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微专题25 人类遗传病1.甲家庭中丈夫患抗维生素d佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲患者,从优生学的角度考虑,甲乙家庭应分别选择生育() a.男孩,男孩 b女孩,女孩 c.男孩,女孩 d.女孩,男孩2.肥厚型心肌病属于常染色体显性遗传病,以心肌细胞蛋白质合成的增加和细胞体积的增大为主要特征,受多个基因的影响。研究发现,基因型不同,临床表现不同。下表是3种致病基因、基因位置和临床表现。基因基因所在染色体控制合成的蛋白质临床表现a第14号-肌球蛋白重链轻度至重度,发病早b第11号肌球蛋白结合蛋白轻度至重度,发病晚c第1号肌钙蛋白t2 轻度肥厚,易猝死 下列相关叙述中,不正确的是() a.表中的三对基因遵守基因的自由组合定律 b发病较早且易猝死的个体含有的显性基因为a和c c.如果在个体发育过程敲除了c基因,对易猝死的肥厚型心肌病具有较好的治疗效果 da、b和c三种基因本质上的区别是存在的位置不同3.在胎儿出生前,通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是() a. 21三体综合征 b.苯丙酮尿症 c白化病 d.红绿色盲4在下列人类的细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生患有遗传病的后代() 23+x 22+x 3 22y 44xy a和 b和 c.和 d.和5.优生优育关系到国家人口整体质量,也是每个家庭的自身需求,采取优生措施下列正确的是() a.胎儿所有先天性遗传病都可通过产前诊断来确定 b.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 c.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 d通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征6.有人说“有致病基因也不一定患病”,下列哪项是该说法的证据() 杂合子内的隐性致病基因有的患者基因正常,仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误人类的多基因遗传病,既与基因有关,又与环境和生活习惯有关人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识 a. b c. d.7下列关于人类遗传病的叙述中正确的是() a遗传咨询是预防遗传病发生的最有效措施 b抗维生素d佝偻病女患者与正常男子结婚,儿子正常女儿患病 c.患遗传病的个体不一定带有致病基因 d与个家族代代都出现的疾病一定是显性遗传病8下图是遗传病家庭系谱,该病受一对基因控制。a是显性基因,a是隐性基因。(1)该遗传病致病基因是 性基因,在 染色体上。(2)3号的基因型是 ;(3)7号是纯合子的概率是 ;(4 )8号与表现型正常男性结婚,所生男孩患遗传病的最大概率是 ;(5)4号与患病的男性结婚,生一个患病的女孩的概率为 微专题25 人类遗传病1解析:选c。抗维生素d佝偻病为伴x显性遗传病,红绿色盲为伴x隐性遗传病。甲家庭中丈夫患抗维生素d佝偻病妻子表现正常,所生女儿均患抗维生素d佝偻病,应选择生男孩;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的弟弟是红绿色盲患者,说明妻子有可能为红绿色盲的携带者,所生儿子可能为红绿色盲患者,应选择生育女孩。综上所述,c正确。2.解析:选d。由表可知这三对基因位于不同对的染色体上,遵循基因的自由组合定律,故a正确;由表可知发病早且易猝死的个体含有a和c基因,故b正确;如果没有c基因,猝死的概率会降低,有助于治疗易猝死的肥厚型心肌病,故c正确;基因本质的不同是组成其脱氧核苷酸的顺序和数目不同,故d错误。3.解析:选a。通过光学显微镜观察取样细胞能检测出来的遗传病是染色体数目异常的遗传病,a对;苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传病,b错;白化病是由于基因突变引起的遗传病,c错;红绿色盲是由于基因突变引起的遗传病,d错。4.解析:选a。正常人产生的配子中染色体组成为:22+x或22十y,而23+x的配子中多一条染色体,因此和或和结合都能出现染色体异常遗传病,故a正确;44+xy不是生殖细胞,故d错。5.解析:选c。产前诊断只能检测某种遗传病或先天性遗传病,a错;禁止近亲结婚只能降低遗传病发病率,不能杜绝,b错;产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征,c正确;猫叫综合征为5号染色体缺失,遗传咨询知识推算发病风险,提出建议,不能确定是否患有猫叫综合征,d错。6解析:选b。杂合子内的隐性致病基因不会导致患病,故正确;有的患者基因正常,仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误,会导致疾病,但不能证明题干说法,故错误;人类的多基因遗传病,受环境和生活习惯影响,故正确;人类对基因结构及基因间的相互作用缺乏足够认识,是转基因安全性争论的原因,故错误。综上所述,故b正确。7.解析:选c。产前诊断是预防遗传病发生的最有效措施,a错;抗维生素d佝偻病女患者与正常男子结婚,儿子与女儿都可能正常和患病,b错;染色体变异也会引起遗传病,可能不带遗传病基因,c正确;一个家族代代都出现的疾病也可能是隐性遗传病,d错。8.解析:(1)由系谱图可知双亲无病,而其女儿和儿子都有患病的情况,故是常染色体上的隐性遗传病。(2)3号的父母亲是杂合子,其不患病可能是aa也可能是aa。(3)7号没病,同3号一样有1/3aa也有2/3aa的可能性,是纯合子的概率为1/3. (4)8号患病是aa,与表现型正常男性结婚,该男子如果是携带者,男孩患病概率是1
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