导学教程高考生物一轮复习 第7单元 生物的变异、育种和进化 第3讲 人类遗传病与生物育种课件.ppt

第3讲人类遗传病与生物育种 考纲要求 1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及其意义 4 生物变异在育种上的应用 5 转基因食品的安全 6 调查常见的人类遗传病 实验 1 常见的遗传病的类型 特点及实例 连线 考点1人类遗传病和人类基因组计划 巧学助记 巧记遗传病的类型常隐白聋苯 软骨指常显 色盲血友伴 基因控制单 原发高血压 冠心和哮喘 少年型糖尿 都为多因传 2 人类遗传病的监测和预防 1 手段 主要包括 和 等 遗传咨询 产前诊断 2 遗传咨询的内容和步骤 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 3 人类基因组计划 1 目的 测定人类基因组的 解读其中包含的遗传信息 2 意义 认识人类基因的 及相互关系 有利于诊治和预防人类疾病 全部dna序列 组成 结构 功能 正误判断 1 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 2 单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 3 单基因突变可以导致遗传病 4 携带遗传病基因的个体会患遗传病 1 不同类型人类遗传病的特点 女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性 相等 相等 相等 相等 2 观察图示 比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点 两者都是检查胎儿细胞的 是细胞水平上的操作 只是提取细胞的部位不同 染色体是否发生异常 3 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 据图分析 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育和染色体分析 4 探究性染色体与不同生物的基因组测序 24 22常 x y 5 3常 x y 易错警示 与人类遗传病有关的6个易错点 1 家族性疾病 遗传病 如传染病 2 先天性疾病 遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来 所以 后天性疾病也可能是遗传病 先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的 如先天性心脏病 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 4 禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率 5 b超是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平上的检查 6 人类基因组计划检测对象 一个基因组中 24条dna分子的全部碱基 对 序列 包括基因片段中的和非基因片段中的 不是检测基因序列 考向一人类遗传病的类型及特点1 2015 苏北调研 关于人类 21三体综合征 镰刀型细胞贫血症 和 唇裂 的叙述 正确的是a 都是由突变基因引发的疾病b 患者父母不一定患有该种遗传病c 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病d 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 解析21三体综合征是由染色体变异引起的疾病 观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症 只有21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病 答案b 易错易混 与人类常见遗传病有关的4个易错点 1 家族性疾病不一定是遗传病 如传染病 2 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 所以 后天性疾病也可能是遗传病 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病携带者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 4 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 2 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为44 xxy 请回答 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型 色盲的等位基因以b和b表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子患色盲的可能性是多大 解析 1 表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩 只能是其母亲为致病基因的携带者 基因型为xbxb 2 在减数第二次分裂时染色体未分离 形成了基因型为xbxb的配子 3 如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中 