高考生物一轮精品复习 5.1 基因突变和基因重组学案 新人教版必修2.doc

第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组【高考新动向】1、基因突变的特征和原因2、基因重组及其意义【考纲全景透析】一、基因突变1、概念：dna分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。2、实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。（2）病因：基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白的多肽链上一个谷氨酸变成了结氨酸根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对发生替换。3、时间、原因、特点及意义（1）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。（2）原因：有内因和外因物理因素：如紫外线、x射线诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物生物因素：如某些病毒自然突变（内因）：dna分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。（3）特点：普遍性：一切生物都可以发生随机性：生物个体发育的任何时期和部位不定向性：可以产生一个以上的等位基因低频性：自然状态下，突变频率很低多害少利性：一般是有害的，少数有利（4）意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料二、基因重组1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。发生在减数第一次分裂后期（2）交叉组合型：减数第一次分裂四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因交换。（3）基因工程：外源基因的导入。3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因 （2）生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义 4、提示：基因突变研究水平是分子水平，基因重组是细胞水平。【热点难点全析】一、基因突变的原因、特征及其与生物性状的关系1、原因2、基因突变概念图解2、基因突变对生物性状的影响：（1） 引起生物性状的改变如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变。（2） 未引起生物性状的改变 碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变（密码子的简并性）。 由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。3、基因突变对后代的影响（1）基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。（2）基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。二、基因突变与基因重组的比较项目基因突变基因重组本质基因分子结构发生改变产生了新基因出现了新性状原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合原因一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变减数分裂过程中同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合时间有丝分裂间期和减数第一次分裂间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期区别条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新的基因意义生物变异的主要来源也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种可能性可能性很小非常普遍联系使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。【例】如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因）。据图判断不正确的是（）a该动物的性别是雄性的b乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组c1与2或1与4的片段交换，前者属基因重组，后者属染色体结构变异d丙细胞不能发生基因重组【析】选b。根据题干，图中细胞是同一个体的细胞。则乙图为有丝分裂，乙图表示的细胞中有两条染色体分别含a和a两种基因，其原因是发生了基因突变，不可能发生基因重组。丙细胞正在进行减数第二次分裂，基因重组发生在减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期。【高考零距离】1、（2012新课标）一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果（控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因）；二是隐性基因携带者之间交配的结果（只涉及亲本常染色体上一对等位基因）。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。（1）如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为 ，则可推测毛色异常是 性基因突变为 性基因的直接结果，因为 （2）如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为 ，另一种是同一窝子代全部表现为 鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。 