北京市海淀区高三生物一轮复习教研《遗传与进化》（二）课件 必修2.ppt

遗传与进化 复习 二 海淀区2018届高三生物一轮复习教研 概念3遗传信息控制生物性状 并代代相传3 1亲代传递给子代的遗传信息主要编码在dna分子上3 1 1概述多数生物的基因是dna分子的功能片段 有些病毒的基因在rna分子上 蛋白质的氨基酸序列是由基因决定的3 1 2概述dna分子是由四种脱氧核苷酸构成的长链 一般由两条反向平行的长链上的碱基互补配对形成双螺旋结构 碱基的排列顺序编码了遗传信息3 1 3概述dna分子通过半保留方式进行复制3 1 4概述dna分子上的遗传信息通过rna指导蛋白质的合成 细胞分化的本质是基因选择性表达的结果 生物的性状主要是由蛋白质决定的3 1 5举例说明某些基因序列不变但表型改变的表观遗传现象 3 2有性生殖中基因的分离和重组导致双亲后代的基因组合有多种可能3 2 1阐明减数分裂产生只含有一半遗传信息的精细胞或卵细胞3 2 2说明进行有性生殖的生物体 其遗传信息通过配子传递给子代3 2 3阐明有性生殖中基因的分离和自由组合使得子代的基因型和表型有多种可能 并可由此预测子代的遗传性状3 2 4概述性染色体上的基因传递和性别相关联 3 3由突变和基因重组引起的变异是可以遗传的3 3 1概述碱基的替换 插入或缺失会引发基因序列的改变3 3 2阐明基因序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化 甚至带来致命的后果3 3 3描述细胞在某些化学物质 射线以及病毒的作用下 基因突变概率可能提高 而某些基因突变能导致细胞分裂失控 甚至发生癌变3 3 4阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中 染色体所发生的自由组合和交叉互换 会导致控制不同性状的基因重组 从而使子代出现变异3 3 5举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变3 3 6举例说明人类遗传病是可以检测和预防的概念 4 1地球上的现存物种丰富多样 它们来自共同祖先4 1 1尝试通过化石记录 比较解剖学和胚胎学等事实 说明当今生物具有共同的祖先4 1 2尝试通过细胞生物学和分子生物学等知识 说明当今生物在新陈代谢 dna的结构与功能等方面具有许多共同特征4 2适应是自然选择的结果4 2 1举例说明种群内的可遗传变异将赋予某些个体在特定环境中的生存和繁殖优势4 2 2阐明具有优势性状的个体在种群中所占比例将会增加4 2 3说明自然选择导致生物更好地适应特定的生存环境4 2 4概述现代生物进化理论以自然选择学说为核心 为地球上的生命进化史提供了科学的解释4 2 5阐述变异 选择和隔离可导致物种形成4 3生物多样性为人类生存提供资源与适宜环境4 3 1阐明生物多样性包括物种多样性 遗传多样性以及生态系统多样性4 3 2举例说明人类生存和发展受益于生物多样性 生物通过生殖 发育和遗传实现生命的延续和种族的繁衍 通过进化形成物种多样性和适应性 生命观念理性思维比较与归纳 假说与演绎 科学探究 某一基因位点的一个等位基因发生突变时 不影响另一个等位基因 即等位基因中两个基因一般不会同时发生突变 aa aa 基于生物学知识 做出正确的判断或科学的解释 并尝试解决生产生活中生物学问题的担当和能力就是生物科学的社会责任 联系生活 回归生活 学习与研究 非选择题31题 1 设问 小分子有机物的类别 中 有考生将 单糖 错答为 糖类 或 葡萄糖 其他物质也有类似错误 非选择题29题 4 的设问指向 细胞和分子 水平 有考生错答 组织 器官 个体 非选择题30题 2 中 的第二空设问中 要求作答明确 籽粒 结构中包括 胚 和 胚乳 两部分 辅以试卷 图1 实验结果讨论的关键是 二者的胚乳都为紫色 但单倍体的胚为白色 二倍体的胚为紫色 笼统表述 籽粒 的颜色和基因型 或者混淆了胚和胚乳的遗传特征均是不确切的 上述作答表现差异 都反映出能否正确运用 局部与整体观 指导探究生命活动规律 解决实际问题 10 作者 吴成军 人民教育出版社 课程教材研究所 编审 原文刊载于 中国考试 2016年第10期 生命观念是生物学核心素养的基础和支柱 生命观念的形成过程中离不开理性思维和科学探究 理性思维和科学探究互为倚重 理性思维是科学探究的重要内涵 科学探究是理性思维的实证过程 在形成生命观念 进行理性思维和科学探究的过程中 最终形成一定的社会责任意识和义务 生命是建立在特定的物质基础上 蛋白质与核酸是重要的生命物质 能量是维持和更新生命的动力 微观上 物质是能量的载体 物质的合成与分解总是伴随着能量的吸收或释放而进行的 宏观上 生态系统中的物质循环是能量流动的载体 物质循环总是伴随着能量流动而展开 物质与能量观 细胞依赖物质与能量代谢完成遗传信息的储存 传递和表达 控制生命延续 比如通过转录和翻译 形成生命活动的承担者 蛋白质 使生命得以显现 转录和翻译也都是生命能量推动下 以及信息指导下的以有机小分子为原料 合成生命大分子的代谢过程 是建立在生命大分子的合成和细胞燃料氧化分解代谢基础之上的 关于基因遗传基本功能单位基因是遗传的功能单位 它负责有一定的遗传信息 在特定的条件下表达这种信息 产生特定的生理功能 产生或影响某种表型 交换单位基因是结构单位 交换只能发生在基因之间 作用单位基因能产生一种特定的表型 即基因决定蛋白质氨基酸排列顺序 