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文档简介

假肥大性肌营养不良 Duchenne型肌营养不良症 假肥大性肌营养不良 Duchenne型肌营养不良症 1 概要介绍 2 本病的病因 3 临床表现 4 诊断与防治 5 临床症状 假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病 临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力 可累及心肌 是小儿时期最常见的遗传性肌病 1 概要介绍 本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致 属X 连锁隐性遗传病 一般是男性患病 女性携带突变基因 然而 实际上仅2 3患者的病变基因来自母亲 另1 3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变 此类患儿的母亲不携带该突变基因 与患儿的发病无关 2 本病的病因 抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜 防止细胞坏死自溶起重要作用 定量分析表示 DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全缺失 故临床症状加重 而BMD仅部分减少 预后相对良好 由于该蛋白也部分地存在于心肌 脑细胞核周围神经结构中 故部分患者可合并心肌病变 智力低下或周围神经传导功能检测障碍 2 本病的病因 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常 少数有轻度运动发育延迟 或独立行走后步态不稳 易跌倒 一般5岁后症状开始明显 髋带肌无力日益严重 行走摇摆如鸭步态 跌倒更频繁 不能上楼和跳跃 肩带和全身棘力随之进行性减退 大多数10岁后丧失独立行走能力 20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力 声音低微 吞咽和呼吸困难 很易发生吸入性肺炎等继发感染死亡 症状较轻 可能存活至40岁左右 3 临床表现 鸭步 由于髋带肌肉早期无力 一般3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起 呈现出独特的站立方式 约90 的患儿有肌肉的假性肥大 以腓肠肌最明显 腱反射减弱或消失 身体其他部位的肌肉也可受到累及 约30 患儿伴有不同程度的智能障碍 病情多呈进行性加重 是进行性肌营养不良症中预后最差的一个类型 多数在15岁左右即不能行走 大部分患者在25 30岁以前死亡 3 临床表现 Gower征 根据患者特有的症状和体征 结合血CPK酶学检查结果 一般不难作出诊断 确诊可根据多重PCR技术 点突变检查等方法 对于突变未明确的家系 可用STR位点进行连锁分析 用于携带者的检出或产前诊断 目前对于DMD尚无有效疗法 唯一有
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