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【优化方案】2013高中生物 第四章 第4节基因诊断与基因治疗知能演练轻巧夺冠课件 北师大版选修2a卷下列关于基因诊断的叙述不正确的是()a基因诊断具有更准确、快速、灵敏、简便等特征b基因诊断应用放射性同位素或荧光分子等标记的dna分子做探针c基因诊断的技术前提是dna分子杂交技术d科技发展、技术进步使基因诊断已能完成对所有疾病的诊断和检测解析:选d。本题考查基因诊断的定义、原理、特点及成果。基因诊断不适用于所有疾病,如外伤。 下列与基因诊断有关的一组物质是()a蛋白质、核酸b放射性同位素、蛋白质c荧光分子、核酸 d放射性同位素、糖类解析:选c。因为基因诊断是用放射性同位素(如32p)、荧光分子等标记的dna分子做探针,所以题中只有c项正确。 (2012重庆八中高二检测)下列人体细胞不能用作基因诊断分析材料的是()a淋巴细胞 b皮肤细胞c绒毛细胞 d成熟红细胞解析: 选d。由于人体各种组织细胞绝大多数有细胞核,且核内含有全套基因组dna,故可以作为基因诊断的材料。但人成熟的红细胞由于功能特化,没有细胞核,其细胞内不存在基因诊断的对象核dna,故不能作为基因诊断的分析材料。 下图是用dna测序仪测出的某人dna片段的碱基排列顺序。下列四幅图是dna测序仪测出的另外四人dna片段的碱基排列顺序,请认真比较这四幅图,其中与右图碱基排列顺序最相似的是()解析:选c。此题是人类基因组计划中dna测序的实际应用,主要是比较图形中的碱基序列是否相同,试题比较简单,但有一定的趣味性,类似于智力测试题,而这类试题在历年高考试题中都有体现。 基因治疗是一项综合性很强,难度很高的生物技术。下列属于基因置换的一项是()a将致病基因的突变碱基序列加以纠正b用正常的目的基因替换致病基因c基因治疗最终要通过对目的基因表达的调控实现d基因治疗过程中需要载体的参与解析:选b。基因治疗的前提是获得治疗基因,在载体的参与下导入缺陷细胞中并进行表达,实现对缺陷基因的抑制、替换或修补,以达到彻底治疗的目的。而非治疗性的改造基因则可能导致人类某些基因的丢失,影响基因的多样性,是不可取的。如图所示,科研人员合成了一段含15n的特定dna片段。它用作为探针,利用碱基互补配对原则,可检测待测标本中的遗传信息。(1)这项技术的原理是_(2)这项技术目前可应用到下列哪些方面?(多选)_。a肝炎等疾病诊断 b遗传病的产前诊断c修复有缺陷的基因 d检测饮水中病毒含量解析:本题考查的是基因诊断的原理和应用。基因诊断中用的是放射性同位素、荧光分子等标记的dna探针,利用dna杂交原理,鉴定被检测标本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。目前可用于检测某些病毒类疾病、某些遗传病以及一部分癌症等。由于能检测许多种病毒,所以饮水中的病毒含量也自然能检测。答案:(1)dna分子杂交原理(2)a、b、d下图示基因治疗的两种途径,据图回答:(1)图中表示体内途径的是_(填序号),表示体外途径的是_(填序号)。(2)体内途径是将带有治疗作用的_通过_直接送入人体某些细胞中。(3)体外途径需要采用_技术将_导入患者的某种细胞中,然后通过_使其增殖,最后输回患者体内。(4)基因治疗两种途径的目的相同,即_。解析:本题要求熟悉基因治疗两种途径的基本过程、所使用的生物技术及最终的目的。答案:(1)(2)基因载体(3)转基因技术目的基因体外培养(4)直接纠正或弥补缺陷基因的功能b卷 应用基因工程技术诊断疾病的过程中必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。这里的基因探针是指()a用于检测疾病的医疗器械b用放射性同位素或荧光分子等标记的dna分子c合成球蛋白的dnad合成苯丙氨酸羟化酶的dna片段解析:选b。基因诊断是用放射性同位素、荧光分子等标记的dna分子探针,利用dna分子杂交原理,鉴定被检测标本上的遗传信息,达到检测疾病的目的。 对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为()将dna转到一种特制的尼龙膜上构建基因探针从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞,提取dna,经热处理成单链dna将探针与尼龙膜上的dna分子结合对单链dna进行pcr技术扩增将扩增获得的dna热处理得到大量的dna单链ab c d解析:选b。