高中生物 第三单元 第二章 第五、六节 人类基因组计划 人类遗传病课件 中图版必修2.ppt

第五 六节人类基因组计划人类遗传病 一 人类基因组与人类基因组计划1 基因组 1 概念 指一个单倍体 中 一个细胞器 如线粒体 叶绿体 中或一个 中所包含的全部 的总称 通常所说的基因组是指 2 类型线粒体基因组 病毒基因组 细胞核 病毒 dna 或rna 分子 核基因组 核基因组 叶绿体基因组 2 人类基因组 1 组成 2 结构组成 可分为 和 能编码蛋白质的序列仅占 22条常染色体 x y性染色体 编码序列 非编码序列 3 3 人类基因组计划 1 启动 年 2 我国任务 承担了 号染色体上的3000万个碱基对的测序任务 约占全部测序任务的 3 目标 最初目标 测定人类基因组dna分子的 绘制成精细的 定位约10万个基因 并对其他生物进行类似研究 终极目标 阐明人类基因组全部dna 识别 建立储存这些信息的 开发 工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理 法律和社会问题 1990 3 1 核苷酸排列次序 dna序列图 序列 基因 数据库 数据分析 4 研究价值 科学价值 对人类疾病的 诊断和 方式会有全新改变 有利于阐明细胞的 机制 理解人类的 等 经济技术价值 给 制造和 等产业带来一场生物革命 预防 治疗 生长 发育和分化 进化 食品 医药 二 人类遗传病的类型 连线 三 人类遗传病的预防 监测与治疗1 优生工作的主要措施 1 禁止 2 进行 3 提倡 4 等 2 基因治疗是指运用 纠正或弥补患者细胞中有缺陷的 使细胞恢复正常功能 近亲结婚 遗传咨询 适龄生育 产前诊断 重组dna技术 基因 1 2012江苏t6c 人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 分析 人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部dna序列 属于分子水平 2 先天性疾病不一定是遗传病 分析 先天性疾病不一定是遗传病 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 3 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 分析 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部dna序列 4 单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病 分析 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病 而不是受单个基因控制 5 多基因遗传病在群体中的发病率较高 因此适宜作为调查遗传病的对象 分析 调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 6 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生 分析 禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生 7 遗传病患者一定携带致病基因 分析 遗传病患者不一定携带致病基因 如21三体综合征患者 多了一条21号染色体 不携带致病基因 8 2011广东t6d 男患者与正常女性结婚 建议生女孩 分析 如果是伴y遗传病 则可建议生女孩 如果是伴x遗传病 则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合体 再作出判定 如果是常染色体遗传病 则不能通过控制性别来降低发病率 考点一人类常见遗传病及特点 高考警示 1 家族性疾病 遗传病 如传染病 2 先天性疾病 遗传病 大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来 所以 后天性疾病也可能是遗传病 先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的 如先天性心脏病 3 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体遗传病 考查角度1结合语言叙述考查对遗传病的理解 典例1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a b c d 解析 选d 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过 一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如白化病基因携带者表现正常 染色体异常遗传病个体不携带致病基因 变式训练 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是 a 红绿色盲b 21三体综合征c 镰刀型细胞贫血症d 性腺发育不良 解析 选a 红绿色盲是基因突变导致的 利用组织切片观察难以发现 21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征 属常染色体变异 即第21号染色体的三体现象 镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状 性腺发育不良也叫特纳氏综合征 xo型 即缺少一条x染色体 属于性染色体遗传病 可以镜检识别 考查角度2结合遗传图谱 考查对遗传病的分析与推理 典例2 如图所示为某家族甲 基因为a a 乙 基因为b b 两种遗传病的系谱图 其中一种为红绿色盲 据图分析下列叙述正确的是 a 6的基因型为bbxaxab 7和 8如果生男孩 则表现型肯定正常c 甲病为常染色体隐性遗传病 乙病为红绿色盲d 遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病 解析 选c 从遗传系谱图中 5和 6婚配 女儿 10是患者分析 可以看出 甲病为常染色体上的隐性遗传病 所以乙病就是红绿色盲 6是正常者 从甲病分析 10为患者 基因型为aa 所以 6的基因型为aa 从乙病分析 由于 1是患者 基因型为xby 所以 6的基因型为xbxb 由以上分析可知 6的基因型为aaxbxb 由于 13的基因型为aaxbxb 所以 7的基因型为aaxby 8的基因型为aaxbxb 如果生男孩 也有可能患病 互动探究 1 13个体中xb基因来源于 代中的哪个个体 提示 来源于 2和 3 2 若 11和 12婚配 其后代正常的概率为多少 提示 2 3 11的基因型为1 3aaxby或2 3aaxby 12的基因型为1 3aaxbxb或2 3aaxbxb 