部分内分泌疾病诊断及治疗.doc

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症的诊断 诊断依据： 1.皮肤色素沉着，全身虚弱，头晕，食欲减退，消瘦，低血压，直立性晕厥，心脏缩小，女性腋毛和阴毛稀少或脱落，结核者可有低热，盗汗； 2.血嗜酸粒细胞、淋巴细胞增多，轻度正色素性贫血，少数合并恶性贫血、中性粒细胞减少； 3.低血钠、高血钾、低血糖、葡萄糖耐量试验呈低平曲线； 4.血浆皮质醇及小时尿游离皮质醇降低； 5.小时尿羟皮质类固醇，酮类固醇含量常减低； 6.血浆增高，兴奋试验无明显反应（最具诊断意义）； 7.线胸腹片可发现结核病征象，结核菌素试验阳性； 8.肾上腺、核磁共振检查可发现病变。注：促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验试验方法： 8小时静滴法：试验前空腹静息时抽血测血皮质醇和/或收集24小时尿，测尿游离皮质醇（或17-O-HCS和17-KS），ACTH25单位加于5%葡萄糖溶液500ml内，静脉滴维持8小时（平均16滴/分）滴注后，1小时、4小时和滴完后抽血测皮质醇，收集试验24小时尿测尿游离皮质醇（或17-OHCS和17-KS）。正常人在ACTH兴奋试验第一天尿17-OHCS量较对照日增加12倍，兴奋第二天增加1.52.5倍 快速法：晨8时空腹抽血测血皮质醇基础值，静滴ACTH25单位，注射后30分钟和60分钟抽血检测皮质醇。血浆皮质醇较滴注前增加276552nmol/L。注意事项：疑肾上腺皮质功能异常时先行快速法检查，如无反应可行8小时静脉滴注。重症原发性肾上腺皮质功能减退症病人行本试验时易致危象发生，可以先给予地塞米松0.5mg或强的松龙5mg口服，不影响试验结果。长期服用糖皮质激素的病人可引起肾上腺皮质萎缩，皮质醇同样不升高，这种情况下可将8小时法延长至38天。代谢综合征诊断标准参考美国国家胆固醇教育计划成人治疗组第三次报告诊断标准，符合以下3项或3项以上条件者即为代谢综合征。中心型肥胖：男性腰围102厘米，女性腰围88厘米。高甘油三酯血症：TG150毫克/分升（1.7毫摩/升）。低高密度脂蛋白胆固醇血症：HDLC男性40毫克/分升（1.04毫摩/升），女性50毫克/分升（1.30毫摩/升）。 空腹血糖增高：110毫克/分升（6.1毫摩/升）或糖负荷后2小时血糖140毫克/分升（7.8毫摩/升）。 高血压：130/85毫米汞柱（17.3/11.3千帕）。由于欧美人群与亚洲人群种族差异，依据世界卫生组织西太平洋地区肥胖症标准，将中心型肥胖标准定为男性腰围90厘米、女性85厘米，其他四项标准不变。代谢综合征标准中，高血压包括高血压病诊断明确近2周内服用降压药者，空腹血糖增高中包括糖尿病诊断明确者，高TG和低HDLC血症包括既往高TG和低HDLC血症诊断明确近2周内服用降血脂药者。Graves眼病的诊断及治疗Graves眼病的诊断首先要确定病人是否有自身免疫性甲状腺疾病，然后要观察病人是否有典型的GD临床表现。对于前者，测定血清T4、T3、TSH 和抗甲状腺球蛋白(thyroglobulin)抗体、抗甲状腺微粒体(microsome)抗体或抗甲状腺过氧化物酶(thyroid peroxidase)抗体，以及TSH受体抗体，可以观察甲状腺功能是否异常，是否有自身免疫性甲状腺疾病的迹象。但也有很少数人这些检验项目都正常，也不能排除诊断。后者是指是否有GD的临床表现，过去习惯上曾将其分为单纯性(或良性)突眼和浸润性(或恶性)突眼，前者表现为突眼、眼裂增大，上眼睑挛缩，少数有复视，甚至眼睑下垂。后者表现除突眼外还伴有疼痛、流泪、怕光、充血、水肿、甚至角膜溃疡。此外，在诊断时还应排除结膜炎，角膜炎等眼科疾病，应排除颅内、球后肿瘤、重症肌无力低钾性麻痹等(要注意GD也可同时合并重 症肌无力与低钾性麻痹)。电脑断层摄影(CT)观察球外肌(extraocular muscle)的变化，是诊断的重要依据。因为球外肌的肿大若是两端细，中间粗，这是诊断Graves眼病重要的指标。虽然内直肌和下直肌常是肿大的，但也不是绝对的。此外两眼肌肉的肿大并不一定是对称的。至于重症肌无力的患者，虽然眼球的转动受到明显限制，但CT却看不出异常。 Graves眼病治疗前的评估 红、肿、热、痛是病变活动性有无的表现，是选择药物治疗的重要指标。