的遗传方式，5和6生育一个终生正常孩子的概率为_。(3)研究发现，tm基因序列有多种变异，体现了基因突变是_(填“定向”或“不定向”)的，tm基因的突变_(填“一定”或“不一定”)会导致原肌凝蛋白结构变异，原因是_，该机制的意义是降低突变的多害性。(4)1和2在30岁前的心脏状况最可能为_，该实例说明表现型是由_决定的。解析：(1)根据遗传系谱图，该家族第24代中每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传病。(2)对照t1基因和t2基因碱基序列，可发现t2基因的一对碱基(cg)与t1基因不同，发生了碱基对替换，属于基因突变。基因突变产生新基因，为原基因的等位基因。根据基因测序结果，1的tm基因序列有t1和t2(图3)两种，可知1为杂合子，表现为肥厚性心肌病，说明该病为显性遗传病，1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性遗传病。5为隐性纯合子，6为杂合子，所生子代正常的概率为1/2。(3)tm基因序列有多种变异，证明基因突变是不定向的，具有多方向性；基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质变异，因为一种氨基酸可以有多种密码子。(4)据题意知，人肥厚性心肌病一般在30岁以上发病，故1和2在30岁前的心脏状况应表现为正常，说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。答案：(1)常染色体显性遗传(2)基因突变(碱基对的替换/改变)等位基因可以1/2(3)不定向不一定一种氨基酸对应多种密码子(密码子的简并性)(4)正常基因型与环境共同14射线诱变可使同一基因突变，也可使不同基因突变。将纯合深眼色果蝇用射线诱变处理，得到两种隐性突变品系，性状均为浅眼色，两突变品系杂交，子一代雌性均为深眼色，雄性均为浅眼色。回答下列问题：(1)基因突变是指dna分子中_，从而引起基因结构的改变。射线诱变可以使不同的基因突变，这体现了基因突变具有_的特点。(2)有人认为两种突变品系有可能是同一基因突变的结果，你是否赞同这种观点？_，理由是_。(3)若上述两种突变品系是两对不同基因分别突变的结果，则突变基因在染色体上的分布情况是_。(4)若让子一代自由交配，子二代性状表现如下：深眼色浅眼色雄性4396雌性204196则突变基因在染色体上的分布情况是_，子二代中出现深眼色雄蝇的最可能原因是_。解析：(3)若上述两种突变品系是两对不同基因分别突变的结果，则突变基因在染色体上的分布情况是一对位于常染色体上，另一对位于x染色体上或者两对均位于x染色体上。假设这两对基因为a/a、b/b，若一对位于常染色体上，另一对位于x染色体上，则亲本的基因型由aaxbxb和aaxby变成aaxbxb和aaxby，亲本杂交后得到的子代的基因型为aaxbxb(深色眼)和aaxby(浅色眼)；若两对均位于x染色体上，则亲本的基因型由xabxab和xaby变成xabxab和xaby，亲本杂交后得到的子代的基因型为xabxab(深色眼)和xaby(浅色眼)。(4)由表可知，子二代性状表现雄性基本为浅眼色，而雌性中深眼色浅眼色11，则突变基因在染色体上的分布情况是两对均位于x染色体上，子二代中出现深眼色雄蝇的最可能原因是子一代雌蝇产生配子时，x染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换。答案：(1)碱基对的增添、缺失或替换随机性(2)不赞同若为同一基因发生突变，两突变品系杂交后代应全为浅眼色(3)一对位于常染色体上，另一对位于x染色体上或者两对均位于x染色体上(4)两对均位于x染色体上子一代雌蝇产生配子时，x染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换 思维导图成一统基础速练固根基1判断下列叙述的正误(1)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化()(2)染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化()(3)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异()(4)染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力()(5)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响()2观察下列图示，填出变异类型(1)甲、乙、丙、丁所示变异类型分别属于缺失、重复、倒位、基因突变。(2)可在显微镜下观察到的是甲、乙、丙。(3)基因数目和排列顺序未变化的是丁。3连线染色体结构变异的类型4据图示辨析染色体的易位与交叉互换(1)图1是易位，图2是交叉互换。(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。(3)变异类型：图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。题组练透过考点题组一染色体结构变异的原因及类型1下列关于染色体结构变异的叙述，错误的是()a外界因素可提高染色体断裂的频率b染色体缺失了某段，可使生物性状发生变化c一条染色体某一段颠倒180后，生物性状不发生变化d染色体结构变异一般可在显微镜下直接检验解析：选c染色体结构变异是由于某些自然条件或人为因素造成的，这些变化可导致生物性状发生相应的改变。倒位是某段染色体的位置颠倒，使其中的基因位置发生了改变，也可导致生物的性状发生变化。