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第5章基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 一 基因突变 1 实例 镰刀 谷氨酸 缬氨酸 一对碱基 2 概念 dna分子中发生碱基对的 而引起的基因结构的改变 增添 缺失和替换 3 时间 主要在dna复制时 有丝分裂和减数分裂的 期 间 紫外线 x射线及其他辐射 5 特点 物理因素 如 4 原因化学因素 如 生物因素 如某些病毒 普遍性 一切生物都可以发生 随机性 个体发育的 低频性 自然情况下 突变频率很低 性 产生一个以上的等位基因 6 意义 产生 是生物变异的 来源 是 生物进化的原始材料 亚硝酸 碱基类似物 任何时期 不定向 新基因 根本 二 基因重组 有性 非同源染色体 同源 1 概念 生物体在进行 生殖的过程中 控制不同性状的基因的重新组合 2 类型 交叉互换 等位基因 变异 1 减数第一次分裂后期 随着 的自由组合 其上的非等位基因也自由组合 2 减数第一次分裂前期 随着 染色体上的非姐妹染色单体的 而使 发生交换 导致染色单体上的基因重新组合 3 意义 基因重组是生物 的来源之一 是形成生物多样性的重要原因 对生物的进化具有重要意义 判断正误 1 a基因突变为a基因 a基因还可能再突变为a基因 2 人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变 3 基因突变通常发生在dna rna的过程中 4 基因是具有遗传效应的dna片段 hiv的遗传物质是 rna 不能发生基因突变 5 病毒 大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变 答案 1 2 3 4 5 考点一 基因突变 1 基因突变机制 1 基因突变是dna分子水平上某一个基因内 部碱基对的种类或数目的变化 基因的数目和位置未改变 2 rna病毒中 基因突变指rna中碱基的改变 增添和 缺失 其突变率远大于dna的突变率 2 基因突变对生物性状的影响 1 基因突变对蛋白质的影响 2 突变不一定导致生物性状改变的原因 突变可能发生在没有遗传效应的dna片段 基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨 基酸 基因突变若为隐性突变 如aa aa 不会导致性状的 改变 3 基因突变对子代的影响 1 基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中 这种突变一般不遗传 但有些植物可以通过无性繁殖传给后代 2 基因突变若发生在精细胞或卵细胞的形成过程中 这种 突变可以通过有性生殖传给后代 4 显性突变和隐性突变的判定 显性突变 aa aa当代表现 1 类型隐性突变 aa aa当代不表现 子代一旦表 现即为纯合子 2 判定方法 选取突变体与其他已知的未突变体杂交 根据子代性状表现判断 若后代全为未突变体 则为隐性突变 若后代为突变体 或既有突变体又有未突变体 则为显性突变 与基因突变有关的四个知识点 1 细胞分裂 在细胞分裂间期 dna复制时 dna分子双链打开 脱氧核苷酸链极其不稳定 容易发生碱基对的变化 2 细胞癌变 癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变 所致 3 生物育种 诱变育种是利用基因突变的原理进行的 4 生物进化 基因突变为生物进化提供原始材料 高考探究 考向1 基因突变的类型及范围 例1 2016年天津卷 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表 枯草杆菌 核糖体s12蛋白第链霉素与核在含链霉素培养55 58位的氨基酸序列糖体的结合基中的存活率 野生型突变型 p k k p p r k p 能不能 0100 注 p 脯氨酸 k 赖氨酸 r 精氨酸 下列叙述正确的是 a s12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性b 链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能c 突变型的产生是由于碱基对的缺失所致d 链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变 解析 根据表格信息可知 枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是s12蛋白结构改变导致的 突变型能在含链霉素的培养基中存活 说明突变型具有链霉素抗性 故a项正确 翻译是在核糖体上进行的 所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能 b项错误 野生型和突变型的s12蛋白中只有一个氨基酸 56位氨基酸 有差异 而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变 所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致 c项错误 枯草杆菌对链霉素的抗性不是链霉素诱发的 链霉素只能作为环境因素对枯草杆菌起到选择作用 