过去也有人将Graves眼病的临床表现分成六级(NOSPECS)。0 级即没有任何症状；第一级只有外表的变化，例如眼睛有直视，上眼睑挛缩或眼睛看下方时，上眼睑没有跟下来；第二级为有软组织的症状，例如主观上有过度的流泪、眼有异物感、眼球不舒服、怕光等，而外表出现结膜、眼睑水肿，结膜充血等；第三级为眼球突出，在东方人用Hertel眼突计测量，突眼超过16 mm，超过18mm即为浸润性(或恶性)突眼；第四级眼球外肌受累，以致眼球转动受限、复视；第五级为角膜受损，出现角膜损伤或溃疡；第六级为视觉障碍(sight loss)，主要与视神经受到肿大的眼球外肌压迫有关。上述分类并不是选择药物治疗的唯一指标。因为NOSPECS分类并非每一级都有炎症即病变的活动性。在有炎症时，应用肾上腺皮质类固醇和其他免疫抑制剂治疗才有意义。炎症(也就是活动性)有无的评估，包括观察病人是否有：(1)自觉性眼球后疼痛；(2)眼球转动时疼痛；(3)眼睑红；(4)眼睑肿；(5)结膜充血； (6)结膜水肿；(7)翼状胬肉肿等(眼睛内侧内直肌与眼球连接处)。每项各算一分。若7分表示病人眼病变活动性很强，0分则表示无活动性Graves眼病的治疗若Graves眼病的病人有甲状腺功能亢进症或功能减退症，在治疗眼病时，必须同时将甲状腺功能恢复正常。最好用通常全量的抗甲状腺药物，加上通常全量的甲状腺素，例如30 mg 他巴唑加上100至150 g的甲状腺素，这样可以维持正常功能，使TSH不要上升，而TSH受体抗体尽量下降，这样对眼病变是有帮助的。若眼病病变评估显示有活动性，最常用的药物是肾上腺皮质类固醇。至于使用的药物种类、剂量和时间，则需视病情的严重程度而异。对炎症较明显的病变，标准的做法是每天静脉点滴甲基强的松龙 (methylprednisolone)500 mg，溶于200 ml生理盐水中，30分钟滴完，共3天；再换成口服强的松，每天40 mg，一星期；然后渐减至每天30 mg，一星期；每天20 mg，一星期；最后是每天10 mg，维持半年左右。不过减少到20 mg至10 mg时，可能会有反弹的现象，症状再度明显，必须再加药量或并用其他免疫抑制剂，如硫唑嘌呤50 mg和环磷酰胺50 mg每日两次，但用药期间宜应定期查血象，必要时查肝肾功能。若眼病有活动性，但程度轻微，也可以只用地塞米松，每天1.5 mg即可。然后视病情好转，逐渐减量。此外，生长抑素类似物也可以用来治疗GD，优点是没有上述药物的副作用。特别是在长效生长抑素类似物开发之后，更加方便。例 Somatuline PR (lanreotide)可每两星期注射一次，Sandostatin LAR (octreotide)可以每个月注射一次，一般疗程是三到六个月左右。但他们的抗炎作用，较大剂量肾上腺皮质类固醇弱些，而价格十分昂贵，但无肾上腺皮肾类固醇及其他免疫抑制剂之副作用。除了药物治疗以外，也可以做眼球外部60Co放射治疗，通常为10次，每次200 rads，疗程为2星期。但刚放射治疗时可能眼睛炎症加剧，必须暂时性并用肾上腺皮质类固醇。长期而言，对突眼的改善也有限。在药物治疗一段时间，通常一年以上，已经稳定，也没有炎症表现，但仍有明显突眼、复视、上眼睑挛缩或明显眼袋的现象时，可以考虑手术治疗。眼病变的手术方法有四种，包括：(1)眼窝减压术；(2)眼肌手术；(3)眼睑手术；(4)美容手术等。眼窝减压术主要是利用去除眼窝(通常是内下侧)的部分骨壁来增加眼球后组织的空间，让眼球往后缩，以减少突眼及眼肌对视神经的压迫。眼肌手术则是针对肿大纤维化的肌肉做调整，以减少复视。至于眼睑手术则是调整上眼睑的 Mller肌，使眼睑上拉的现象得以改善。美容手术则是对眼窝周围肿大的皮下组织做修饰，以改善眼的外观。要强调的是病人可能需要接受一种以上的手术，这时须照上述的次序来进行。例如有明显的突眼，眼球转动又不对称，必须先做眼窝减压手术，再做眼肌手术。若先做眼肌手术，再做眼窝减压手术，又需回过头来再校正眼肌，就不合适。嗜铬细胞瘤诊断高血压患者, 尤其年轻者、阵发性者或持续性高血压伴有头痛，面色苍白，大汗淋漓，心动过速，心前区不适，恶心呕吐，视力模糊等。发作终止后可有面颊及皮肤潮红、全身发热、流涎、瞳孔缩小、尿量增多等症状者，提高警惕。