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课时提升练(二十一)染色体变异和人类遗传病(参考时间:45分钟)a基础层1下图中图1为等位基因aa间的转化关系图,图2为黑腹果蝇(2n8)的单体图,图3为某动物的精原细胞形成的四个精细胞的示意图。据图判断分别发生何种变异()a基因突变染色体变异基因重组b基因突变染色体变异染色体变异c基因重组基因突变染色体变异d基因突变基因重组基因突变【解析】等位基因a、a是由基因突变形成的,图1反映了突变的不定向性;图2黑腹果蝇正常体细胞的染色体数为8条,单体则有7条,此变异应属于染色体数目变异;图3形成了四个染色体各不相同的精子,可推断某动物的精原细胞在减数第一次分裂时发生了交叉互换。【答案】a2(2015北京东城区高三月考)下列关于遗传变异的说法,错误的是()a三倍体无子西瓜中偶尔出现一些可育的种子,原因是母本在进行减数分裂时,有可能形成部分正常的卵细胞b染色体结构变异和基因突变都可使染色体上的dna分子碱基对排列顺序发生改变c基因型为aabb的植物自交,且遵循自由组合定律,后代有三种表现型,则子代中表现型不同于亲本的个体所占比例可能为7/16d八倍体小黑麦是由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后再经过染色体加倍后选育,它的花药经离体培养得到的植株是可育的【解析】八倍体经花药离体培养后所得单倍体植株仍有四个染色体组,但为异源四倍体,减数分裂时会出现联会紊乱,所以不可育,d选项错误。【答案】d3人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。分析下列遗传系谱图,不能得到的结论是()注:4无致病基因,甲病基因用a、a表示,乙病基因用b、b表示。a甲病的遗传方式为常染色体显性遗传,乙病的遗传方式为伴x染色体隐性遗传b2的基因型为aaxby,1的基因型为aaxbxbc如果2与3婚配,生出正常孩子的概率为9/32d两病的遗传符合基因的自由组合定律【解析】由3和4不患乙病,但其儿子4患乙病可判断出乙病属于隐性遗传病,再由4无致病基因、3患甲病不患乙病等判断出乙病为伴x染色体隐性遗传病,甲病为显性遗传病。再由2患甲病,其母亲和女儿都正常,说明甲病不可能为伴x染色体遗传病,从而确定甲病为常染色体显性遗传病,同时也可以确定2的基因型为aaxby,1正常而其父亲患两种病,故1的基因型为aaxbxb。分析可得出2的基因型为aaxby,3的基因型为aaxbxb或aaxbxb(各有1/2的可能),所以2与3婚配生出正常孩子的概率不患甲病的概率不患乙病的概率不患甲病的概率(1患乙病的概率)(1/4)1(1/4)(1/2)7/32。【答案】c4科学家以玉米为实验材料进行遗传实验,实验过程和结果如图所示,则f1中出现绿株的根本原因是()a在产生配子的过程中,等位基因分离b射线处理导致配子中的染色体数目减少c射线处理导致配子中染色体结构缺失d射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变【解析】从图示看出,f1中出现绿株的根本原因是射线处理导致配子中染色体结构缺失。【答案】c5人21号染色体上的短串联重复序列(str,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为,其父亲该遗传标记的基因型为,母亲该遗传标记的基因型为。据此所作判断正确的是()a该患儿致病基因来自父亲b卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿c精子21号染色体有2条而产生了该患儿d该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%【解析】21三体综合征是染色体数目异常病,题干中给出的标记基因,不是致病基因;由于患儿遗传标记的基因型为,其父亲该遗传标记的基因型为,母亲该遗传标记的基因型为,所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条,该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。【答案】c6玉米宽叶基因t与窄叶基因t是位于9号染色体上的一对等位基因,已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为tt的宽叶植株a,其细胞中9号染色体如图一。植株a的9号染色体示意图植株b的9号染色体示意图该宽叶植株的变异类型属于染色体结构变异中的_。为了确定植株a的t基因位于正常染色体还是异常染色体上,让其进行自交产生f1,如果f1表现型及比例为_,则说明t基因位于异常染色体上。