其后代不患甲病的概率为8 9 不患乙病的概率为3 4 所以 11与 12婚配 其后代正常的概率为8 9 3 4 2 3 变式训练 如图为某一遗传病的家系图 已知 1为携带者 可以准确判断的是 a 该病为常染色体隐性遗传b 4是携带者c 6是携带者的概率为1 2d 8是正常纯合体的概率为1 2 解析 选b 由于遗传系谱图中 3 4正常 9患病 可判断该病为隐性遗传病 可能是常染色体隐性遗传或伴x染色体隐性遗传 故 4一定是携带者 但不能准确判断 6 8基因型与表现型的概率 考点二调查人群中的遗传病1 调查原理 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 调查流程图 3 发病率与遗传方式的调查 项目 调查内容 4 调查注意的问题调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 高考警示 调查遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率时 要注意在人群中随机调查 如不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率 因为学校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 但红绿色盲的发病率 高度近视等调查可以在学校范围内展开调查 典例3 人类遗传病发病率逐年增高 相关遗传学研究备受关注 某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查 请回答相关问题 1 调查最好选择 填 单基因遗传病 或 多基因遗传病 2 如果要做遗传方式的调查 应该选择作为调查对象 如果调查遗传病的发病率 应 作为调查对象 3 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格 记录调查结果 4 假如调查结果显示 被调查人数共3500人 其中男生1900人 女生1600人 男生红绿色盲60人 女生红绿色盲10人 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1 57 请你对此结果进行评价 该基因频率 准确 不准确 原因是 解析 1 进行人类遗传病调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 2 在患者家系中调查 以确定遗传病的遗传方式 调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计 根据调查数据 计算发病率 3 本小题研究调查红绿色盲的发病率 因为红绿色盲为伴x染色体隐性遗传病 在男女中的发病率不同 对结果统计时 既要分正常和色盲患者 也要分男生和女生 4 计算基因频率时需分别统计出男生患病人数 正常人数及女生患病人数 正常人数和携带者人数 答案 1 单基因遗传病 2 患有该遗传病的多个家族 系 随机选择一个较大群体 3 表格如下 4 不准确数据中缺少携带者的具体人数 性别 表现 互动探究 1 在学校这个大群体中 是否能调查红绿色盲的遗传方式 是否能根据调查数据推测遗传方式 提示 不能调查红绿色盲的遗传方式 遗传方式应在患病家系中调查 但能根据调查数据推测遗传方式 2 根据调查结果 其红绿色盲的发病率为多少 提示 男生约3 女生约0 6 男生 或女生 红绿色盲发病率 男生 或女生 红绿色盲的患病人数 男生 或女生 被调查的总人数 100 变式训练 下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中 正确的是 a 调查前收集相关的遗传学知识b 对患者家系成员进行随机调查c 先调查白化病基因的基因频率 再计算发病率d 白化病发病率 患者人数 携带者人数 被调查的总人数 100 解析 选a 调查白化病的发病率 应先确定调查的目的 要求并制订调查计划 而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率 即白化病发病率 白化病的患者人数 被调查的总人数 100 发病率的调查不需要调查致病基因频率 人类遗传病遗传方式的判断方法 典例 某种遗传病受一对等位基因控制 下图为该遗传病的系谱图 下列叙述正确的是 a 该病为伴x染色体隐性遗传病 1为纯合体b 该病为伴x染色体显性遗传病 4为纯合体c 该病为常染色体隐性遗传病 2为杂合体d 该病为常染色体显性遗传病 3为纯合体 解析 选c 根据 1患病而其母 1正常 可以排除该病为伴x染色体显性遗传病的可能 若该病为伴x染色体隐性遗传病 则 1为杂合体 若该病为常染色体隐性遗传病 则 2必为杂合体 若该病为常染色体显性遗传病 则 3必为杂合体 故c选项正确 方法归纳 根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个步骤 1 先确定伴y遗传 男病后代男皆病 且仅有男病 2 确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 若双亲无遗传病 子代有患者 则该病由隐性致病基因控制 即 无中生有为隐性 若双亲有遗传病 子代有正常者 则该病由显性致病基因控制 即 有中生无为显性 3 判断遗传病是常染色体遗传还是伴x染色体遗传 隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中 若出现父亲表现正常 而其女儿中有患者 即父正女病 就一定是常染色体隐性遗传病 若出现母亲是患者 而其儿子表现正常 即母病儿正 就一定是常染色体隐性遗传病 显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中 若出现父亲是患者 而其女儿中有正常的 即父病女正 就一定是常染色体显性遗传病 若出现母亲正常 而其儿子中有患者 即母正儿病 就一定是常染色体显性遗传病 易错提醒 如果没有明显的特征 只能从可能性大小方面推测 从发病率 隔代遗传或连续遗传 和患者性别是否有差异进行判定 变式训练 以下为遗传系谱图 2号个体无甲病致病基因 下列有关说法 正确的是 a 甲病不可能是伴x染色体隐性遗传病b 乙病是伴x染色体显性遗传病c 患乙病的男性一般多于女性d 1号和2号所生的孩子可能患甲病 解析 选a 由系谱图判断 甲病为常染色体隐性遗传病 乙病为常染色体显性遗传病 因2号无甲病致病基因 所以其后代不可能患甲病 1 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病c 遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用 但根本原因是遗传因素的存在d 遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析 选c 先天性疾病如果是由遗传因素引起的 肯定是遗传病 但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的 如病毒感染或服药不当 而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病 家族性疾病中有的不是遗传病 如营养缺乏引起的疾病 同样 由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小 往往是散发性的 而不表现出家族性 2 人类基因组是指人体dna分子所携带的全部遗传信息 人类基因组计划就是分析和测定基因组的核苷酸序列 科学家应至少分析的染色体数目和这些染色体的组成情况是 a 46 44 xxb 46 44 xyc 24 22 xyd 23 22 x或y 解析 选c 人类基因组计划就是测定人体所有核基因的碱基排列顺序 其测定的染色体分别为22条常染色体和两条x y性染色体 3 2013 泰州模拟 下列关于 21三体综合征 与 镰刀型细胞贫血症 的比较中 说法正确的是 a 二者都是基因突变的结果b 二者可通过观察染色体数目分辨c 二者都一定发生了基因结构的改变d 血细胞形态不能用于区分二者 解析 选b 前者为染色体数目增加所致 而后者为基因突变所致 可以通过观察染色体数目加以分辨 也可以通过观察血细胞形态加以区分 4 某学习小组以 伴性遗传的特点 为课题进行调查研究 选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 a 白化病 在熟悉的4 10个家庭中调查b 红绿色盲 在患者家系中调查c 血友病 在学校内随机抽样调查d 青少年型糖尿病 在人群中随机抽样调查 解析 选b 白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病 又由于研究的是发病特点而不是发病率 所以应该在患者家系中调查 5 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b c d 解析 选a 根据图中曲线可以看出 随着母亲年龄的增长 发病率提高 因此要适龄生育 产前进行染色体分析可提前对该病作出诊断 6 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病 伴y染色体遗传病 伴x染色体显性遗传病 伴x染色体隐性遗传病的依次是 a b c d 解析 选c 中出现 无中生有 为隐性遗传病 中女性患者的父亲表现正常 属于常染色体隐性遗传病 中女性患者后代中男性全部患病 女性正常 女性患者的父亲患病 可以判断为伴x染色体隐性遗传病 中患者全部为男性 为伴y染色体遗传病 中男性患者的女儿全部为患者 可以判断为伴x染色体显性遗传病 7 某高校高三年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况 他们以年级为单位 对统计的数据进行汇总和整理 如下表 请分析表中情况 回答下列问题 1 根据表中组调查情况 你能判断出显性性状为 2 根据表中组调查情况 你能判断出人的眼皮遗传是染色体遗传 3 第 组双亲基因型的所有组合为 4 下图是某家庭的眼皮遗传调查情况 试分析4号与3号生一个双眼皮孩子的概率是 5 表格中第 组的数据为双眼皮 单眼皮 120 74 这个统计数值为何与理论上有较大误差 6 某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术 该双眼皮性状能否遗传 为什么 解析 显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型 所以从表格中第 组就可以看出 双眼皮是显性性状 单眼皮是隐性性状 因为子代出现了性状分离 如果双眼皮是隐性性状 后代是不会出现性状分离现象的 如第 组 判断基因是位于常染色体上还是x染色体上 通常用假设法 假设基因位于x染色体上 则第 组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的 所以基因应该 位于常染色体上 第 组中 双亲的基因型组合可能有 aa aa aa aa aa aa 题中系谱图中4号个体的基因型是1 3aa或2 3aa 3号个体的基因型为aa 婚配后生一个双眼皮孩子的概率是 1 3aa aa 2 3aa aa 1 3 2 3 1 2 2 3 表格第 组中双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要原因是实际调查的群体较小 某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术 该双眼皮性状是不能遗传的 因为可遗传的性状是由遗传物质的改变引起的 手术并没有引起遗传物质的改变 所以是不能遗传的 答案 1 双眼皮 2 常 3 aa aa aa aa aa aa 4 2 3 5 实际调查的群体较小 6 不能遗传 因为该女生的遗传物质没有改变 8 2012 江苏高考 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 a 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 解析 选a a项正确 该计划的实施将有助于人类了解疾病的分子机制 为这些疾病的诊断 预防和治疗提供理论依据 b项错误 该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程 c项错误 该计划的目的是完成人类24条染色体上全部基因的遗传图 物理图 全部碱基的序列测定和转录图 d项错误 该计划的实施有可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 9 2010 江苏高考 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解题指南 正确理解人类遗传病的调查方法是解决本题的关键 注意基因组 不同个体 患者家系比较 解析 选c a项 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照 自变量是不同个体的基因组 由此判断a项正确 b项 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照 自变量是不同的个体 由此判断b项正确 c项 兔唇畸形患者 一种性状 与血型 另一种性状 没有直接的联系 由此判断c项错误 d项 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 可判断是否存在一定的遗