d项错误 答案 a 考向2 基因突变对性状的影响 例2 2016年山东临沂检测 化学诱变剂ems能使基因中的g烷基化后与t配对 clh2基因控制合成叶绿素水解酶 研究人员利用ems处理野生型大白菜 叶片浅绿色 种子 获得clh2基因突变的植株甲 叶片深绿色 和乙 叶片黄色 下列叙 述正确的是 a 植株乙叶片呈黄色 说明其叶绿素水解酶失去活性b 获得植株甲和乙 说明ems可决定clh2基因突变的方向 c 若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株 说明浅绿色为 隐性性状 d ems处理后 clh2基因复制一次可出现g c替换为 a t的现象 解析 植株乙叶片呈黄色 说明其叶绿素水解酶活性更高 ems只可提高基因突变率 不能决定基因突变方向 ems处理后 dna复制一次时 只能出现基因中烷基化后的g与t配对 在第二次复制时 才可能出现g c替换为a t的现象 答案 c 考向3 基因突变的应用 例3 2014年江苏卷 下图是高产糖化酶菌株的育种过程 有关叙述错误的是 a 通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株b x射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异c 上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程 d 每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高 解析 x射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变 又能造成染色体片段损伤导致染色体变异 图中是高产糖化酶菌株的人工定向选择过程 通过此筛选过程获得的高产菌株的其他性状未必符合生产要求 故不一定能直接用于生产 诱变可提高基因的突变率 但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明显提高 答案 d 考点练透 1 2016年江苏扬州模拟 基因突变是生物变异的根本来 源 下列关于基因突变的叙述错误的是 a 基因突变在自然界中普遍存在b 基因突变的频率很低c 基因突变是随机发生的d 基因突变对生物自身都有害答案 d 2 下列关于基因突变的叙述 不正确的是 a 基因突变可以发生在个体发育的任何时期b 等位基因的产生是基因突变的结果c 基因突变一定产生等位基因d dna中碱基对替换不一定发生基因突变解析 基因突变指dna分子中发生碱基对的增添 缺失或替换引起基因结构的改变 基因突变是随机的 可以发生在个体发育的任何时期 原核生物没有同源染色体 所以没有等位基因 等位基因的产生是基因突变的结果 dna中非基因片段的碱基对替换不会引起基因突变 答案 c 3 2015年山东淄博模拟 研究发现 某种动物体内wex基因发生碱基对替换会使其所编码的蛋白质中相应位置上的氨 基酸发生改变 结果导致 a wex的基因频率发生改变b 突变基因在染色体上的位置改变c 突变基因所编码蛋白质中的肽键数改变d 突变基因中的脱氧核苷酸数改变 解析 由于基因突变产生的是等位基因 故wex的基因频率发生了改变 且突变基因在染色体上的位置不变 由于该基因发生碱基对的替换 故突变后的基因与原基因中脱氧核苷酸数相等 由题干信息可知 突变基因所编码的蛋白质中的氨基酸数目不变 故肽键数目不变 答案 a 考点二 基因重组 1 基因重组的相关概念 2 基因重组和基因突变的比较 3 不同生物的可遗传变异来源 1 病毒 基因突变 2 原核生物 基因突变 3 真核生物 无性生殖时 基因突变 染色体变异 有性生殖时 基因突变 基因重组 染色体变异 高考探究 考向1 基因重组的本质 例1 下列有关基因重组的说法 正确的是 a 基因重组可以产生多对等位基因b 发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代c 基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的表现型d 基因重组会改变基因中的遗传信息 解析 基因重组属于基因的重新组合 不会改变基因内部的碱基序列 不可能产生新的基因 基因中的遗传信息也不会改变 生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合子 所以不一定能够传递给后代 基因重组能产生新基因型的配子 不同的配子形成合子的表现型可能与原有个体的表现型相同 答案 c 考向2 基因重组及其与基因突变的比较 例2 2013年四川卷 在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程 中 下列生命活动不会同时发生的是 a 细胞的增殖与分化b 光能的吸收与转化c atp的合成与分解d 基因的突变与重组 解析 诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程是植物组织培养的过程 经过脱分化和再分化阶段 在脱分化和再分化的过程中都是既有细胞增殖又有细胞分化 在再分化的过程中 愈伤组织形成的幼苗会开始进行光合作用 有光能的吸收和转化 细胞的能量供应中atp不断合成又不断分解 