进行以下检查:一、血、尿儿茶酚胺及其代谢物测定：1)24小时尿3-甲基-4羟基苦杏仁酸(简称VMA)测定:VMA为CA终产物 持续性高血压及高血压发作后增高 24h尿VMA正常值544mol/d(18mg/d)2)24小时尿儿茶酚胺测定：反映CA释放量 正常值为1342g/24h 超过正常值2倍以上有诊断意义3)血浆NMN和MN测定(为NE中间代谢产物) 正常NMN：90570pmol/L(18102pg/ml) 正常MN：60310pmol/L(1261pg/ml)4)影响因素(判断结果时参考)：可造成假阳性的物质：含荧光反应物质：香蕉、咖啡、B族维生素、阿司匹林、氯丙嗪、四环素、红霉素、奎尼丁、异丙肾上腺素、左旋多巴、茶碱、硝酸甘油、硝普钠等可造成假阴性的物质：乙醇、芬氟拉明、利血平、溴隐停、胍乙啶、放射造影剂、钙通道阻滞剂等2、 药理试验 1.激发试验用于可疑病例（血压170/110mmHg时禁此试验） 胰高糖素试验：胰高糖素可刺激瘤体分泌CA。 该药1mg静注, 注射后3分钟, CA注射前3倍(绝对值2.0ng/ml)可确诊 本剂一般不引起明显升压反应 试验前应配备酚妥拉明以防不测磷酸组织胺试验：磷酸组织胺促进CA释放正常：注射后sBP/dBP上升最高值较对照值分别35/25mmHg嗜铬细胞瘤：明显超过此值（血压显著升高者, 立即静注酚妥拉明510mg，终止试验)2.阻滞试验: 适用于血压 170/110mmHg者 酚妥拉明(肾上腺素能受体阻滞剂) 试验：Regitin 15mg, iv, 每分钟测一次BP, 连续20分钟,注射后2分钟内, BP下降3530mmHg/2520mmHg，维持35分钟，有助于诊断。 病程较长或合并肾动脉硬化时血压下降不明显，可呈假阴性 。3、 定位诊断 肾上腺B 超：肿瘤1cm者，检出阳性率较高；MRI：可检出 12cm肾上腺肿瘤；肾上腺CT：90% 肿瘤可定位；静脉造影剂可引发高血压，需先用受体阻滞剂；131I-MIBG造影：131I间位碘苄甲基胍可被瘤体特异性摄取、浓集；适用于转移性、复发性或肾上腺外肿瘤；静脉导管术：肾上腺静脉造影并分段取血测总儿茶酚胺浓度差别，有助于确定肿瘤部位；膀胱镜：疑为肾上腺外嗜铬细胞瘤时,可发现膀胱内肿瘤；治疗：1.内科治疗：适用于控制症状、术前准备、手术不能耐受、恶性嗜铬细胞瘤术后复发(1)Regitin为1和2受体阻滞剂 初始剂量为10mg, bid 57天后增加至3040mg, 分次口服 副作用：体位性低血压、鼻黏膜充血、-受体活性相对增强(2)哌唑嗪(prazosin):1-受体阻滞剂 可避免低血压和心动过速，作用时间较短 初始剂量1mg，口服，观察血压24小时 BP下降10mmHg，每日用量68mg BP下降10mmHg, 头晕、胸闷, 日用量 6mg(3)-受体阻滞剂：先用 -受体阻滞剂降低血压，再用心得安; 适用于心动过速者(4)其他降压药物拉贝洛尔：可以阻断和-受体阻滞剂钙离子阻滞剂ACEI：对抗AT介导的交感神经末梢释放CA，适用于左心衰2.发作期治疗卧床休息; 吸氧立即regitin 15mg(溶入5%糖盐水20ml)缓慢 iv ,致BP降到160/100mmHg，继以1015mg, 溶于5%糖盐500ml中, 缓慢静滴维持严密监测血压、心率、心律血压控制在150/90mmHg其他药物佩尔地平(nicardipine): 每分钟0.5?g/kg逐渐加到6?g/kg, iv, 滴注。该药效果较好, 可用于Rigitin以及其他药物效果不佳时 不良反应：心动过速、面部潮红 硝普钠(sodium nitroprusside): 100mg溶于5%糖盐250500ml中，缓慢滴注。肾功受损者，警惕氰化物中毒及精神病样反应心得安或阿替洛尔：控制心律失常3.手术治疗术前准备：Rigitin至少使用2周要有经验的外科医生和麻醉师主持术中根据血压变化以及心律失常相应处理 (1)及时补充血容量(血浆或全血) (2)必要时静脉滴注适量NE术后一月左右, 血压以及CA可能不正常, 注意观察。原发性醛固酮增多症的诊断 诊断标准：高血压及低血钾（肾性失钾）患者，伴有高醛固酮血症、尿醛固酮排量增多，血浆肾素活性、血管紧张素降低，螺内酯可拮抗纠正低血钾及电解质紊乱，降低高血压，必备条件： 1）低血钾伴肾性失钾 2）血浆以及24h尿醛固酮水平增高且不能被抑制 3）肾素活性及血管紧张素水平减低且不能被兴奋诊断步骤：1、 证实原醛症的存在 1. 