突变单位基因可作为一个整体变为另一个等位基因 结构与功能 真核细胞内的转录与翻译这两过程被核膜分隔在不同的区域内进行 主要的意义是什么 有利于这两项重要生命活动高效 准确 有序地进行 生物膜系统将细胞划分成许多特定的区室 使各种代谢活动在时间和空间上互不干扰 有条不紊的进行 大大提高了细胞代谢的效率 结构与功能 为什么rna适于作dna的信使 rna是由核苷酸连接而成 结构与dna相似 能够携带遗传信息 rna一般为单链 比dna短 能通过核孔 从细胞核转移到细胞质中 也遵循 碱基互补配对原则 因此以mrna为媒介可将遗传信息传递到细胞质中 结构与功能 rna聚合酶只有聚合作用 没有校正功能 如何保证转录的精确性 转录精确性依赖于 1 一个精确起点 2 以信息链的互补链作模板 据碱基互补准确转录 生成与信息链一致的mrna 3 一个特异性的转录终止部位 结构与功能 基因a b c d转录的方向 分别以哪条链为模板呢 与dna聚合酶类似 rna聚合酶只能催化mrna中5 3 的核糖核苷酸的聚合 反密码子 结构与功能 trna合成后形成特殊的空间结构 三叶草 可能抵抗降解 rrna不易被降解的机理可能是因为其组成核糖体是在核内组装的 2014届海淀二模 为确定遗传信息从dna传递给蛋白质的中间载体 科学家们做了如下研究 1 依据真核细胞中 这一事实 科学家推测存在某种 信使 分子 能将遗传信息从细胞核携带到细胞质中 2 对于 信使 有两种不同假说 假说一 核糖体rna可能就是信息的载体 假说二 另有一种rna 称为mrna 作为遗传信息传递的信使 若假说一成立 则细胞内应该有许多 填 相同 或 不同 的核糖体 若假说二成立 则mrna应该与细胞内原有的 结合 并指导蛋白质合成 理性思维与科学探究 2014届海淀二模 3 研究发现噬菌体侵染细菌后 细菌的蛋白质合成立即停止 转而合成噬菌体的蛋白质 在此过程中 细菌细胞内合成了新的噬菌体rna 为确定新合成的噬菌体rna是否为 信使 借助噬菌体侵染细菌实验 你如何设计实验 15nh4cl和13c 葡萄糖作为培养基中的氮源和碳源来培养细菌经过若干代培养后 获得具有 重 核糖体的 重 细菌 将这些 重 细菌转移到含14nh4cl和12c 葡萄糖的培养基上培养 用噬菌体侵染这些细菌 该培养基中加入32p标记的尿嘧啶核糖核苷酸为作为原料 以标记所有新合成的噬菌体rna 将上述被侵染后裂解的细菌进行密度梯度离心 分析实验结果 2014届海淀二模 据此你能得出怎样的实验结论 由图可知 大肠杆菌被侵染后没有合成新的核糖体 否定了假说一 32p标记仅出现在离心管的底部 说明新合成的噬菌体rna与原有 重 核糖体相结合 为假说二提供了证据 若要证明新合成的噬菌体rna为 信使 还可以借助核酸分子杂交技术进行确定 你会怎么做 预期结果是 转录 dna rna 翻译 蛋白质 逆转录 模型与建模 中心法则作为一个模型 用于理解遗传信息在生物大分子之间传递的顺序 中心法则中几个生理过程准确进行的原因是什么 前者为后者的产生提供了一个精确模板 严格的碱基互补配对原则决定了后者是以前者提供的模板为依据形成的 有人认为rna是最早的遗传物质 根据所学 你能提供怎样的证据 批判性思维 rna最可能成为最早的遗传物质实验显示 试管中rna链可以自发地延伸和复制 20世纪80年代初 cech和altman发现 某些rna具有像酶一样的化学催化活性 1989年诺贝尔奖 rna组成及三维空间结构的多样性和稳定性 进化与适应观 偶然合成的能促进rna复制活性的短肽链与rna的合作促进了原始细胞遗传系统的进化偶然以rna为模板合成了dna链 后者贮存和复制遗传信息比rna更稳定也更有效 生命起源初期rna发挥主要作用的时代便让位于dna rna 蛋白质共同作用的时代 进化与适应观 尿嘧啶 胸腺嘧啶 核糖 脱氧核糖 两种核酸在形态上的显著差别 dna形成双螺旋结构 而绝大部分rna分子都是线状单链 虽然rna分子的某些区域可自身回折进行碱基互补配对 形成局部双螺旋 这种变化更加有利于形成稳定的双螺旋结构 也许这就是dna被选择的方向性 譬如 nadph和nadh 两者的还原电位完全相同 功能也类似 但却用于不同的生物代谢途径 一个不容易混淆的井然有序的代谢系统当然会得到选择或青睐 结构与功能 据图 你能获取哪些信息 归纳与概括 关于dna复制 1 多起点复制 2 双向复制 3 酶 解旋酶 dna聚合酶 dna连接酶等 4 引物 体内复制 rna片段 有多种 pcr技术 单链dna分子 2种 5 特点 从过程上 边解旋边复制 从结果上 半保留复制 6 复制方向 子链从5 到3 批判性思维 关于转录 1 模板链并不唯一 不同片段不同 2 多次转录 其意义 单位时间内 产生大量的mrna 快速合成大量的蛋白质 还有多聚核糖体 3 转录需要解旋 但不需要专门的解旋酶 因为rna聚合酶本身具有解旋作用 4 转录方向的判断 5 转录不需要引物 用含有3h 胸苷的营养液 处理根尖 半小时后洗去游离的3h 胸苷 连续检测根尖的被标记部位 你预测其结果 如选用含有3h 尿苷的营养液呢 复制只发生在分裂细胞的间期 表达基本可以发生在任何活细胞 复制和转录发生在dna存在的部位 如细胞核 叶绿体 线粒体 拟核 质粒等部位 科学探究特点 问题 证据 解释 评价和表达 克里克1970年 虽然本文所提出的各类法则看来是可靠的 可是我们对分子生物学的认识 即使只是一个细胞 更不用说大自然里的整个生命体 仍然远远未完备到 