则不会导致其孩子出现克氏综合征 但可能患色盲 因为夫妇双方的基因型分别为xby xbxb 他们的孩子 注意 不是男孩 患色盲的概率为1 4 答案 1 如图所示 2 母亲减数第二次 3 不会 1 4 走出误区 1 某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析假设某生物体细胞中含有2n条染色体 减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含有 n 1 n 1 条染色体的配子 如下图所示 2 性染色体在减数分裂时分裂异常分析 考向二遗传病的判断与概率分析3 2014 广东 下图是某家系甲 乙 丙三种单基因遗传病的系谱图 其基因分别用a a b b和d d表示 甲病是伴性遗传病 7不携带乙病的致病基因 在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下 请回答下列问题 1 甲病的遗传方式是 乙病的遗传方式是 丙病的遗传方式是 6的基因型是 2 13患两种遗传病的原因是 3 假如 15为乙病致病基因的杂合子 为丙病致病基因携带者的概率是1 100 15和 16结婚 所生的子女只患一种病的概率是 患丙病的女孩的概率是 4 有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的 启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点 转录不能正常起始 而使患者发病 解析 1 题干中说明甲病是伴性遗传病 其中14号患病女性父亲7号正常 说明不是伴x染色体隐性遗传病 即甲病是伴x染色体显性遗传病 6号和7号不患乙病 但生出患乙病的儿子 说明乙病是隐性遗传病 又因题干中说明7号不携带乙病的致病基因 所以乙病是伴x染色体隐性遗传病 10号和11号都正常 但生了患丙病的女儿 丙只可能是常染色体隐性遗传 因为1号只患甲病 所以基因为xaby 其中xab会传递给6号 又因为12号只患乙病 基因为xaby 而13号患甲乙两种病 基因为xaby 可推出6号为xabxab 又因题干中并未说明 该家族是否携带丙病致病基因 所以6号基因型为ddxabxab或ddxabxab 2 6号基因型为xabxab 在减数分裂过程中 发生交叉互换 产生了xab的配子 与y结合 生出13号患甲乙两种病 基因为xaby 3 由题干可知 15号基因型为1 100ddxabxab 16号基因型为1 3ddxaby或2 3ddxaby 所以 后代患丙病的概率为 1 100 2 3 1 4 1 600 不患丙病概率为 1 1 600 599 600 后代患乙病的概率为 1 4 不患乙病的概率为 3 4 所以只患一种病的概率为 1 600 3 4 599 600 1 4 301 1200患丙病女孩的概率为 1 100 2 3 1 4 1 2 1 1200 4 启动子是rna聚合酶识别并结合的部位 答案 1 伴x染色体显性遗传伴x染色体隐性遗传常染色体隐性遗传ddxabxab或ddxabxab 2 6在减数分裂第一次分裂前期 两条x染色体的非姐妹染色单体之间发生交换 产生xab的配子 3 301 12001 1200 4 rna聚合酶 方法规律 遗传病类型的判断方法 考向三遗传病的监测和预防4 2016 海口月考 羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段 以确定胎儿的健康状况 发育程度及是否患有某些遗传病 检查过程如图 以下说法错误的是 a 细胞培养时用的是液体培养基b 胎儿是否患唐氏综合征可通过显微镜进行镜检查出c 胎儿是否患红绿色盲可以用显微镜镜检查出d 检测分析羊水的液体成分可判断胎儿的健康情况 解析植物细胞培养用固体培养基 而动物细胞培养用液体培养基 故a正确 唐氏综合征又称为21三体综合征 是由于体细胞中多了1条21号染色体引起 染色体在显微镜下可以观察到 故b正确 红绿色盲与x连锁的隐性遗传 表现为患者不能区分红色和绿色 决定此病的红绿色盲基因是隐性的 位于x染色体上 基因在显微镜下观察不到 故c错误 产前诊断是优生学的主要措施之一 其中的羊水检查是针对孕妇进行的一种检查手段 主要检查羊水和羊水中胎儿脱落的细胞 检查项目包括细胞培养 染色体核型分析和羊水生化检查等 以确定胎儿成熟程度和健康状况 并诊断胎儿是否患有某些遗传病 故d正确 本题选错误的 故选c 答案c 考向四人类基因组计划5 经典高考题 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是a 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 解析人类基因组计划的实施对人类疾病的诊治和预防有重要意义 人类基因组计划是从dna分子水平上研究自身遗传物质 人类基因组计划的目的是测定人类基因组 包括1 22号染色体与x y染色体 的全部dna序列 而人类一个染色体组只有23条染色体 人类基因组计划的实施也可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 答案a 易混易错 基因组与染色体组的区别 由图示看出 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 1 杂交育种 1 概念 将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起 再经过 和 