【解析】（1）若为基因突变，又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因，要想表现毛色异常，该突变只能为显性突变，即由隐性基因突变为显性基因，突变体为aa，正常雌鼠为aa，所以后代毛色异常鼠与毛色正常的鼠比例均为1:1。 （2）若为亲本中隐性基因的携带者，此毛色异常的雄鼠的（基因型为aa）与同一窝的多只雌鼠（基因型为aa或aa）交配后，不同窝的子代不同，若雌鼠为aa，后代全部为毛色正常鼠，若雌鼠为aa，后代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例是1:1。【答案】（1）1:1 隐 显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1：1 的结果 （2）1：1 毛色正常2、（2012江苏高考）下列关于生物进化的叙述，错误的是（ ）a. 生物的种间竞争是一种选择过程b. 化石是研究生物进化的重要依据c. 外来物种入侵能改变生物进化的速度和方向d. 突变的可遗传性阻碍生物进化【解析】生物竞争也是一种环境因素，a正确；化石是过去生物的遗体、遗迹和遗物，可通过对比了解生物进化情况，b正确；生物也可引起环境的变化，c正确；突变是生物进化的原材料，d错【答案】d3、（2012海南高考）玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，f1表现为非糯非甜粒，f2有4种表现型，其数量比为9：3：3：1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其f1仍表现为非糯非甜粒，但某一f1植株自交，产生的f2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是（ ）a.发生了染色体易位 b.染色体组数目整倍增加c. 基因中碱基对发生了替换 d.基因中碱基对发生了增减【解析】具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在f1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对（或更多对）非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。【答案】a4、（2012四川高考）将大肠杆菌的质粒连接上人生长激素的基因后，重新置入大肠杆菌的细胞内，通过发酵就能大量生产人生长激素。下列叙述正确的是（ ）a发酵产生的生长激素属于大肠杆菌的初级代谢产物b大肠杆菌获得的能产生人生长激素的变异可以遗传 c大肠杆菌质粒标记基因中腺嘌呤与尿嘧啶含量相等d生长激素基因在转录时需要解旋酶和dna连接酶【解析】初级代谢产物是微生物生长必需的，而人的生长激素不是大肠杆菌必需的，故a项错；可遗传的变异有基因突变、基因重组和染色体变异，大肠杆菌获得的能产生人生长激素的变异属于基因重组，b对。基因为有遗传效应的dna片段，不含有u，c错；转录时合成mrna不需要dna连接酶，d错。【答案】b5、（2011安徽高考）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131i治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131i对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131i可能直接（）a.插入dna分子引起插入点后的碱基序列改变b.替换dna分子中的某一碱基引起基因突变c.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异d.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代【解析】放射性同位素131i不是碱基，因此不能直接插入dna分子或替换dna分子中的某一碱基，因此a项和b项都不正确；放射性同位素131i能导致染色体结构变异，因此c项正确；放射性同位素131i能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，d项错误。【答案】c6、（2011江苏高考）在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（）a.dna复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变b.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组c.非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异d.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异 【解析】基因突变发生在减数第一次分裂和有丝分裂的间期，a项正确。基因重组发生在减数第一次分裂前、后期，b项错误。减数分裂过程、植物细胞有丝分裂过程、单倍体形成过程均可发生染色体变异，c、d正确。【答案】acd7、（11年上海卷）基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是aa基因突变为a基因，a基因还可能再突变为a基因ba基因可突变为a1、a2、a3，它们为一组复等位基因c基因突变大部分是有害的d基因突变可以改变种群的基因频率【答案】c8、（2010新课标高考）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中a花色基因的碱基组成 b花色基因的序列c细胞的含量 d细胞的含量【解析】如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测dna的碱基序列是否发生了增添、缺失或者是改变，从而导致基因结构的改变。