多基因遗传病习题.doc

学习资料收集于网络，仅供参考. 多基因病一、教学大纲要求（一）目的要求：掌握多基因病的特征及发病风险的估计，熟悉多基因遗传的特点和多基因病的遗传特点，了解遗传率的计算。（二）内容大纲：多基因遗传与数量性状；质量性状与数量性状变异的区别；多基因遗传的特点；易患性与发病阈值；遗传率及遗传率的计算；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计；多基因病研究的策略。二、测试题（一）填空1性状变异在群体中呈不连续分布的称为_性状。2性状变异在群体中呈连续分布的称为_性状。3数量性状变异呈_分布。4质量性状的遗传基础主要决定于_的主基因。5数量性状的遗传基础决定于_对以上的等位基因。6控制数量性状的基因仍然按_方式遗传。7控制数量性状的每对基因彼此之间没有显隐性的区分，而是_。8控制数量性状的每对基因作用是微小的，称为_ _ _，但若干对基因的作用累积起来，可以形成一个明显的表型效应，称为_ _ _。9数量性状的变异在一个群体中观察，大部分个体的表现型都接近于_，极端变异的个体很少。10当一个个体的_高到一定限度即阈值时，个体就要_。11多基因遗传除了受遗传因素的影响，还受_因素的影响。12一个群体的易患性平均值可由该群体的_作出估计。13在一定的条件下，阈值代表着造成发病所需要的最低限度的_。14一种多基因遗传病如果遗传率为70%80%，则表明_在决定易患性上起主要作用，而_的作用较小。15在多基因遗传病中，易患性的高低受_和_的双重影响。16估计多基因遗传病复发风险时，应用Edward公式的条件是：群体发病率为_，遗传率为_。17一种多基因遗传病阈值与平均值相距愈近，其群体易患性的平均值愈_，阈值愈_，而群体发病率也愈_。18先天性幽门狭窄是多基因遗传病，其发病率有性别差异，男性是女性的5倍，则_性患者子女的发病风险高于_性患者子女的发病风险。 19某个体易感性的高低完全取决于他的_。20易患性是一种_性状。21数量性状在遗传过程中，子代将向平均值靠拢，这是一种_现象。（二）选择A型题1数量性状遗传基础的特点 A、一对染色体上的多个基因 B、两对以上的主基因 C、两对以上的微效基因 D、几对染色体上的主基因 E、以上都不是 2数量性状遗传A、由环境因素决定 B、由单基因决定 C、由两对以上显性基因决定 D、变异曲线呈双峰或三峰 E、以上都不对3多基因遗传是由两对或两对以上等位基因控制的，这些等位基因的性质是A、隐性 B、显性 C、隐性和显性 D、共显性 E、以上都可能4人类身高属多基因遗传，如果两个中等身高的个体婚配，其子女身高很可能为A、极高 B、偏高 C、偏矮 D、极矮 E、中等5决定多基因性状或多基因疾病的基因为 A、单基因 B、基因 C、隐性基因 D、复等位基因 E、微效基因6多基因遗传病的复发风险与下列哪个因素无关 A、阈值 B、亲属级别 C、近亲婚配 D、家庭中患病成员的多少 E、病情轻重7关于多基因遗传，下列哪种说法不正确 A、受两对以上等位基因控制 B、每对基因的作用是微小的 C、基因间有累加效应 D、基因间是共显性的 E、与环境因素无关8下列哪种患者的后代发病风险最高 A、单侧唇裂 B、单侧腭裂 C、双侧唇裂 D、单侧唇裂 + 腭裂 E、双侧唇裂 + 腭裂9下列哪种病不是多基因遗传病 A、先天性幽门狭窄 B、先天性心脏病 C、精神分裂症 D、先天愚型 E、脊柱裂10唇裂的群体发病率为0.16，遗传率为76，一对夫妇表现型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时唇裂的复发风险是 A、0.16 B、1.6 C、16 D、4 E、811哮喘的群体发病率为1，遗传率是80，一个小孩的父母正常，两个哥哥均患哮喘，他将来患哮喘的风险是 A、1 B、2 C、4 D、10 E、1012下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的A、遗传基础是主要的 B、多为两对以上等位基因控制 C、基因呈共显性 D、环境因素起到不可替代的作用 E、微效基因和环境因素共同作用13遗传度是 A、遗传病发病率的高低 B、致病基因有害程度 C、遗传因素对性状影响程度 D、遗传性状的表现程度 E、遗传性状的异质性 14人类身高是数量性状，如果将某人群的身高变异分布绘成曲线，可以看到 A、曲线是不连续的两个峰 B、曲线是不连续的三个峰 C、可能出现两个或三个峰 D、曲线是连续的一个峰 E、曲线是不规则的 15癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率是0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常的夫妇，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是A、70% B、60% C、6% D、0.6% E、0.36% 