高考生物一轮复习 第22讲 人类遗传病课件.ppt

轻轻松松读教材提纲挈领学要点 01回扣教材夯实基础 一 人类常见遗传病的类型 特点及实例 连线 类型特点实例 二 遗传病的监测和预防1 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的 3 推算出后代的 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 2 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如 孕妇血细胞检查以及 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 思维判断1 基因检测并不能检查所有遗传病 2 先天性疾病都是遗传病 3 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 4 水稻体细胞有24条染色体 水稻的基因组测序应该测12条染色体dna的碱基序列 5 应该在家族中调查人类遗传病的发病率 答案 1 2 3 4 5 考点分类抓基础点点击破我能行 02整合考点破解疑难 1 人类遗传病的来源及种类 特别提醒 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 3 监测及预防 1 手段 主要包括遗传咨询和产前诊断 2 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 4 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 细胞水平 b超检查 个体水平 孕妇血细胞检查 细胞水平 以及基因诊断 分子水平 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 优生措施 禁止近亲结构 提倡适龄生育 应用训练1 2012 山东临沂模拟 下列关于人类遗传病的正确叙述是 常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 伴x显性遗传病的发病率男性高于女性a b c d 解析 多基因遗传病在人群中发病率较高且容易受环境影响如青少年型糖尿病 伴x显性遗传病的发病率女性高于男性 伴x隐性遗传病的发病率男性高于女性 答案 c 应用训练2 下列疾病中可以用显微镜进行检测的有 镰刀型细胞贫血症 21三体综合征 猫叫综合征 色盲症a b c d 解析 用显微镜能观察到镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀状 21三体综合征 猫叫综合征是染色体变异 能观察到染色体异常 而色盲症是基因突变导致的 在显微镜下观察不到 答案 a 1 人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行 但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查 然后用统计学方法进行计算 某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查 2 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 特别提醒调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 应用训练3 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 a 白化病 在学校内随机抽样调查b 红绿色盲 在患者家系中调查c 进行性肌营养不良 在市中心随机抽样调查d 青少年型糖尿病 在患者家系中调查 解析 遗传病有家族性的特点 所以要研究遗传病的遗传方式 一般要在家族中调查 而不能随机调查 如红绿色盲在患者家系中调查 但青少年型糖尿病属多基因遗传病 群体发病率较高 如果只在患者家系中调查 难以确定多基因遗传病的遗传方式 答案 b 高端突破巧思维攻艰克难攀高峰 03探究命题剖解实验 导例 2012 浙江海宁模拟 如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况 如果一个类型a的卵细胞成功地与一个正常的精子受精 将会得的遗传病可能是 a 镰刀型细胞贫血症b 苯丙酮尿症c 21三体综合征d 白血病 解析 据图可知 该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离 进入了次级卵母细胞产生的 这种卵细胞与正常精子结合 受精卵里多了一条染色体 所以会使后代患染色体异常遗传病 选项a b属于单基因遗传病 d不属于遗传病 答案 c 方法规律 染色体数目非整倍体变异的原因 假设某生物体细胞中含有2n条染色体 减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含有 n 1 n 1 条染色体的配子 如下图所示 性染色体数目的增加或减少与精子 卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关 减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常 产生的结果不同 现总结如下 应用解题1 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成了44 xxy 请回答 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型 色盲等位基因以b和b表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子中患色盲的可能性是多少 解析 1 因该夫妇表现型均正常 但儿子患色盲 所以妻子的基因型应为xbxb 丈夫的基因型应为xby 儿子患克氏综合征并伴有色盲 其基因型应为xbxby 2 因为父亲不含有色盲基因 所以儿子的色盲基因只能来自母亲 减数分裂过程中染色体分配异常发生在减数第二次分裂后期 着丝点分裂后两条携带xb的染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中 卵细胞 这个含有两条xb染色体的卵细胞与正常的精子结合 形成基因型为xbxby的合子 3 体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代 基因型为xby xbxb的夫妇 其孩子患色盲的概率为1 2xb 1 2y 1 4xby 答案 1 见图 2 母亲减数 3 不会 1 4 方法规律 1 基因组和染色体组的确定 由上图可以看出 一个染色体组中不含同源染色体 一个染色体组中所含的染色体形态 大小和功能各不相同 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因 但不能重复 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 2 常见生物基因组和染色体组中的染色体 应用解题2 人体细胞中共有