这道题就是考了一下基因突变的定义：由于dna分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。试题的难度很低，学生比较容易做出答案，其实简单点考虑也很容易找到答案，测定dna序列。【答案】b9、（2010福建高考）下图为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知wnk4基因发生一种突变，导致1169位赖氨敬交为谷氨酸。该基因发生的突变是甘氨酸：ggg赖氨酸：aaa aag谷氨酰胺：cag caa谷氨酸：gaa gag丝氨酸：agc丙氨酸：gca天冬氨酸：aaua处插入碱基对gcb处碱基对at替换为gc c处缺失碱基对atd处碱基对gc替换为at【解析】本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序，即mrna上建基排列顺序（ggg aag cag）。由于1169位赖氨敬（aag）交为谷氨酸（gaa gag），结合题干意思即四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是（gag）从而推出是处碱基对at替换为gc。所以选b项。【答案】b【考点提升训练】一、选择题1、（2012三明模拟）下列有关基因突变的叙述中，正确的是 （ ）a.基因突变就是dna分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组b.基因突变一定会导致生物变异c.基因突变只能发生在真核细胞中d.基因突变是有害还是有利主要看该突变对于生物生存的影响【解析】基因突变不含碱基对的重组，a项错误。基因突变虽然引起遗传密码的改变，但所代表的还可能是相同氨基酸；因此基因突变不一定引起性状的改变，b项错误。基因突变发生在dna复制过程中，不仅真核细胞中可以发生，原核细胞中也可以发生，c项错误。【答案】d2、下列有关基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，不正确的是 （ ）a.三倍体无子西瓜的培育过程利用了染色体变异的原理b.基因突变、基因重组和染色体变异决定了生物进化的方向c.基因重组可以产生新的基因型d.基因突变不一定都会引起生物性状的改变【解析】基因突变、染色体变异和基因重组为进化提供了原材料，决定生物进化方向的是自然选择，b项错误。【答案】b3、我国研究人员发现“dep1”基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法错误的是（）a水稻产生的突变基因不一定能遗传给它的子代b该突变基因可能在其它农作物增产中发挥作用c水稻基因突变产生的性状对于生物来说大多数有利d该突变基因所表达出的蛋白质与水稻产量密切相关【解析】体细胞中基因突变产生的新基因可通过无性生殖传给子代，不能通过有性生殖传给子代。生殖细胞中基因突变产生的新基因可通过有性生殖传给子代。通过基因工程可使该突变基因在其它农作物增产中发挥作用。基因突变产生的性状对于生物来说多数是有害的，少数有利。【答案】c4、图示某含有两个染色体组的植株中一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是（）a该植株不可能产生ab型配子b该植株的基因型必为aabbc该细胞发生过基因突变d若该植株是由花粉粒发育而来的，则其亲本是四倍体【解析】该细胞处于有丝分裂后期，有丝分裂后期，染色单体分开，正常情况下分开后形成的两条染色体上基因相同，但图示的是a和a，说明细胞发生基因突变。突变可是显性突变，也可是隐性突变，因此该植物的基因型可能是aabb，也可能是aabb。如果是aabb，则该植物产生的配子是ab。故a、b错。【答案】cd5、下图为有性生殖过程的图解，基因突变和基因重组均可发生在（）a bc d【解析】基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂的间期。通常基因重组只能发生在减数第一次分裂过程中。故两者均可发生在和的减数分裂过程中。【答案】b6、（2012济南一模）相同条件下，小麦植株哪一部位的细胞最难产生新的基因 （）a叶肉b根分生区c茎尖 d花药【解析】新基因是通过基因突变产生的，而基因突变往往发生在dna分子复制过程中，只有分裂的细胞才能进行dna分子复制，故分裂旺盛的组织易产生新基因。不分裂的细胞产生新基因的难度大。【答案】a7、以下有关基因重组的叙述，正确的是（）a基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新的表现型b姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组c基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离d同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的【解析】在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生变换，导致基因重组，而姐妹染色单体上相同片段交换不会导致基因重组；纯合体自交不会出现性状分离；同卵双生兄弟间的性状差异是由环境因素、基因突变等引起的。