16下列是多基因病患者的亲属，发病率最低的是 A、儿女 B、孙子、孙女 C、侄儿、侄女 D、外甥、外甥女 E、表兄妹 17利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须满足的条件是 A、群体发病率0.1%1%，遗传度为70%80% B、群体发病率70%80%，遗传度为0.1%1% C、群体发病率1%10%，遗传度为70%80%D、群体发病率70%80%，遗传度为1%10%E、应用此公式不需要考虑任何条件 18在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 A、均为极端个体 B、均为中间个体 C、多数为极端个体，少数为中间个体 D、多数为中间个体，少数为极端个体 E、中间个体和极端个体各占一半 19不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是 A、群体易患性平均值越高，群体发病率就越高 B、群体易患性平均值越低，群体发病率就越低 C、群体易患性平均值越高，群体发病率就越低 D、群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E、群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 20在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体极少。这些变异的产生是由于 A、遗传因素和环境因素共同作用的结果B、遗传基础的作用大小决定的 C、环境因素的作用大小决定的 D、多对基因的分离和自由组合作用的结果 E、主基因作用的结果21先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高 A、女性患者的儿子 B、男性患者的儿子 C、女性患者的女儿 D、男性患者的女儿 E、以上都不是22下列疾病中不属于多基因病的是A、类风湿性关节炎 B、抑郁症 C、唇裂 D、肝癌 E、软骨发育不全23甲夫妇生育了一个唇裂患儿，乙夫妇生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是 A、甲乙 B、乙甲 C、均为1/4 D、均为1/2 E、无法比较B型题A、阈值低 B、群体易患性平均值高 C、发病风险高 D、遗传率高 E、群体发病率低24某种多基因病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代25群体易患性平均值与阈值相距较远26在多基因病中，遗传因素起的作用较大27多基因病的发病率有性别差异时，发病率高的性别A、遗传率 B、易患性 C、群体发病率 D、微效基因 E、发病阈值28多基因病的遗传基础29阈值的高低可以决定30多基因病中遗传因素所起作用的大小31多基因病中呈连续变异、常态分布的是32在一定条件下发病所必需的、最低的易患基因数量A、符合孟德尔遗传方式 B、呈正态分布 C、基因间呈显隐性关系D、基因间没有显隐性关系 E、可分为23个峰33质量性状变异分布图34控制质量性状和数量性状的基因35数量性状变异分布图A、0.1% B、1% 10% C、1/2 或1/4D、70% 80% E、1%36多基因遗传病患者同胞的发病率约为37多基因病的发病率往往大于38利用Edward公式估计患者一级亲属的发病风险时，要求遗传率为C型题A、遗传因素 B、环境因素C、二者都有 D、二者都无39易感性决定于40易患性决定于41唇裂决定于42白化病决定于 A、患者人数 B、病情严重程度C、二者都有关 D、二者都无关 43估计多基因病再发风险时应考虑 44估计单基因病再发风险应考虑 45在估计一对夫妇（表型正常）的易患性时，应考虑他们子女的哪些情况X型题46关于多基因遗传，下列哪种说法是正确的 A、受两对以上等位基因控制 B、每对基因的作用是微小的 C、基因间是共显性的 D、 基因间的作用可互相抵消 E、受环境因素影响47属于多基因遗传的常见性状有A、身高 B、智力 C、ABO血型 D、血压 E、高度近视48下列属于数量性状遗传特点的是A、相对性状差异显著 B、相对性状差异不显著 C、变异是连续的 D、变异是不连续的 E、呈正态分布49根据多基因假说，数量性状的遗传基础为A、一对基因 B、多对基因 C、基因间呈显隐性 D、基因间呈共显性 E、符合孟德尔遗传方式50在一个随机杂交的群体中，多基因遗传有以下特点A、大多数个体接近中间类型 B、极端变异的个体很少C、中间类型和极端变异的个体都很多 