足以让我们把它当成教条一样肯定正确的程度 批判性思维 批判性思维 直接以dna为模板合成蛋白质有人在一些离体实验中观察到 蛋白质合成抑制剂类抗生素如新霉素和链霉素 能扰乱核糖体对信使的选择 从而可以接受单链dna分子代替mrna 然后以单链dna为模版 按核苷酸顺序转译成多肽的氨基酸顺序 另外还有研究表明 细胞核里的dna可以直接转移到细胞质中的核糖体上 直接控制蛋白质的合成 dna也具有酶活性94年乔依斯 g f joyce 等人发现一个人工合成的dna分子具有一种特殊的磷酸二酯酶活性 此后又有多例报道人工合成的dna序列具有各种不同的酶活性 95年中国学者王身立等人发现从多种生物中提取的dna均具有酯酶活性 能催化乙酸萘酯水解为萘酚和乙酸 这种较弱的酯酶活性是非特异性dna的一般性质 并不需要特定序列的dna编码 蛋白质 rna和dna三者在结构与功能的分化与完善 导致了一个完全独立的遗传系统的形成 而这又是通过细胞分裂维持生命形态相对稳定性的前提 只有一个真正可操作的遗传系统的出现 生命才从前细胞体时代迈进了细胞时代 才真正拉开了生物进化的序幕 细胞一方面必须对信息进行准确地储存与复制 另一方面高效地实施生命构建 前者是核酸体系 后者是蛋白质体系 这两个体系在短时间尺度上相对独立 但不断相互作用 导致在长时间尺度上的协同演化 批判性思维 中心法则的每一过程在体内都受到精密的调控 表现在时间空间上 发育阶段上 不同环境条件下都是有调节控制的 以保证功能的有序性 失去控制便引起疾病甚至死亡 调控都是通过dna和rna与蛋白质的相互作用进行的 基因表达的时间性和空间性 稳态与平衡观 稳态与平衡观 基因的拷贝数专一性大量增加 使细胞在短时间内产生大量的基因产物以满足生长发育 适应胚胎发育对核糖体的大量需要 的需要 例如 非洲爪蟾卵母细胞中的rrna基因 rdna rdna以简单多基因家族形式形成中度重复序列 导致非洲爪蟾卵母细胞rrna基因 rdna 数量是一般体细胞的4000倍 有何意义 基因组拷贝数增加 即多倍性 在植物中是非常普遍的现象 基因组拷贝数增加使可供遗传重组的物质增多 这可能是加速基因进化 基因组重组和最终物种形成的一种方式 通过基因重排调节基因活性的典型例子是抗体结构基因的表达 ig有2条相同的重链和轻链 轻链包括恒定区 可变区及2者之间的连接区 每个区由dna不同片段编码 不同区重排连接是抗体多样性 106 分子基础 2013届海淀期末 大肠杆菌中直接编码乳糖代谢酶的基因叫结构基因 它的上游有3个对其起调控作用的核苷酸序列 其中操纵基因对结构基因起着 开关 作用 而操纵基因又受调节基因控制 如图 研究发现 当大肠杆菌培养基中只有葡萄糖而没乳糖时 大肠杆菌则不合成乳糖代谢酶 这是因为调节基因控制合成的阻遏蛋白与操纵基因结合 使结构基因不能转录合成乳糖代谢酶 为什么 这种调节机制的意义 当培养基中仅有乳糖时 又会怎样 科研人员发现一种lac基因突变型大肠杆菌能产生 半乳糖苷酶 但不能在以乳糖为碳源的培养基中生长 他们在野生型和突变型细菌培养基中添加放射性标记的乳糖 发现野生型在乳糖诱导后会摄取乳糖 而突变型菌几乎不能 你的解释是 乳糖能够诱导lac基因产生某种物质 该物质能运输乳糖进入细胞 酶受底物的诱导 在培养基中加入适合底物 乳糖或半乳糖后2 3分钟 一半乳糖苷酶可迅速达到5000个酶分子 增加了1000倍 占细菌蛋白总量的5 10 一半乳糖苷酸水解乳糖 半乳糖 葡萄糖2个单糖 若撤消底物 该酶合成迅速停止 就象当初迅速合成一样 2016届海淀期末 为研究大肠杆菌乳糖代谢过程中lac基因表达的调控机制 科研人员做了相关实验 在加入乳糖和去掉乳糖条件下 检测培养的大肠杆菌细胞中lacmrna和 半乳糖苷酶的含量 得到图所示结果 请分析曲线变化的原因 原核细胞mrna快速转换即旧mrna快速降解 新mrna快速合成 这是细菌快速适应环境在mrna的具体体现 这也是翻译水平的调控方法之一 蛋白质合成的自体调控 反义rna的调控作用 真核细胞基因表达有组织特异性 2016届海淀期末 为研究大肠杆菌乳糖代谢过程中lac基因表达的调控机制 科研人员做了相关实验 为了证实乳糖的作用是诱导新的 半乳糖苷酶合成而不是将细胞内已存在的酶前体转化为有活性的酶 请利用同位素示踪技术设计实验证明之 将大肠杆菌放入含35s标记的氨基酸但无乳糖的培养基中繁殖多代 之后将这些细菌转移到不含放射性物质的培养基中培养 加入乳糖后 分离 检测新合成的 半乳糖苷酶 若这些酶没有放射性 则证明是诱导合成的 真核细胞受遗传程序调控 按 既定方针办 如动物1个受精卵 按遗传程序开开关关基因 发育成成熟个体 该遗传程序是构成胚胎发育和组织分化的基础 仅极少基因间接或直接受环境因素的影响 这一特点使真核在千变万化的环境下 主要组织或器官仍能维持正常功能 处世不惊 原核细胞基因表达调控直接受环境及营养状况的影响 调控是为了适应环境获取营养达到生存即分裂繁殖的最优化 原核既无充足的能源贮备 又无高等植物制造有机物的本领 所以调控体现1个 快 字 快速适应环境 获取营养 合成必需蛋白质 降解不必要成分 这是长期进化 获得的适应应变能力 适应环境获取营养 解决 温饱 问题 物质与能量观 1 x染色体上存在一个重要的xist基因 该基因只在失活的x染色体上表达 而不在有活性的x染色体上表达 xist基因的表达是决定x染色体失活的关键因素 2 该基因参与了x染色体的失活过程 其表达产物为一个功能性rna分子 