八年级生物上册 第四单元 第四章 第五节 人类优生与基因组计划 常见的遗传病课件 （新版）济南版.ppt_第1页
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文档简介

白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶 这样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状 21三体综合症 比正常人多一条21号染色体 智力低下 发育缓慢 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常外伸 部分夭折 50 伴有先天性心脏病 病因 肌肉萎缩 无力而导致行走困难 症状 双侧腓肠肌呈假性肥大 多于4岁 5岁发病 20岁以前死亡 运行性肌营养不良病 软骨病 病因 长骨端部软骨细胞的形成出现障碍 症状 四肢短小畸形 腰椎前凸 腹部隆起 臂部后凸 纯合子在胎儿期或新生儿期致死 苯丙酮尿症患者 苯丙酮尿症也是由于基因不正常 缺少一种苯丙氨酸羟化酶 从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸 而是变成苯丙酮酸由尿排出 而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害
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