新高考生物一轮复习 第六单元 遗传信息的传递规律 第23讲 人类遗传病及伴性遗传的综合应用课件 北师大版.ppt

第23讲人类遗传病及伴性遗传的综合应用 栏目索引 考点一人类遗传病的类型 监测及预防 考点二常染色体遗传与伴性遗传的综合分析 知识网络答题语句 探究高考明确考向 练出高分 知识梳理 解题探究 返回总目录 考纲要求1 人类遗传病的类型 2 人类遗传病的监测和预防 3 人类基因组计划及意义 知识梳理 答案 1 人类常见的遗传病的类型 连线 2 不同类型人类遗传病的特点 答案 相等 相等 女患者多于男患者 男患者多于女患者 患者只有男性 答案 相等 相等 3 遗传病的预防 1 是预防遗传性疾病发生的最简单最有效的方法 2 因为它们可使发生改变而产生遗传病 或者虽然不发病但成为 3 是预防遗传病患儿出生的有效方法 4 提倡 做好诊断也是预防遗传病的有效途径 4 遗传病的基因治疗遗传病的基因治疗是指应用技术将引入患者细胞内 以纠正致病基因的缺陷而治疗遗传病的方法 纠正的途径既可以是 也可以是用有功能的正常基因转入细胞的某一部位 以替代缺陷基因来发挥作用 答案 禁止近亲结婚 避免环境中的有害因素 遗传物质 遗传病基因的携带者 进行遗传咨询 适龄生育 产前 基因工程 正常基因 原位修复 有缺陷的基因 基因组 5 人类基因组研究 1 人类基因组 人体dna所携带的全部遗传信息 共包括条常染色体 1条染色体和1条染色体 共24条染色体上dna的总和 2 人类基因组计划的任务 把人类基因组的全部基因的的排列顺序定位在染色体上 并进行基因功能的研究 3 意义 在人类健康领域 人类dna信息将有助于对遗传疾病的 治疗和预防 在基础科学领域 它将促进人们对于基因的结构 的调控 细胞生长与分化 生物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识 答案 22 x y 核苷酸对 诊断 基因表达 诊断与思考 1 判断下列说法的正误 1 隐性遗传病男患者与正常女性结婚 建议生女孩 2 人类致病基因的表达受到环境的影响 3 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 4 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 2 不携带致病基因的个体 一定不患遗传病吗 提示不一定 染色体结构或数目异常也导致遗传病发生 如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征 答案 3 下图为三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系据图回答预防该遗传病的主要措施是什么 提示适龄生育和染色体分析 返回 答案 题组一人类遗传病的判断1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 遗传物质改变的一定是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a b c d 解题探究 解析答案 1 2 3 4 5 6 解析 如果遗传物质改变发生在体细胞 不能遗传 则不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的 如由环境因素引起的疾病 若是一种隐性遗传病 则携带遗传病基因的个体一般不患此病 遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起 如21三体综合征 是因为21号染色体多了一条 而不是因为携带致病基因而患遗传病 答案d 1 2 3 4 5 6 解析答案 2 关于人类 白化病 猫叫综合征 和 青少年型糖尿病 的叙述 正确的是 a 都可通过光学显微镜检测染色体是否异常b 患者父母不一定患病c 都是遗传病 患者的后代都会患病d 都是基因突变引起的解析 白化病 和 青少年型糖尿病 分别属于单基因遗传病和多基因遗传病 都是由基因突变引起的 不能通过检测染色体是否异常进行判断 a项错误 三种病都属于遗传病 但是父母和后代不一定都患病 b项正确 c项错误 猫叫综合征属于染色体异常遗传病 d项错误 b 1 2 3 4 5 6 解析答案 题组二单基因遗传病的分析3 如图为人类某种单基因遗传病的系谱图 4为患者 排除基因突变 下列推断不合理的是 a 该病属于隐性遗传病 但致病基因不一定位于常染色体上b 若 2携带致病基因 则 1和 2再生一个患病男孩的概率为1 8c 若i2不携带致病基因 则致病基因位于x染色体上d 若 2不携带致病基因 则 3不可能是该病携带者 1 2 3 4 5 6 解析由于亲代都正常 子代男性为患者 应为隐性遗传 但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病 a项正确 若 2携带致病基因 则为常染色体遗传 1和 2都是杂合体 再生一个患病男孩的概率是1 4 1 2 1 8 b项正确 若 2不携带致病基因 而 4是患者 则为伴x染色体隐性遗传 亲本 1是携带者 3是携带者的概率为1 2 c项正确 d项错误 答案d 1 2 3 4 5 6 4 2013 上海 21 假设一对夫妇生育的7个儿子中 3个患有血友病 h h 3个患有红绿色盲 e e 1个正常 下列示意图所代表的细胞中 最有可能来自孩子母亲的是 解析答案 