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必修二第1章 、遗传因子的发现孟德尔杂交实验实验过程：把一种开紫花的豌豆种和一种开白花的豌豆种结合在一起，第一次结出来的豌豆开紫花，第二次紫白相间，第三次全白 选材：豌豆是自花传粉，闭花授粉的植物；豌豆有一些稳定的、易于区分的性状成功因素：试验方法：从单一性状开始，进而研究多对性状 具有探究的毅力和创新精神 分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。 （1） 生物的性状是由遗传因子决定的。 （2）体细胞中遗传因子是成对存在的。 （3）生物体在形成生殖细胞时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。 （4）受精是，雌雄配子的结合是随机的。 自由组合定律：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合杂交：通过不同的基因型的个体之间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法。一般情况下，把通过生殖细胞相互融合而达到这一目的过程称为杂交；而把由体细胞相互融合达到这一结果的过程称为体细胞杂交。测交：测定杂合个体的基因型而进行的未知基因型杂合个体与有关隐性纯合个体之间的交配。 杂交产生的子一代个体再与其隐性(或双隐性)亲本的交配方式，用以测验子代个体基因型的一种回交。回交：子一代和两个亲本的任一个进行杂交的方法叫做回交。在育种工作中，常利用回交的方法来加强杂种个体中某一亲本的性状表现。自交：来自同一个体的雌雄配子的结合或具有相同基因型个体间的交配或来自同一无性繁殖系的个体间的交配。 近交：指血缘关系极为相近的个体之间或遗传组成极相似的个体之间进行的交配繁殖第2章 、基因和染色体的关系减数分裂：减数分裂是生物细胞中染色体数目减半的分裂方式。性细胞分裂时，染色体只复制一次，细胞连续分裂两次，染色体数目减半的一种特殊分裂方式。减数分裂不仅是保证物种染色体数目稳定的机制，同且也是物种适应环境变化不断进化的机制减数分裂可以分为两个阶段，间期和分裂期，其中分裂期又分为减数第一次分裂期（减一），减数第二次分裂期（减二）。 1.细胞分裂前的间期，进行DNA和染色体的复制，染色体数目不变，DNA数目变为原细胞的两倍。 2. 减一前期同源染色体联会.形成四分体。 3.减一中期.同源染色体着丝点对称排列在赤道板上(或同源染色体排列在赤道板两端)。（与动物细胞的有丝分裂大致相同） 4.减一后期,同源染色体分离,非同源染色体自由组合，移向细胞两极。5.减一末期细胞一分为二,形成次级精母细胞或形成极体和次级卵母细胞。6.减二前期次级精母细胞中染色体再次聚集，再次形成纺锤体。 7.减二中期染色体着丝点排在赤道板上。 8.减二后期染色体着丝点分离,染色体移向两极。 9.减二末期,细胞一分为二,精原细胞形成精细胞，卵原细胞形成卵细胞和极体。受精作用：动物的配子发生产生了两种类型的单倍体细胞：精子和卵子， 精子与卵子的融合，即受精作用，重新形成一个二倍体的细胞，即受精卵。精子与卵细胞融合成为受精卵的过程，叫做受精作用萨顿的假说：基因位于染色体上，因为基因和染色体存在明显的平行关系基因在杂交过程中保持完整性和独立性；在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的；体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此；非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。基因分离的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随着配子遗传给后代。基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离和自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，在同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。伴性遗传摩尔根实验：摩尔根在实验室中无数红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配，F1全是红眼果蝇。让F1的雌雄个体相互交配，则F2果蝇中有3/4为红眼，l/4为白眼，但所有白眼果蝇都是雄性的。这表明，白眼这种性状与性别相连系，外祖父的性状通过母亲遗传给儿子。这种与性别相连的性状的遗传方式就是伴性遗传。摩尔根等对这种遗传方式的解释是：果蝇是XY型性别决定动物，控制白眼的隐性基因（W）位在X性染色体上，而Y染色体上却没有它的等位基因。如果这种解释是对的，那么白眼雄蝇就应产生两种精子：一种含有X染色体，其上有白眼基因（W），另一种含有Y染色体，其上没有相应的等位基因；F1杂型合子（Ww）雌蝇则应产生两种卵子：一种所含的X染色体，其上有红眼基因（W）；另一种所含的X染色体，其上有白眼基因（W）；后者若与白眼雄蝇回交，应产生1/4红眼雌蝇，l/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，l/4白眼雄蝇。