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北京张建鱼鳞病研究院遗传性鱼鳞病康复网寻常性鱼鳞病寻常性鱼鳞病（ichthyvsis Vulgaris）亦称单纯鱼鳞病、干皮病，显性遗传寻常性鱼鳞病或光泽鱼鳞病。属常染色体显性遗传，为常见多发病。发病率约为1/250。 病因与发病机制 本病为常染色体显性遗传。可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关，也有认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、脱屑过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。 临床表现 多在出生后数月至8岁前发病。首先在背部、肢体伸侧出现少量干燥鳞屑。继之，在腹部、肢体伸侧也可出现鳞屑。鳞屑呈多角形式菱形，边缘上翘，中央粘着，观之如鱼之鳞甲，故名。患者往往全身皮肤干燥，下肢尤其明显。腋下、腹股沟、腘窝、肘窝等皱褶部位，常无损害。头皮及颜面外周也有轻度的类似损害。每至春夏气温升高，相对湿度增大时，鳞屑脱落，皮肤变得光滑。秋冬来临时，疾病又复发如故。随年龄增长，疾病有逐渐加重的趋势。青春期后，由于皮脂腺、汗腺功能活跃，症状可趋缓解，但不完全消失而伴随终生。 本病又一表现是上臂和大腿伸侧，乃至颊部出现毛囊性角化丘疹，损害成片时如同锉刀一般。患者掌纹及跖纹多且乱，而且很深。手掌和足底有轻重不一的角化过度，甚至形成很厚的角质性斑块，以致冬季时掌、跖部位常发生皲裂，引起疼痛。 组织病理 轻至中度角化过度，颗粒层变薄或缺如。毛囊孔和汗腺可见角质栓，汗腺及皮脂腺呈现萎缩，真皮正常。 诊断标准 系谱分析：本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中（无论男女）可能患同病。患者子女中可有同病患者（风险率为50%）因本病患者适合度很高，几乎f=1。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。 【临床症状】 （1）以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑，冬重夏轻. （2）伴有毛囊角化丘疹（毛周角化症）。掌、跖纹多而紊乱，且较深。常有轻重不一的掌跖角化过度。 诊断疑点 本病的表现度极不一致。在同一患病家族中的不同患者，有的症状明显极易识别，但有的仅冬季在胫前或前臂伸侧出现不易察觉的轻微损害，有的甚至只有毛周角化症表现。 【寻常性鱼鳞病的遗传规律】此病为常染色体显性遗传，完全外显1.遗传特点：1) 每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传；2) 患者的子女发病几率为50%；3) 患者双方至少有一人患病4) 男女均可发病，均可传递致病基因；5) 总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。2. 婚配及子女表现频率表：父母婚配型子女基因型及其频率（%）子女表现型及其频率（%）基因型 表现型AAAA患者患者AA100患者100AAAa患者患者AA50患者100Aa50AAaa患者患者Aa100患者100AaAa患者患者AA25患者7
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