不含orf 含有大量的终止密码子序列 不编码蛋白质 该rna只存在于核内 不向细胞质中转移 3 该rna分子能与x染色体失活中心区域 xic 相互作用 引起后者构象发生变化 更易于与各种蛋白因子相结合 最终导致x染色体失活 4 活性x染色体上的xist基因总是甲基化了的 而失活的x染色体上的该基因都是去甲基化了的 雄性体细胞只含有一条x染色体 永远处于活性状态 其xist基因内部及5 端启动区都高度甲基化 雌性体细胞含有两条x染色体 活性x染色体上的xist位点都高度甲基化 而失活x染色体上的xist位点都无甲基化 xist基因被高度甲基化 该基因不表达 x染色体有活性 xist基因去甲基化 该基因表达 引起x染色体失活 3 1 5举例说明某些基因序列不变但表型改变的表观遗传现象 1987年霍利德 holliday 2个层面研究基因第一个层面 基因世代间传递的规律 基因结构中遗传信息的变化 即遗传学 第二个层面 生物从受精卵到成体的个体发育过程中基因活性的变化 这是表观遗传学 基因组印迹与x染色体失活 1994年 holliday第三个层面 基因表达活性的变化 发生在生物体已分化的细胞中 基因表达的变化可通过有丝分裂的细胞遗传下去 不同表型 相同的基因型 从母鼠中继承的agouti基因甲基化程度高低 没有dna序列的变化 可发生生物体表现型的可遗传的改变 表观遗传学 1999年 wollfe表观遗传学定义 研究没有dna序列变化的 可遗传的基因表达 水平与功能 的改变 表观遗传学的研究内容 基因转录后的调控基因组中非编码rna微小rna mirna 反义rna内含子 核糖开关等 基因选择性转录表达的调控dna甲基化组蛋白共价修饰染色质重塑基因印记x染色体失活 dna修饰 dna甲基化 组蛋白修饰 非编码rna调控 rna干扰 任何一个层面异常 都将影响染色质结构和基因表达 导致复杂综合征 多因素疾病以及癌症 和dna序列改变不同的是 许多表观遗传的改变是可逆的 这就为疾病的治疗提供乐观的前景 稳态与平衡观 dna甲基化的生物学意义调控基因表达 在胚胎发育 细胞生长分化 衰老 疾病等方面发挥重要作用 维持染色体结构 染色体失活基因印记疾病发生发展 荷兰的一项队列研究表明 叶酸摄入过低可导致dna低甲基化 dna甲基化状态紊乱 导致神经管畸形 癌症和动脉硬化 这种变化可被过量饮酒加剧 waterlandra等发现断奶后的饮食 影响igf2基因的甲基化状态 当饮食中缺乏叶酸 维生素 12等甲基供体时可导致成年后igf2的印记丢失 遗传印迹 正交 反交 正常小鼠 矮小型小鼠 矮小型小鼠 矮小型小鼠 正常小鼠 正常小鼠 遗传印迹 由正反交实验可以看出 印迹基因的正反交结果不一致 不符合孟德尔定律 小鼠igf 2基因总是母本来源的等位基因被印迹 父本来源的等位基因表达 因此是母本印迹 基因印迹使基因的表达受到抑制 导致被印迹的基因的生物功能的丧失 在近几年的生命科学研究中 从06年诺奖的sirna 到这几年异常火爆的microrna 到即将登场并定能风靡的lncrna 非编码调控rna无疑是研究最火的领域之一 研究发现 rna不仅仅只承担遗传信息中间载体的辅助性角色 而是更多地承担了各种调控功能 非编码rna调控 ncrna 表观遗传学补充了 中心法则 忽略的两个问题 哪些因素决定了基因的正常转录和翻译 核酸并不是存储遗传信息的唯一载体 决定表观遗传过程的主要因素为dna修饰 组蛋白修饰以及非编码rna调控 这三个因素的相互关系以及它们如何共同来调节染色质结构还有待进一步的研究 短链rna可能充当着保护基因组稳定性的角色 且rna对dna甲基化和组蛋白修饰有指导作用 表明rna可能和表观遗传改变的根本诱因相关 但真正的诱因目前还不清楚 试比较真核细胞与原核细胞在基因转录 翻译及dna的空间结构等方面存在哪些主要差异 归纳与概括 模型与建模 为了探究生长条件对植物光合作用的影响 某研究小组将某品种植物的盆栽苗分成甲 乙两组 置于人工气候室中 甲组模拟自然光照 乙组提供低光照 其他培养条件相同 培养较长一段时间 t 后 测定两组植株叶片随光照强度变化的光合作用强度 即单位时间 单位叶面积吸收co2的量 光合作用强度随光照强度的变化趋势如图所示 播种乙组植株产生的种子 得到的盆栽苗按照甲组的条件培养t时间后 再测定植株叶片随光照强度变化的光合作用强度 得到的曲线与甲组的相同 根据这一结果能够得到的初步结论是 乙组光合作用强度与甲组的不同是由环境因素低光照引起的 而非遗传物质的改变造成的 演绎与推理 阐明事实和结论之间的因果关系根据事实推导出最有可能的结论推 现象 原因 结论 过程 绿色玉米种植在缺乏镁元素的土壤中 也会出现黄绿色玉米植株 此现象 属于 不属于 变异 当突变表现出来之后 就要对其进行深入的研究与利用 相关的研究内容可能包括 突变的产生 如何产生 提高突变率 突变的真实性鉴定 是否能稳定遗传 突变基因的性质 显性 隐性 突变频率的测定 其它深入研究 基因定位 染色体定位与连锁分析 基因克隆 测序 分子水平 遗传与表达机制 生理生化 育种应用 杂交育种 转基因 获得突变型是遗传学研究的重要前提 真实性分子水平鉴定方法 蛋白质产物的差异分析 dna rflp rapd等方法 基因突变 定义 原因 特点 意义 应用 碱基对增添 缺失 替换 普遍性 随机性 低频性 多害少利性 不定向性 根本原因 外因 人工诱变育种 可逆性 2015北京 4 检测发现突变基因转录的mrna相对分子质量比野生型的小 