实验结果与预期的一样，表明白眼基因（W）确在X染色体上。伴性遗传规律1. 当同配性别的性染色体（如哺乳类等为XX为雌性，鸟类ZZ为雄性）传递纯合显性基因时，F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性：1隐性；性别的分离呈1雌：1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样，即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。 2. 当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时，F1表现为交叉遗传，即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿，F2中，性状与性别的比例均表现为1：1。 3. 存在于Y染色体差别区段上的基因（特指人类或哺乳类）所决定的性状，或由W染色体所携带的基因所决定的性状，仅仅由父亲（或母禽、母鸟）传递给其儿子（或雌禽、母鸟）。表现为特殊的Y连锁（或W连锁）遗传。判断病症： “无中生有为隐性，女儿患病为常隐” “有中生无为显性，女儿正常为常显” “母病子病，女病父病，男性患者多于女性”最可能为“X隐” “父病女病，子病母病，女性患者多于男性” 最可能为“X显”第三章、基因的本质DNA是主要的遗传物质格里菲斯实验：利用两个不同的肺炎链球菌（可感染老鼠）品系，一种是S型（平滑型，有毒性），另一种是R型（粗糙型，无毒性）。其中S型具有以多糖构成的荚膜 ，可保护自身，抵抗宿主的免疫系统，进而使宿主死亡。R则无此构造，因此无法幸免于免疫系统的攻击。 格里菲斯将来自S品系的细菌以高温杀死，再将其残骸与活的II-R品系混合。实验结果显示此组合可将宿主老鼠杀死，而且从这些死亡的老鼠体内，可分离出活的S品系与R品系。因此格里菲斯提出一项结论，认为R品系被死亡的S品系所含的一种转型因子所“转型”成为具有致命性的S。后来其他人的研究显示，这种转型因子是S的DNA（由奥斯瓦尔德埃弗里发现）。虽然S已经死亡，但是DNA在加热过程中仍然能够保存，因此当S残骸与活体R混合在一起时R便接收了源自S的DNA，进而获得能够生成多糖荚膜的基因，使宿主的免疫系统无法杀死，造成宿主的死亡艾弗里实验分析：S型细菌的DNA使R型细菌发生转化结论：S型细菌体内只有DNA才是“转化因子”（存在系统误差，DNA无法提纯）蔡斯实验：噬菌体是一种专门感染细菌的小型病毒，拥有以蛋白质组成的外壳，这些外壳将遗传物质包覆其中。当噬菌体感染细菌时，会将其遗传物质导入并遗留在细菌体内，而外壳则维持不变，并脱离细菌。 其中一项实验中，研究者将T2噬菌体培养在含有32P（磷的放射性同位素）的培养基中，使这些噬菌体体内的DNA含有放射性元素（磷存在于DNA中）。接着将噬菌体用来感染细菌，再将细菌与噬菌体外壳（coat）利用离心机分离。最后发现放射性元素存在于受感染的细菌体内。 另外一项实验中，研究者将噬菌体培养在含有35S（硫的放射性同位素）的培养基中，使这些噬菌体体内的蛋白质含有放射性元素（硫存在于蛋白质中）接着将噬菌体用来感染细菌，再将细菌与噬菌体利用离心机分离。最后发现放射性元素存在于噬菌体外壳中。 由于噬菌体会将本身的遗传物质植入细菌体内，因此这一系列的实验结果显示，DNA才是这些噬菌体的遗传物质，而蛋白质则无此功能。（证明DNA是遗传物质，却不能证明蛋白质不是遗传物质）DNA结构DNA的一级结构是指构成核酸的四种基本组成单位脱氧核糖核苷酸，通过3,5磷酸二酯键彼此连接起来的线形多聚体，以及起基本单位脱氧核糖核苷酸的排列顺序。每一种脱氧核糖核苷酸由三个部分所组成：一分子含氮碱基+一分子五碳糖(脱氧核糖)+一分子磷酸根。核酸的含氮碱基又可分为四类：腺嘌呤（adenine，缩写为A），胸腺嘧啶（thymine，缩写为T），胞嘧啶（cytosine，缩写为C）和鸟嘌呤（guanine，缩写为G）。DNA的四种含氮碱基组成具有物种特异性。即四种含氮盐基的比例在同物种不同个体间是一致的，但再不同物种间则有差异。 DNA的四种含氮碱基比例具有奇特的规律性，每一种生物体DNA中 AT ，CG 查哥夫（Chargaff）法则。 DNA的二级结构是指两条脱氧多核苷酸链反向平行盘绕所形成的双螺旋结构。* DNA的二级结构分为两大类：一类是右手螺旋，如A-DNA、B-DNA、C-DNA、D-DNA等；另一类是左手双螺旋，如Z-DNA。詹姆斯沃森与佛朗西斯克里克所发现的双螺旋，是称为B型的水结合型DNA，在细胞中最为常见。也有的DNA为单链，一般见于原核生物，如大肠杆菌噬菌体X174、G4、M13等。有的DNA为环形，有的DNA为线形。 * DNA的三级结构是指DNA中单链与双链、双链之间的相互作用形成的三链或四链结构。如H-DNA或R-环等三级结构。DNA复制在双螺旋的DNA中，分子链是由互补的核苷酸配对组成的，两条链依靠氢链结合在一起。由于氢链链数的限制，DNA的碱基排列配对方式只能是A对T(由两个氢键相连）或C对G（由三个氢链相连）。因此，一条链的碱基序列就可以决定了另一条的碱基序列，因为每一条链的碱基对和另一条链的碱基对都必须是互补的。