治疗伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病(AT)需要做哪些化验检查.doc

/治疗伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病（AT）需要做哪些化验检查为染色体隐性遗传，以进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷为特点。临床上多见于婴儿期发病，可出现神经肌肉系统共济失调、毛细血管扩张、反复感染等表现，存活到青春期者第二性征的出现显著延迟或完全不发育等。气脑造影、脑电图、肌电图检查，有助于诊断。(1)体液免疫功能检测:主要是免疫球蛋白A(IgA)低下，对细菌及病毒的特异抗体缺乏，可发现自身抗体。(2)细胞免疫功能检测:外周血淋巴细胞(L)计数减低，淋巴细胞转化率减低，迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性。(3)肝功能检查:肝功能可异常，甲胎蛋白(-FP)水平可增高。(4)尿17-酮类固醇(17-KS)等测定:17-KS减少，促卵泡成熟激素(FSH)排出增加。伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病（AT）检查项:1、 白细胞分类(DC)2、 尿17-酮类固醇(17-KS)3、 血清促卵泡成熟激素(FSH)4、 免疫球蛋白A(IgA)5、 甲胎蛋白(AFP或-FP)白细胞分类(DC)(正常值及其临床意义)【单位】百分比(常用1.0表示100%)【正常值】(1)嗜中性粒细胞(N):成人0.400.75(40%75)，儿童0.300.65(30%65%)。(2)嗜酸性粒细胞(E):0.0050.05(0.5%5%)。(3)嗜碱性粒细胞(B):00.01(01%)。(4)淋巴细胞(L):成人0.200.45(20%45%)，儿童0.30.56(30%56%)。(5)单核细胞(M):成人0.020.06(2%6%)，儿童0.020.08(2%8%)。【临床意义】(1)嗜中性粒细胞(N):增多或减少，同白细胞(WBC)。(2)嗜酸性粒细胞(E):增多。常见于过敏性疾病，寄生蚓病，某些皮肤病(如湿疹、牛皮癣等)，慢性粒细胞性白血病，淋巴肉瘤，鼻咽癌，肺癌等。减少。常见于伤寒、副伤寒早期、大手术、烧伤等应激状态及长期应用肾上腺糖皮质激素后。(3)嗜碱性粒细胞(B):增多。常见于白血病、某些转移癌、骨髓纤维化、脾切除后及铅、锌中毒等。减少。无临床意义。(4)淋巴细胞(L):增多。见于某些病毒或细菌所致的传染病、急慢性血液病、药物反应、变态反应、溶血性贫血等。减少。见于淋巴细胞破坏过多(如x线照射、化疗、应用肾上腺糖皮质激j素或淋巴细胞毒素等)，免疫缺陷病，霍奇金病及尿毒症等。(5)单核细胞(M):增高。常见于感染、血液病、胶原性疾病等。减少。无临床意义。尿17-酮类固醇(17-KS)(正常值及其临床意义)【单位】微摩/24小时尿(mol/24h尿)【正常值】2岁前，3.5微摩/24小时尿；26岁，7.0微摩/24小时尿；610岁，3.514.0微摩/24小时尿；1416岁，1742微摩/24小时尿；成人男性，2376微摩/24小时尿；60岁以上男性，可低至3微摩/24小时尿；成人女性，2152微摩/24小时尿。【临床意义】(1)增高:可见于肾上腺皮质功能亢进(如库欣综合征)、肾上腺性变态综合征、肢端肥大症、男性睾丸间质细胞瘤，女子多毛症时也可增高。(2)降低:肾上腺皮质功能减退、脑垂体前叶功能减退、男性性功能减退、营养不良、贫血、感染、神经性厌食、结核、肝病、糖尿病等。血清促卵泡成熟激素(FSH)(正常值及其临床意义)【单位】国际单位/升(IU/L)【正常值】RIA法:男性17国际单位/升；女性，卵泡期19国际单位/升，排卵期626国际单位/升，黄体期19国际单位/升，绝经期30118国际单位/升。【临床意义】(1)增高:常见于睾丸精原细胞瘤、Klinefelter综合征、Turner综合征、原发性闭经、原发性性腺功能减退、早期垂体前叶功能亢进症等。(2)降低:常见于用雌激素及黄体酮治疗、继发性性腺功能减退、席汉综合征等。免疫球蛋白A(IgA)(正常值及其临床意义)【单位】毫克/升(mg/L)【正常值】单相免疫扩散法或免疫比浊法:新生儿0120毫克/升，16个月30820毫克/升，6个月2岁1401080毫克/升，26岁2301900毫克/升，612岁2902700毫克/升，1216岁5003000毫克/升，成人7103350毫克/升。【临床意义】(1)增高:常见于免疫球蛋白A(IgA)型多发性骨髓瘤、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、肝硬化、湿疹、血小板减少及某些感染性疾病。(2)降低:常见于自身免疫性疾病、输血反应、原发性无丙种球蛋白血症、继发性免疫缺陷及吸收不良综合征。甲胎蛋白(AFP或-FP)(正常值及其临床意义)【单位】微克/升(g/L)【正常值】反向间接血凝法、对流免疫电泳法甲胎蛋白:为阴性；放射火箭免疫电泳(自显影法)及ELISA法:低于25微克/升；放射免疫分析法(RIA):低于20微克/升。【临床意义】80%原发性肝癌病人血清中甲胎蛋白升高；胃癌、胰腺癌、结肠癌、胆管细胞癌等也可引起甲胎蛋白升高，但肝转移癌时却极少增高；妊娠1214周时，血清中甲胎蛋白开始升高，3234周达高峰，以后则下降；异常