1 2 3 4 5 6 解析血友病和红绿色盲均属于伴x染色体隐性遗传病 故可排除c图所示的基因型 儿子的x染色体只来自母亲 根据该夫妇7个儿子中有3个患血友病 3个患红绿色盲 1个正常 可推知 单独考虑血友病遗传 则母亲的基因型为xhxh 单独考虑红绿色盲遗传 则母亲的基因型为xexe 且两对基因连锁 由于儿子中没有两病兼患的 因而母亲不可能是a图表示的基因型 h和h基因 e和e基因是两对等位基因 而等位基因应位于同源染色体的相同位置上 故可排除d图表示的基因型 若儿子中出现正常的个体 可能是b图表示的基因组成在母亲减数分裂时发生基因的交叉互换形成的 答案b 1 2 3 4 5 6 题组三由减数分裂异常导致的遗传病分析5 2015 福建 5 绿色荧光标记的x染色体dna探针 x探针 仅能与细胞内的x染色体dna的一段特定序列杂交 并使该处呈现绿色荧光亮点 同理 红色荧光标记的y染色体dna探针 y探针 可使y染色体呈现一个红色荧光亮点 同时用这两种探针检测体细胞 可诊断性染色体数目是否存在异常 医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测 结果如图所示 下列分析正确的是 1 2 3 4 5 6 a x染色体dna上必定有一段与x探针相同的碱基序列b 据图分析可知妻子患x染色体伴性遗传病c 妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病d 该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 解析答案 1 2 3 4 5 6 解析x探针能与x染色体dna的一段特定序列杂交 故x探针必定与x染色体dna上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列 a正确 据图可知妻子性染色体组成为xxx 属于染色体异常遗传病 但x染色体数目异常未必患x染色体伴性遗传病 b错误 妻子患有性染色体数目异常遗传病 而其双亲可能正常 患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常 产生了性染色体组成为xx的卵细胞或精子 c错误 遗传时染色体数目异常并不与性别相联系 故选择性别并不能降低发病率 该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病 d错误 答案a 1 2 3 4 5 6 6 如图为先天性愚型的遗传图解 据图分析 以下叙述错误的是 a 若发病原因为减数分裂异常 则患者2体内的额外染色体一定来自父方b 若发病原因为减数分裂异常 则患者2的父亲在减数分裂 后期可能发生了差错c 若发病原因为减数分裂异常 则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲d 若发病原因为有丝分裂异常 则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致 解析答案 1 2 3 4 5 6 解析由图可知 患者2体内有两条相同的染色体 是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体 因而 可以确定是由父亲减数分裂 异常造成的 a b项正确 患者1体内的3条染色体不能确定来自父亲 还是来自母亲 二者均有可能 c项错误 若发病原因为有丝分裂异常 则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中 染色单体形成的子染色体没有分开所致 d项正确 答案c 1 2 3 4 5 6 归纳提升 1 携带致病基因 患病 如隐性遗传病中的携带者aa不患病 2 不携带致病基因 不患遗传病 如21三体综合征 3 速判遗传病的方法 返回 知识梳理 解题探究 返回总目录 考纲要求1 人类遗传病的类型 2 实验 调查常见的人类遗传病 1 明确伴性遗传与遗传基本规律之间的关系 1 伴性遗传与基因的分离规律的关系 伴性遗传的基因在性染色体上 性染色体也是一对同源染色体 所以从本质上来说 伴性遗传符合基因的规律 2 伴性遗传与基因的自由组合规律的关系 在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时 由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理 由常染色体上基因控制的性状按基因的分离规律处理 整体上按基因的规律处理 知识梳理 答案 分离 自由组合 答案 2 基因位于x染色体上还是位于常染色体上的判断 1 若相对性状的显隐性是未知的 且亲本均为纯合体 则用正交和反交的方法判断 即 2 若相对性状的显隐性已知 只需一个杂交组合判断基因的位置 则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断 即 常 x x 常 答案 3 基因是伴x染色体遗传还是x y染色体同源区段的遗传适用条件 已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上 1 基本思路一 用 纯合隐性雌 纯合显性雄 进行杂交 观察分析f1的性状 即 x y染色体的同源区段 x染色体 答案 2 基本思路二 用 杂合显性雌 纯合显性雄 进行杂交 观察分析f1的性状 