获得新品种的方法 2 原理 3 过程 选择具有不同优良性状的亲本 获得f1 f1 获得f2 鉴别 选择需要的类型 优良品种 4 优点 5 应用 培育 优良品种 考点2生物育种的原理及应用 选择 培育 基因重组 杂交 自交 可以把多个品种的优良性状集中在一起 性状重组型 2 诱变育种 1 概念 利用物理因素或化学因素来处理生物 使生物发生 从而获得优良变异类型的育种方法 2 原理 3 过程 选择生物 诱发基因突变 选择 培育 4 优点 可以提高 在较短时间内获得更多的优良变异类型 大幅度地改良某些性状 5 应用 培育具有 的品种 基因突变 基因突变 理想类型 突变频率 新性状 思考 诱变育种与杂交育种相比 最大的区别是什么 提示二者最大的区别在于诱变育种能产生新基因 从而创造出新性状 3 基因工程及其应用 1 连线基因操作的基本工具 2 基因操作的基本步骤获取目的基因 目的基因与 结合 将目的基因导入 目的基因的 3 对转基因生物和转基因食品的两种态度 转基因生物和转基因食品不安全 要 转基因生物和转基因食品是安全的 应该 运载体 受体细胞 检测与鉴定 严格控制 大范围推广 思考 运载体和细胞膜上的载体相同吗 提示不同 运载体是将外源基因导入受体细胞的专门运输工具 常用的运载体有质粒 动植物病毒 噬菌体等 细胞膜上的载体是位于细胞膜上的载体蛋白质 与控制物质进出细胞有关系 正误判断 1 抗虫小麦与矮秆小麦杂交 通过基因重组获得抗虫矮秆小麦 2013 全国卷 2 抗病植株连续自交若干代 纯合抗病植株的比例逐代降低 2013 四川卷 3 花药离体培养可获得抗锈病高产小麦新品种 4 诱变育种和杂交育种均可形成新基因 5 我国已经对转基因食品和转基因农产品强制实施了产品标识制度 2013 江苏卷 6 可用限制酶切割烟草花叶病毒的核酸 进行构建抗除草剂的转基因烟草 1 几种常见遗传育种方式的不同点 基因重组 杂交 简单 强 长 基因突变 辐射诱变 突变率 少 大量 2 针对不同育种目标如何选择育种方案 单倍体育种 杂交育种 基因工程 诱变育种 多倍体育种 单倍体育种 易考明示 与杂交育种有关的4点注意 1 杂交育种不一定需要连续自交 若选育显性优良纯种 则需要连续自交筛选直至性状不再发生分离 若选育隐性优良纯种 则只要在子二代出现该性状个体即可 2 诱变育种与杂交育种相比 前者能产生前所未有的新基因 创造变异新类型 后者不能产生新基因 只是实现原有基因的重新组合 3 杂交育种与杂种优势不同 杂交育种是在杂交后代众多类型中选择符合育种目标的个体进一步培育 直到获得稳定遗传的具有优良性状的新品种 杂种优势主要是利用杂种f1的优良性状 并不要求遗传上的稳定 4 杂交种与多倍体的比较 二者都可产生很多优良性状如茎秆粗壮 抗倒伏 产量提高 品质改良 但多倍体生长周期长 晚熟 而杂交种可早熟 故根据成熟期早晚可判定是多倍体还是杂交种 考向一生物育种过程分析及应用1 如图甲 乙表示水稻两个品种 两对相对性状独立遗传 表示培育水稻新品种的过程 下列说法正确的是 a 如果过程 中逐代自交 那么自交代数越多纯合植株的比例越高b 与 过程的育种原理不同 过程表示单倍体育种c 育种过程 中需要进行筛选 筛选不会改变任何一个基因的频率d 经过 和 过程培育的品种和甲 乙品种基因型不同 但是仍然属于同一个物种 解析由图可知 为杂交育种 为单倍体育种 为基因工程育种 为多倍体育种 为诱变育种 杂合子连续自交 随自交代数的增加纯合子的比例逐代增加 诱变育种的原理是基因突变 基因工程育种的原理是基因重组 筛选过程种群基因频率发生改变 甲 乙品种为二倍体植物 经过 和 过程培育的品种为四倍体植物 二倍体植物与四倍体植物杂交后代是三倍体 由于三倍体植物不可育 因此二倍体与四倍体间存在生殖隔离 为不同的物种 答案a 2 2014 江苏高考 下图是高产糖化酶菌株的育种过程 有关叙述错误的是出发菌株挑取200个单细胞菌株选出50株选出5株多轮重复筛选a 通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株b x射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异c 上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程d 每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高 解析题图育种过程为诱变育种 因未进行酶活性检测等 故该过程获得的高产菌株不一定符合生产要求 x射线处理等物理因素既可以引起基因突变也可能引起染色体变异 题图筛选高产菌株是选择符合人类特定要求菌株的过程 属于人工选择 是定向的 诱变的突变率高于自发突变率 但不一定每轮诱变都是与高产相关的基因发生突变 答案d 考向二基因工程与育种的关系3 下列实践活动包含基因工程技术的是a 水稻f1花药经培养和染色体加倍 获得基因型纯合新品种b 抗虫小麦与矮秆小麦杂交 通过基因重组获得抗虫矮秆小麦c 将含抗病基因的重组dna导入玉米细胞 经组织培养获得抗病植株d 用射线照射大豆使其基因结构发生改变 获得种子性状发生变异的大豆 解析水稻f1花药经培养和染色体加倍所获得的基因型纯合新品种的过程中 属于单倍体育种 a项错误 抗虫小麦与矮秆小麦杂交 通过基因重组获得抗虫矮秆小麦 属于杂交育种的范畴 b项错误 将含抗病基因的重组dna导入玉米细胞 经组织培养获得抗病植株 用到了转基因技术 c项正确 用射线照射大豆使其基因结构发生改变 获得种子性状发生变异的大豆 属于人工诱变育种 d项错误 