以植株a为父本,正常的窄叶植株为母本杂交产生的f1中,发现了一株宽叶植株b,其染色体及基因组成如图二。分析该植株出现的原因是由于_(父本或母本)减数分裂过程中_未分离。若中得到的植株b在减数第一次分裂过程中3条9号染色体会随机的移向细胞两极并最终形成含1条和2条9号染色体的配子,那么以植株b为父本进行测交,后代的表现型及比例是_,其中得到的染色体异常植株占_。【解析】读图一知一条9号染色体部分片段缺失,应属于染色体结构变异中的缺失。若t基因位于异常染色体上,则自交的父本会产生含t的精子和含t的精子(无受精能力),自交的母本会产生含t的卵细胞和含t的卵细胞,自交后产生f1产生的表现型及比例为宽叶窄叶11。图二变异植株的基因组成中含有t,如果父本在减数分裂时同源染色体分离,则含t的精细胞不参与受精作用,不会出现如图二所示个体的染色体组成,由此推断图二的形成原因在于父本减数第一次分裂后期同源染色体未分离导致的。图二所示的父本产生的精细胞的种类及比例为:tt、2tt、t(不参与受精)、2t,题干所述的母本产生的卵细胞为t,产生的子代的表现型及比例为:宽叶窄叶23。其中得到的染色体异常植株细胞中的染色体组成为:ttt、2ttt,所占比例应为3/5。【答案】缺失宽叶窄叶11父本同源染色体宽叶窄叶233/5b能力层7(2015湖南衡阳八中三次月考)玉米株色紫色对绿色是显性,分别由基因pl和pl控制。玉米株色遗传时出现了变异(如图所示),下列相关叙述正确的是()a图中子一代株色因染色体变异有紫色和绿色两种性状b该变异不能传递给子二代c该变异是由隐性基因突变成显性基因引起的d该变异无法用显微镜观察鉴定【解析】分析题图,紫株在产生配子时,一条染色体上的pl基因丢失,这种变异为染色体结构变异,故a正确、c错误;该变异是可遗传变异,可以遗传给子二代,故b错;该变异是在染色体水平上发生的变异,所以可以利用显微镜观察鉴定,故d错。【答案】a8在黑腹果蝇(2n8)中,缺失一条点状染色体的个体(单体,如图所示)仍可以存活,而且能够繁殖后代,若两条点状染色体均缺失则不能存活。若干这样的黑腹果蝇单体相互交配,其后代为单体的比例为()a1 b1/2 c1/3 d2/3【解析】两个单体亲本减数分裂产生的配子各有1/2正常,1/2无点状染色体,雌雄配子随机结合,后代正常是1/21/21/4,单体是21/21/22/4,无点状染色体1/21/21/4(致死),所以存活中单体是2/3。【答案】d9玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下,用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时,f1表现为非糯非甜粒,f2有4种表现型,其数量比为9331。若重复该杂交实验时,偶然发现一个杂交组合,其f1仍表现为非糯非甜粒,但某一f1植株自交,产生的f2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释,理论上最合理的是()a发生了染色体易位b染色体组数目整倍增加c基因中碱基对发生了替换d基因中碱基对发生了增减【解析】具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,在f1产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对)非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知,发生突变的植株不能进行基因的自由组合,原因最可能是发生染色体易位,使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。【答案】a10某男子表现型正常,但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体,如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙,配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是()图甲图乙a图甲所示的变异属于基因重组b观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞c如不考虑其他染色体,理论上该男子产生的精子类型有8种d该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代【解析】根据三种可遗传变异的差异,分析题干所述变异的类型,结合减数分裂的特点进行解答。