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脑瘫诊断面面观 陆军总医院附属八一儿童医院封志纯 脑瘫的定义病因诊断年龄分型及分级合并症诊断策略 脑瘫的定义 脑瘫是指从出生前到生后1个月以内各种原因所致的非进行性脑损伤 主要表现在中枢性运动障碍及姿势异常 同时经常伴有其他如智力低下 语言障碍 癫痫等并发障碍 林庆 小儿脑瘫的定义 诊断条件及分型 中华儿科杂志 1989 27 162 163 脑瘫指自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征 主要表现为运动障碍及姿势异常 中国康复医学会儿童康复专业委员会 小儿脑瘫的定义 分型和诊断条件 中华物理学与康复杂志 2007 29 309 定义 1988年佳木斯小儿脑瘫学术研究会议 2006年第二届全国儿童康复暨第九届全国小儿脑瘫康复学术会 Definition RosenbaumP PanethN LevitonA etal Areport thedefinitionandclassificationofcerebralpalsyApril2006 DevMedChildNeurolSuppl 2007 109 8 脑瘫是由于发育中的胎儿或婴儿脑部非进行性功能紊乱而引起的一组持续存在的导致活动受限的运动和姿势发育障碍症候群 运动障碍常伴随感觉 知觉 认知 社交和行为障碍 及伴随癫痫及继发骨骼肌肉问题 InternationalWorkshoponDefinitionandClassificationofCP Cerebralpalsydescribesagroupofpermanentdisordersofthedevelopmentofmovementandposture causingactivitylimitation thatareattributedtonon progressivedisturbancesthatoccurredinthedevelopingfetalorinfantbrain Themotordisordersofcerebralpalsyareoftenaccompaniedbydisturbancesofsensation perception cognition communicationandbehavior byepilepsy andbysecondarymusculoskeletalproblems 症状出现在明显的发育里程碑如走路之前 不包括未出现运动 姿势异常的神经发育异常 损伤为非进行性 强调了脑瘫的并存病 应早发现 早康复 确认脑瘫的康复价值 除外进行性疾病 遗传代谢病 变性病 所致的中枢性运动障碍 确认脑瘫不是一种独立的疾病 康复需要针对多种障碍 包含的脑瘫诊断条件 新旧定义共识脑瘫主要为运动障碍虽临床表现可随时间而变化 但脑损伤是静止性的脑损伤发生在脑的发育期新定义的新意范围扩大功能紊乱 包容着生物化学性 遗传性发病方式及结构性异常活动受限 出自广为接纳和推广的WHO ICF模式脑瘫包括了一系列的运动障碍轻的只影响一个肢体 重者则需要轮椅 不能主动运动强调了脑瘫的伴随障碍比起运动障碍来可能对生存质量影响更大 新生儿期 婴儿期 所有定义仍未明确之处 能诊断脑瘫的年龄 是否归类于综合征 遗传性疾病或静止性脑病 目前的诊断尚停留在结构 功能和活动水平 未明确到参与及环境和支持水平 1岁 2001年WHO 国际功能 残疾和健康分类 ICF 将残疾分为三个水平 身体结构和功能 活动和参与 环境和支持 问题 脑瘫的病因 脑损伤 脑畸形 未发现脑结构异常的脑功能障碍 先天性宫内CMV感染 可同时出现脑畸形 皮层移行障碍 和脑损伤 胶质增生和钙化 braindamage brainmalformation disordersofbrainfunctionwithoutevidenceofstructuralabnormality 三方面不可分 CausesofCPinthreebroadgroups 约15 的脑瘫患儿头颅影像正常 但诊断时需要慎重 EunsonP Aetiologyandepidemiologyofcerebralpalsy Paediatricsandchildhealth 2012 22 9 361 365 遗传因素 家族中有脑瘫 癫痫 