即 x y染色体的 同源区段 x染色体 4 基因位于常染色体上还是x y染色体同源区段 1 设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交 获得的f1全表现为显性性状 再选子代中的雌雄个体杂交获得f2 观察f2表现型情况 即 答案 常染色体 同源区段 诊断与思考 1 判断下列说法的正误 1 苯丙酮尿症 家族性多发性结肠息肉 型的基因都在常染色体上 2 控制毛耳的基因位于x和y染色体上 3 若a a基因位于x y染色体的同源区段上 则一个种群生物个体的基因型共有6种 答案 答案 返回 2 根据子代性别 性状的数量比分析推断 据表格信息 灰身与黑身的比例 雌蝇中3 1 雄蝇中也为3 1 二者相同 故为染色体遗传 直毛与分叉毛的比例 雌蝇中1 0 雄蝇中1 1 二者不同 故为遗传 伴性 常 题组一常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究1 用纯合体果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验 结果如表所示 下列说法不正确的是 与眼色相关的基因用b b表示 与体色相关的基因用a a表示 解题探究 解析答案 1 2 3 4 5 a 果蝇的灰身 红眼是显性性状b 由组合 可判断控制眼色的基因位于x染色体上c 若组合 的f1随机交配 则f2雌果蝇中纯合的灰身红眼占1 16d 若组合 的f1随机交配 则f2雄果蝇中黑身白眼占1 8 解析对于灰身和黑身这一对相对性状来说 无论正交还是反交 后代雌 雄都是灰身 说明灰身为显性 且位于常染色体上 对于红眼和白眼这一对相对性状来说 正反交后代雌 雄表现型不同 且雌性亲本为红眼时 后代全为红眼 可判定红眼为显性性状 且控制红眼的基因位于x染色体上 组合 中 f1的基因型分别为aaxbxb和aaxby 它们随机交配 则f2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占1 4 1 2 1 8 组合 中 f1的基因型分别为aaxbxb和aaxby 它们随机交配 则f2雄果蝇中黑身白眼个体占1 4 1 2 1 8 答案c 1 2 3 4 5 2 某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株 其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果 假设突变性状和野生性状由一对等位基因a a控制 为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置 设计了杂交实验 让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交 观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量 如表所示 1 2 3 4 5 下列有关实验结果和结论的说法不正确的是 a 如果突变基因位于y染色体上 则q和p值分别为1 0b 如果突变基因位于x染色体上 且为显性 则q和p值分别为0 1c 如果突变基因位于x和y染色体的同源区段 且为显性 则q和p值分别为1 1d 如果突变基因位于常染色体上 且为显性 则q和p值分别为1 2 1 2 解析答案 1 2 3 4 5 解析如果突变基因位于y染色体上 则该突变基因只能传给雄性植株 且雄性植株全部表现为突变性状 q和p值分别为1 0 故a正确 如果突变基因位于x染色体上 且为显性 则突变雄株的基因型为xay 野生纯合雌株的基因型为xaxa 子代的基因型为xaxa xay 雌性全部表现突变性状 雄性全部表现野生性状 q和p值分别为0 1 故b正确 若突变基因位于x和y染色体的同源区段 且为显性 则突变雄株的基因型为xaya或xaya 野生纯合雌株的基因型为xaxa q和p值分别为0 1或1 0 故c错误 如果突变基因位于常染色体上 且为显性 则突变雄株的基因型为aa 野生纯合雌株的基因型为aa 子代中无论雄性植株 还是雌性植株 显性性状与隐性性状的比例都为1 1 即q和p值都为1 2 故d正确 答案c 1 2 3 4 5 3 家猫中有很多对性状值得人们关注和研究 如有尾与无尾 由一对等位基因a a控制 眼睛的黄色与蓝色 由另一对等位基因b b控制 在上述两对性状中 其中某一对性状的纯合基因型的合子不能完成胚胎发育 现从家猫中选择多只表现型相同的雌猫和多只表现型相同的雄猫作亲本 杂交所得f1的表现型及比例如表所示 请分析回答下列问题 1 2 3 4 5 1 家猫的上述两对性状中 不能完成胚胎发育的性状是 基因型是 只考虑这一对性状 解析分析表格中数据可知 后代无尾 有尾 2 1 因此无尾纯合体不能完成胚胎发育 基因型应为aa 2 控制有尾与无尾性状的基因位于 染色体上 控制眼色的基因位于 染色体上 判断的依据是 解析控制有尾和无尾的性状的基因位于常染色体上 控制眼色的基因位于x染色体上 因为后代有尾和无尾的性状与性别无关 而f1雌猫中无蓝眼 雄猫中出现蓝眼 眼色性状与性别有关 解析答案 无尾 aa 常 x f1雌猫中无蓝眼 雄猫中出现蓝眼 1 2 3 4 5 3 家猫中控制尾形的基因与控制眼色的基因在遗传时遵循 规律 亲本中母本的基因型是 父亲的基因型是 解析独立遗传的两对及两对以上的基因遗传时遵循基因的自由组合规律 