遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗ppt课件.ppt

遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗DiagnosisandtreatmentofHereditarySpherocytosis HS 又名先天性 或家族性 溶血性黄疸 常染色体显性遗传 有明显的家族史 男女发病率相仿 有同一家几个人同时发病者 MinKowski1900年首先描述与家族的关系 1907年Chaufford首先指出 此病是以细小 密集的球形红细胞为特征 伴有渗透性脆性增加 病因病理 红细胞结构和功能异常 对钠离子的通透性增加 Na 进入红细胞的速度加快 量增加 为维持红细胞内钠离子浓度恒定 红细胞膜的钠泵作用加强 以排出过多的Na ATP消耗增加 细胞内葡萄糖酵解增加 还不足以排出过多的钠离子 引起细胞渗透性肿大 使表面积和容积之比下降 红细胞呈球形 可塑性下降 易在脾内滞留和遭破坏 细胞膜化学成分发生变化 影响细胞膜的稳定性 造成细胞形态发生改变 使其呈球形 病因病理 正常红细胞为冥钱状 直径8 m 可变形 从脾索通过由内皮细胞与基底膜形成的3 m缝隙进入脾窦 而HS患者球形红细胞直径可达20 80 m 不可塑形 通过脾索缝隙时遭到扣押 加之球形红细胞脆性高 易于破裂而溶血 在脾索中红细胞被吞噬 临床上出现黄疸 贫血 病因病理 正常红细胞寿命120天 HS红细胞为4 14天 最多70天 正常红细胞在0 44 0 42 的盐水中始有溶血 在0 32 盐水中完全碎解 HS病人的红细胞在0 46 或0 50 的盐水中即开始溶血 在0 36 0 34 的盐水中完全碎解 大多数RBC体积很小 并且缺乏中部苍白的区域 是球形红细胞 在遗传性球形红细胞增多症中 因红细胞膜骨架蛋白缺乏 故膜通透性增加 从而导致细胞处于球形 在实验室中 可见渗透脆性增加 球形红细胞的寿命缩短 遗传性球形红细胞增多症中 窦状隙被RBC塞满 球形红细胞的渗透性脆性增加 因为RBC每单位体积的表面积减少 主要的临床症状是贫血 脾肿大和黄疸 临床表现及诊断 症状和体征脾肿大轻 中度贫血黄疸乏力腹胀 脾大致 左上腹不适溶血性贫血 贫血 头痛 恶心 腹痛 全血细胞减少 Pancytopenia 骨髓增生 造血 功能减退 Hypocativemarrow 临床表现及诊断 实验室发现RBC HB 中等度 瑞特氏染色可见红细胞不同程度的大小形状 为球形的 网织细胞增加到5 20 血清间接胆红素 粪胆素 肝糖原 或缺乏 Coombstest 渗透压 盐水浓度为0 6 时5 10 的细胞溶血 48h内孵化自溶性增加到10 20 对照正常组为 5 用51Cr标记的正常红细胞注射给HS病人 示脾功能正常 临床表现及诊断 鉴别诊断 自身免疫性溶血性贫血 Coombstest阳性 家族史 并发症 色素性胆结石 成人HS病人约8 5 合并胆结石 10岁以下小儿较少 小儿胆结石可提示先天性球形红细胞增多症 个别病人可发生双下肢慢性溃疡 与静脉曲张无关 若存在 脾切除术后可愈合 治疗 自从1887年SpencerWills第一个行脾切除术治疗HS获得成功之后 脾切除一直为HS治疗的最经典的方法 腹腔镜脾切除 若有胆结石可同时切除胆囊 术中注意 必须注意探查胆囊 30 60 的患者可发生胆结石 术中注意探查副脾 并予切除 忽略了副脾几乎均复发 副脾约30 40 手术时间最好在4岁以后 防OPSI 有