由题意可知,一条14号染色体和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体,并丢失一个小片段,此变异属于染色体变异,a项错误;分裂中期染色体螺旋化程度最高,该时期是观察异常染色体的最佳时期,b项错误;若不考虑其他染色体,根据染色体分离的不同情况,该男子产生的精子类型有6种,即仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体,c项错误;因该男子可产生同时具有14号和21号染色体的正常精子,故与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代,d项正确。【答案】d11(2015山东滨州模拟)下列叙述正确的是()a马和驴杂交的后代骡是二倍体,一群骡是一个种群b六倍体普通小麦的花药离体培养后,长成的植株细胞中含三个染色体组,是三倍体c单倍体幼苗用秋水仙素处理后得到的植株,不一定是纯合的二倍体d二倍体番茄和四倍体马铃薯体细胞融合后形成的杂种植株含三个染色体组【解析】骡不能繁殖后代,不是一个种群,a项错误;花药离体培养得到的植株不论有多少个染色体组,均为单倍体,b项错误;二倍体番茄与四倍体马铃薯体细胞融合后形成的杂种植株含六个染色体组,d项错误;若基因型为aaaa的植株,其单倍体幼苗的基因型有aa、aa、aa三种,经秋水仙素处理后为四倍体,基因型有aaaa、aaaa、aaaa三种,故选c。【答案】c12如图所示为两个家庭的遗传系谱图,1患苯丙酮尿症,3患尿黑酸症,4患血友病,控制上述三种性状的等位基因分别用p和p、a和a、h和h表示,它们分别位于三对同源染色体上,血友病基因h位于x染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。(1)据图分析,苯丙酮尿症的遗传方式是_,1的基因型是aappxhxh,4的基因型是_。(2)3和4再生一个孩子患血友病的概率是_。(3)若3已经怀孕,则其生一个健康男孩的概率是_,为了避免生出患病男孩,可采取的有效手段是_。(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中,100个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常,其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配,婚后他们生一个正常男孩的概率为_。【解析】(1)由1患病,其父母正常,可推出苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。同理,可推出尿黑酸症也为常染色体隐性遗传病。3患尿黑酸症,其基因组成为aa,则3和4的基因组成都为aa;4患血友病,其基因组成为xhy,而父母都表现正常,则3和4的基因组成分别为xhy、xhxh;又因为二号家庭不携带一号家庭出现的遗传病基因,故3和4的基因型分别为aappxhy、aappxhxh,则4的基因型是aappxhy或aappxhy。 (2)3和4再生一个孩子患血友病的概率是1/4。(3)2的基因型为1/3aappxhy、2/3aappxhy,3的基因型为1/2aappxhxh、1/2aappxhxh,二者婚配,生一个健康男孩的概率是11(1/21/21/21/4)3/8。(4)正常女性的弟弟是苯丙酮尿症患者(基因组成为pp),而其父母表现正常,则其父母的基因组成都为pp,该女性的基因组成为1/3pp、2/3pp;表现型正常的人群中,携带者占1%;二者婚后生一个正常男孩的概率为(11/1002/31/4)1/2599/1 200。【答案】(1)常染色体隐性遗传aappxhy或aappxhy(2)1/4(3)3/8产前诊断(基因诊断)(4)599/1 20013优质彩棉是通过多次杂交获得的品种,其自交后代常出现色彩、纤维长短等性状遗传不稳定的问题。请分析回答:(1)欲解决彩棉性状遗传不稳定的问题,理论上可直接培养_,通过_育种方式,快速获得纯合子。但此技术在彩棉育种中尚未成功。(2)为获得能稳定遗传的优质彩棉品种,研究人员以白色棉品种574做母本,棕色彩棉做父本杂交,受粉后存在着精子与卵细胞不融合但母本仍可产生种子的现象。这样的种子萌发后,会出现少量的父本单倍体植株、母本单倍体植株及由父本和母本单倍体细胞组成的嵌合体植株。欲获得纯合子彩棉,应选择_植株,用秋水仙素处理植株的_,使其体细胞染色体数目加倍。下图是研究人员在诱导染色体数目加倍时的实验处理和结果,本实验的目的是探究_,实验效果最好的实验处理是_。欲鉴定枝条中染色体数目是否加倍,可以通过直接测量_,并与单倍体枝条进行比较作出判断。(3)欲检测染色体数目已加倍的植株是否为纯合子,在实践中应采用_的方法,依据后代是否出现_作出判断。【解析】(1)快速获得纯合子,应采用单倍体育种。(2)欲获得纯合子彩棉,应选父本单倍体,再用秋水仙素处理单倍体幼
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