智力低下等病人和其他基因遗传学因素 先兆流产 妊高征 宫内感染 孕期接受有害物质 如放射线 同位素 重金属铅和汞等 母亲患有严重疾病 如重度贫血 甲亢 心脏病 糖尿病和癫痫等 胎儿宫内窘迫 双胎或多胎 脐带绕颈 前置胎盘和胎盘早剥 脑发育畸形 产前 窒息 难产 产伤 HIE 早产 低出生体重 高胆红素血症 颅内出血 中枢神经系统感染 突发脑外伤 缺氧发作 儿童虐待 产时 产后 按脑损伤发生的时间 prenatal perinatal postnatal Riskfactors 安长青 张庆松 刘京华 等 脑性瘫痪致病因素与干预措施 中国妇幼保健 2006 21 2242 2243 Timingofevent 产前 产时 or 孕母不良孕产史 头颅超声和MRI 胎儿的生长监测 胎动和胎儿出生时的评判指标 Apgar评分 血气分析 多数患儿的脑损伤并非分娩所致 Focus产时窒息 评判 Timingofevent 早产儿PVL 胎龄28周 34周 脑损伤 炎性因子 脑室周围白质缺血性损伤 孕20 28周 足月儿发生PVL 双瘫型脑瘫 孕母可能会出现阴道出血或宫缩 产时窒息往往是产前窒息的延续 或是产前因素的结果 是始于孕期的亚急性或慢性事件 早产 为脑瘫最常见原因 PVL 弥漫脑白质髓鞘化不良 脑室形态不规整 自发性早产中 50 与感染有关 痉挛型双瘫 胎盘病理Placentalpathology 30 一旦用尽 胎盘慢性炎性损伤 足月或近足月儿四肢瘫 血管发育畸形 继发炎性损伤 继发变性性损伤 胎盘储备 影响胎儿脑发育 双瘫型脑瘫 早产儿的脑白质损伤 绒毛膜炎和脐带炎症 缺氧缺血性损害 衣原体感染或UTI 绒毛膜炎 引起免疫反应 炎性因子通过胎盘损伤发育中的脑白质 脑室周围白质软化脑瘫 上升到阴道和宫颈 早产 缺血 出血 诱发宫缩和早产 前列腺素类 IL 1 IL 6 TNF 母亲泌尿生殖道感染导致脑瘫的途径 分娩时急性缺氧Acuteintrapartumasphyxia 医疗纠纷 实际上只有2 10 的脑瘫是由于分娩时急性缺氧造成的 难产只是加剧了脑损伤 但即使及时进行分娩也是不能避免脑损伤形成的 一项研究对于生后3天内死亡的考虑分娩窒息的53例新生儿脑病理发现 超过50 的患儿脑内已经有囊肿 钙化等病理改变 常被认为是生产时发生的 Therefore somefoetusesarealreadydamagedbeforetheyenterlabour adifficultlabourofcoursemayexacerbatethedamage Interveningtodeliverthefoetusmaybetoolatetoavoidbraindamage BecherJC BellJE KeelingJW etal TheScottishperinatalneuropathologystudy clinicopathologicalcorrelationinearlyneonataldeaths ArchDisChildFetalNeonatalEd 2004 89 F399 407 分娩时急性缺氧Acuteintrapartumasphyxia 医疗纠纷 实际上只有2 10 的脑瘫是由于分娩时急性缺氧造成的 难产只是加剧了脑损伤 但即使及时进行分娩也是不能避免脑损伤形成的 一项研究对于生后3天内死亡的考虑分娩窒息的53例新生儿脑病理发现 超过50 的患儿脑内已经有囊肿 钙化等病理改变 常被认为是生产时发生的 Therefore somefoetusesarealreadydamagedbeforetheyenterlabour adifficultlabourofcoursemayexacerbatethedamage Interveningtodeliverthefoetusmaybetoolatetoavoidbraindamage BecherJC BellJE KeelingJW etal TheScottishperinatalneuropathologystudy clinicopathologicalcorrelationinearlyneonataldeaths ArchDisChildFetalNeonatalEd 2004 89 F399 407 脑血管事件Cerebrovascularevents 孕前3个月或4 6个月对运动影响较轻 