推测相关基因发生的变化为 5 实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由f1新发生突变的基因控制的 作出这一判断的理由是 虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状 但说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因 2012北京 5 测序结果表明 突变基因序列模板链中的1个g突变为a 推测密码子发生的变化是 由gga变为agab 由cga变为gga 由aga变为ugad 由cga变为uga 6 研突发现 突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质 推测出现此现象的原因是蛋白质合成 碱基取代的效应 从对遗传信息的改变上 1 同义突变 指没有改变产物氨基酸序列的密码子的变化 与密码子的简并性有关 2 错义突变 指碱基序列的改变引起了产物氨基酸序列的改变 3 无义突变 指某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子变为蛋白质合成的终止密码子 产物一般没有活性 4 延长突变 这是一类刚好与无义突变相反的突变 是由于终止密码子突变为编码子 使肽链延长 归纳与概括 基因突变 碱基对替换 碱基对增添 碱基对缺失 同义突变 错义突变 无义突变 整码突变 移码突变 突变性状 归纳与概括 叶色和叶形突变 68 菊花体细胞突变 69 你怎么办 从母体上及时分割下来后无性繁殖 在植物育种上 当发现性状优良的芽变 budsport 时 常及时地采用扦插 压条 嫁接或组织培养等方法加以繁殖 使之保留 芽变 在育种上有重要意义 动物克隆技术出现后 动物体细胞的突变也可通过克隆技术得以繁殖和保存 突变可以发生在生物个体发育的任何时期 性细胞的突变率高于体细胞 如何判断突变的显隐性 如何纯化 显性突变当代表现 隐性突变当代一般不表现 显性突变a a 立即表现出来 发生在体细胞中的显性突变 当代表现 同原来性状并存 形成嵌合体 突变早 镶嵌范围大 叶芽发生突变 突变枝 突变迟 镶嵌范围小 突变范围局限于一个花朵或果实 甚至仅限于它们的一部分 隐性突变a a 当代不表现 只有等到第二代突变基因处于纯合状态才能表现出来 对自花授粉的植物 显性突变表现早而纯化得慢 隐性突变却表现晚而纯合得快 显性突变在m1代即可表现 m2代能够纯合 而在m3代才能检出突变纯合体 隐性突变在m2代表现 m2代纯合 而且检出突变个体也在m2代 单倍体会怎样 突变性状如何固定 无性繁殖作物 显性突变即能表现 可用无性繁殖法加以固定 隐性突变则长期潜伏 人的突变的检出 1 家系分析和出生调查常染色体隐性突变难以检出 很可能是由于两个杂合个体的婚配 而不是由于隐性突变 显性突变的起源比较容易检出 在人类方面 突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现 在这些家系中 祖先各代是没有这些性状的 如双亲一方也有同一遗传病 则这名患儿应除去不计 例如 软骨发育不全由常染色体显性基因引起 患者四肢粗短 m rch 1941 调查 在94075活产儿中 发现10例为本病患者 其中2例的一方亲本也是本病患者 所以应该除去不计 其余8例的双亲正常 可以认为是新突变的结果 则每个基因的突变率是 10 2 2 94072 2 4 2 10 5 下面是一个上眼睑下垂的家系 先证者的父母表型正常 说明是新产生的突变 a与s两种血红蛋白电泳的迁移率不同 通过电泳可以分辩 2 目前用的较多的检出人类突变的另一方法 是筛选各种蛋白质或酶的微小变异 如 镰型细胞贫血症患者 pcr后测序 限制性片段长度多态性 rflp 寡核苷酸探针法 你怎么看突变的有害有利性 多数突变对生物的生长和发育往往是有害的 某基因发生突变 长期自然选择进化形成的平衡关系就会被打破或削弱 进而打乱代谢关系 引起程度不同的有害后果 一般表现为生育反常或导致死亡 基因突变的有利性和有害性 有时是相对的 当代及后代群体 在某些情况下 基因突变的有害与有利性可以转化 与生物所处的环境有关 如 矮秆有害性 在高秆群体中受光不足 发育不良 有利性 在多风或高肥地区有较强抗倒伏性 与人类和生物本身需要的不一致性有关 如 作物的落粒性对生物有利 对人类无益 植物雄性不育对生物不利 对人类有益 少数的突变能促进和加强某些生命活力 所以是有利的突变 例如作物抗病性 微生物的抗药性等 这些突变为生物进化提供了最有利的条件 抗药性突变与药物 微生物产生抗药性突变与药物的存在与否没有关系 药物的存在只是起筛选作用 1 提高基因突变率 2 获得更丰富的突变类型 3 改良生物的个别性状 诱发突变的应用 为了保证遗传信息的高度稳定性 生物体在进化过程中形成了一系列多步骤的修复机制 1 纠正偶然的复制错误的系统 如dna聚合酶的3 5 的校对功能 尿嘧啶糖基酶修复系统 错配修复系统 2 能修复环境因素 如射线 和体内化学物质造成的dna分子损伤的系统 如光复活修复系统 切除修复系统 重组修复系统 sos修复系统等 3 对付外源dna的入侵 限制 修饰系统 4 基因的回复突变 5 致死突变 6 密码的简并 7 多倍体 遗传重组 广义 造成任何基因型变化的基因交流过程 都叫遗传重组狭义 涉及到dna分子内断裂 