高血压及低血钾患者，是否为肾性失钾，病情不明显者可以做平衡餐试验方法： 普食条件，每日摄入Na+ 160mmol (相当于NaCl 9.6g)，K+60mmol(相当于KCl 3.6g) 共7天； 试验第5、6、7天查血K+、Na+、Cl-、CO2-CP，24h尿K+、Na+、Cl-以及pH 注：1g NaCl 含Na+ 16.7mmol结果 典型原醛者： 血钠正常高值或略高于正常 24h尿钠160mmol 钾代谢负平衡：钾 25 mmol/24h CO2-CP正常高值或略高于正常 碱血症 尿液：pH值为中性或偏碱性高钠试验适合于原醛病情轻、低血钾不明显者 方法：每日摄钠240mmol/d (约等于NaCl 14.4g), 摄钾60mmol/d (约等于KCl 3.6g), 连续7天； 结果：原醛症血清钾降低, 尿钾增加, 血压增高, 症状及生化异常加重。2. 血、尿Ald增多且不能被抑制影响血浆Ald的因素很多，基础Ald测定的意义有限。当Ald水平升高时，往往需要做抑制试验抑制Ald分泌方法： 1）生理盐水输注法：平衡餐试验基础上，卧位，0.9%盐水2000ml，静脉点滴，4h内输完，输注前后测定血浆Ald 结果：正常人血浆Ald水平下降；原醛症时无变化2）Captopril抑制试验： 条件同上 方法：口服Captopril 2550mg，卧位2h 服药前后测血浆醛固酮、肾素活性 结果：正常人血浆醛固酮下降，肾素活性升高 原醛者无变化。Ald/PRA比值50有意义 注意事项： 血钾3mmol/L可抑制Ald(1/3原醛症Ald正常)3) 赛庚啶(cyproheptadine)试验：原理: 赛庚啶可抑制血清素，阻断其对Ald的兴奋作用方法：赛庚啶8mg，服药前及后每半小时测血Ald，历时2h正常：Ald下降30%以上( 较基础值)，或减少110pmol/L, 多在90分钟下最明显，平均下降50%APA：Ald无变化3. 肾素及血管紧张素减低且不被兴奋影响肾素分泌的因素：肾小球内A压力降低、立位、血容量减少、血钠下降、肾小管腔内Na+减少和低血钾。当肾素及血管紧张素减低, 往往需要做激发试验试验原理：限制摄入钠或使用利尿剂造成低钠和低血容量，正常人肾素及血管紧张素水平升高，原醛症无明显变化1) 速尿加立位试验：方法：清晨平卧，Frusemide 0.70mg/kg，总量 基础值33%，升辐超过正常人) 原因：对Ang 敏感性增强注：肾上腺醛固酮瘤 (aldosterone-producing adenoma, APA) 特发性醛固酮增多症 (idopathic hyperaldosteronism, IHA) 糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症 (glucocorticoid-remediable aldosteronism, GRA) 原发性肾上腺皮质增生 (primary adrenal hyperplasia, PAH)腺垂体功能减退症的诊断 （1）性腺、甲状腺和肾上腺功能低减的症状、体征，产后大出血、垂体瘤及手术、颅外伤等病史。凡有2个以上垂体靶腺功能减退的症状、体征时均应首先考虑腺垂体功能减退。临床表现为腺垂体的靶腺即性腺、甲状腺和肾上腺皮质继发性功能减退。女性闭经、不育，男性性欲减退或阳痿，男女第二性征减退等性腺功能减退的症状出现最早、最普遍；有怕冷、便秘、健忘、面容苍老、皮肤细薄或浮肿、眉发稀少等甲状腺功能低减（与原发甲减不尽一致，黏液性水肿与皮肤干粗大多不明显）及食欲减退、无力、消瘦、血压偏低、空腹血糖偏低或易发生低血糖等肾上腺皮质功能低减症状的往往病情较重。希恩综合征最早出现的是产后无乳汁分泌，首先受影响的是泌乳素和生长激素。生长激素缺乏与肾上腺皮质功能减退是造成低血糖发生的主要原因。（2）垂体及靶腺激素测定进一步证实腺垂体功能减退症。鞍区MRI及CT扫描了解有无垂体-下丘脑区占位病变。（3）腺垂体功能减退症危象。腺垂体功能减退症患者因感染、劳累、中断治疗、服用镇静安眠药等可诱发危象，出现神志障碍、躁狂、休克、昏迷或严重低血糖及水电解质紊乱、或黏液性水肿性昏迷（低体温），抢救不及时常死亡。危象前常先有严重厌食、呕吐和嗜睡、意识朦胧等。