常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查.doc

常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查【摘要】目的 了解妊娠中期超声筛查胎儿体表畸形对降低出生缺陷发生率的作用。 方法 采取回顾性调查方法，对20032005年在市级3家医院做超声筛查的孕2024周的胎儿进行筛查情况分析。 结果 3年来共完成中期妊娠筛查18 155例，筛查出先天缺陷85例，占全年出生缺陷的32.82 %(85/ 259)，诊断符合率99.93 %(18 143/18 155)，漏诊率为8.60 %(8/93)。筛查出前4位缺陷分别为神经管畸形、唇腭裂、泌尿系统畸形、脑积水。 结论 中期妊娠超声筛查胎儿体表畸形对降低新生儿出生缺陷率、围生儿死亡率有重要作用。 【关键词】 中期妊娠; 筛查; 超声仪; 先天畸形Surveillance of birth defects and screening of fetal external malformations during mid-pregnancy in ChangShuXUE Feng，ZHU juzhen. Changshu Maternal and Child Health Care Institute，Jiangsu 215500，China【Abstract】 Objective to investigate the prevalence of birth defects and the status of the external malformation screening in Changshu city. Methods We retrospectively reviewed the data on the pregnant women who were screened by ultrasonography during 20 and 24 gestational weeks in three hospitals between 2003 and 2005. Results A total of 18 155 of pregnant women were screened during three years. 85 cases of birth defects were identified, accounting for 32.82 % (85/ 259) of all birth defects. The consistency rate of diagnosis was 99.93 %(18 143/18 155). The rate of missing report was 8.60 % (8/93). The top-4 birth defects were neural tube defects, cleft lip or palate, urological birth defects, and hydrocephaly. Conclusion Ultrasonography screening was effective in reducing the birth defects prevalence and perinatal death rate.【Key words】 During mid-pregnancy; Screening; Ultrasonography; Birth defects胎儿先天畸形是引起围生儿死亡的第一位原因1。产前早期诊断先天畸形、及时正确处理可减少畸形儿的出生。随着医学技术的发展，超声已被公认为诊断胎儿畸形的首选方法。我市从2001年开展孕2024周超声筛查胎儿体表畸形工作，不断提高筛查率和筛查质量，现对2003至2005年在市级医院做中期妊娠筛查的孕2024周的胎儿筛查情况进行分析。对象与方法一、对象20032005年本市户籍孕产妇、新生儿和孕周≥20周的出生缺陷儿，及在常熟市一院、市二院和市中医院超声科孕2024周进行胎儿体表畸形超声仪检查的本市户口的的孕妇、新生儿及体表畸形儿。二、方法1.超声检查方法：采用SA500型黑白超声仪或东芝340型彩色多普勒超声仪，3.5 MHz凸阵或线阵探头经腹部扫查。孕妇取仰卧位，常规检查胎儿头部(颅骨、各脑室)、面部、脊柱、心脏(四腔心切面)、腹部(腹壁的完整性、肝、胃、双肾及膀胱)，测量双顶径、肢体长度、羊水量等，要求筛查出重大体表畸形。对可疑畸形或重大畸形转上级医院进一步确诊。2.畸形胎儿的管理：对20032005年本市所有新生儿进行体格检查和诊断，对每例筛查所发现的畸形胎儿填写中期妊娠筛查异常情况登记，跟踪随访，以明确诊断(流动人口孕妇因筛查率低、易失去联系未统计在内)。同时每年市妇幼保健所由专人对上报的出生缺陷儿与中期妊娠筛查异常情况登记进行核对。3.新生儿出生缺陷诊断方法：体表畸形以体格检查为主，先天性心脏病等内脏畸形依靠超声等辅助检查，少数病例尸解确诊。结 果一、出生缺陷发生率与筛查率20032005年出生缺陷发生率11.52 ‰(259/22 479)。中期妊娠筛查率为81.02 %(18 155/22 407)，发现畸形85例，中期妊娠筛查出生缺陷检出率4.68 ‰(85/18 155)，占当年出生缺陷的32.82 %(85/259)。2005年筛查率高于2004和2003年,差异的统计学意义(P0.05)，见表1。表1 20032005年中期妊娠筛查情况统计表注：出生缺陷资料包括20032005年在本市接产单位分娩的孕周≥20周的出生缺陷儿。二、中期妊娠出生缺陷筛查诊断符合率和漏诊率18 155例中期妊娠出生缺陷筛查，查出出生缺陷89例，新生儿确诊93例，误诊(假阳性)4例，漏诊(假阴性)8例，诊断符合率为99.93 %(18 143/18 155)，漏诊率为8.60 %(8/93)。三、筛查体表畸形构成比及顺位3年来筛查出的前4位畸形为神经管畸形、唇腭裂、泌尿系统畸形、脑积水，此4类畸形占中筛发现畸形的69.41 %(59/85)，见表2。表2 20032005年中期妊娠筛查体表畸形构成比和顺位讨 论一、孕中期超声筛查胎儿畸形有重要的诊断价值胎儿发育畸形是指胎儿在器官形成过程中，由于某种原因所致的形态结构异常。由于大部分出生缺陷还缺乏一级预防措施，目前出生缺陷干预在很大程度上依赖产前筛查，通过孕期检查早发现、早诊断、早采取措施，预防先天缺陷儿出生，而由于超声检查可实时显示胎儿器官或系统的解剖结构及发育情况，又因其无创、廉价、产妇易于接受。本文中孕2024周为筛查时间，因此时胎儿大部分器官均已发育成熟，妊娠中期羊水偏多，胎位尚未固定易调整，易于查看全身大部分器官的发育情况。通过中期妊娠超声筛查可以发现32.82 %的出生缺陷，诊断符合率高达99.93 %。对重大致死畸形及时终止妊娠，可以降低新生儿出生缺陷发生率、围生儿死亡率和婴儿死亡率。二、超声筛查胎儿畸形种类及局限性超声筛查胎儿畸形种类繁多，神经管畸形(包括无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出)居第一位，与有关报道相符2。唇(腭)裂也是最常见的出生缺陷，超声所见主要为单纯唇裂或唇裂合并腭裂，单纯腭裂不易发现。泌尿系统畸形主要为多囊肾、肾积水、单侧肾等。多数脑积水可以在中筛时发现，也有的病例在孕30周左右发现。先天性心脏病的筛查要求查看四腔心的切面，目前发现的先天性心脏病病例主要是法氏四联征、单腔心等严重先天性心脏病病。其他还有足内翻、消化道畸形、胸腹腔积液、软骨发育不全等。超声检查具有一定的局限性。超声检查受多种因素的影响，如胎儿体位、羊水、胎儿活动、胎龄、胎儿骨骼身影等，一些器官或部位可能无法显示或显示不清。本资料中漏诊病例指未发现的重大畸形，有腹裂引起的内脏外翻、小的脊柱裂、脑积水、内脏畸形、脑结构异常等。有的胸腹壁缺损胎儿由于在子宫内压力低内脏不发生外翻而不易被发现，在分娩时受压可能引起内脏外翻。同时由于技术条件的限制，胎儿期先天性心脏病发现病例较少，大多数先天性心脏病病是在婴儿期才发现。预防出生缺陷应做好三级干预工作，仅靠超声筛查畸形对预防出生缺陷是不够的，应从提高婚前、孕前保健等预防出生缺陷的一级干预措施着手，把好孕期产前诊断二级预防措施，提高产前诊断率和诊断技术。待