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文档简介

分析：113岁男孩；2双腕部、双肩部、双膝等部位见多发骨软骨瘤，部分病变致骨、关节变形；3诊断为多发性骨软骨外生骨疣，亦称多发性遗传性骨软骨瘤；4本病又名遗传性畸形软骨发育异常、骨干连续症等。本病特征是长骨干骺处有多发性骨软骨外生骨疣，使骨骺发育障碍，形成畸形，关节活动受限，常因骨骼畸形而致残。又因本病是常染色体显性遗传疾病，使本病成为常见的致残疾病之一；5X线表现与孤立性骨软骨瘤相似，仅在许多骨上有不同大小的骨软骨瘤。膝部附近的骨胳，如股骨下端、胫骨下端、腓骨上端有大小不等的骨软骨瘤甚至膝关节上下可因骨软骨瘤的生长而交锁，甚至类似骨融合，除长管状骨外，肩胛骨的脊椎缘也是常见的好发部位。多发内生软骨瘤 亦称多发性软骨瘤病。软骨内化骨紊乱、延迟或部分迷离骨骺板衍变而来，致骨骺软骨不能正常骨化，许多软骨块聚集于干骺端，逐渐增大而成。男多于女，70%发生于525岁。部位：侵犯软骨化骨的骨骼，多见于四肢短骨及长骨。X线表现1、短骨病变：圆形、椭圆形透亮区，皮质膨胀变薄，骨变形，穿过皮质进入软组织，散在的钙化斑点。2、长骨病变：干骺端。囊条状透亮区，骨不变形。肿瘤大或病变广泛时，干骺端膨胀增宽，喇叭口样，钙化团块，变形弯曲。无骨膜增生，软组织不肿胀。3、肋骨病变：前端，囊状骨破坏，皮质变薄，不规则钙化。4、恶变：随时可能发生恶变。（1）病程长，瘤体大，位于长骨、扁骨及不规则骨。（2）近期生长迅速，疼痛明显，软组织肿块明
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