根据后代无尾 有尾 2 1 亲本基因型为aa aa 后代黄眼 蓝眼 3 1 并且只有雄猫中出现蓝眼 故亲本为xbxb xby 综上 亲本基因型为aaxbxb和aaxby 解析答案 基因的自由组合 aaxbxb aaxby 1 2 3 4 5 题组二涉及两种遗传病的系谱图分析4 下图为某家族的遗传系谱图 甲病基因用a或a表示 乙病基因用e或e表示 其中有一种病的基因位于x染色体上 男性人群中隐性基因a占1 下列推断正确的是 a 个体2的基因型是eexaxab 个体7为甲病患者的可能性是1 600c 个体5的基因型是aaxexed 个体4与2基因型相同的概率是1 3 解析答案 1 2 3 4 5 解析根据1号与2号正常 其女儿5号患有甲病 可以判断甲病为常染色体隐性遗传病 则乙病为伴x染色体遗传 根据1号与2号正常 其儿子6号患有乙病 可进一步判断乙病为隐性遗传病 个体1 2的基因型分别为aaxey aaxexe 个体5的基因型是aaxexe或aaxexe 个体4的基因型是a xex 与2基因型相同的概率是2 3 1 2 1 3 男性人群中隐性基因a占1 则a的基因频率为99 人群中aa的基因型频率为 99 2 aa的基因型频率为2 99 1 3号的基因型为aa或aa 其中aa的可能性为2 101 4号为aa的可能性为2 3 则个体7为甲病患者的可能性是2 101 2 3 1 4 1 303 答案d 1 2 3 4 5 5 下图是甲病 设显性基因为a 隐性基因为a 和乙病 设显性基因为b 隐性基因为b 两种遗传病的系谱图 请据图回答下列问题 解析答案 1 甲病的遗传方式为 7个体的基因型为 只考虑这一对性状 解析据图中 7和 8及女儿 11 父母患病 女儿正常 可知甲病为常染色体显性遗传 11正常 基因型为aa 7个体和 8个体的基因型皆为aa 常染色体显性遗传 aa 1 2 3 4 5 2 乙病的致病基因 确定是否位于性染色体上 确定乙病显隐性 4个体 确定是否携带乙病致病基因 填 能 或 不能 解析单独考虑乙病 因 3和 4均正常 10为乙病男性患者 因此乙病为隐性遗传病 但不能确定乙病致病基因是在常染色体上还是在x染色体上 如果乙病致病基因位于常染色体上 10个体基因型为bb 则 3和 4都是携带者 如果乙病致病基因位于x染色体上 双亲正常 子代男性患者的致病基因一定来自其母亲 4是携带者 解析答案 不能 能 能 1 2 3 4 5 3 假设 3和 8无乙病致病基因 若 9和 12结婚 子女中患病的概率是 若 11和 9分别与正常男性结婚 怀孕后针对两种遗传病进行遗传咨询 了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查 可推断后代患病的概率 11可采取下列哪种措施 填序号 9可采取下列哪种措施 填序号 a 性别检测b 染色体数目检测c 无需进行上述检测 解析 答案 17 24 c a 1 2 3 4 5 解析若 3和 8无乙病致病基因 则乙病一定是伴x染色体隐性遗传病 9的基因型是1 2aaxbxb 1 2aaxbxb 12的基因型是2 3aaxby 1 3aaxby 两种病分别分析 9和 12结婚后代患甲病的概率是2 3 正常的概率是1 3 后代患乙病的概率是1 8 正常的概率是7 8 后代中患病的概率是1 1 3 7 8 17 24 11正常 不患甲病 又因 8无乙病基因 所以与正常男性结婚所生后代正常 无需进行上述检测 9不患甲病 但有可能是乙病基因的携带者 与正常男性结婚 所生男孩有可能是患者 需要做胎儿性别检测 1 2 3 4 5 模型构建 1 四步 理顺遗传实验设计题 2 遗传系谱图的解题方法 四定法 定性 判断显 隐性 定位 常染色体还是性染色体 一般指x染色体 定型 确定基因型 或基因型及其概率 定率 根据基因型计算所求概率 返回 知识网络答题语句 网络构建 1 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病 2 多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病 3 先天性疾病不一定是遗传病 4 染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因 5 禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单最有效的方法 6 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 要语强记 返回总目录 探究高考明确考向 1 2010 上海 27 如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图判断下列叙述中错误的是 a 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病b 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响c 异卵双胞胎中一方患病时 另一方可能患病d 同卵双胞胎中一方患病时 另一方也患病 解析答案 1 2 3 4 5 6 解析图示的调查结果表明 同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高 但也并不是全都同时发病 故a正确 d错误 同卵双胞胎的基因型相同 