D、变异范围广泛E、个体均为中间类型51一种多基因病的阈值与群体易患性平均值相距越近，则其群体A、发病率越低 B、阈值越低 C、发病率越高 D、阈值越高 E、发病率和阈值均越高52与多基因遗传病复发风险有关的是A、患者病情严重程度 B、家系中患者人数 C、亲缘关系的远近 D、群体的发病率 E、遗传率的大小53多基因病患者的同胞及子女的发病风险A、大于群体发病率 B、小于群体发病率C、与群体发病率相近 D、约1% 10%之间E、等于群体发病率的开方 54多基因遗传与单基因遗传区别在于A、遗传基础是主基因 B、遗传基础是微效基因C、患者一级亲属再发风险相同 D、群体变异曲线呈双峰或三峰E、多基因性状形成受环境因子和微效基因共同作用 55影响多基因遗传病发病风险的因素A、环境因素与微效基因协同作用 B、染色体损伤C、发病率的性别差异 D、出生顺序E、多基因的累加效应 56多基因遗传病的特点是 A、发病有家族聚集倾向 B、发病率有种族差异 C、近亲婚配子女发病风险增高 D、随亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速降低 E、患者的双亲、同胞和子女有相同的发病风险57当多基因遗传病发病率有性别差异时 A、发病率低的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低B、发病率低的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高C、发病率高的性别，则阈值高，该性别患者子女发病风险相对较高D、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较低 E、发病率高的性别，则阈值低，该性别患者子女发病风险相对较高58人的身高属于数量性状，假设人的身高决定于三对基因，又设基因型为AABBCC 的个体遗传基础决定身高为150cm，基因型为A/A/B/B/C/C/ 的个体遗传基础决定身高为180cm，每个带“/”的基因身高增高cm。如果婚配类型为AABBCCA/A/B/B/C/C/，则它们的后代身高可能有 A、150cm B、155 cm C、165cm D、170 cm E、180 cm（三）名词解释1质量性状 2数量性状3多基因遗传 4微效基因5易感性 6易患性7发病阈值 8遗传率（四）问答题1简述质量性状与数量性状的区别。2简述多基因性状或多基因病的形成机制。3多基因病具有哪些遗传特点？4估计多基因病发病风险时，应考虑哪几方面的情况？ 5数量性状的遗传有何特点？三、测试题参考答案（一）填空题1质量 2数量 3正态 4单个5两6孟德尔 7共显性 8微效基因 加性效应9中间类型10易患性 发病 11环境 12发病率 13易患（感）基因数量14遗传因素 环境因素 15遗传因素 环境因素 160.11% 7080% 通过把句子写完整的训练，让学生明白什么是完整的一句话，以达到让他们写一句完整话的目的。全册共有以下9种练习句式。17高 低 高女 女字旁（好 妈 奶） 心 心字底（想 思 念）18女 男坐和座 跟和根 在和再 像和象 相和向 做和作 美和没19遗传基础3、反义词（括号里是学写过的字）20数量21回归（二）选择题1C 2E 3D 4E 5E 6A 7E 8E 9D 10D 3、把乱的词语连成一句通顺的话。11E 12A 13C 14D 15B 16 17 18 19 2021A 22E 23B 24C 25E 26D 27A 28D 29C 30A 31B 32E 33E 34A 35B 36B 37A 38D 39A 40C我的头发那么长，那么黑。 他的脸那么白那么胖。41C 42A 43C 44D 45C 46ABCE 47ABDE 48BCE 49BDE 50ABD 51BC 52ABCDE青青的假山（ 小虾、草地） 绿绿的草地（ 小草、叶子 ）53AD 54BCE 55ACE 56ABCDE 57BD 58ABCDE（三）名词解释1性状的变异在群体中呈不连续分布，不同个体间差异显著，这类性状称为质量性状。2性状的变异在群体中呈连续分布，不同个体间只有量的差异，这类性状称为数量性状。3多基因性状的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，这种遗传方式称多基因遗传。4在多基因遗传中，决定多基因性状的每对基因其遗传效应微小，称微效基因。5在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体是否易于患病，叫易感性。6在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，叫易患性。3、反义词（括号里是学写过的字）7当一个个体的易患性达到一定的限度后，个体将患病，这个限度称为发病阈