垂体危象的处理危象可表现为低体温、低血糖、低血压、低血象等多种类型，应立即快速静脉注射50葡萄糖 4060ml以抢救低血糖，继以10葡萄糖5001000ml内加氢化可的松50100mg滴注但低温昏迷者氢化可的松用量不宜过大；有周围循环衰竭者要迅速按休克原则治疗支持循环，供氧，保持呼吸道通畅，保温；有发热，合并感染时，应积极采用有效抗生素治疗，有水肿中毒者主要应加强利尿，可给予泼尼松或氢化可的松，低温与甲状腺功能减退有关，可给予小剂量甲状腺激素，并用保暖毯逐渐加温，禁用或慎用麻醉剂，镇静药，催眠药或降糖药等。异位内分泌综合征的诊断诊断要求符合：非内分泌肿瘤合并内分泌综合征；肿瘤合并有血或尿中某种激素水平异常增高；测定的血或尿中的激素水平对生理反馈抑制无效；肿瘤切除或放射治疗与化学治疗后激素水平下降；证实肿瘤组织中有激素存在；肿瘤组织体外培养可以继续合成激素；肿瘤组织的瘤细胞内有该激素特异性的 mRNA，瘤组织的正常细胞内则无该激素的mRNA；排除其他可能的原因。甲亢的同位素治疗适应症：1. 成人GRAVES甲亢伴甲状腺肿大II度以上；2.ATD治疗失败或过敏；3.甲亢手术后复发；4.甲状腺毒症心脏病或甲亢伴其他病因的心脏病；5.甲亢合并白细胞和(或）血小板减少或全血细胞减少；6.老年甲亢；7.甲亢合并糖尿病；8.毒性多结节性甲状腺肿；9.自主功能性甲状腺结节合并甲亢。相对适应症：1：青少年和儿童甲亢，用ATD治疗失败拒绝手术或手术禁忌症；2：甲亢合并肝肾等脏器损害；3：Graves眼病对轻度和稳定期的中重度病例可单用同位素治疗对进展期患者在治疗前后加用泼尼松。下列情况不适宜本治疗：1. 妊娠期、哺乳期；2. 年龄在20岁以下者;3. 外周血白血球3000/立方毫米或中性1500/立方毫米；4. 重度心、肝、肾功能衰竭；5. 重度浸润性突眼；6. 甲亢危象。胰岛素释放试验 1、原理： 利用口服葡萄糖使血糖升高，刺激胰岛细胞分泌胰岛素，借以了解胰岛细胞的功能状态。 2、方法：同糖耐量试验，对已明确诊断的糖尿病患者以100g面粉的馒头代替75g葡萄糖，餐前及餐后1、2、3小时各抽血、留尿1次，共4次。3、 临床意义：（1） 正常值：空腹血清胰岛素5-25m/l，服糖后1/2-1小时达高峰，峰值是空腹的5-10倍，2小时开始下降，3小时接近空腹水平。（2） 胰岛素释放试验用于糖尿病分型并指导治疗。糖尿病患者常见的胰岛素释放曲线有以下三种： 低平曲线：空腹血糖水平低于正常，少数甚至测不到，餐后也无明显明显高峰。常见于型糖尿病。 延迟曲线：空腹胰岛素正常或稍高，餐后胰岛素高峰延迟于2-3小时出现。常见于非肥胖的型糖尿病。 高胰岛素曲线：空腹胰岛素水平高于正常，餐后胰岛素高峰值100m/l。常见于肥胖的型糖尿病。.（3） c-肽的意义：c肽和胰岛素以等克分子由胰岛细胞分泌，而且c肽被肝脏摄取少、降解慢，与胰岛素抗体无交叉免疫反应，又不受外源性胰岛素的影响，因此c-肽比胰岛素更能反映胰岛细胞的功能，尤其是对正在使用胰岛素进行治疗的糖尿病患者。内分泌激素测定生长激素Growth hormoneGH 清晨醒后卧床采静脉血2ml,不抗凝，分离血清进行测定。生长激素是垂体前叶分泌的激素，能刺激长骨和各种组织器官的生长，还可促进脂肪分解，抑制葡萄糖的摄取和利用，因而具致糖尿病作用。活动、睡眠、蛋白餐后、应激、饥饿情况下可见生理性升高，休息状态下和肥胖者则生理性降低。注：由于正常人生长激素浓度很低，因此生长激素基础值测定对诊断生长激素缺乏症的意义不是很大。只有在进行生长激素激发试验后。浓度仍不升高，才表示生长激素分泌不足。【正常参考值】静脉血 新生儿 0天 1天 5 53 gL（841ngml）男 静脉血 成人 0 2 gL（2ngml）女 静脉血 成人 0 10 gL（10ngml）脐血 8 41 gL（841ngml）静脉血 1月 12月 2 10 gL（210ng/ml）【异常结果分析】增高：1肢端肥大症、巨人症、严重营养不良。2应用某些药物：如胰岛索，精氨酸等。减低：垂体性侏儒，垂体前叶功能减退。抗利尿激素Anti-diuretic hormoneADH 采静脉血2ml,用EDTA抗凝，分离血浆进行测定。 