白质脑病鉴别诊断PPT课件.ppt

白质脑病诊断与鉴别诊断 白质脑病 leukodystrophy 1928 BielschowskiandHenneberg获得性acquiredleukoencephalopathy遗传性geneticleukodystrophy病理过程 髓鞘形成延迟 髓鞘形成障碍 脱髓鞘 三者共同作用 诊断 临床线索神经科医生的认识MRI生化病理 脑白质病变的病因 遗传性疾病代谢性疾病自身免疫性感染脑血管病肿瘤中毒性 症状 双侧 对称肌无力共济失调视神经萎缩痫性发作行为和认知改变 影像学表现 MRI 长T1 长T2信号双侧对称的脑室旁 前角皮层下 遗传性脑白质发育不良的典型表现 皮层下U形纤维保存 Canavandisease PMD除外 Pelizaeus Merzbacher氏症 慢性儿童型脑硬化症 PMD 特殊类型 额叶 迟发型异染性脑白质病变 metachromaticleukodystrophy 顶枕叶 迟发型Krabbe sdisease 婴儿遗传性脑白质萎缩 桥 延脑皮质脊髓束 X 连锁型ALD 神经病理 脑重量减轻视神经萎缩脑室扩大胼胝体萎缩 遗传性疾病 溶酶体疾病异染性脑白质营养不良Fabry s病Krabbe s病过氧化物酶疾病肾上腺脑白质营养不良 ALD 肾上腺脊髓神经病 Adrenomyeloneuropathy 线粒体疾病 X 连锁性ALD 致病基因定位于Xq28发病率为1 170004 8岁首发 男孩 女孩携带者孤僻 少语 多动 视听障碍 痴呆 偏瘫激素替代治疗 骨髓移植无创性 症状前诊断和产前诊断 家系筛查和遗传咨询是疾病预防的关键 CASE ActaEndocrinologica Buc vol I no 3 p 359 368 2005 7岁10个月 男孩肌无力 平衡失调左侧偏身部分性癫痫发作dexamethasone0 5mg dayFludrocortisone0 05mg day 恶心 呕吐 右侧肢体强直 阵挛发作 无发热低钠 轻度高钾多尿 低渗性 尿钾少头颅CT正常急性肾上腺功能不全 脱水 癫痫prednisone5mg dayandFludrocortisone5mg day视力 听力障碍 哥哥 6 6岁 舅舅 6岁 去世 症状类似 DNA检测 ABCD1基因突变548T G V183G突变 母亲 姐姐肾上腺脑白质营养不良 Canavan sdisease 海绵状脑白质营养不良 SLD 脑海绵状变性罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病基因位于第17号染色体天门冬氨酰酶缺乏 NAA在脑组织内积聚 N 乙酰天门冬氨酸 NAA NAA酸血症和酸尿症 异染性脑白质营养不良 metachromaticleukodystrophy MLD 脑硫质沉积病脑白质营养不良中最常见的一种类型为常染色体隐性遗传病晚发婴儿型 少年型 成年型酶活性检查 尿液芳基硫酯酶A NEUROLOGY1996 46 254 256 August 2of2 2004NEUROLOGY63689 Leigh病 亚急性坏死性脑脊髓病少见的 病因不明的常染色体隐性遗传性神经系统变性脑脊髓灰质及白质病变CT常示双侧对称性基底节低密度灶婴儿及儿童 中毒 代谢性疾病 维生素B12缺乏一氧化碳中毒后迟发性脑病氰化物中毒重金属 砷 铅 汞 放射线有机溶剂环孢菌素A 代谢性白质脑病 维生素B12缺乏 低血糖致白质脑病 77 year oldwomanhistoryofdiabetesprogressivementaldeteriorationtocomaover2daysvitalsignswerenormalbloodtestswereonlysignificantforglucoselevelof14mg dL 中毒性白质脑病 海洛因 岁 男性意识水平下降失语痉挛性四肢瘫 周后癫痫发作 死亡 AJR 180 March2003 慢性甲苯 Toluene ormethylbenzene 吸入中毒 脂溶性芳香族碳氢化物稀释剂 粘合剂 喷雾剂 涂漆等长期吸入甲苯后 经肺进入血液循环 通过亲脂的血脑屏障 从而对脑产生损害 影像特点 可先出现侧脑室旁的白质病变 再累及半卵园中心皮层下的白质 若接触时间更长 平均8 1年 可出现丘脑对称性T2低信号 AJNR 23 August2002 CO中毒后迟发脑病 Capecitabine inducedmultifocalleukoencephalopathy Videnovicetalnausea confusionshort termmemoryloss headaches vertigo ataxia dysarthria andbodyshaking stiffening