江苏省南通市第二中学高中生物 5.3人类遗传病学案（无答案）新人教版必修2.doc

第5章 第3节 人类遗传病 【学习目标】1举例说出人类遗传病的主要类型和遗传特点 2探讨人类遗传病的监测与预防3关注人类基因组计划及其意义【自主梳理】一、人类常见遗传病的类型1人类遗传病概述概念：由于 改变而引起的人类疾病。2 熟悉人类常见的遗传病类型，完成下表填空：遗传病类型定义分类实例遗传特点 基因遗传病病受 对等位基因控制的遗传病 染色体 性遗传病多指、并指、软骨发育不全 （有或无）性别差异含致病基因即 染色体 性遗传病抗维生素d佝偻病与性别有关，女性发病率 男性。含致病基因即 ，男性患者的母亲和女儿必 。 染色体 性遗传病苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 （有或无）性别差异隐性纯合即 染色体 性遗传病色盲病、血友病与性别有关，男性发病率 女性。有 遗传、隔代发病的现象。女性患者的父亲和儿子必 。 基因遗传病受 对以上等位基因控制的遗传病冠心病、哮喘病、原发性高血压、青少年型. 病常表现出家族聚集现象易受环境影响群体中发病率较 遗传病由染色体异常引起的遗传病 、猫叫综合征等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。思考并小组讨论下列问题：(1) 以上人类常见遗传病都符合孟德尔遗传定律吗？(2) 单基因遗传病就是受一个基因控制的遗传病，对吗？(3) 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如aa不是白化病患者；而不携带遗传病基因的个体就一定不会患遗传病了，对吗？，试举一例说明。3调查人群中的遗传病(1) 调查时，最好选取群体中发病率较 的_基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2) 调查某种遗传病的 时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体_。(3) 调查某种遗传病的遗传方式时，要在_调查，绘遗传系谱图。思考：某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()a研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查b研究苯丙酮尿症的遗传方式，在患者家系中调查c研究原发性高血压，在患者家系中进行调查d研究特纳氏综合征（女性缺少第二条x染色体）引起的遗传方式，在市中心随机抽样调查2、 遗传病的监测和预防阅读课本p.92相关内容，思考以下问题：1你知道通过哪些主要手段可以对遗传病进行监测和预防，从而在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展？2你知道为什么要禁止近亲结婚？3有一对夫妇，其中一人为x染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。假如你是一名医生，在了解遗传咨询的主要内容和一般步骤后，你能帮助他们吗？(1) 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？(2) 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部dna序列，解读其中包含的_。2人类虽然有46条染色体，但人类基因组计划只要测定24条染色体上的基因，你知道是哪24条染色体吗？_ 3测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为 个。【自主训练】1通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是( )a苯丙酮尿病携带者 b21三体综合征c猫叫综合征 d镰刀型细胞贫血症2下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 ( )a人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病c21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条d单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病3从患者体内提取样本，用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种技术叫做基因诊断。该技术不能用于 ( )a癌症 b艾滋病 c缺铁性贫血 d镰刀型细胞贫血症 4以下疾病属于多基因遗传病的是 ( )哮喘病21三体综合征抗维生素d佝偻病青少年型糖尿病a b c d5抗维生素d佝偻病是一种伴x显性遗传病，这种病在人群中总是 ( )a男性多于女性 b女性多于男性 c男女发病几率相同 d没有一定规律6血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病基因在家族中传递的顺序是 ( )a外祖父 母亲 男孩 b外祖母 母亲 男孩c祖父 父亲 男孩 d祖母 父亲 男孩7下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是 ( ) a常染色体显性遗传 b常染色体隐性遗传cx染色体显性遗传 dx染色体隐性遗传8在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（a表示常染色体）？ ( )23ax22ax21ay22aya 和b和c 和d 和9下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：(1) 进行分析的关键性个体是_的表现型，可排除显性遗传。(2) 个体_的表现型可以排除y染色体上的遗传。(3) 如果_号个体有病，则可排除x染色体上的隐性遗传。(4) 根据上述推理，你所得出的结论是_。(5) 如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为_10下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。调查步骤：(1) 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。(2) 设计记录表格及调查要点如下：(3) 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。(4) 汇总总结，统计分析结果。回答问题：(1) 人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择_项进行遗传方式调查，其理由是 。a能否卷舌 b身高 ca、b、o血型 d红绿色盲(2) 表格中可能的双亲性状：3： 4： (