抗利尿激素是由下丘脑视上核分泌的一种9肽物质，能增强肾远曲小管和集合管对水的重吸收，维持血浆渗量在275305mOsmkgH20【正常参考值】270血浆mOsmkgH20 280血浆mOsmkgH20 0 1.5 血浆：ADH（ngL）280血浆mOsmkgH20 285血浆mOsmkgH20 0 2.5 血浆：ADH（ngL）285血浆mOsmkgH20 290血浆mOsmkgH20 1 5 血浆：ADH（ngL）290血浆mOsmkgH20 295血浆mOsmkgH20 2 7 血浆：ADH（ngL）295血浆mOsmkgH20 300血浆mOsmkgH20 4 12 血浆：ADH（ngL）【异常结果分析】增高：见于失血，应激情况，某些肿瘤和中枢神经系统疾病。降低：见于垂体性尿崩症促肾上腺皮质激素AdrenocorticotrophinACTH 上午8点空腹采血2ml,EDTA或肝素抗凝，因ACTH不稳定，血标本应立即置于冰浴中，送实验室，低温离心，取血浆-20摄氏度保存，待测ACTH是垂体分泌的多肽激紊，其生理功能是刺激肾上腺皮质的生长并释放糖皮质激素，糖皮质激素又以负反馈方式抑制ACTH的释放，ACTH释放具有昼夜节律规律。【正常参考值】上午8点 1.8 17.3 pmolL（879pgml）16:00 1.5 6.6 pmolL（730pgml）【异常结果分析】增高:1严重应激状态（烧伤，手术，低血糖）。2原发性肾上腺皮质功能减退（糖皮质激素分泌减少，致垂体反馈抑制减少）。3垂体腺瘤所致的肾上腺皮质功能亢进。4、异位ACTH综合征。降低：1垂体前叶功能受损（席汉病，垂体术后）。2肾上腺皮质肿瘤。3大剂量糖皮质激素治疗时。尿17羟类固醇Urine 17-hydroxy-corticosteroids17-OH 收集24h尿液，用510ml浓盐酸防腐，记下尿总量，混均，取3050ml送检。注意留尿前禁用类固醇激素，降压药，镇静剂等药物。【正常参考值】化学法 0岁 1岁 1.4 2.8 mol24h (0.510mg24h）化学法 儿童 2.8 15.5 mol24h (1.05.6mg24h）化学法 男 成人 8.2 27.6 mol24h (310mg24h）化学法 女 成人 5.5 22.1 mol24h (28mg24h）微柱法 男 成人 17.3 79.7 mol24h微柱法 女 成人 10.4 52.0 mol24h微柱法 0岁 1岁 0 3.5 mol24h微柱法 1岁 10岁 0 17.3 mol24h【异常结果分析】增高：肾上腺皮质功能亢进，如库欣综合征，异位ACTH综合征，先天性肾上腺皮质增生症，甲状腺功能亢进症。若注射ACTH以后尿中17OH显著增加，表示肾上腺皮质腺瘤或增生，如没有变化，则癌肿可能性大。减低：肾上腺皮质功能减退，如艾迪生病；垂体前叶功能低下，甲状腺功能低下，全身性消耗性疾病，如结核、糖尿病等。尿17酮类固醇Urine 17-ketoste-roids17-KS 收集24h尿液，用510ml浓盐酸防腐，记下尿总量，混均，取3050ml送检。注意留尿前禁用类固醇激素，降压药，镇静剂等药物。尿中17酮类固醇测定可作为肾上腺皮质及睾丸功能的指标。【正常参考值】化学法 2岁 6岁 0 7 mol24h（2mg/24h）化学法 6岁 10岁 3.5 14 mol24h（14mg/24h）化学法 10岁 12岁 3.5 21 mol24h（16mg24h）化学法 12岁 14岁 10 35 mol24h（310mg24h）化学法 14岁 16岁 17 42 mol24h（512mg24h）化学法 男 成人 28 76 mol24h（822mg24h）化学法 女 成人 21 52 mol24h（615mg/24h）微柱法 男 成人 34.7 86.7 mol24h微柱法 女 成人 24.3 69.5 mol24h微柱法 0岁 8岁 0 10.4 mol24h【异常结果分析】增高：肾上腺皮质增生，肾上腺皮质肿瘤，睾丸肿瘤，异位ACTH综合征，女性男性化，男性性早熟等。使用某些药物，如皮质激素、雄激素、ACTH等也可使17KS增高。减低：垂体前叶功能减退、睾丸功能减退，肾上腺皮质功能减退等。醛固酮Aldosterone 血醛固酮测定，取静脉血2ml,不抗凝或用EDTA抗凝，离心取血清或血浆进行测定。尿醛固酮测定，留24h尿液，加510ml浓盐酸防腐，记下尿总量，取3050ml送检。正常人血醛固酮对血容量的变化很敏感，它是调节水、电解质平衡的重要激素，生理情况下立位时升高，卧位时下降，低钠饮食和大量钠离子丢失时升高。