【答案】a8、（2012温州十校联考）下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是gaa，由此分析正确的是（）a控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症b过程是以链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由atp供能，在酶的作用下完成的c运转缬氨酸的trna一端裸露的三个碱基可能是caud人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代【解析】控制血红蛋白合成的一段基因中任意一个碱基发生替换不一定引起贫血症；过程是以链作模板，但合成的是mrna，所以原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子gua，可知对应的trna上的反密码子上碱基为cau；人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因中的碱基对被替换。【答案】c9、（2012江门调研）下列情况引起的变异属于基因重组的是 （ ）非同源染色体上非等位基因的自由组合一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换dna分子中发生碱基对的增添、缺失或改变a. b. c. d.【解析】基因重组有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合。【答案】c10、科研人员测得一多肽链片段为“甲硫氨酸脯氨酸苏氨酸甘氨酸缬氨酸”，其密码子分别为：甲硫氨酸（aug）、脯氨酸（ccu、ccc、cca）、苏氨酸（acu、acc、aca）、甘氨酸（ggu、gga、ggg）、缬氨酸（guu、guc、gua、gug）。控制该多肽链合成的相应dna片段为：根据以上材料，下列叙述正确的是 （ ）a.解旋酶作用于处，使氢键断裂形成核糖核苷酸单链b.基因突变只能发生在细胞分裂间期，因为dna解旋形成的单链结构不稳定c.若该dna片段最右侧碱基对被替换，不会引起性状的改变d.一般来说基因插入三个碱基对要比插入一个碱基对更能影响蛋白质的结构【解析】dna解旋形成的单链应该是脱氧核糖核苷酸链，a项错误；基因突变可以发生在细胞生命中的任何时期，只是细胞分裂间期dna解旋形成单链结构不稳定，更容易发生基因突变，b项错误；碱基对替换后，相应mrna的密码子由gua变为guc，这两种密码子对应一种氨基酸，c项正确；一般来说，基因的编码区插入三个碱基对会使mrna的密码子增加一个，对应蛋白质中的氨基酸也增加一个。如果插入一个碱基对，对应mrna中插入一个碱基，此后的密码子都要发生改变，则蛋白质中对应的氨基酸可能都要改变，d项错误。【答案】c11、（2012淄博一模）依据基因重组的概念，下列生物技术或生理过程没有发生基因重组的是（） 【解析】基因重组的类型包括有性生殖过程中四分体时期的交叉互换，减数第一次分裂后期的自由组合，及基因工程中的dna重组。图d是人工诱变，属于基因突变；图a中新型s菌的出现，是r菌的dna与s菌dna重组的结果，所以属于基因重组。【答案】d12、下列是大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）（）atg ggc ctg ctg agag ttc taa147 1013 100103106a第6位的c被替换为tb第9位与第10位之间插入1个tc第100、101、102位被替换为tttd第103至105位被替换为1个t【解析】a项属于碱基替换，由于密码子存在简并性，可能没有影响，也可能有影响；b项属于碱基的增添，一定会引起碱基序列的变化，自增添处合成的多肽序列将会全部被改变；c项属于整个密码子被替换，只引起多肽序列中一个氨基酸的改变；d项属于碱基的缺失，但由于其位于最后，故只改变最后两个氨基酸，影响很小。【答案】b13、（2012蚌埠模拟）几种氨基酸可能的密码子如下：甘氨酸：ggu、ggc、gga、ggg；缬氨酸：guu、guc、gua、gug；甲硫氨酸：aug。经研究发现，在某基因的某位点上发生了一个碱基替换，导致对应位置上的密码子改变，使甘氨酸变为缬氨酸；接着由于另一个碱基的替换，该位置上的氨基酸又由缬氨酸变为甲硫氨酸。则该基因未突变时的甘氨酸的密码子应该是 （ ）a.ggg b.ggc c.gga d.ggu【解析】由题意可知，甲硫氨酸的密码子为aug，可推知第一次突变后的氨基酸的密码子为gug，进而可推知突变前的甘氨酸为ggg。【答案】a14、2010年8月中旬，媒体报道南亚出现了一种“超级细菌”，能够合成一种特殊蛋白质，以水解抗生素，几乎使所有的抗生素对它都束手无策。推测这种“超级细菌”是基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较这类细菌细胞中（）a基因的碱基组成 b基因的dna序列c蛋白质的含量 dmrna的含量【解析】基因突变是指dna（基因）结构的改变，包括碱基对的替换、增添和缺失，如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测dna的碱基序列。【答案】b15、子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组（）a bc d【解析】基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，故过程中的a、a和b、b之间可以发生基因重组。过程只能发生等位基因的分离。过程属于配子间的随机组合。【答案】c二、非选择题16、（2012苏州质检）突变在生物界中是普遍存在的，也是产生生物进化原材料的重要途径。（1）基因通过基因突变产生其 ，它们之间通过有性生殖过程中的基因 ，可以形成多种多样的基因型，从而使种群出现大量的可遗传变异。（2）人类的正常血红蛋白（hba）链第63位氨基酸是组氨酸（密码子为cau或cac），当它被精氨酸（密码子为cgu或cgc）替代，将产生异常血红蛋白（hbz）而引起一种贫血症，其根本原因是控制血红蛋白链合成的基因发生了怎样的结构变化？ 。（3）在基因突变中，有时候若只发生一个碱基对的改变是不能够改变生物性状的，原因是 。（4）鸽子细胞中有一个复等位基因系列，包括ba：灰红色，b：蓝色，b:巧克力色，呈完全显性。基因型zb的雄鸽是灰红色的，可是有时在它们的某些羽毛上出现了巧克力色斑点，请从染色体结构变异和基因突变方面说明可能