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第七单元生物的变异 育种和进化 第1讲基因突变和基因重组 考纲要求 1 基因重组及其意义 2 基因突变的特征和原因 1 实例 镰刀型细胞贫血症 1 病因图解如下 考点1基因突变 2 实例要点归纳 图示中a b c过程分别代表 和 突变发生在 填字母 过程中 患者贫血的直接原因是 异常 根本原因是发生了 碱基对由ta突变成at 思考 镰刀型贫血症的直接原因和间接原因分别是什么 提示 直接原因是血红蛋白分子的一条多肽链上一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸 根本原因 控制血红蛋白的分子合成的基因中一个碱基序列由正常ctt变成cat dna复制 转录 翻译 a 血红蛋白 基因突变 2 基因突变的概念 原因 特点及意义 增添 基因结构 普遍性 低频性 多害少利性 生物 新基因 根本 原材料 1 正误判断 1 基因突变是由于dna片段的增添 缺失和替换引起的基因结构的改变 2 若没有外界因素的影响 基因就不会发生突变 3 基因突变通常发生在dna rna的过程中 4 a基因突变为a基因 a基因还可能再突变为a基因 5 人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变 6 诱变获得的突变体多数表现出优良性状 7 基因突变的方向是由环境决定的 8 dna复制时发生碱基对的增添 缺失或改变 导致基因突变 9 观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 2 教材改编题 具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体 即杂合子 并不表现镰刀型细胞贫血症的症状 因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白 对疟疾有较强的抵抗力 镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区 对此现象的解释 正确的是a 基因突变是有利的b 基因突变是有害的c 基因突变的有害性是相对的d 不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强 解析具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对抵抗疟疾有利 但与正常个体相比 却是不利的 具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾抵抗力强 不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力较弱 因此基因突变的有害性是相对的 答案c 1 基因突变机理 2 基因突变与性状的关系 1 基因突变对蛋白质结构的影响 小 大 大 2 基因突变不引起生物性状改变的原因 突变发生在基因的 的dna片段中 如非编码区域 密码子具有 有可能翻译出相同的氨基酸 纯合子的显性基因突变为杂合子的 基因 杂合状态下也不会引起性状的改变 某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置 但并不影响该蛋白质的功能 不具有遗传效应 简并性 隐性 3 基因突变的类型 1 显性突变 如a a 该突变一旦发生即可表现出相应性状 2 隐性突变 如a a 突变性状一旦在生物个体中表现出来 该性状即可稳定遗传 易考明示 与基因突变有关的7个易错点 1 无丝分裂 原核生物的二分裂及病毒dna复制时均可发生基因突变 2 基因突变一定会导致基因结构的改变 但却不一定引起生物性状的改变 3 基因突变是dna分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变 基因的数目和位置并未改变 4 生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高 这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感 5 基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件 如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异 而在多风的岛屿上则为有利变异 6 基因突变是dna中碱基对的增添 缺失 替换 7 基因突变不只发生在分裂间期 考向一基因突变的机理1 编码酶x的基因中某个碱基被替换时 表达产物将变为酶y 下表显示了与酶x相比 酶y可能出现的四种状况 对这四种状况出现的原因判断正确的是 a 状况 一定是因为氨基酸序列没有变化b 状况 一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50 c 状况 可能是因为突变导致了终止密码位置变化d 状况 可能是因为突变导致trna的种类增加 解析状况 是由于基因1对碱基被替换 根据密码子的简并性 翻译出相同的氨基酸或者虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类 但并不影响该蛋白质的功能 a项错误 状况 是由于基因1对碱基被替换 导致1个氨基酸改变 影响了酶的空间结构 b项错误 状况 是由于基因1对碱基被替换 正好导致了终止密码 肽链延长提前终止 c项正确 状况 可能是因为突变导致原有终止密码消失 肽链延长拖后 