一方发病而另一方正常 即表现型不同 因此发病与否受非遗传因素影响 可见b正确 异卵双胞胎中两者均发病的比例很小 一方发病时 另一方可能患病 也可能正常 c项正确 答案d 1 2 3 4 5 6 2 2012 广东 25 人类红绿色盲的基因位于x染色体上 秃顶的基因位于常染色体上 结合下表信息可预测 图中 3和 4所生子女是 多选 a 非秃顶色盲儿子的概率为1 4b 非秃顶色盲女儿的概率为1 8c 秃顶色盲儿子的概率为1 8d 秃顶色盲女儿的概率为0 解析答案 1 2 3 4 5 6 解析按题意 控制秃顶与非秃顶的一对基因为b b 设控制色觉正常与色盲的一对基因为a a 则 3的基因型为bbxaxa 4的基因型为bbxay 子代基因型及表现型为bbxaxa 非秃顶色觉正常女儿 bbxaxa 非秃顶色盲女儿 bbxaxa 非秃顶色觉正常女儿 bbxaxa 非秃顶色盲女儿 bbxay 非秃顶色觉正常儿子 bbxay 非秃顶色盲儿子 bbxay 秃顶色觉正常儿子 bbxay 秃顶色盲儿子 故这对夫妇所生子女中 非秃顶色盲儿子的概率为1 8 非秃顶色盲女儿的概率为1 4 秃顶色盲儿子的概率为1 8 秃顶色盲女儿的概率为0 答案cd 1 2 3 4 5 6 3 2015 浙江 6 甲病和乙病均为单基因遗传病 某家族遗传家系图如下 其中 4不携带甲病的致病基因 下列叙述正确的是 解析答案 a 甲病为常染色体隐性遗传病 乙病为伴x染色体隐性遗传病b 1与 5的基因型相同的概率为c 3与 4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型d 若 7的性染色体组成为xxy 则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 1 2 3 4 5 6 解析由 3和 4不患甲病而后代 7患甲病可知 甲病为隐性遗传病 且 4不携带甲病致病基因 由此推断甲病为伴x染色体隐性遗传病 由 1和 2不患乙病而后代 1患乙病可知 乙病为常染色体隐性遗传病 a错误 用a a表示甲病致病基因 b b表示乙病致病基因 则 1的基因型为bbxaxa 5的基因型为b xax 由 3和 4有关甲病的基因型为xaxa和xay可推知 1 2 3 4 5 6 3与 4的基因型分别是bbxaxa和bbxay 理论上其后代共有2 4 8种基因型 2 3 6种表现型 c项错误 若 7的性染色体组成为xxy 而亲本有关的染色体组成为xaxa和xay 因此最可能是母亲的卵原细胞在减数分裂 后期出现异常 d项正确 答案d 1 2 3 4 5 6 4 2010 江苏 8 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析答案 1 2 3 4 5 6 解析a项中是对基因组进行研究 紧扣了遗传因素这一要点 故其叙述符合研究要求 双胞胎有同卵双生和异卵双生两种 一般同卵双生的双胞胎的基因型相同 表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的 表现型不同的部分是由环境条件引起的 故b项中通过研究双胞胎是否共同发病 来判断该病的发病是否与遗传因素相关 c项中调查患者的血型 血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类 因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素 d项中调查患者家系 了解其发病情况 再与整个人群中发病情况作比较 可以判断该病是否是由遗传物质引起的 答案c 1 2 3 4 5 6 5 2012 江苏 6 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 a 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响解析人类基因组计划的目的是测定人类基因组 24条染色体 的全部dna序列 而一个染色体组仅含23条染色体 22 x或22 y c项错误 人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质 b项错误 该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义 但也可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 因此 a项正确 d项错误 a 解析答案 1 2 3 4 5 6 6 2015 江苏 30 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍 是一种严重的单基因遗传病 称为苯丙酮尿症 pku 正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者 显 隐性基因分别用a a表示 图1是某患者的家族系谱图 其中 1 2 3及胎儿 1 羊水细胞 的dna经限制性内切酶msp 消化 产生不同的片段 kb表示千碱基对 经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cdna探针杂交 结果见图2 请回答下列问题 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 1 1 