【正常参考值】血醛固酮 新生儿 0.14 1.66 nmolL（560ngdl）血醛固酮 成人：卧位,摄入钠100200mmol 0.08 0.27 nmolL（310ngdl）普通钠饮血醛固酮 成人：立位,摄入钠100200mmol 0.14 0.61 nmolL（522ngdl）普通钠饮尿醛固酮 成人：尿钠200mmo124h情况下 2.7 44.3 nmo124h(116g24普通饮食【异常结果分析】增高：1原发性醛固酮增多症（肾上腺皮质肿瘤）。2继发性醛固酮增多症，如充血性心力衰竭、肾病综合征、肝硬化、Bartter综合征，肾性高血压。3妊娠子痫，长期口服避孕药。降低：1肾上腺皮质功能减退，如艾迪生病。2服用某些药物，如心得安、甲基多巴、利血平、甘草等。血浆游离儿茶酚胺Plasma free ca-techolamine 取静脉血2ml,EDTA抗凝，分离血浆进行测定。 儿茶酚胺主要由肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺组成。一般由肾上腺髓质合成。去甲肾上腺素和多巴胺还存在于交感神经系统中，人体血液中含量很微。【正常参考值】去甲肾上腺素 0 10047 pmo1L（1700pgml）肾上腺素 0 764 pmolL（140pgml）多巴胺 0 196 pmolL（30pgml）【异常结果分析】增高：嗜铬细胞瘤、交感神经母细胞瘤、心肌梗塞、原发性高血压等。降低：艾迪生病，家族性自主神经功能失常。尿儿茶酚胺Urine catecholamine留24h尿液，加510ml浓盐酸防腐，记下尿总量，取3050ml送检。留尿标本前，停服任何药物3天。尿中儿茶酚胺包括肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺。【正常参考值】微柱荧光分析法 0 680 nmol24h（115g24h）高效液相色谱法 去甲肾上腺素 89 473 nmol24h（15-80g24h）高效液相色谱法 肾上腺素 0 109 nmol24h（0-20g24h）高效液相色谱法 多巴胺 425 2610 nmol24h（65-400g24h）【异常结果分析】增高：高血压型嗜铬细胞瘤发作时明显升高，缓解期正常或轻度升高。应激情况下可升高，如烧伤、心肌梗塞等。药物，如抗坏血酸、吗啡、钾盐、红霉素、四环素等可影响结果。尿香草扁桃酸Urine vanillylman-delic AcidVMA 留取24h尿液，加510ml浓盐酸防腐，记下尿总量，取3050ml送检。留尿前3天停食咖啡，茶，香蕉等含香草类食品，停服水杨酸，吗啡，利血平等药物。【正常参考值】20 50 mol24h（410mg24h）【异常结果分析】增高：嗜铬细胞瘤可增高35倍。神经母细胞瘤也明显增高。血清促甲状腺素Thyroid stimu-lating hormoneTSH静脉血2ml,不抗凝，分离血清进行测定，标本应避免溶血。【正常参考值】成人 0 5 mIUL新生儿 0 20 mIUL【异常结果分析】增高：TSH是诊断原发性甲状腺功能减退最灵敏的指标，这种患者由于甲状腺和垂体间的负反馈作用减少，固此TSH常明显升高。测定出生72h新生儿的TSH是先天性甲状腺功能减退的筛查指标，若此时血清TSH，高于20mIUL，应考虑该病。地方性缺碘性甲状腺肿患者，血清TSH均高于正常人.血清总甲状腺素Total thyroxineTT4静脉血2ml,不抗凝，分离血清进行测定T4浓度能反映甲状腺功能高低，而且不受含碘食物的影响。【正常参考值】成人 65 155 nmolL（512gdl）脐血 95 168 nmolL（7.413.0gdl）【异常结果分析】增高：见于甲状腺功能亢进者。轻型甲亢和甲亢早期不如T3灵敏降低：见于甲状腺功能低下者，同时测定TSH有升高者，对诊断甲低更有价值。也是新生儿甲状腺功能减退的筛查指标血清总三碘甲状腺原氨酸Total triiodothyronineTT3静脉血2ml,不抗凝，分离血清进行测定。【正常参考值】成人 1.54 3.08 nmolL（100200ngdl）脐血 0.23 1.16 nmolL（1575ngdl）新生儿 0.49 3.33 nmolL（32216ngdl）1岁 5岁 1.62 4.14 nmolL（105269ngdl）5岁 10岁 1.45 3.71 nmolL（94241ngdl）10岁 15岁 1.28 3.28 nmolL（83213ngdl）【异常结果分析】增高：甲亢病人总T3升高，而且早于总T4的升高。