复合的基因交流根据对dna序列和所需蛋白质因子的要求 将重组分为四种类型 1 同源重组 细菌及某些低等真核生物的转化 细菌的转导和接合 2 转座重组 3 位点特异性重组 噬菌体基因组整合到细菌染色体基因组中 4 异常重组 不需要dna序列的同源性 不需要重组酶和转座酶的参与 目前对重组机制了解不清楚 关于染色体变异 类型鉴定效应应用 染色体结构的变异 缺失 重复 易位 倒位 染色体变异 个别染色体增加或减少 非整倍体 整套染色体数目成倍增加或减少 整倍体 染色体数目的变异 染色体结构变异的机制 断裂愈合假说 正确重接 重新愈合 恢复原状 保持断头 产生结构变异 错误重接 产生结构变异 有一对正常夫妇 生出一位 的孩子 请推测这个孩子出现异常的原因 有一对正常夫妇 生出一位红绿色盲 的孩子 请推测这个孩子出现异常的原因 缺失染色体的联会 果蝇唾腺染色体的缺失圈 荧光原位杂交 探针dna 加入荧光标记 解螺旋 杂交 利用原位杂交技术定位基因 通过使用painting探针 针对16号染色体 可以确认16号染色体的一段易位到了9号染色体 缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致 基因所决定 控制的生物功能丧失或异常 基因间相互作用关系破坏 基因排列位置关系改变 影响缺失对生物个体危害程度的因素 缺失区段的大小 缺失区段所含基因的多少 缺失基因的重要程度 染色体倍性水平 缺失纯合体 致死或半致死 缺失杂合体 缺失区段较长时 生活力差 配子 尤其是花粉 败育或竞争不过正常配子 缺失区段较小时 可能会造成假显性现象或其它异常现象 假显性现象一条染色体某区段缺失后 另一条同源染色体上隐性基因的作用表现出来 例 1931年麦克林托克在玉米中进行的实验 果蝇的翅缺刻性状 同源染色体联会时可见 重复环染色体末端不配对而突出注意 区分重复环与缺失环 要对照正常染色体组型 当重复区段很短时很难观察到重复环重复纯合体也观察不到重复环 遗传学效应 1 重复部分过大会影响个体的生活和发育 扰乱了遗传物质的平衡关系 但不象缺失的影响严重 2 剂量效应 累加效应 3 位置效应 由于基因位置改变而引起个体表型改变的效应叫做位置效应 4 重复使染色体含量增加 为积累变异提供了材料 果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应 倒位区段过长 倒过来配对 其余游离倒位区段较短 正常部分配对 其余不配对倒位区段适中 形成倒位环 区分倒位环与缺失 重复环的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位环是由一对染色体形成 而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成 倒位的遗传学效应 位置效应 基因在染色体上的位置变异 改变了原来的连锁关系 造成在表型上产生变异 2 交换抑制 3 对基因关系的影响 倒位改变了基因间的连锁关系 因不能正常配对而降低了连锁基因间的重组率 4 倒位杂合体通过自交 自群繁育 可能产生倒位纯合体后代 这些倒位纯合体后代与其原来的物种不能受精 形成生殖隔离 产生新的变种 促进了生物化 c x染色体上一大段倒位l 隐性致死基因b 16a区段重复的棒眼 倒位的应用 果蝇的clb测定法 平衡致死品系 两个连锁的隐性致死基因 以相斥相的形式存在于一对同源染色体上 由于倒位抑制交换作用 永远以杂合状态保存下来 不发生分离的品系叫做平衡致死品系 也叫永久杂种 交换抑制效应的应用 1 一个同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因 2 这两个非等位的隐性致死基因始终处于各别的同源染色体上 不能在一条染色体上 要满足 2 通常要有一个 交换抑制因子 使两个非等位的致死基因不致由于交换而集中在一条染色体上 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂 一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换 形成的两条易位染色体中一条很大 几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因 而另一条染色体很小 仅含极少量的基因 在减数分裂过程中极易丢失 根据易位后基因是否丢失 可将其分为平衡易位和不平衡易位 果蝇巨型染色体易位图 1 易位纯合体没有什么特殊表现 正常联会 表现正常 2 单向易位杂合体 联会成 t 形 3 相互易位杂合体如果易位区段很短 两对非同源染色体可以不发生联会 当易位区段较长时 粗线期后两对非同源染色体联会成 字形 以后由于纺锤丝向两极的牵引 可以呈现 8 字形或 0 形大环样的两种四价体排列 偶线期和粗线期易位杂合体联会成 十 字形 终变期 联会复合体会因交叉端化而变为由四个染色体构成的 四体链 或 四体环 中期 终变期的环可能变为 8 字形或环形 全部致死 可育 易位的遗传学效应 1 相互易位导致半不育性 2 降低了连锁基因间的重组率 易位改变了基因间的连锁关系 抑制了正常连锁群的重组 联会的紧密程度降低 3 出现假连锁现象 因易位改变了基因间的连锁关系 使本应独立遗传的基因出现连锁 假连锁 4 罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 