可引起皮层移行障碍 运动问题易被忽视 孕7 10个月引起多灶脑梗塞和神经胶质增生 胎儿 胎母 血栓 出血 脑瘫的病因学路径理论 瀑布效应 兴奋性递质释放 钙超载 氧自由基形成 宫内感染 细胞因子释放 脑白质损伤 缺血 炎症 脑瘫 缺血性路径 炎症性路径 缺血和炎症性路径 TNF IL 6 IL 1 IL 8 IFN 常见畸形 胼胝体发育不良 巨脑回 灰质异位 脑穿通畸形 脑裂畸形 Dandy Walker综合征 12 的脑瘫患儿有脑发育畸形 光滑脑 脑畸形 致畸因素 TORCH感染 小头 局灶 多灶脑软化 颅内钙化多见 遗传 染色体畸变 单基因 多基因 理化因素 药物 如苯妥英钠 氨甲喋呤 放射线 缺血缺氧 四肢瘫为主 早产 多基因控制 Factor leiden FVL突变是家族性血栓形成的最常见病因 可造成胎盘梗死 胎儿或新生儿脑卒中 导致偏瘫型脑瘫 遗传因素 基因 近亲结婚 智力低下家族史 脑瘫家族史 遗传因素导致对感染和外界不利因素易感性和 或胎儿本身发育缺陷 载脂蛋白E ApoE 基因多态性 细胞因子基因多态性 IL 6 TNF 需要除外的进行性疾病 先天代谢病 需要除外的进行性疾病 Menkes病 PKU 生物素酶缺乏 MELAS 线粒体脑肌病 乳酸酸中毒 卒中样发作 异染性脑白质营养不良 NCL 神经元蜡样质脂褐质沉积症 MMA 甲基丙二酸血症 头颅MRI有助鉴别 脑瘫的诊断年龄 何时诊断脑瘫 1岁以内 1岁 2岁 3岁 5岁 尚无统一标准 1岁时真的 瘫痪 了吗 disaster Likewalkingonahighwire 我们 100例高危儿为病例对照组 月龄小于8个月 存在Vojta姿势反射异常 Gesell发育测评显示落后 因各种原因未参加康复治疗 其中有32例于1岁时诊断脑瘫 而68例评估显示基本正常 93例脑瘫高危儿于3个月内开始干预治疗为超早期组 80例于3个月后开始治疗为早期组 1岁时随访 结果超早期组MDI和PDI平均值均明显高于早期组 1岁时无1例发生脑瘫 饶钒 余秀兰 余德冰 等 不同时期早期干预对脑瘫高危儿预后的影响 中国康复 2007 22 4 243 244 陈小聪 高春荣 早期康复治疗对脑性瘫痪高危儿转归的病例对照研究 中国儿童保健杂志 2010 18 8 694 697 部分高危儿可能于1岁以内出现运动发育落后及姿势异常 但随年龄增长 干预或不干预 1岁以后可表现正常 在给患儿带上脑瘫标签时需要密切临床观察 神经发育的动态性 脑的可塑性理论 视觉关键期在生后半年内 长达4 5年 语言在5岁以前 维持神经细胞的营养 传导等支持细胞的增殖是从妊娠后期延续至生后2岁 0 2岁是大脑发育最迅速和代偿能力最强的时期 不宜过早诊断 脑瘫的合并症 为脑瘫并行障碍 应单独诊断 各型脑瘫共患病分布情况 例 侯梅 等 脑瘫共患病及其与脑瘫类型和粗大运动功能分级的关系 中华儿科杂志 2010 48 5 351 354 常为难治性癫痫部分无临床发作 但EEG常显示痫样放电癫痫发作和发作间期放电又加重认知损伤需要积极治疗选择抗癫痫药物时要考虑药物对认知影响 癫痫 JasejaH Cerebralpalsy interictalepileptiformdischargesandcognitionimpairment ClinNeurolNeurosurg 2007 109 7 549 552 30 50 认知 学习障碍 50 合并认知损害 部分认知水平正常 可能出现学习障碍和ADHD 四肢瘫风险最高偏瘫型最少其它类型居中 营养和体格发育问题 多数体重及身高均小于正常同龄儿 营养师 口腔肌肉运动障碍 手功能障碍 营养不良 影响进食 口腔治疗师 and need cognition learning 听力障碍 10 15 早产儿体外膜肺治疗宫内CMV感染胆红素脑病 视觉障碍 屈光不正 斜视 视野缺损 皮质盲 视神经萎缩 立体视觉障碍 先天性白内障 眼球震颤 视力严重影响着治疗和教育 而许多患儿的视力问题是可以治疗的 需要引起医生及家庭的高度重视 VEP BAEP 约50 语言障碍 运动障碍 感觉异常 智能障碍 行为异常 运动性构音障碍 语言发育迟缓 约60 语言是表达思想和情感的方式 讲话是交流的基本功能 原因 类型 好 想 说 话 视 听 疼痛 50 头颅 颅内压增高 偏头痛眼睛 角膜损伤 青光眼牙齿 脓肿 颞下颌关节疼痛胃肠道 胃食道反流 便秘肌肉骨骼 