在甲亢早期或复发初期，T3可在T4尚未升高时增高。减底：甲低患者T3降低，但不如T4敏感。血清反三碘甲状腺原氨酸Reverse triiodothyroninerT3 静脉血2ml,不抗凝，分离血清进行测定。 rT3在血清中含量很低，97来自T4脱碘，几乎无生物活性，但对甲亢、甲低的诊断，对非甲状腺疾病严重程度的判断、预后和疗效观察均有参考价值。【正常参考值】成人 0.2 0.8 nmolL（1353ngdl）脐血 2.0 4.6 nmolL（130300ngdl）1天 3天 1.3 3.2 nmolL（83209ngdl）【异常结果分析】增高：1甲亢时rT3升高，而且比T3，T4灵敏。当用抗甲状腺药物治疗时，T3降低较快，而rT3下降缓慢，当T3和rT3都正常。表示用药适当，若rT3和T4均低于正常，则表示用药过量。2许多非甲状腺疾病，如慢性肝炎，肝硬化，肾功能不全，糖尿病，心、脑血管疾病时可见rT3升高。减低：甲状腺功能减低。血清游离T3和游离T4Free T3 and Free T4T3,T4 静脉血2ml,不抗凝，分离血清进行测定。 游离T3，T4不受血液中甲状腺素结合球蛋白改变的影响，因此直接测定FT3和FT4对了解甲状腺功能比总T3和总T4更有意义。【正常参考值】FT3 3.2 10.4 pmol/L(208674pg/dl)FT4 10.3 31.0 pmol/L(0.82.3ng/dl)【异常结果分析】增高：甲状腺功能亢进。减低：甲状腺功能减低。血清甲状腺素结合球蛋白Thyroid binding globulinTBG 静脉血2ml,不抗凝，分离血清进行测定。 TBG是血清中结合甲状腺激素（T3，T4）的主要蛋白质。血清TBG测定有助于正确评价甲状腺功能。【正常参考值】成人 15 34 mg/L脐血 36 96 mg/L1岁 5岁 29 54 mg/L5岁 10岁 25 50 mg/L10岁 15岁 21 46 mg/L【异常结果分析】增高：见于甲状腺功能减低。减低：见于甲状腺功能亢进。甲状旁腺素Parathyroid hormonePTH 静脉血2ml,不抗凝，分离血清进行测定。 血中PTH测定常用放射免疫测定法，由于使用抗血清的特性不同，分为PTH的N末端和C末端测定两种，N末端是PTH的生物活性部位，在血中的半寿期短，适用于观察负荷试验等变化比较迅速的过程，而C末端比较稳定易测。 PTH主要由血钙浓度控制和调节其分泌，低钙血症刺激PTH分泌，高钙血症抑制其分泌。血清钙浓度和PTH呈负相关，因此判断PTH测定值时要考虑与血钙的相关性。【正常参考值】测定N末端测定法 8 24 mg/L测定C末端测定法 50 330 mg/L【异常结果分析】增高：甲状旁腺功能亢进，维生素D代谢障碍，闭经后骨质疏松症。减低：甲状旁腺功能减低，恶性肿瘤骨转移等。血清降钙素CalcitoninCT 静脉血2ml,不抗凝或EDTA抗凝，分离血清或血浆进行测定。 降钙素是由甲状腺C细胞分泌的多肽激素，能抑制骨钙释放，抑制肠道对钙磷的吸收，促进肾脏对钙的排泄，从而使血钙降低。【正常参考值】0 100 ng/L(100pgml）【异常结果分析】增高：1新生儿，儿童和孕妇因骨骼更新快，故血清CT水平可升高。2甲状腺髓样癌，肺癌CT水平明显升高。3肾功能衰竭患者常升高。减低：1成年妇女CT水平较男性低，且随年龄增加而降低，停经妇女降低更明显。2甲状腺全切者，血清测不到CT。支气管肺癌外科卵泡刺激激素Follicle stimula-ting hormoneFsH 静脉血2ml,不抗凝或用肝素抗凝，分离血清或血浆进行测定。 FSH是由垂体前叶嗜碱性细胞分泌的一种糖蛋白激素，受下丘脑促性腺释放激素控制，其功能为促进卵泡的发育，在男性则促输精管形成和生精作用。根据月经周期的中期FSH和LH同时达到高峰值，因此FSH升高可预测排卵。【正常参考值】男 1 7 IU/L女 卵泡期 1 9 IU/L女 排卵期 6 26 IU/L女 黄体期 1 9 IU/L女 绝经期 30 118 IU/L【异常结果分析】增高：睾丸精原细胞瘤、Klineflter综合征、Turner综合征、原发性闭经、原发性性腺功能低下、更年期综合征。减低：女性不孕症，长期服用避孕药，大量应用性激素。黄体生成素Luteinizin