进化中可能起重要作用 5 与肿瘤的形成有关 2016届海淀期末 科学家比较了人类与黑猩猩等近缘灵长类动物染色体的差异 确认人类第 号染色体是由古猿的两条染色体融合而来 其余染色体数相同 人与这些灵长类动物在第4 5 12和17染色体上的倒位变异也存在一些差异 据此作出的推测 不合理的是 a 人类可能比黑猩猩等近缘灵长类少了一对染色体b 人类与近缘灵长类染色体上存在不同排序的基因c 古猿进化为人的过程与2号染色体上的基因密切相关d 染色体数目和结构变异是导致各种生物进化的主要原因 伯基特氏淋巴瘤原癌基因从8号染色体端部转移到14号染色体上时被激活 表明 基因表达与它在染色体组中的位置有关 染色体组 一个生物赖以生存和保证正常生长与发育最低数目的一套染色体即一个二倍体生物的配子中具有的全部非同源染色体 染色体组的基本特征 不同属往往具有独特的染色体基数 一个染色体组的各个染色体间形态 结构和载有的基因均彼此不同 并且构成一个完整而协调的整体 任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的 生活力降低 配子不育或性状变异 整倍体变异 单倍体 产生 无融合生殖 花粉 化药 离体培养 子房培养等 单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段 如苔藓的配子体世代 特点 1 与二倍体植株相比 植株弱小 生活力减退 2 减数分裂 没有同源染色体的联会 高度不育 意义 利用单倍体育种可加快杂交育种的进程 例 单倍体植株用秋水仙素处理后 染色体加倍 可以得到纯合的二倍体 用这种方法 一般两年就可获得一个稳定的纯系品种 应用 单倍体育种 获得纯合二倍体 研究基因性质和作用的好材料 单倍体中每个基因都是成单的 不论显隐性都可表达 是研究基因及其作用的良好材料 研究染色体组的来源和进化 单倍体母细胞减数分裂时异源联会的研究 分析各个染色体组之间的同源或部分同源的关系 异源多倍体常有部分同源 04北京春季4 下列有关水稻的叙述 错误的是a 二倍体水稻含有二个染色体组b 二倍体水稻经秋水仙素处理 可得到四倍体水稻 稻穗 米粒变大c 二倍体水稻与四倍体水稻杂交 可得到三倍体水稻 含三个染色体组d 二倍体水稻的花粉经离体培养 可得到单倍体水稻 稻穗 米粒变小 03北京春季22 假设水稻抗病 r 对感病 r 为显性 高秆 t 对矮秆 t 为显性 现有纯合的抗病高秆水稻和感病矮秆水稻 为了在较短的年限内培育出稳定遗传的抗病矮秆水稻 可采取以下步骤 1 将纯合的抗病高秆水稻和感病矮秆水稻杂交 得到杂交种子 播种这些种子 长出的植株可产生基因型为的花粉 2 采用的方法得到单倍体幼苗 3 用处理单倍体幼苗 使染色体加倍 4 采用的方法 鉴定出其中的抗病植株 5 从中选择表现抗病的矮秆植株 其基因型应是 利用远缘杂交技术与秋水仙素加倍技术相结合也是一新的育种途径 hordeumvulgare h bulosum 抗性 栽培大麦 2n 14 球茎大麦 2n 14 28 受精后 体细胞分裂h bulbosum的染色体 率先从合子细胞中被排除胚胎是单倍性的 剥胚培养 胚拯救 将其在培养基中培养秋水仙素二倍体植物 不同物种的染色体间的遗传不亲和性 2012届海淀期末15 以六倍体小麦为母本 二倍体玉米为父本进行杂交 杂种合子在最初几次细胞分裂中玉米染色体被排除 最后形成只具有小麦染色体的幼胚 经培育获得植株m 下列相关叙述不正确的是 a 培育获得的m为不同于双亲的新物种b 植株m是单倍体 具有高度不育的特性c 该方法应用于育种可显著缩短育种年限d 该方法能解决花药培养不易产生愈伤组织的问题 05北京4 在育种研究中 给普通小麦授以玉米的花粉 出限甲 乙两种受精类型的胚珠 甲胚珠双受精 乙胚珠卵受精 极核未受精 两种胚珠中的受精卵在发育初期的分裂中 玉米染色体全部丢失 下列不可能出现的实验结果是 a 甲胚珠发育成无生活力的种子b 乙胚珠发育成无胚乳种子c 甲胚珠中的胚经组织培养 可获得小麦单倍体d 乙胚珠中的胚经组织培养 可获得小麦单倍体 hexaploidwheat2n 6x 42 异源六倍体小麦的可能起源途径 同源多倍体的特征 形态特征 表现大型性随染色体组数的增加 同源多倍体的细胞 细胞核 营养器官 生殖器官等多数有增大的趋势 表现为叶片肥厚 宽大 长 茎杆粗壮 花 花粉粒 果实 种子 气孔 保卫细胞等器官组织较大 产量较二倍体高 细胞数目不增多 成熟期延迟 生育期延长 配子育性降低甚至完全不育 生理生化代谢的改变 表现基因的剂量效应同源多倍体的生化反应与代谢活动加强 许多性状的表现更强 如 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10 12 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43 多倍体的应用 如三倍体西瓜和八倍体小黑麦 无籽西瓜的制种过程较为特殊 还要注意 1 一定要用四倍体作母本 若用二倍体作母本 也得三倍体种子 但其三倍体植株结实时胚珠有硬壳 象有种子一样 所以不能以二倍体作母本 2 为了保证所结的种子是三倍体 可用显性基因来标记二倍体父本 跟隐性的四倍体母本杂交 异源八倍体小黑麦 我国遗传育种学家鲍文奎先生经三十多年 终于成功地培 养出异源八倍体小黑麦新物种 普通小麦品种间杂种 黑麦 aabbdd2n 42 rr2n 14 f1 