高中生物 第九单元 第二讲 染色体结构变异和数目变异、人类遗传病课件.ppt

第九单元生物的变异第二讲染色体结构变异和数目变异 人类遗传病 栏目链接 考点显示镜 一 染色体结构变异 1 实例 猫叫综合征 2 类型 1 5号染色体部分缺失 缺失重复倒位易位 栏目链接 考点显示镜 二 染色体数目的变异 1 类型 1 个别染色体增加或减少 实例 21三体综合征 多1条21号染色体 2 以染色体组的形式成倍增加或减少 实例 三倍体无子西瓜 2 染色体组 1 概念 生物 中所具有的全部染色体组成一个染色体组 二倍体配子 栏目链接 考点显示镜 2 特点 一个染色体组中 形态和功能 一个染色体组携带着控制生物生长的 遗传信息 3 染色体组数的判断 染色体组数 细胞中 染色体组数 基因型中 3 单倍体 二倍体和多倍体 无同源染色体 各不相同 全部 任意一种染色体条数 控制同一性状的基因个数 栏目链接 考点显示镜 由 发育成的个体叫 由 发育成的个体 体细胞中含几个染色体组就叫几倍体 如含两个染色体组就叫 含三个染色体组就叫 以此类推 体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫 配子 单倍体 受精卵 二倍体 三倍体 多倍体 栏目链接 考点显示镜 三 单基因遗传病 1 概念 由 等位基因控制的遗传病 2 原因 人类遗传病是由于 的改变而引起的人类疾病 3 特点 呈 遗传 发病率 我国约有20 25 4 类型 一对 遗传物质 家族 高 栏目链接 考点显示镜 抗维生素d佝偻病 多指 并指 软骨发育不全 色盲 血友病 先天性聋哑 白化病 镰刀型细胞贫血症 黑尿症 苯丙酮尿症 栏目链接 考点显示镜 四 多基因遗传病 1 概念 由 等位基因控制的人类遗传病 2 常见类型 等 多对 唇腭裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病 栏目链接 考点显示镜 五 染色体异常遗传病 简称染色体病 1 概念 染色体异常引起的遗传病 包括 异常和 异常 2 类型 数目结构 猫叫综合征 21三体综合征 栏目链接 考点显示镜 六 遗传病的产前诊断与优生的关系 1 产前诊断是指 胎儿出生前 医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 如 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段 产前诊断可以大大降低病儿的出生率 2 遗传咨询与优生的关系 在一定的程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 栏目链接 考点显示镜 七 人类基因组计划及其意义 人类基因组计划是测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 测 条染色体22 xy 意义 可以清楚地认识人类基因的组成 结构 功能及其相互关系 对于人类疾病的诊断和预防具有重要的意义 24 栏目链接 考点显示镜 重点知识解读 三种可遗传变异的比较 栏目链接 考点显示镜 栏目链接 考点显示镜 栏目链接 栏目链接 南粤例题选 1 2013年6月广东学业水平测试 下图所示为同源染色体a b联会 其中b出现了变异 其变异类型属于 a 染色体缺失b 染色体倒位c 基因重组d 基因突变 栏目链接 南粤例题选 同源染色体a b联会 b染色体出现了变异 缺失了3 4片段 a 栏目链接 南粤例题选 2 2013年6月广东学业水平测试 地中海贫血症是一种严重危害人类健康的血液遗传病 婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断是预防该病的重要措施 其原因是 a 可降低患儿的出生率b 改变致病基因的进化方向c 降低正常基因的突变率d 显著降低致病基因携带者的频率 栏目链接 南粤例题选 在遗传病的监测和预防中 婚检筛查致病基因携带者和产前基因诊断能够降低生出患遗传病孩子的概率 a 栏目链接 南粤例题选 3 2013年6月广东学业水平测试 人类基因组计划 测定了人类基因组的全部dna序列 下列说法中不正确的是 a 测定了人类基因组碱基对序列b 人类基因组图谱可能带来遗传歧视c 可对所有难以治愈的疾病进行基因诊断d 人类基因组图谱可能有助于揭示人种的差异 栏目链接 南粤例题选 人类基因组计划 是测定人类基因组的全部dna序列的碱基对排列顺序 不是测定某个人的基因 不会对某个人带来遗传歧视 b 栏目链接 南粤例题选 4 遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生 正确的咨询步骤是 提出对策 方法和建议 判断遗传病的类型 分析传递方式 推算后代的再发风险 了解家庭病史 诊断是否患有某种遗传病a b c d 栏目链接 南粤例题选 遗传咨询正确的咨询步骤 了解家庭病史 诊断是否患有某种遗传病 判断遗传病的类型 分析传递方式 推算后代的再发风险 提出对策 方法和建议 d 栏目链接 南