题组二染色体结构变异与基因突变的判断2(2015海南高考)关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是()a基因突变都会导致染色体结构变异b基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变c基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变d基因突变与染色体结构变异通常都用光学显微镜观察解析：选c基因突变不会导致染色体结构变异；基因突变不一定会导致个体表现型改变；基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变；基因突变在光学显微镜下是不可见的，染色体结构变异可用光学显微镜观察到。3(2016上海高考)导致遗传物质变化的原因有很多，下图中字母代表不同基因，其中变异类型和依次是()a突变和倒位b重组和倒位c重组和易位 d易位和倒位解析：选d中少了基因a、b，多了基因j，是非同源染色体间发生了片段交换，属于染色体结构变异中的易位；中基因c、d、e位置发生了颠倒，属于染色体结构变异中的倒位。4(2018银川模拟)家蚕属于zw型性别决定的二倍体生物，含有异型性染色体zw的为雌性。下图所示为家蚕正常卵原细胞及几种突变细胞的第2对常染色体和性染色体。以下分析正确的是()a正常卵原细胞产生的雌配子类型有四种，该过程受基因控制b突变细胞发生了基因突变或基因重组c突变细胞和突变细胞所发生的变异都能够通过显微镜观察到d突变细胞中a和a的分离符合基因的分离定律解析：选a正常卵原细胞中常染色体和性染色体在减数分裂时自由组合，可产生四种雌配子，生命活动从根本上来说均是受基因控制的；与正常卵原细胞相比，可看出突变细胞应是发生了基因突变；突变细胞发生了染色体缺失，可在显微镜下看到，基因突变不能在显微镜下看到；突变细胞中a和a位于非同源染色体上，在减数分裂时遵循基因的自由组合定律。归纳拓展染色体结构变异与基因突变的区别(1)变异范围不同：基因突变：是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。染色体结构的变异：是在染色体水平上的变异，涉及染色体某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下可观察到。(2)变异的方式不同：基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种类型；染色体结构的变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。它们的区别可用下图表示。(3)变异的结果不同：染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，但未形成新的基因。基因突变是基因结构的改变，包括dna碱基对的替换、增添和缺失，基因突变导致新基因的产生，但基因数目不变，生物的性状不一定改变。题组三染色体结构变异与基因重组的判断5(2018合肥联考)如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是()abc d解析：选b图表示四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，能够实现基因重组。图表示染色体结构变异中的染色体易位。图表示有丝分裂后期，着丝点分裂导致两套相同的染色体分别移向细胞两极，在这个过程中不发生基因重组。图表示减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。6生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。下面甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是()a甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组b甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果c乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果d甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中解析：选d分析甲图，一对同源染色体中一条出现突起，可能是此染色体发生片段重复或另一条染色体出现缺失，属于染色体结构变异；分析乙图，左边染色体为tt，另一端却不是等位基因，其等位基因位于图中左边的另一条非同源染色体上，这说明s或w在非同源染色体间发生基因转移，属于染色体结构变异；甲、乙两图中每条染色体都含有两条染色单体，且都发生同源染色体配对，所以发生于减数第一次分裂前期，丙图为四分体时期同源染色体的交叉互换。归纳拓展易位与交叉互换的区别项目染色体易位交叉互换图解区别位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间原理属于染色体结构变异属于基因重组观察可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到 思维导图成一统基础速练固根基1判断下列叙述的正误(1)多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会()(2)染色体组整倍性、非整倍性变化必然导致基因种类的增加()(3