人类遗传病医学PPT课件.ppt

第三节人类遗传病与优生 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素 我们学过有哪些人类遗传病 白化病 常染色体隐性遗传 猫叫综合症 人类第5号染色体部分缺失 猫叫综合征和白化病是如何产生的 一 人类遗传病概述 1 概念 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病 通常分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 一 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 主要有两类 显性遗传病 抗维生素 佝偻病 抗维生素 佝偻病是由 染色体上的显性基因控制的 软骨发育不全是由常染色体上的显性基因 控制的遗传病 软骨发育不全 隐性遗传病 由隐性基因控制的遗传病 如白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良等 苯丙酮尿症 白化病 进行性肌营养不良 二 多基因遗传病 由多对等位基因控制 较常见的有唇裂 俗称兔唇 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 唇裂 常表现出家族性聚集现象 且比较容易受环境影响 三 染色体异常遗传病 患者大多寿命短暂 甚至在胚胎期就死亡造成流产 21三体综合症 先天性愚型 患者比正常人多了一条21号染色体 先天性愚型 Turner综合症 性腺发育不良 患者缺少一条X染色体 性染色体XO 二 遗传病对人类的危害 1 我国遗传的发病状况 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 其中单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 15岁以下死亡的儿童中 40 由于遗传病或其他先天性疾病所致 我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万 且每年出生此种患儿高达2万人 2 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 3 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 遗传咨询 抗维生素D佝偻病男子 正常女子 伴X显性遗传 你会给他们提供什么建议呢 遗传病的监测和预防 产前诊断 羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断绒毛细胞检查 人类基因组计划简称 目的是什么 人类基因组计划要对多少条染色体进行测序 中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家 人类基因组计划测序结果得知 人类基因组由多少个碱基对组成 以发现的基因约有多少个 三 优生的概念 优生 让每个家庭生育出健康的孩子 优生学 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 高尔顿 S F Galton 四 优生的措施 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 直系血亲 指从自己算起 向上推数三代和向下推数三代 如 父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女 外孙子女 三代以内的旁系血亲 指与祖父母 外祖父母 同源而生的除直系亲属以外的其他亲属 如 同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 叔 姑 侄 姨 舅 甥等 常染色体隐性遗传病 反馈 苯丙酮尿症21三体综合征抗维生素D佝偻病软骨发育不全