1的基因型分别为 解析由图1 1 2与 1 一对正常夫妻生下一患病女儿 可知该病为常染色体隐性遗传病 故 1 2基因型都为aa 1患病基因型为aa 2 依据cdna探针杂交结果 胎儿 1的基因型是 1长大后 若与正常异性婚配 生一个正常孩子的概率为 解析分析图2可知 1既有a基因片段 也有a基因片段 其基因型为aa 由题干知正常人群每70人有1人为携带者 可知 1 aa 的配偶可能的基因型及概率为69 70aa 1 70aa 生下患病孩子 aa 的概率为1 1 70 1 4 1 280 则正常的概率为1 1 280 279 280 解析答案 aa aa aa 279 280 1 2 3 4 5 6 3 若 2和 3生的第2个孩子表型正常 长大后与正常异性婚配 生下pku患者的概率是正常人群中男女婚配生下pku患者的 倍 解析由图2知 2与 3基因型都为aa 第二个孩子正常 基因型为1 3aa 2 3aa 由于普通正常人的基因型及概率为69 70aa 1 70aa 则他的孩子患病概率为2 3 1 70 1 4 1 420 两个普通正常人孩子患病概率为1 70 1 70 1 4 1 19600 则第二个孩子与正常异性婚配生下pku患者的概率是正常人群中男女婚配生下pku患者概率的46 67倍 1 420 1 19600 19600 420 46 67 解析答案 46 67 1 2 3 4 5 6 4 已知人类红绿色盲症是伴x染色体隐性遗传病 致病基因用b表示 2和 3色觉正常 1是红绿色盲患者 则 1两对基因的基因型是 若 2和 3再生一正常女孩 长大后与正常男性婚配 生一个红绿色盲且为pku患者的概率为 aaxby 1 3360 解析 答案 返回总目录 1 2 3 4 5 6 解析 2 3色觉正常基因型分别为xby和xbx 而 1是红绿色盲 由于 2的基因型为xby 生下女儿一定正常 由 1患病可知 1为男孩 基因型为xby 可知 3基因型为xbxb 由图2可知 2 3和 1控制pku的基因型都为aa 则 1基因型为aaxby 进而可知 2基因型为aaxby 3基因型为aaxbxb 他们所生正常女儿基因型为 1 3aa 2 3aa 1 2xbxb 1 2xbxb 其配偶 正常男性 基因型为 69 70aa 1 70aa xby 后代为红绿色盲必须是1 2xbxb与xby婚配 后代患病概率为1 2 1 4xby 1 8 后代为pku患者必须是2 3aa与1 70aa婚配 后代患病概率为2 3 1 70 1 4aa 1 420 两病皆患的概率为1 8 1 420 1 3360 返回总目录 练出高分 1 2 3 4 5 7 8 9 10 11 12 6 1 关于人类 21三体综合征 镰刀型细胞贫血症 和 唇裂 的叙述 正确的是 a 都是由基因突变引起的疾病b 患者父母不一定患有这些遗传病c 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病d 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病解析21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病 观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症 21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病 解析答案 b 2 双亲正常生出了一个染色体组成为44 xxy的孩子 关于此现象的分析 正确的是 a 若孩子不患色盲 出现的异常配子一定为父亲产生的精子b 若孩子患色盲 出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞c 若该孩子长大后能产生配子 则产生含x染色体配子的概率是2 3d 正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 5 解析若孩子不患色盲 其染色体组成为xxy 可能是母亲产生了含xbxb的卵细胞或父亲产生了xby的精子 a项错误 若孩子患色盲 xbxby 则双亲基因型为xbxb和xby 一定是母亲产生了xbxb的卵细胞 b项正确 xxy三体产生的配子及比例是x xy xx y 2 2 1 1 其中含x的配子占5 6 c项错误 骨髓造血干细胞只进行有丝分裂 不能进行减数分裂 故不会形成四分体 d项错误 答案b 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 5 3 下列对如图所示的两种遗传病的叙述 正确的是 a 甲 乙两病的致病基因都位于x染色体上b 甲 乙两病的致病基因都位于常染色体上c 甲 乙两病都由隐性基因控制d 若图中的两个患者结婚 则其孩子两病兼患的概率为1 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 5 解析甲 乙两种遗传病都符合 无病的双亲生出了有病的孩子 因此 它们的致病基因都为隐性基因 甲病的致病基因可以位于常染色体上 也可以位于x染色体上 但是乙病的致病基因只能位于常染色体上 图中的男患者不一定携带乙病的致病基因 女患者不一定携带甲病的致病基因 二者结婚 可以生出正常的孩子 答案c 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 