答案c 1 实验原理 1 人类遗传病是由 改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过 调查和 调查的方式了解其发病情况 考点3实验 调查人群中的遗传病 遗传物质 社会 家系 2 实验流程 计划 调查病例 调查方式 调查活动 发病率与遗传方式调查的不同点 广大人群随机抽样 患者家系 易错警示 关于遗传病调查的3个注意点 1 调查人群中遗传病的注意事项最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 多基因遗传病容易受环境因素影响 不宜作为调查对象 2 调查遗传病发病率时 要注意在人群中随机调查 并保证调查的群体足够大 如不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率 因为学校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 但红绿色盲 高度近视等的发病率可以在学校范围内展开调查 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 考向一人类遗传病的调查过程与评价1 改编题 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查 请回答相关问题 1 调查最好选择 单基因遗传病或多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择 作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 4 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人 女生1600人 男生红绿色盲60人 女生10人 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1 57 请你对此结果进行评价 解析 1 进行人类遗传病调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 2 调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计 根据调查数据 计算发病率 在患者家系中调查 以确定遗传病的遗传方式 3 本小题研究调查红绿色盲的发病率 因为红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 在男女中的发病率不同 对结果统计时 既要分正常和色盲患者 也要有携带者 答案 1 单基因遗传病 2 患有该遗传病的多个家族 系 随机选择一个较大群体 3 表格如下 4 该基因频率不准确 因为数据中缺少携带者的具体人数 考向二人类遗传病的调查分析2 原发性高血压是一种人类遗传病 为研究其发病率与遗传方式 正确的方法是 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式a b c d 解析发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比 所以不能在患者家系中调查 研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线 所以只能在患者家系中展开调查与分析 答案d 1 2014 新课标 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图 深色代表的个体是该遗传病患者 其余为表现型正常个体 近亲结婚时该遗传病发病率较高 假定图中第 代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1 48 那么 得出此概率值需要的限定条件是 真题集训 a 2和 4必须是纯合子b 1 1和 4必须是纯合子c 2 3 2和 3必须是杂合子d 4 5 1和 2必须是杂合子 解析该遗传病为常染色体隐性 无论 2和 4是否纯合 2 3 4 5的基因型均为aa a项错误 若 1 1纯合 则 2为1 2aa 1为1 4aa 3为2 3aa 若 4纯合 则 2为2 3 1 2 1 3aa 故 的两个个体婚配 子代患病的概率是1 4 1 3 1 4 1 48 与题意相符 b项正确 若 2和 3一定是杂合子 则无论 1和4是同时aa或同时aa或一个是aa另一个是aa 后代患病概率都不可能是1 48 c项错误 的两个个体婚配 子代患病概率与 5的基因型无关 若 的两个个体都是杂合子 则子代患病的概率是1 4 d项错误 答案b 2 2013 江苏单科 现有小麦种质资源包括 高产 感病 低产 抗病 高产 晚熟等品种 为满足不同地区及不同环境条件下的栽培需求 育种专家要培育3类品种 a 高产 抗病 b 高产 早熟 c 高产 抗旱 下述育种方法可行的是a 利用 品种间杂交筛选获得ab 对品种 进行染色体加倍处理筛选获得bc a b和c的培育均可采用诱变育种方法d 用转基因技术将外源抗旱基因导入 中获得c 解析欲获得a 应利用 和 品种间进行杂交筛选 a错误 染色体加倍后结实率降低 欲获得b应对 进行诱变育种 b错误 诱变育种可以产生新基因 因此a b c都可以通过诱变育种获得 c正确 基因工程可定向改造生物的性状 获得c可通过基因工程实现 d正确 答案cd 3 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法