abdr2n 28 不育 染色体加倍 异源八倍体小黑麦 aabbddrr2n 56 可育 品种间杂交选育 八倍体小黑麦新品种 具有抗逆性强 穗大 蛋白质含量高 生长优势强等优良特性 在我国高寒山区种植其产量明显高于小麦和黑麦 非整倍体产生 减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前分离形成n 1或n 1的配子 双体 正常的2n个体单体 2n 1缺体 2n 2双单体 2n 1 1三体 2n 1双三体 2n 1 1 四体 2n 2 例 玉米和番茄其单倍体能够成活 而单体都活不下去 说明缺少单条染色体的影响比缺少一套染色体的影响还要大 表明遗传物质平衡的重要性 果蝇 但有些生物的单体能够存活 植物中异源多倍体 获得单体比较容易 小麦异源六倍体理论上可得21种不同的单体 实际上确实有21种单体 原因 多倍体植物的一个染色体组内缺少了个别染色体引起的基因不平衡 可以由于其他染色体组的完整而起到补偿作用 非整倍体的应用 利用单体 缺体 三体 测定基因所在的染色体 染色体定位 利用单体有目的地替换染色体 染色体代换 利用三体产生雄性不育系进行育种 隐性基因 aa 与某单体有关 a 或无关 aa 时f1表现有别 显性基因 bb 与某单体有关 b 或无关 bb 时选f1单体自交f2代表现有别 非整倍体的应用 单体自交可以得到缺体植株 小麦的21种不同单体在自交中曾得到过21种不同的缺体植株 利用这种缺体植株 能将一个特定的基因定位于某一染色体上 例如小麦中发现一种新的隐性突变体 人们可以将它与21种缺体品系分别进行杂交 在f1杂种中 突变性状以单体形式显现出来时 就能判断这一隐性突变基因必然是在缺体中所缺少的那条染色体上 此外 在大麦中 可利用三体系统将一个新发现的隐性基因定位在某染色体上 某二倍体植物宽叶 m 对窄叶 m 为显性 高茎 h 对矮茎 h 为显性 红花 r 对白花 r 为显性 基因m m与基因r r在2号染色体上 基因h h在4号染色体上 现有一宽叶红花突变体 推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲 乙 丙中的一种 其他同源染色体数目及结构正常 现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择 请设计一步杂交实验 确定该突变体的基因组成是哪一种 注 各型配子活力相同 控制某一性状的基因都缺失时 幼胚死亡 实验步骤 观察 统计后代表现性及比例结果预测 若 则为图甲所示的基因组成 若 则为图乙所示的基因组成 若 则为图丙所示的基因组成 利用单体进行染色体替换 可以把优良性状组合在一起 得到所需品种 利用三体产生雄性不育系进行育种 染色体变异在生物进化中的作用 染色体结构变异与人类近缘种之间的关系染色体变异与果蝇的进化 生物进化的主要研究内容1 研究进化的过程 将进化作为一个历史过程来研究 进化的事实和证据 生物界的连续性 系统发生 生物界不连续性 物种形成和灭绝 进化的速度和方向 趋势 2 研究进化的机制和原因 将进化作为进行中的过程来研究 遗传 变异 进化因素 内因 外因 进化的证据你都了解哪些 4 1地球上的现存物种丰富多样 它们来自共同祖先4 1 1尝试通过化石记录 比较解剖学和胚胎学等事实 说明当今生物具有共同的祖先4 1 2尝试通过细胞生物学和分子生物学等知识 说明当今生物在新陈代谢 dna的结构与功能等方面具有许多共同特征4 2适应是自然选择的结果4 2 1举例说明种群内的可遗传变异将赋予某些个体在特定环境中的生存和繁殖优势4 2 2阐明具有优势性状的个体在种群中所占比例将会增加4 2 3说明自然选择导致生物更好地适应特定的生存环境4 2 4概述现代生物进化理论以自然选择学说为核心 为地球上的生命进化史提供了科学的解释4 2 5阐述变异 选择和隔离可导致物种形成4 3生物多样性为人类生存提供资源与适宜环境4 3 1阐明生物多样性包括物种多样性 遗传多样性以及生态系统多样性4 3 2举例说明人类生存和发展受益于生物多样性 进化与适应观 生物进化的证据 一 生物进化的化石记录 化石记录显示 越老的地层 生物形态越简单 越新的地层 生物形态越复杂 生物是进化的 复杂的生物是从简单的生物进化来的 陆生生物是从水生生物进化来的 科罗拉多大峡谷 琥珀化石 活化石 它们是曾繁盛于某一地质时期 以后又几乎灭绝 目前还残存在个别地区的孑遗生物 如银杏 水杉 大熊猫以及在非洲东南部沿海发现的现代总鰭鱼 矛尾鱼 比较解剖学证据胚胎学证据比较生理学证据细胞生物学证据分子生物学证据家养生物证据 生物进化研究最重要的方法 比较法 比较解剖学证据 同源器官证明生物进化同功器官证明生物进化痕迹器官证明生物进化拟态现象反映生物进化 1 肱骨2 桡骨3 尺骨 马的尺骨缩小 并与桡骨紧密结合 4 腕骨5 掌骨 鸟的为腕掌骨 指骨 鸟 蝙蝠 鲸 马 人 结论 共同的原始祖先 进化适应不同环境 具有同源器官的不同生物 拟态现象反映生物进化 拟态是指一种生物模仿另一种生物的形态的现象 如无毒蛇模拟有毒蛇的外形 无尾刺的蝇模拟有毒刺的蜂的体态 这些现象的出现反映了生物的趋同进化 拟态成小蛇的蓝凤蝶幼虫 高等动物起源于单细胞动物 脊椎动物和人都是由共同的原始祖先进化而来 共同的原始祖先生活在水中 人是从有尾动物进化而来 重演律 什么原理 比较生理学证据 血清鉴别法 比较生理学研究最典型的试验 它是根据异种动物之间的