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人类遗传病121三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病发生的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析b超检查a bc d答案:a解析:从图中可以看出,该遗传病随着母亲年龄的增加而发病率明显增大,所以要提倡适龄生育;21三体综合征属于染色体异常遗传病,通过染色体分析可以判断出是否患该病。2下列是开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是()确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现汇总结果,统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据a bc d答案:c解析:本题考查研究性课题人类遗传病的调查。人类遗传病的调查步骤:确定要调查的遗传病设计记录表格分组调查汇总结果,统计分析。3.经人类染色体组型分析发现,有2%4%的精神病患者的性染色体组成为xyy,如图所示,有人称多出的y染色体为“犯罪染色体”。下列关于xyy综合征的叙述正确的是()a患者为男性,可能是由母方减数第一次分裂异常所致b患者为女性,可能是由母方减数第二次分裂异常所致c患者为男性,可能是由父方减数第二次分裂异常所致d患者为女性,可能是由父方减数第二次分裂异常所致答案:c解析:该患者的染色体组成为xyy,故多了一条y染色体。y染色体只能来自父方,而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后,染色体移向了细胞的同一极。4端粒酶由rna和蛋白质组成,该酶能结合到端粒上,以自身的rna为模板合成端粒dna的一条链。下列叙述正确的是()a大肠杆菌拟核的dna中含有端粒b端粒酶中的蛋白质为rna聚合酶c正常人细胞的每条染色体两端都含有端粒dnad正常体细胞的端粒dna随细胞分裂次数增加而变长答案:c解析:a项,端粒是染色体末端的dna重复序列,大肠杆菌等原核生物拟核的dna不能与蛋白质结合形成染色体,因此大肠杆菌拟核的dna中没有端粒。b项,端粒酶能结合到端粒上,以自身的rna为模板合成端粒dna的一条链,rna聚合酶是在转录过程中发挥作用的一种酶,rna聚合酶催化合成的是rna,所以端粒酶中的蛋白质不是rna聚合酶。c项,正常人细胞的每条染色体的两端都含有端粒dna。d项,在正常人体细胞中,端粒dna可随着细胞分裂次数的增加而逐渐缩短。5如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用a、a,b、b和d、d表示。甲病是伴性遗传病,7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:(1)甲病的遗传方式是_,乙病的遗传方式是_,丙病的遗传方式是_,6的基因型是_。(2)13患两种遗传病的原因是_ _。(3)假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,15和16结婚,所生的子女只患一种病的概率是_,患丙病的女孩的概率是_。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致_缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病。答案:(1)伴x染色体显性遗传伴x染色体隐性遗传常染色体隐性遗传d_xabxab(2)x同源染色体的非姐妹染色体发生了交叉互换,产生了xab的卵细胞(3)301/1 2001/1 200(4)rna聚合酶解析:(1)根据题意可知,甲病为伴性遗传病,且7不患甲病,其女儿14患甲病,假设甲病为伴x染色体隐性遗传病,则14应表现正常,因此可判断甲病的遗传方式为伴x染色体显性遗传。7不携带乙病的致病基因,且6和7所生后代男性(12、13)均患乙病,女性均正常,则乙病的遗传方式为伴x染色体隐性遗传。不患丙病的10和11所生女儿17患丙病,则丙病为常染色体隐性遗传病。因为不知6家族中是否有丙病致病基因,所以6对应的基因型为d_;6患甲病而不患乙病,因此6存在a基因和b基因;15正常,则6也存在a和b基因;因为12的基因型为xaby,则6中a和b在一条x染色体上,a和b在另外一条x染色体上,所以6的基因型为d_xabxab。(2)6甲病和乙病的相关基因型为xabxab,而13的基因型为xaby,则其患两种病是因为6在减数分裂产生卵细胞的过程中x同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换,产生了xab的卵细胞。(3)据题意,对乙病来说,15的基因型为xbxb,16的基因型为xby,两者婚配所生子女患乙病的概率为1/4;对丙病来说,15的基因型为dd的概率是1/100,16的基因型为dd的概率是2/3,两者婚配所生子女患丙病的概率为1/1002/31/41/600,则生患丙病女孩的概率为1/6001/21/1 200。综合两种病来看,15与16结婚,所生子女只患一种病的概率为(11/4)1/6001
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