在DNA复制时也是采用这种互补配对的原则进行的：当DNA双螺旋被展开时，每一条链都用作一个模板，通过互补的原则补齐另外的一条链，即半保留复制。基因-有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位第四章基因控制生物性状DNA转录：转录是遗传信息由DNA转换到RNA的过程。作为蛋白质生物合成的第一步，转录是mRNA以及非编码RNA（tRNA、rRNA等）的合成步骤*转录仅以DNA的一条链作为模板。被选为模板的单链叫模板链，又称信息链，无义链；另一条单链叫非模板链。DNA上的转录区域称为转录单位逆转录：以RNA链为模板，经逆转录酶（即依赖于RNA的DNA聚合酶）催化合成DNA链，叫做逆转录。这种机制在RNA肿瘤病毒中首先发现。 翻译：以mRNA为直接模板，tRNA为氨基酸运载体，核蛋白体为装配场所，共同协调完成蛋白质生物合成的过程 基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状基因通过控制酶的合成间接控制生物性状中心法则中心法则(genetic central dogma)，是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞结构的生物所遵循的法则。在某些病毒中的RNA自我复制（如烟草花叶病毒等）和在某些病毒中能以RNA为模板逆转录成DNA的过程（某些致癌病毒）是对中心法则的补充。第5章 、基因突变和其他变异基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的原因DNA的碱基对发生变化mRNA分子中的碱基对发生变化AA改变蛋白质改变性状改变2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。3、基因突变的原因和特点： 原因：物理原因、化学原因、生物因素。 特点：a、普遍性 b、随机性 c、低频性 d、有害性 e、不定向性4、基因突变的意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。5、基因重组的概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。6、类型：a、非同源染色体上的非等位基因的自由组合。b、同源染色体上等位基因间的自由组合7、基因重组的意义：基因重组产生新的基因型，也是生物变异的来源之一，对生物的进化的进化也具有重要的意义。8、应用：诱变育种、杂交育种。 结构变异染色体变异 个别增减 数目变异 成倍增减2、染色体组（1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫染色体组。Eg：雌果蝇的一个卵细胞（配子）。（2）特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条。3、二倍体（1）概念：指体细胞中含有两个染色体组的个体。（2）举例：人、水稻4、多倍体（1）概念：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体（2）成因：有丝分裂的过程中，染色体完成复制，但不分开（3）特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，含有机物多（4）应用：人工诱导多倍体育种5、单倍体（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体（2）成因：由配子发育而成（3）特点：单倍体植株长得弱小，而且高度不育（4）应用：单倍体育种遗传病遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病疾病类型：由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。（21三体综合征、猫叫综合征）其二是单基因病，主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。常见的常染色体隐性遗传病有：溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性及半乳糖血症等。常染色体显性遗传病：软骨发育不全x伴性显性遗传病：如抗维生素D缺乏病等x伴性隐性遗传病：如色盲等Y伴性遗传病：如耳廓长毛症等第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。第6章 从杂交育种到基因工程杂交育种：指不同种群、不同基因型个体间进行杂交，并在其杂种后代中通过选择而育成纯合品种的方法。诱变育种：指用物理、化学因素诱导动植物的遗传特性发生变异，再从变异群体中选择符合人们某种要求的单株/个体，进而培育成新的品种或种质的育种方法。单倍体育种：利用植物组织培养技术（如花药离体培养等）诱导产生单倍体植株，再通过某种手段使染色体组加倍（如秋水仙素处理）从而使植物恢复正常染色体数。多倍体育种：通过增加染色体组数以改造生物遗传基础，从而培育出符合人类需要新品种的方法。基因工程基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手