对恶性肿瘤进行基因诊断的原理和过程为:首先要利用已知的恶性肿瘤基因制备dna分子探针;从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞,提取dna,经热处理成单链dna;对单链dna分子进行pcr技术扩增;将扩增获得的dna热处理得到大量的dna单链;将dna转到一种特制的尼龙膜上;将探针与尼龙膜上的dna分子进行杂交,如果尼龙膜上含有突变基因,就会形成特定颜色的杂交斑。 某基因芯片上载有碱基序列为atcggc的探针,则可检测下列哪些碱基序列()tagccgatcggcuagccgtugccga bc d解析:选b。基因芯片技术所利用的原理是dna分子杂交,可检测dna和rna。 利用dna探针诊断疾病的具体方法是()a与被测样品的dna碱基序列做比较b与被测样品的dna分子重组c与被测样品的dna分子杂交da、b、c三种方法均可解析:选c。用dna探针诊断疾病的具体做法是与被测样品的dna分子杂交,然后根据出现杂交带的情况来判断疾病是否发生。 (2012南开中学高二检测)下列有关pcr技术的叙述,不正确的是()apcr技术是利用碱基互补配对的原理bpcr技术需在体内进行cpcr技术可用于基因诊断,判断亲缘关系等dpcr技术经过变性、复性、延伸三个阶段解析:选b。pcr叫多聚酶链式反应,是利用碱基互补配对的原理,在体外加速扩增dna的一种方法。经过变性、复性、延伸三个阶段。可用于dna的扩增和克隆、法医鉴别个体和判断亲缘关系、基因诊断等。 下列疾病可进行基因诊断的是()sars疑似患者坏血病艾滋病患者肿瘤血友病苯丙酮尿症甲状腺肿大组织水肿a bc d解析:选b。基因诊断只能检测因基因引起的疾病。 基因治疗是把健康的外源基因导入()a有基因缺陷的细胞中b有基因缺陷的染色体中c有基因缺陷的细胞器中d有基因缺陷的dna分子中解析:选a。基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中,达到治疗疾病的目的。只要细胞获得了健康的外源基因,且能表达,就可以进行正常的生命活动了。 下列关于基因治疗的叙述,错误的是()a通过导入目的基因来实现对缺陷基因的抑制、替换或修补b基因治疗也可用于基因的改造,提高人类“优秀”基因的频率c基因治疗最终要通过对目的基因表达的调控实现d基因治疗过程中需要载体的参与解析:选b。基因治疗的前提是获得治疗基因,在载体的参与下导入缺陷细胞中并进行表达,实现对缺陷基因的抑制、替换或修补,以达到彻底治疗的目的。而非治疗性的改造基因则可能导致人类某些基因的丢失,影响基因的多样性,是不可取的。 单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为bb、bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者,为了能生下健康的孩子,每次妊娠早期都要进行产前诊断。如图为其产前核酸分子杂交诊断方法和结果示意图。(1)从图中可见,该基因突变是由于_引起的。巧合的是,这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点,突变基因上只有2个酶切位点,经限制酶切割后,凝胶电泳分离酶切片段,与探针杂交后可显示出不同的带谱,正常基因显示_条,突变基因显示_条。(2)dna或rna分子探针要用_标记。利用核酸分子杂交原理,根据图中突变基因的核苷酸序列(acgtgtt),写出作为探针的核糖核苷酸序列 _。解析:基因突变是指由于dna碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化,亦称点突变。这种变化若位于限制酶切割位点处,则可能导致无法正常切割。正是利用这一特点,再结合凝胶电泳等技术手段,可对是否发生突变作出判断。镰刀型细胞贫血症的诊断可采用核酸分子杂交的方法,首先是利用基因工程的原理制备基因探针,基因探针是一段带标记的、与待测基因或其邻近区段的核苷酸序列互补的核酸片段。把基因探针和待测基因都变性成为单链,再彼此互补复性成为双链,这就是核酸分子杂交。由于待测基因事前已被限制酶切成一定长度的片段,所以根据杂交片段长度的多态性,就可以分析待测基因是否发生了突变。答案:(1)碱基对改变(或a变成t)21(2)放射性同位素(或荧光分子)ugcacaa 在1990年,医生对一位缺乏腺苷酸脱氨酶基因而患先天性体液免疫缺陷病的美国女孩进行治疗。采用的方法是首先将患者的t细胞取出作体外培养,然后用某种病毒将正常腺苷酸脱氨酶基因转入人工培养的t细胞中,再将这些转基因t细胞回输到患者的体内,经过多次治疗,患者的免疫功能趋于正常。(1)该病治疗运用了基因工程技术,在这个实例中运

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