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唐氏综合征产前筛查与临床分析【摘要】目的提高出生人口素质，预防和减少唐氏综合征患儿的出生。 方法对2007年1月1日7月31日参加优生监护的1420周孕妇抽静脉血进行唐氏综合征筛查。结果1360例孕妇中111例为唐氏综合征高危，高危人群占8.16% 结论康氏综合征产前筛查与产前诊断是降低先天愚型儿出生，提高人口素质的重要措施。 【关键词】 唐氏综合征 产前筛查 唐氏综合征又称先天愚型，是临床上常见的染色体异常病，患者通常生长迟缓，精神异常，头面部、四肢和内脏发育畸形，给家庭和社会带来沉重的负担，影响出生人口素质。唐氏综合征是无法通过治疗改善症状的疾病，但它可通过产前筛查、产前诊断后选择性人工流产来预防。笔者2007年1月7月对1360例1420周孕妇抽静脉自进行唐氏综合征筛查，现报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料 2007年1月7月我市前来参加优生监护的孕妇共1360例，孕周为1420周。孕周计算为末次月经法，当计算出的孕周与B超检测孕周发生差异2周以上者，以B超检测结果为准。 1.2 方法 试剂采用太原市中科恒业数码有限公司的胶体金免疫层析血清试剂引导卡，具体实验方法按说明书操作,对比检测带T和质控带C的颜色深度，血清中AFP水平下降与HCG水平升高是产前筛查高危孕妇的依据。 2 结果 半年来共筛查1360例孕妇，其中111例为唐氏综合征高危，占8.16%，具体见表1。经临床医生优生指导后，外出进行产前诊断78例，占高危孕妇70.3 %，经产前诊断确诊2例唐氏综合征患儿。 3 讨论 唐氏综合征产前筛查与产前诊断是降低先天愚型儿出生，提高人口素质的重要措施，可以减少家庭和社会的巨大精神压力和沉重的经济负担。 胶体金免疫层析法唐筛通过设定一个阈值来判定结果，把通过统计学处理的检验阈值作为质控带，来测定孕妇血清中AFP与HCG的实际水平相对于阈值的高低，该法不考虑孕妇年龄的大小，通过实验数据显示高危率在各个年龄组基本相同。 筛查中的假阳性一般受孕周误差影响最大，因此在孕妇抽血时应认真仔细问清，当估计孕周与B超检测孕周发生差异时，以B超检测结果为准。 胶体金免疫层析法操作简便快捷，质控容易，检测标本为孕妇血清，孕妇容易接受，适合大面积推广。表1 筛查人数及111例高危孕妇按年龄统计表【参考文献】 1程妹娟. 筛查唐氏综合征的方法 . 国外医学计划生育分册,1999,18（2）：65-68.2林爱华，吴建民.妊娠中期血清AFP与HCG产前筛查唐氏综合征的研究.中国妇幼
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