5 4 一对正常的夫妇婚配生了一个xo型且色盲的孩子 下列说法错误的是 a 患儿的x染色体来自母方b 患儿的母亲应为色盲基因的携带者c 该患儿的产生是由于精子的形成过程中性染色体非正常分离所致d 该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为1条 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 5 解析设与色盲有关的基因为b b 该夫妇都不是色盲 所以丈夫的基因型为xby 孩子的色盲基因来自妻子 所以a b项正确 孩子只有一条性染色体 且来自母亲 所以父亲精子中没有性染色体 说明精子形成过程中性染色体分离不正常 c项正确 患儿体细胞中只有一条x染色体 发育过程中要进行有丝分裂 在有丝分裂后期染色体暂时加倍 会有两条性染色体 d项错误 答案d 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 5 5 某女患有某种单基因遗传病 下表是与该女有关的部分亲属患该病情况的调查结果 相关分析不正确的是 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 a 该病的遗传方式是常染色体显性遗传b 该女的母亲是杂合体的概率为1c 该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1 4d 其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1 5 解析根据该家系成员中父母患病 妹妹正常 可知该病为常染色体显性遗传病 且其父母均为杂合体 女患者的基因型为显性纯合的概率是1 3 为杂合的概率是2 3 则该女性患者与正常男子结婚生下正常男孩的概率为2 3 1 2 1 2 1 6 该女妹妹和舅舅家表弟均正常 故其基因型均为隐性纯合 答案c 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 5 6 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如图所示 相关叙述正确的是 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 a 甲病不可能是镰刀型细胞贫血症b 乙病的遗传方式可能是伴x显性遗传c 两病都是由一个致病基因引起的遗传病d 若 4不含致病基因 则 1携带甲病致病基因的概率是1 3 5 解析由系谱中 1和 2正常 生下的 2患甲病可知 甲病是常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症也是常染色体隐性遗传病 a项错误 乙病的遗传若是伴x显性遗传病 则 5患病 其女儿都应患病 但 3 4 5都正常 因此判断乙病不是伴x显性遗传病 b项错误 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 c项错误 对于甲病 3是杂合体的概率为2 3 若 4不含致病基因 则 1携带甲病致病基因的概率是1 3 d项正确 答案d 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 5 7 人21号染色体上的短串联重复序列 str 一段核苷酸序列 可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断 现有一个21三体综合征患儿 该遗传标记的基因型为 其父亲该遗传标记的基因型为 母亲该遗传标记的基因型为 下列判断正确的是 a 该患儿致病基因来自父亲b 卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿c 精子21号染色体有2条而产生了该患儿d 该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 5 解析21三体综合征是染色体数目异常病 题干中给出的标记基因 不是致病基因 由于患儿遗传标记的基因型为 其父亲该遗传标记的基因型为 母亲该遗传标记的基因型为 所以其致病原因是父亲产生的精子21号染色体有2条 该患儿母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定 答案c 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 5 8 如图是患甲病 等位基因用a a表示 和乙病 等位基因用b b表示 的遗传系谱图 3号和8号的家庭中无乙病史 下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 a 甲病是常染色体显性遗传病 乙病是伴x染色体隐性遗传病b 如果只考虑甲病的遗传 12号是杂合体的概率为1 2c 正常情况下 5号个体的儿子可能患乙病 但不能肯定是否患甲病d 如果11号与无病史的男子结婚生育 无需进行产前诊断 5 解析由7 8号个体均患甲病 而11号个体不患甲病可知 甲病是常染色体显性遗传病 3 4号个体均不患乙病 但他们所生的10号个体患乙病 说明乙病是隐性遗传病 再根据题中信息 3号的家庭中无乙病史 可知乙病为伴x染色体隐性遗传病 如果只考虑甲病 致病基因用a表示 的遗传 则7 