高位髌骨 髋关节脱位 脊柱侧凸神经肌肉 肌肉痉挛泌尿系 泌尿系结石 膀胱痉挛其它 褥疮 睡眠障碍 23 入睡困难 维持睡眠困难 夜惊 睡眠觉醒节律紊乱 睡眠呼吸暂停原因 肌张力增高 肌肉痉挛 夜间变换体位困难 慢性疼痛 胃食管反流 吞咽障碍 反复呼吸道感染 气道高反应性疾病 限制了进食的种类和效率 营养不良 流涎 口腔运动障碍 口腔训练非常重要 6个月 57 92 胃肠道功能障碍 胃食道反流 胃排空延迟 便秘 疼痛 厌食 肺部疾病 贫血 牙齿腐蚀 泌尿系统 排尿障碍 反复泌尿系感染 不能控制排尿 gastrointestinal urologic 牙齿问题 口部肌肉运动障碍 咬合不正 牙齿磨损 咽反射活跃 口腔防御 认知障碍 不易清洁口腔 牙龈炎 口腔黏膜病变 鼻饲饮食的患儿更易出现牙石沉积及牙龈炎 dental 舌运动障碍 骨骼肌肉问题 挛缩 关节脱位 骨骼畸形 脊柱侧凸 骨密度下降 骨质疏松 髋关节脱位 骨折 最常见 如 musculoskeletal mayrequiresurgicaltreatment RobertsA Thesurgicaltreatmentofcerebralpalsy Paediatricsandchildhealth 2012 22 9 HoulihanCM StevensonRD Bonedensityincerebralpalsy PhyMedRehabilClinNAM 2009 20 493 508 呼吸问题 呼吸窘迫 最主要的致死原因 难治的肺部疾病 食物 分泌物 胃反流物的慢性吸入 急性呼吸道梗阻 上呼吸道梗阻 慢性阻塞性睡眠呼吸暂停 感染或服用镇静剂 respiratory 反复呼吸道感染 反复感染 营养不良 免疫力低下 胃食道反流等其他原因 进一步影响精神运动发育 儿科临床医生介入十分重要 脑瘫的分型分级 脑瘫分型 按运动障碍分 按受累肢体分 肌张力增高 不随意运动 共济失调 单瘫 偏瘫 双瘫 四肢瘫 三肢瘫 痉挛 肌张力不全 舞蹈 手足徐动 不再使用截瘫 2002年欧洲脑瘫监视协会 SCPE 建议 应用对称性 symmetrical 和非对称性 asymmetrical 或双侧 bilateral 和单侧 unilateral 轻的四肢瘫vs严重的双瘫偏瘫vs不对称的双瘫 不易鉴别 分级 按残疾的严重程度 粗大运动功能分级系统GrossMotorFunctionClassificationSystem GMFCS 水平功能 能够不受限制行走 完成更高级运动技巧上受限 能够不需要使用辅助器械行走 但在室外和社区内行走受限 使用辅助器械行走 在室外和社区内行走受限 自身移动受限 需要被准运或在室外和社区内使用轮椅行走 即使在使用辅助器械的情况下 自身移动仍然受限 AlMS 亚伯达婴儿运动最表 BSTID Bayley婴幼儿发育最表 GMs 全身运动质量评估 MAI 婴儿运动评价 NSMDA 神经感觉运动发育评价 PDMS 2 Peabody运动发育最表2 PFMAI 婴儿姿势和精细运动评价 TIMP 婴儿运动表现测试 TIME 婴幼儿运动检查 国外早期筛查和评估量表 9种运动功能评价特点 国内早期筛查和评估量表 Gesell发育诊断量表 0 6岁小儿神经心理发育检查表 0 1岁52项神经运动检查 瘫儿童常用的痉挛 运动和综合能力评估量表 痉挛 0 1岁小儿关节活动度检查 ROM 改良Arshworth检查 l岁 运动功能 GMFCS MACS 儿童残疾评价表 PediatricEvaluationofDisabilityInventory PEDI 手功能分级系统ManualAbilityClassificationSystem MACS 水平功能 能轻易成功地操作物品 能够操作大多数物品 但完成质量和 或速度受到一定影响 操作物品困难 需要帮助准备和 或调整活动 在调整的情况下 可操作有限的简单物品 不能操作物品 进行简单活动的能力严重受限 RethlefsenSA RyanDD KayRM Classificationsystemsincerebralpalsy OrthopClinNAm 2010 41 457 467 生存质量Qualityoflife Qol 家庭和社会关系 生理功能 心理功能 外表 对社会及物质方面的心理 社会关系 环境 处于一定的文化和价值体系背景中的个体对与其生存的目的 期望 标准及与其关注的事