基因突变发生在任何时期 但植物组织培养中的细胞分裂方式为有丝分裂 所以不会有基因重组的出现 答案 d 判断变异是否属于基因突变的方法 1 基因内部结构发生变化 是基因突变 2 基因数目发生变化 不是基因突变 3 基因位置发生改变 不是基因突变 4 光学显微镜可观察到 不是基因突变 5 产生新基因 是基因突变 考点练透 导 4 下列有关生物变异来源图解的叙述 正确的是 学号57130049 a 产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中 的改变b 图中 过程是交叉互换 发生在减数第二次分裂时期c 图中的 可分别表示为突变和基因重组d 一定会造成生物性状的改变 解析 交叉互换发生于减数第一次分裂的四分体时期 碱基对的增添 缺失和替换不一定会引起生物性状的改变 图中 表示基因突变 不能直接用 突变 表示 答案 a 5 某植物株色紫色对绿色是显性 分别由基因pl和pl控制 不含pl pl基因的植物株色表现为白色 该植物株色在遗传时出现了变异 如下图所示 下列相关叙述错误的是 导学号57130050 a 该变异是由某条染色体结构缺失引起的b 该变异是由显性基因突变引起的 c 该变异在子二代中能够表现出新的株色的表现型 d 该变异可以使用显微镜观察鉴定解析 题图中变异是由染色体中某一片段缺失所致 该变异可以传递到子二代 且会出现不含pl pl基因的个体 表现出不同于紫色和绿色的第三种表现型 白色 染色体结构变异可用显微镜观察鉴定 答案 b 1 下面是某个二倍体 aabb 动物的几个细胞分裂示意图 据图判断不正确的是 a 甲细胞表明该动物发生了基因突变 b 乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了 基因突变 c 丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生了交 叉互换 d 甲 乙 丙所产生的变异都一定能遗传给后代 是基因突变的结果 乙图表示减数第二次分裂后期 其染色体上基因a与a不同 没有同源染色体交叉互换的特征 只能是基因突变的结果 丙细胞也属于减数第二次分裂后期图 染色体上基因b与b的一部分不同可能是交叉互换造成的 由于该生物为二倍体动物 则甲细胞分裂产生的是体细胞 这种变异一般不遗传给后代 答案 d 解析 甲图表示有丝分裂后期 染色体上基因a与a不同 a b c d 2 下列图示过程存在基因重组的是 中 会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合 因此符合要求 b图表示的是雌雄配子的随机结合 不存在基因重组 c图表示减数第二次分裂的后期 该时期不存在基因重组 d图中只有一对等位基因 不会发生基因重组 答案 a 解析 a图所示的aabb在进行减数分裂产生配子的过程 3 某炭疽杆菌的a基因含有a1 a66个小段 某生物学家分离出此细菌a基因的2个缺失突变株k 缺失a2 a3 l 缺失a3 a4 a5 a6 将一未知的点突变株x与突变株l共同培养 可以得到转化出来的野生型细菌 即6个小段都不缺失 若将x与k共同培养 得到转化的细菌都为非野生型 由此可判断x的点突变最可能位于a基因的 a a2小段b a3小段c a4小段d a5小段答案 a a 该变异可在光学显微镜下观察到 b 该变异属于染色体结构变异中的易位c 该变异改变了染色体上基因种类和位置 d 改变后的染色体与其同源染色体完全不能发生联会 确的是 4 下图是果蝇两条染色体间发生的变化 则下列说法不正 解析 图示变异发生在非同源染色体间 该变异为染色体结构变异中的易位 该变异在光学显微镜下可观察到 染色体易位导致原来的染色体上基因的种类 基因的位置 基因的排列顺序等发生改变 改变后的染色体与其同源染色体的同源区段可发生联会 答案 d 别而发生降解的过程 该过程被称为nmd作用 能阻止有害异常蛋白的表达 nmd作用常见于人类遗传病中 如我国南方地区高发的地中海贫血症 aug uag分别为起始和终止密码子 导学号57130051 5 下图表示细胞中出现的异常mrna被surf复合物识 码子提前出现的原因是基因中发生了 2 异常mrna来自突变基因的 其降解产物为 如果异常mrna不发生降解 细胞内就会产生肽链较 的异常蛋白 3 常染色体上的正常 珠蛋白基因 a 既有显性突变 a 又有隐性突变 a 两者均可导致地中海贫血症 据下表分析 1 图中异常mrna与正常mrna长度相同 推测终止密 表中 处分别为 除表中所列外 贫血患者的基因型还有 终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换 2 突变后的异常基因通过转录过程形成异常mrna mrna的基本组成单位是核糖核苷酸 因此mrna降解产物是核糖核苷酸 由题图可知 异常mrna中终止密码子比正常mrna中的终止密码子提前出现 如果异常mrna不发生降解 细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质 3 分析表格中的信息可知 基因型a a和a a分别表现为中度贫血和轻度贫血 合成的 珠蛋白少 基因型为
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