DistinctivemultifocalMRIabnormalitiesincludinginvolvementofthespleniumofthecorpuscallosumwerepresentinallcases Otology Neurotology Vol 27 No 5 2006 December 1of2 2005NEUROLOGY651794 自身免疫性 急性播散性脑脊髓炎多发性硬化SLE结节性多动脉炎结节病Wegener s肉芽肿副肿瘤性脑脊髓炎 ADEM 52 year oldfarmeramildupperrespiratorytractinfectionfor3weeksinjectedhimselfinthepalmarsurfaceofhislefthandwithapproximately10mLofahogvaccineFourweekslaterpersonalitychange agitation forgetfulness disorientation decreasedverbalization andperiodsofdecreasedresponsiveness 桥本脑病 甲状腺功能低下意识障碍 精神症状 震颤 癫痫 卒中样发作血清抗甲状腺抗体增高激素 免疫抑制剂 免疫球蛋白 血浆置换 CASE 岁 左利手 护士头痛 恶心 逐渐加重的不稳感和震颤 周 周前感冒 食欲减低行为改变 unabletomakeabed左手无力 语言表达障碍 分钟 左面部无力 分钟神经系统查体 正常 蛋白0 64g L 周后全面性癫痫发作 苯妥英钠一般体格检查正常 甲状腺不肿语速慢 记忆力 定向力差 其他神经系统检查正常入院 天后出现复杂部分性癫痫发作 全面性癫痫发作 癫痫持续状态 TSH100mU L 50 49 4 67 游离T46 1pmol L 59 1 23 8 抗甲状腺微粒抗体滴度1 25 600抗甲状腺球蛋白抗体阴性抗神经原抗体阳性 1 50 1 100 抗核抗体阳性 1 100 DsDNA Sm RNP Ro La Scl 70和Jo 1阴性 CSF蛋白0 52g L 余阴性CSFPCR HSV阴性EEG 次 秒慢波节律 广泛 波和 波 无局灶性癫痫放电诊断 甲减所致桥本甲病治疗 甲强龙1g 天强的松60mg口服四碘甲腺氨酸钠10mgq4h左旋甲状腺素50mgqd JCR JournalofClinicalRheumatology Volume10 Number6 December2004 45岁 男性 神经白塞氏病 白塞 Behcet 病是一原因不明的以细小血管炎为病理基础的慢性进行性发展和损害 反复发作为特征的多系统损害疾病 口腔 皮肤 生殖器 眼和关节为常发病部位 神经系统损害发生率在2 8 10 脑干 脊髓 中脑和大脑为好发病部位 原发病变多为细静脉炎 毛细血管炎或细动脉炎 而最常见的继发性病变则多为脱髓鞘性病变 其次是脑软化和血管周围炎性细胞浸润 感染 莱姆病梅毒进行性多灶性白质脑病HTLV 1感染 淋巴瘤 带状疱疹弓形虫病结核病Whipple s病 HAART 岁男性诊断为AIDS 慢性腹泻 体重减轻 口腔念珠菌病 脂溢性皮炎精神错乱 左侧偏瘫HAART治疗两周后症状加重复查MRI后停HAART 3周后症状好转 AIDS2006 20 465 478 November 1of2 2005NEUROLOGY651510 progressivemultifocalleukoencephalopathyaftertreatmentwithIL 2 NEUROLOGY2006 66 262 264 NEUROLOGY2006 67 502 504 CJD August 1of2 2006NEUROLOGY67539 脑血管病 血管炎CADASIL脑动静脉畸形亚急性细菌性心内膜炎心房粘液瘤Binswanger sdiseaseCAA CADASIL CerebralAutosomalDominantArteriopathywithSubcorticalInfarctsandLeukoencephalopathy 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病非动脉硬化或淀粉样变性的缺血性脑小动脉病主要表现 脑缺血性发作 包括短暂性脑缺血发作和缺血性卒中 认知障碍 痴呆 先兆型偏头痛和精神障碍 Case 岁 男性 年前因急性精神症状被诊断为多发性硬化无反应状态入院后意识水平逐渐加深 不能配合查体无头部外伤证据血压100 63mmHg 体温36 1 C JNeurolNeurosurgPsychiatry2005 76 45 45 既往史 COPD 前列腺癌 手术切除 吸烟饮酒史治疗 支气管扩张剂 抑酸药 强的松母亲已故 MS 先兆偏头痛 卒中样症状 痴呆 个同胞 个有头痛 个TIA发作第 天 吸入性肺炎第 天死亡