d项错误 答案c 2 原核生物某基因原有213对碱基 现经过突变 成为210对碱基 未涉及终止密码子改变 它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比 差异可能为a 少一个氨基酸 氨基酸顺序不变b 少一个氨基酸 氨基酸顺序改变c 氨基酸数目不变 但顺序改变d a b都有可能 解析原核生物的基因是连续的 没有间隔的 因此可以直接根据数据计算 突变后少了三个碱基对 氨基酸数比原来少1 c不正确 若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸 则少一个氨基酸 其余氨基酸顺序不变 若少的三个碱基对横跨原蛋白质的两个氨基酸 则可能出现少一个氨基酸 从少之处往后的氨基酸种类和顺序发生改变 因此选d项 答案d 考向二基因突变的类型3 下图表示的是控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变 两种基因突变分别是 a 碱基对的替换碱基对的缺失b 碱基对的缺失碱基对的增添c 碱基对的替换碱基对的增添或缺失d 碱基对的增添或缺失碱基对的替换解析从图中可以看出 突变 只引起一个氨基酸的改变 所以应属于碱基对的替换 突变 引起突变点以后的多种氨基酸的改变 所以应属于碱基对的增添或缺失 答案c 归纳提升 辨别可遗传变异和不可遗传变异 1 由于遗传物质的改变所引起的变异是遗传的 由于环境条件的改变所引起的变异 一般只表现于当代 不能遗传下去 2 可遗传的变异是由遗传物质的变化引起的变异 不可遗传的变异是由环境引起的 遗传物质没有发生变化 生物的变异有可遗传和不可遗传两种情况 遗传物质的改变或环境条件的改变都可以引起变异 所以判断生物的变异是遗传变异还是不可遗传变异 相当于判断是受环境因素还是遗传因素影响 考点2基因重组 1 基因重组的实质 类型 结果和意义 重新组合 非同源 非等位基因 转基因 交叉互换 转基因 重组性状 生物多样性 生物进化 提醒 受精过程中未进行基因重组 亲子代之间差异主要是由基因重组造成的 基因重组只能产生新基因型和重组性状 不能产生新基因和新性状 2 根据a b图中的细胞分裂图来确定变异的类型 有丝分裂 减数分裂 基因突变 基因突变或基因重组 正误判断 1 一对等位基因不存在基因重组 一对同源染色体存在基因重组 2 减数分裂四分体时期 姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组 3 纯合子自交因基因重组发生性状分离 4 非同源染色体自由组合 导致在减数分裂过程中发生基因重组 5 非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组 1 比较三种类型的基因重组 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期 非姐妹染色单体 非同源染色体 非等位基因重组 基因重组 2 基因突变与基因重组的区别和联系 减数第一次分裂 替换 增添和缺失 同源染色体 非同源染色体 所有生物都可以发生 诱变育种 杂交育种 基因突变 基因重组 基因突变 基因重组 3 基因突变和基因重组在变异 进化及生物多样性上的不同点 根本 重要 原始 根本 重要 易考明示 与基因重组有关的4点提示 1 通过对dna的剪切 拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组 减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换 以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组 属于染色体水平的基因重组 动物细胞融合技术 以及植物体细胞杂交技术下的基因重组 属于细胞水平的基因重组 2 自然状况下 原核生物中不会发生基因重组 3 基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源 是形成生物多样性的重要原因 4 基因重组未产生新基因 只是原有基因的重新组合 产生了新的表现型 或新品种 考向一基因重组类型的理解1 2016 苏北模拟 a a和b b是控制两对相对性状的两对等位基因 位于1号和2号这一对同源染色体上 1号染色体上有部分来自其他染色体的片段 如图所示 下列有关叙述不正确的是 a a和a b和b均符合基因的分离定律b 可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象c 染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组d 同源染色体上非姐妹染色单体间发生交叉互换后可能产生4种配子 解析a和a b和b位于一对同源染色体上 两对等位基因的遗传均遵循基因的分离定律 来源于非同源染色体上的片段移接属于染色体变异 染色体结构的变化可以在显微镜下观察到 同源染色体上非姐妹染色单体间交叉互换后可能产生4种配子 基因型为ab ab ab ab 答案c 考向二基因突变与基因重组的区别和联系2 下图是某个二倍体 aabb 动物的几个细胞分裂示意图 据图判断不正确的是 a 甲细胞表明该动物发生了基因突变b 乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变c 丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换d 甲 乙 丙所产生的变异均可遗传给后代 解析据题干中甲 乙 丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图 甲图表示有丝分裂后期 染色体上基因a与a不同 是基因突变的结果 乙图表示减数第二次分裂后期 其染色体上基因a与a不同 没有同源染色体交叉互换的特征 只能是基因突变的结果 丙细胞也属于减数第二次分裂后期图 基因b与b所在的染色体颜色不一致 则染色体上基因b与b不同是交叉互换造成的 甲细胞分裂产生体细胞 产生的变异一般不遗传给后代 答案d 方法归纳 基因突变和基因重组的判断的三种方法 1 根据亲代基因型判定 如果亲代基因型为bb或bb 则引起b与b不同的原因是基因突变 如果亲代基因型为bb 则引起b与b不同的原因是基因突变或交叉互换 2 根据细胞分裂方式判定 如果是有丝分裂中染色体上基因不同 则为基因突变的结果 如果是减数分裂过程中染色体上基因不同 可能是基因突变或交叉互换 3 根据染色体图示判定 如果是有丝分裂后期图中 两条子染色体上的两基因不同 则为基因突变的结果 如果是减数第二次分裂后期图中 两条子染色体 同白或同黑 上的两基因不同 则为基因突变的结果 如果是减数第二次分裂后期图中 两条子染色体 颜色不一致 上的两基因不同 则为交叉互换 基因重组 的结果 易错提醒 有丝分裂过程中发生基因突变 但不会发生基因重组 减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变 减数第一次分裂过程会发生基因重组 而减数第二次分裂过程不会发生基因重组 1 2015 海南 关于等位基因b和b发生突变的叙述 错误的是a 等位基因b和b都可以突变成为不同的等位基因b x射线的照射不会影响基因b和基因b的突变率c 基因b中的碱基对g c被碱基对a t替换可导致基因突变d 在基因b的atgcc序列中插入碱基c可导致基因b的突变 真题集训 解析基因突变具有不定向性 等位基因b和b都可以突变成为不同的等位基因 a正确 x射线的照射会影响基因b和基因b的突变率 b错误 基因b中的碱基对g c被碱基对a t替换可导致基因突变 c正确 在基因b的atgcc序列中插入碱基c可导致基因b的突变 d正确 答案b 2 2015 江苏 经x射线照射的紫花香豌豆品种 其后代中出现了几株开白花植株 下列叙述错误的是a 白花植株的出现是对环境主动适应的结果 有利于香豌豆的生存b x射线不仅可引起基因突变 也会引起染色体变异c 通过杂交实验 可以确定是显性突变还是隐性突变d 观察白花植株自交后代的性状 可确定是否是可遗传变异 解析a项 变异具有不定向性 不存在主动适应 b项 x射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异 c项 白花植株与原紫花品种杂交 若后代都是紫花植株 则白花植株是隐性突变的结果 若后代都是白花或既有白花又有紫花 则是显性突变的结果 d项 白花植株的自交后代中若出现白花植株 则是可遗传变异 若全是紫花植株 则是不遗传变异 答案a 3 2013 海南 某二倍体植物染色体上的基因b2是由其等位基因b1突变而来的 如不考虑染色体变异 下列叙述错误的是a 该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的b 基因b1和b2编码的蛋白质可以相同 也可以不同c 基因b1和b2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码d 基因b1和b2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中 解析本题综合考查了基因突变 中心法则以及减数分裂相关知识 综合性较强 a正确 新基因的产生依靠基因突变 基因突变包括碱基对的缺失 增添或替换 b正确 b1 b2基因的碱基排列顺序不同 其转录的mrna碱基序列也不同 但是mrna可能出现不同的密码子决定同一种氨基酸的情况 所以可能出现合成相同蛋白质的情况 而碱基排列顺序不同 也可能导致合成蛋白质不同的情况 c正确 生物指导蛋白质合成的过程中 都是使用同一套密码子 这也是证明生物共同起源的有力证据 d错误 b1与b2为等位基因 在同一个体细胞中时 存在于同源染色体上 故而可以存在于同一个体细胞中 但是二倍体生物的配子遗传物质减半 不考虑染色体变异的情况下 配子中只含有一个染色体组 不可能含有两个等位基因 故而不可以存在于同一个配子中 答案d 4 2014 浙江 除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体 且敏感基因与抗性基因是一对等位基因 下列叙述正确的是a 突变体若为1条染色体的片段缺失所致 则该抗性基因一定为隐性基因b 突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致 则再经诱变可恢复为敏感型c 突变体若为基因突变所致 则再经诱变不可能恢复为敏感型d 抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致 则该抗性基因一定不能编码肽链 解析若除草剂敏感型大豆为aa 1条染色体上a所在片段缺失 即表现出a的性状 即抗性基因为隐性基因 故a项正确 染色体片段缺失不能在恢复为敏感型 而基因突变由于不定向性 可以回复突变为敏感型 故b项和c项错误 抗性基因由敏感基因中的单个碱基对替换所致 则该基因表达的可能性较大 故d项错误 答案a 5 一对毛色正常鼠交配 产下多只鼠 其中一只雄鼠的毛色异常 分析认为 鼠毛色出现异常的原因有两种 一是基因突变的直接结果 控

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