8号个体的基因型均为aa 12号个体的基因型为1 3aa 2 3aa 2号患乙病 则5号个体的基因型为xbxb 因此 5号个体的儿子可能患乙病 但不能肯定是否患甲病 7号个体的基因型为aaxby 8号个体的基因型为aaxbxb 则11号个体的基因型为aaxbxb 她与无病史的男性 aaxby 结婚 后代不会出现患者 因此无需进行产前诊断 答案b 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 5 9 人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中 第21号染色体没有分离 已知21四体的胚胎不能成活 一对夫妇均为21三体综合征患者 从理论上说 他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 a 2 3 多一条染色体的卵细胞不易完成受精b 1 3 多一条染色体的精子因活力低不易完成受精c 2 3 多一条染色体的精子因活力低不易完成受精d 1 4 多一条染色体的卵细胞不易完成受精 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 5 解析21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 可见 出生的子女中患病女孩占2 3 1 2 1 3 b正确 答案b 5 10 下图为两种遗传病系谱图 甲病基因用a a表示 乙病基因用b b表示 4无致病基因 请根据以下信息回答问题 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 1 甲病的遗传方式为 乙病的遗传方式为 常染色体上的显性遗传病 伴x隐性遗传病 解析 答案 5 解析 2病而 1未病 男病女未病 排除是伴x显性遗传病 3病而 5未病 女病男未病 排除是伴x隐性遗传病 如果是常染色体的隐性遗传病 则 4为携带者 有致病基因 又与题意不符 所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病 3和 4都无乙病 且 4无致病基因 生出一个乙病的孩子 所以乙病的遗传方式为伴x隐性遗传病 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 5 2 2的基因型为 1的基因型为 解析进一步推断出 2的基因型是aaxby 1的基因型是aaxbxb 2的基因型是aaxby 3 如果 2与 3婚配 生出正常孩子的概率为 解析根据 2 的推断 3的基因型是1 2aaxbxb或1 2aaxbxb 这样出现以下两种情况 2 aaxby 与 3 1 2aaxbxb 生出正常孩子的概率是1 2 1 4 3 4 3 32 2 aaxby 与 3 1 2aaxbxb 生出正常孩子的概率是1 2 1 4 1 1 8 所以二者生出正常孩子的概率是3 32 1 8 7 32 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 aaxby aaxbxb 7 32 5 4 若基因检测表明 1也无致病基因 则 2患乙病的原因最可能是 解析乙病为伴x隐性遗传 2个体遗传给 2个体的是y染色体 所以x上的致病基因是由于 1的基因突变造成的 5 若 2的一个精原细胞 在减数分裂过程中 由于染色体分配紊乱 产生了一个基因型为aaaxb的精子 则另三个精子的基因型分别为 解析 2的基因型是aaxby 产生了一个基因型为aaaxb的精子 说明在减数第一次分裂时 aa没有分开 在减数分裂 时 aa没有分开 aa分开了 所以对应的另外三个精子的基因型是y y和axb 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 解析答案 1 1 发生 基因突变 axb y y 5 11 2014 广东 28节选 下图是某家系甲 乙 丙三种单基因遗传病的系谱图 其基因分别用a a b b和d d表示 甲病是伴性遗传病 7不携带乙病的致病基因 在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下 请回答下列问题 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 5 1 甲病的遗传方式是 乙病的遗传方式是 丙病的遗传方式是 6的基因型是 2 3 4 7 8 9 10 11 12 6 1 伴x染色体显性遗传 伴x染色体 隐性遗传 常染色体隐性遗传 d xabxab 解析 答案 5 解析根据题意可知 甲病为伴性遗传病 且 7不患甲病 其女儿 14患甲病 假设甲病为伴x染色体隐性遗传病 则 14应表现正常 因此可判断甲病的遗传方式为伴x染色体显性遗传 7不携带乙病的致病基因 且 6和 7所生后代男性 12 13 均患乙病 女性均正常 则乙病的遗传方式为伴x染色体隐性遗传 不患丙病的 10和 11所生女儿 17患丙病 则丙病为常染色体隐性遗传病 因为不知 6家族中是否有丙病致病基因 所以 6对应的基因型为d 6患甲病而不患乙病 因此 6存在a基因和b基因 15正常 12患乙病 则 6也存在a和b基因 因为 12的基因型为xaby 则 6中a和b在一条x染色体上 a和b在另外一条x染色体上 所以 6的基因型为d xabxab 2 3 4